מקרוגלוסיה בקרב ילדים ומבוגרים

לשון גדולה באופן לא פרופורציונלי או רחבה באופן חריג - מקרוגלוסיה, ככלל, מופיעה אצל ילדים ונחשבת לחריגה נדירה למדי. Macroglossia בדרך כלל פירושו הגדלה ממושכת של הלשון ללא כאבים. [1], [2]

על פי ICD-10, הוא מסווג כמום מולד במערכת העיכול עם הקוד - Q38.2, אם כי הלשון היא גם אחד מאיברי החישה (מכיוון שיש לה בלוטות טעם) וחלק מהמנגנון המפרקי..

יש לזכור כי הגדלת הלשון יכולה להיות לא רק מולדת, ובמקרים כאלה ההיפרטרופיה שלה מיוחסת למחלות בחלל הפה עם הקוד K14.8.

רופאים יכולים לקרוא לפתולוגיה זו באופן שונה עם חלוקה למולדים (אמיתיים או ראשוניים) ונרכשים (משניים). [3]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי נתונים סטטיסטיים קליניים, מקרוגלוסיה בתסמונת בקווית-וידמן מופיעה אצל כ- 95% מהילדים הסובלים מפתולוגיה זו; שכיחות התסמונת עצמה נאמדת במקרה אחד ל-14-15 אלף ילודים. ואצל 47% מהילדים הסובלים ממקרוגלוסיה, תסמונת זו היא שעומדת בבסיס החריגה.

ובאופן כללי, מקרוגלוסיה תסמונתית מולדת מהווה 24-28% מכל המקרים, וכמעט זהה - להיפותירואידיזם מולד.

על פי כמה דיווחים, ל -6% מהחולים יש היסטוריה משפחתית של מקרוגלוסיה. [4], [5]

גורם ל מקרוגלוסיה

הגורמים השכיחים ביותר למקרוגלוסיה בילודים (מקרוגלוסיה ילודים) כוללים:

• תסמונת בקוויט-וידמן  (hemihyperplasia) ותסמונת דאון;
• הצורה העיקרית של  עמילואידוזיס ;
• ייצור לא מספיק של הורמוני בלוטת התריס -  בלוטת התריס ראשונית מולדת בילדים , כמו גם קרטיניזם (קרטיניזם אתירוטי) - צורה נדירה של מחסור בהורמון בלוטת התריס המולד והיפרטרופיה תת-בלוטת התריס (שריר התסמונת קוצר-דברה-סמיליאן);
• מום בכלי הלימפה של הלשון - לימפנגיומה; [6]
• המנגיומה - גידול שפיר שנוצר מכלי הדם (מופיע לעתים קרובות עם תסמונת קליפל-טרנון-וובר מולדת).

מקרוגלוסיה אצל ילד ניתן לראות עם מחלות נקבעות גנטית, בעיקר עם  סוג  I ו- mucopolysaccharidosis מסוג II (תסמונת האנטר); גליקוגנוזה כללית תורשתית 2 - מחלת פומפה (עם הצטברות גליקוגן ברקמות).

מקרוגלוסיה על רקע התפתחות לא תקינה של הלסתות והחיך השסע נצפתה ביותר מ -10% מהילדים הסובלים  מתסמונת פייר רובין . לעיתים קרובות, שפה מורחבת באופן משמעותי בולטת בילדים עם  תסמונת אנג'למן  (הקשורה לאובדן של כמה גנים בכרומוזום 15), כמו גם דיסוסטוזיס גולגולתי -  תסמונת קרוזון .

בגיל צעיר נוכחות של גידול פעיל הורמונלי של בלוטת יותרת המוח הקדמית מובילה להפרשת יתר של STH (הורמון גדילה של הורמון הגדילה) ולהתפתחות  אקרומגליה , שבין הסימפטומים שלהם יש עלייה באף, בשפתיים, בלשון. וכו 'בגיל מבוגר, גודל הלשון עשוי לעלות עם AL-עמילואידוזיס, שיני תסמונת צניחה (אדנטוליזם).[7]

האטיולוגיה של מקרוגלוסיה קשורה גם להפרעות אנדוקריניות ומטבוליות; מוקדמת ; בלוטת התריס האוטואימונית של האשימוטו; נוירופיברומטוזיס ; מה שמוביל לפרמולילואידוזיס (תסמונת לוברש-פיק)  מיאלומה נפוצה ; היגרומה ציסטית או ציסטה של צינור התריס הלשוני; רבדומיוזרקומה . [8], [9]... מקרוגלוסיה יכולה להתפתח גם כתופעת לוואי בחולים נגועים ב- HIV הנוטלים lopinavir ו- ritonavir.[10]

