קרדיומיופתיה היפרטרופית אצל ילדים

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלת שריר הלב המאופיינת בהיפרטרופיה מוקדית או מפושטת של שריר הלב של החדר השמאלי ו/או הימני, לרוב אסימטרית, עם מעורבות של המחיצה הבין-חדרית בתהליך ההיפרטרופיה, נפח תקין או מופחת של החדר השמאלי, מלווה בהתכווצות תקינה או מוגברת של שריר הלב עם ירידה משמעותית בתפקוד הדיאסטולי.

קוד ICD-10

• 142.1. קרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית.
• 142.2. קרדיומיופתיה היפרטרופית אחרת.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

קרדיומיופתיה היפרטרופית נפוצה ברחבי העולם, אך שכיחותה המדויקת לא נקבעה עקב מספר משמעותי של מקרים אסימפטומטיים. מחקר פרוספקטיבי של BJ Maron ואחרים (1995) הראה כי שכיחות הקרדיומיופתיה היפרטרופית בקרב צעירים (25-35 שנים) הייתה 2 לכל 1000, כאשר 6 מתוך 7 חולים אינם סובלים מתסמינים. מחלה זו שכיחה יותר בקרב גברים, הן בקרב חולים בוגרים והן בקרב ילדים. קרדיומיופתיה היפרטרופית אצל ילדים מתגלה בכל גיל. האבחון שלה קשה ביותר אצל ילדים בשנה הראשונה לחייהם, בהם הביטויים הקליניים של קרדיומיופתיה היפרטרופית אינם באים לידי ביטוי בבירור, ולעתים קרובות הם נחשבים בטעות כתסמינים של מחלת לב ממקור שונה.

סיווג של קרדיומיופתיה היפרטרופית

ישנם מספר סיווגים של קרדיומיופתיה היפרטרופית. כולם מבוססים על עקרונות קליניים ואנטומיים ולוקחים בחשבון את הפרמטרים הבאים:

• מפל לחץ בין מערכת היציאה של החדר השמאלי לבין אבי העורקים;
• לוקליזציה של היפרטרופיה;
• קריטריונים המודינמיים;
• חומרת המחלה.

בארצנו, הסיווג הפדיאטרי של קרדיומיופתיה היפרטרופית הוצע על ידי IV Leontyeva בשנת 2002.

סיווג עבודה של קרדיומיופתיה היפרטרופית (Leontyeva IV, 2002)

סוג של היפרטרופיה	חומרת תסמונת חסימתית	גרדיאנט לחץ, מעלות	שלב קליני
אסימטרי סִימֶטרִי	צורה חסימתית צורה לא חסימתית	מעלה ראשונה - עד 30 מ"מ דרגה II - מ-30 עד 60 מ"מ דרגה ג' - יותר מ-60 מ"מ	פיצויים פיצויים משניים דה-קומפנסציה

גורמים לקרדיומיופתיה היפרטרופית

בשלב הנוכחי של התפתחות הידע שלנו, הצטברו מספיק נתונים המעניקים בסיס להאמין שקרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה תורשתית המועברת על ידי סוג אוטוזומלי דומיננטי בעל חדירות ואקספוזיציה משתנים. מקרים של המחלה מתגלים ב-54-67% מההורים וקרובי משפחה של המטופל. השאר הם מה שנקרא "צורה ספורדית", במקרה זה לחולה אין קרובי משפחה הסובלים מקרדיומיופתיה היפרטרופית או היפרטרופיה של שריר הלב. ההערכה היא שרוב, אם לא כל, המקרים של קרדיומיופתיה היפרטרופית ספורדית נובעים גם מסיבה גנטית, כלומר נגרמים על ידי מוטציות אקראיות.

גורמים ופתוגנזה של קרדיומיופתיה היפרטרופית

תסמינים של קרדיומיופתיה היפרטרופית

הביטויים הקליניים של קרדיומיופתיה היפרטרופית הם פולימורפיים ולא ספציפיים, הם נעים מצורות אסימפטומטיות ועד לפגיעה חמורה במצב התפקודי ומוות פתאומי.

אצל ילדים צעירים, גילוי קרדיומיופתיה היפרטרופית קשור לעיתים קרובות להתפתחות סימנים של אי ספיקת לב, המתפתחת אצלם בתדירות גבוהה יותר מאשר אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים.

תסמינים של קרדיומיופתיה היפרטרופית

אבחון של קרדיומיופתיה היפרטרופית

האבחנה של קרדיומיופתיה היפרטרופית נקבעת על סמך היסטוריה משפחתית (מקרים של מוות פתאומי של קרובי משפחה בגיל צעיר), תלונות ותוצאות בדיקה גופנית. מידע המתקבל באמצעות בדיקה אינסטרומנטלית הוא בעל חשיבות רבה לקביעת האבחנה. שיטות האבחון החשובות ביותר הן א.ק.ג., שלא איבד מחשיבותו גם כיום, ואקו לב דו-ממדי דופלר. במקרים מורכבים, MRI וטומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים מסייעים בביצוע אבחון מבדל ובהבהרת האבחנה. מומלץ לבדוק את קרובי המשפחה של המטופל על מנת לזהות מקרים משפחתיים של המחלה.

אבחון של קרדיומיופתיה היפרטרופית

טיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית

הטיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית לא עבר שינויים משמעותיים בעשורים האחרונים ונשאר סימפטומטי בעיקרו. לצד השימוש בתרופות שונות, מתבצע כיום גם תיקון כירורגי של המחלה. בהתחשב בכך שבשנים האחרונות השתנו התפיסות לגבי הפרוגנוזה של קרדיומיופתיה היפרטרופית, כדאיות הטיפול האגרסיבי ברוב החולים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית מוטלת בספק. בעת ביצועה, הערכת גורמי מוות פתאומי היא בעלת חשיבות עליונה.

טיפול סימפטומטי בקרדיומיופתיה היפרטרופית מכוון להפחתת תפקוד לקוי דיאסטולי, תפקוד היפר-דינמי של החדר השמאלי ולמניעת הפרעות קצב לב.

טיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית

תַחֲזִית

על פי נתוני מחקר עדכניים המבוססים על השימוש הנרחב באקו לב ובמיוחד מחקרים גנטיים של משפחות של חולים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית, המהלך הקליני של מחלה זו הוא ללא ספק חיובי יותר ממה שחשבו בעבר. רק במקרים בודדים המחלה מתקדמת במהירות, ומסתיימת במוות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]