מקרוגלוסיה הנראית במחלות נרכשות מתרחשת בדרך כלל עקב מחלות זיהומיות או דלקתיות כרוניות, ניאופלזמות ממאירות, הפרעות אנדוקריניות והפרעות מטבוליות. אלה כוללים תת פעילות של בלוטת התריס, עמילואידוזיס, אקרומגליה, קרטיניזם, סוכרת ומצבים דלקתיים כגון עגבת, שחפת, גלוסיטיס, גידולים שפירים וממאירים כגון לימפומה, נוירופיברומטוזיס, תגובות אלרגיות, הקרנות, ניתוחים, דלקת ריאות, דלקות ראש וצוואר, טראומה, דימום, לימפנגיומה, המנגיומה, ליפומה, גודש ורידי וכו '.[11]

גורמי סיכון

הפתולוגיות והמחלות המפורטות לעיל הן גורמים המגבירים את הסיכון להרחבת הלשון כאחד הסימנים לביטוי הקליני שלהן.

גן שונה עם הפרעות גנטיות דומיננטיות עובר בירושה משני ההורים או יכול להיות תוצאה של מוטציה חדשה. והסיכון לעבור את הגן הלא תקין הוא 50%.

פתוגנזה

מנגנון ההתפתחות של מקרוגלוסיה מולדת טמון בהיפרטרופיה של רקמת השריר (הפסים) של הלשון הנוצרת בעובר 4-5 שבועות להריון מרקמת החיבור העוברית (mesenchyme) של ראשוני שריר הגחון והמדיאלי (myotomes) בתחתית הלוע ומאחורי האוזן של הקשתות הענפיות, כמו גם מיובלסטים של הסומים העורפיים (קטעים ראשוניים של המזודרם). גודלה הרגיל של הלשון משתנה ומשתנה עם הגיל, כאשר הצמיחה הגדולה ביותר מתרחשת ב 8 השנים הראשונות לאחר הלידה ומגיעה לגדילה מלאה בגיל 18.[12]

תסמונת בקוויט-וידמן קשורה לחריגות בכרומוזום 11p15.5, המקודד את חלבון IGF2, גורם גדילה 2 דמוי אינסולין, השייך למיטוגים המעוררים חלוקת תאים. והפתוגנזה של מקרוגלוסיה במקרה זה נובעת מריבוי תאים מוגבר במהלך היווצרות רקמת השריר של הלשון.[13]

שיבוש מטבוליזם של גליקוזאמינוגליקנים של המטריצה הבין-תאית של רקמות עקב מחסור באנזים ברירית המוקופוליסכרידוזיס מוביל להצטברותם, כולל בשרירים היוצרים את הלשון. ובעמילואידוזיס, שינוי פתולוגי בגודל הלשון הוא תוצאה של חדירת רקמת השריר שלה לעמילואיד, שמסונתז על ידי תאי פלזמה לא תקינים של מוח העצם והוא גליקופרוטאין חוץ-תאי אמורפי של מבנה סיבי. 

תסמינים מקרוגלוסיה

הסימנים הראשונים למקרוגלוסיה הם הרחבה ו / או עיבוי של הלשון, שלרוב בולט מחלל הפה, עלול להיות בעל קפלים וסדקים.

תסמינים הקשורים לפתולוגיה זו מופיעים כ:

• קושי בהאכלת תינוקות וקשיי אכילה לילדים ולמבוגרים
• דיספאגיה (הפרעות בליעה);
• סיאליוריאה (רוק);
• הפרעות דיבור בדרגות שונות;
• סטרידור (צפצופים);
• נחירה ודום נשימה בשינה.

תסמינים הנגרמים על ידי מחסור בהורמוני בלוטת התריס, המלווים במקרוגלוסיה בהיפותירואידיזם מולד, יכולים להתבטא בעודף משקל ובטמפרטורת גוף נמוכה, ישנוניות, צהבת ממושכת, בקע טבורי, דיסטוניה שרירית, עצירות, ובהמשך - בקיעת שיניים, צרידות ופיזית. לעכב את התפתחות הילד. [14]

סוג פנים מונגולואידי ומקרוגלוסיה הם סימנים חיצוניים לטריסומיה 21, כלומר תסמונת דאון מולדת  , שתוארה לראשונה על ידי הרופא האנגלי ג'יי דאון באמצע המאה ה -19, שהגדיר מצב זה כ מונגוליזם. רק במחצית השנייה של המאה הקודמת קיבלה התסמונת את שמה הנוכחי.

העתק נוסף של כרומוזום 21 הוא הגורם לכישלון מנגנון הוויסות הגן של התפתחות תוך רחמית, הגורם להפרעות מורפולוגיות אופייניות בהיווצרות חלק הפנים של הגולגולת. בתיאור הפנוטיפ המוכר של חולים עם תסמונת זו, מומחים מציינים סימנים חיצוניים כלליים כגון: פרופיל פנים אורתוגנתי המאפיין את הגזע המונגולואידי (כלומר, הפנים שטוחות יותר אנכית, עם גשר נמוך של האף), קשתות זיגומטיות בולטות, ו גם מורם מעט לקצה הזמני של עצם הגבה. קטע קשת של העיניים.

קצה הלשון המעובה ננעץ לעיתים קרובות מהפה שנפרד, מכיוון שהלסת העליונה קצרה עקב התפתחות חריגה של עצמות הגולגולת, מה שמוביל להפרת הסגר ונשיכה פתוחה. מסיבה זו, מקרוגלוסיה בתסמונת דאון נחשבת יחסית, מכיוון שלרקמות הלשון אין שינויים היסטולוגיים.

סיבוכים ותוצאות

רשימת הסיבוכים וההשלכות השליליות של לשון מוגדלת באופן חריג כוללת:

• כיב ונמק ברקמות קצה הלשון (ולפעמים ברירית הפה);
• חריגות ולסת לא תקינות;
• בעיות עם ביטוי;
• חסימה של דרכי הנשימה העליונות (עם היפרטרופיה בחלק האחורי של הלשון);
• דיכאון ובעיות פסיכולוגיות.

אבחון מקרוגלוסיה

באופן מסורתי, האבחנה מתחילה בהיסטוריה יסודית, בדיקה גופנית והשוואה של כל הסימפטומים הקיימים - כדי לזהות את הגורם ללשון המוגדלת.

יש לזכור כי תינוקות בריאים רבים בולטים את הלשון מעל לקצוות החניכיים ובין השפתיים, וזה אופייני לשלב ההתפתחות שלהם, מכיוון שהלשון אצל תינוק בחודשי החיים הראשונים רחבה מספיק ו תופס את חלל הפה לחלוטין, נוגע בחניכיים ובכריות על המשטחים הפנימיים של הלחיים (מה שמגיע פיזיולוגית - הצורך במציצה).

בדיקות מעבדה עשויות לכלול בדיקות לרמות הורמון גדילה בסרום, הורמוני בלוטת התריס, כולל  הורמון מגרה בלוטת התריס בדם של תינוקות (בדיקת בלוטת התריס מולדת ), גליקוזאמינוגליקנים בשתן (GAG) וכו '.

מבוצעים:

• מחקרים על בלוטת התריס ,
• מחקר גנטי .

נעשה שימוש באבחון אינסטרומנטלי כדי להמחיש את החלק הפנימי של הגולגולת (רנטגן), כמו גם לחקר הלשון (אולטרסאונד, הדמיית תהודה מגנטית).

במהלך אבחון טרום לידתי (עם סינון אולטראסונוגרפי של נשים בהריון), ניתן לאתר מקרוגלוסיה בעובר באמצעות אולטרסאונד - אם משתמשים במהלכו בטכניקות הדמיה במישורים המתאימים. [15]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי נועד להבחין בין מקרוגלוסיה לבין אנגיואדמה חריפה או נפיחות בלשון במחלות בדרכי העיכול ובסוכרת, כמו גם בדלקת (גלוסיטיס).

יַחַס מקרוגלוסיה

הטיפול תלוי בסיבה ובחומרה הבסיסית. במקרים קלים, יתכן ותיקון של הפרעות במפרק על ידי מטפל בדיבור וחוסר סגר על ידי אורתודנט.

ורק טיפול כירורגי יכול להפחית את הלשון: מבצעים ניתוח - כריתת גלוס חלקית (לרוב, בצורת טריז), אשר לא רק משפרת את המראה, אלא גם מייעלת את תפקודי הלשון. [16]

בנוסף, במידת האפשר, יש צורך לטפל במחלות שגרמו לעלייה בגודל הלשון. [17]

מְנִיעָה

אמצעי מניעה לפתולוגיה זו לא פותחו, אך לפני שתכננו הריון, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאים - אם היו חריגות מולדות במשפחה.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה גם בסיבה הבסיסית ובחומרת התסמינים שגורמים מקרוגלוסיה. למרבה הצער, מחלות מולדות מאכזבות. ברוב המקרים, הקורס הקליני בדרך כלל חיובי. בחולים עם סיבוכים, יש לשקול התערבויות לשיפור התוצאות הקליניות. הפרוגנוזה תלויה בסופו של דבר בחומרת, באטיולוגיה הבסיסית ובהצלחת הטיפול.