עמילואידוזיס

עמילואידוזיס היא הפרעה של חילוף החומרים של חלבונים, המלווה ביצירת קומפלקס ספציפי של חלבון-פוליסכריד (עמילואיד) ברקמות ובנזק לאיברים ומערכות רבות.

קוד ICD-10

• E85 עמילואידוזיס.
• E85.0 עמילואידוזיס משפחתית תורשתית ללא נוירופתיה.
• E85.1 עמילואידוזיס משפחתית תורשתית נוירוטית.
• E85.2 עמילואידוזיס משפחתית תורשתית, לא מוגדר.
• E85.3 עמילואידוזיס סיסטמית שניונית.
• E85.4 עמילואידוזיס מוגבלת.
• E85.8 צורות אחרות של עמילואידוזיס.
• E85.9 עמילואידוזיס, לא מוגדר.

אפידמיולוגיה של עמילואידוזיס

שכיחות העמילואידוזיס הראשונית זהה בקרב גברים ונשים. גיל הופעת המחלה נע בין 17 ל-60 שנים, ומשך המחלה נע בין מספר חודשים ל-23 שנים. קשה לקבוע את עיתוי הופעת המחלה, מכיוון שהביטויים הקליניים הראשונים אינם תואמים את תחילת הצטברות העמילואיד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורמים ופתוגנזה של עמילואידוזיס

בהתאם לאטיולוגיה ולמאפייני הפתוגנזה, נבדלים עמילואידוזיס אידיופתית (ראשונית), נרכשת (משנית), תורשתית (גנטית), עמילואידוזיס מקומית, עמילואידוזיס במחלת מיאלומה ועמילואידוזיס APUD. עמילואידוזיס משני הוא הנפוץ ביותר, והוא דומה במקורו לתגובות לא ספציפיות (בפרט חיסוניות). הוא מתפתח בדלקת מפרקים שגרונית, דלקת ספונדיליטיס מקשחת, שחפת, אוסטאומיאליטיס כרונית, ברונכיאקטזיס, ופחות בתדירות בלימפוגרנולומטוזיס, גידולים בכליות, בריאות ואיברים אחרים, עגבת, קוליטיס כיבית לא ספציפית, מחלות קרוהן וויפל, אנדוקרדיטיס זיהומית תת-אקוטית, פסוריאזיס ועוד.

מה גורם לעמילואידוזיס?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

תסמינים של עמילואידוזיס

הביטויים הקליניים של עמילואידוזיס מגוונים ותלויים בלוקיישן של משקעי עמילואיד ובשכיחותם. צורות מקומיות של עמילואידוזיס, כגון עמילואידוזיס עורית, הן אסימפטומטיות במשך זמן רב, כמו גם עמילואידוזיס סנילי, שבו משקעי עמילואיד במוח, בלבלב ובלב מתגלים לעיתים קרובות רק בנתיחה שלאחר המוות.

תסמינים של עמילואידוזיס

סיווג של עמילואידוזיס

על פי הסיווג של ועדת המינוח של האיגוד הבינלאומי של אגודות אימונולוגיות (WHO Bulletin, 1993), נבדלות חמש צורות של עמילואידוזיס.

• עמילואידוזיס AL (A - עמילואידוזיס, L - שרשראות קלות) - ראשוני, קשור למחלת מיאלומה (עמילואידוזיס נרשם ב-10-20% ממקרי מחלת מיאלומה).
• עמילואידוזיס AA (עמילואידוזיס נרכשת) היא עמילואידוזיס משני הקשור למחלות דלקתיות כרוניות וראומטיות, כמו גם לקדחת ים תיכונית משפחתית (מחלה מחזורית).
• עמילואידוזיס ATTR (A - עמילואידוזיס, עמילואידוזיס, TTR - טרנסתירטין) - עמילואידוזיס משפחתית תורשתית (פולינוירופתיה עמילואידית משפחתית) ועמילואידוזיס סיסטמית סנילית.
• Aβ2M- עמילואידוזיס (A - עמילואידוזיס, עמילואידוזיס, β2M β2- _{מיקרוגלובולין} ) - עמילואידוזיס בחולים שעוברים דיאליזה מתוכננת _.
• עמילואידוזיס מקומי מתפתח לרוב אצל קשישים (עמילואידוזיס AIAPP - בסוכרת שאינה תלויה באינסולין, עמילואידוזיס AV - במחלת אלצהיימר, עמילואידוזיס AANF - עמילואידוזיס עלייתי סנילי).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

אבחון של עמילואידוזיס

יש לחשוד בעמילואידוזיס במקרים של נפרופתיה, אי ספיקת לב חמורה מתמשכת, תסמונת ספיגה לא נכונה או פולינוירופתיה מאטיולוגיה לא ידועה. בתסמונת נפרוטית או אי ספיקת כליות כרונית, יש לשלול עמילואידוזיס בנוסף לגלומרולונפריטיס. הסבירות לעמילואידוזיס עולה עם הפטומגליה וספלנומגליה.

אבחון של עמילואידוזיס

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

טיפול בעמילואידוזיס

בעמילואידוזיס משנית, מטופלת המחלה הבסיסית: במחלות ראומטיות, נבחר טיפול מדכא חיסון כדי לדכא את פעילות המחלה, בתהליכים מוגלתיים כרוניים, משתמשים באנטיביוטיקה או בטיפול כירורגי, במחלות אונקולוגיות, מוסרים גידולים וכו'.

כיצד מטפלים בעמילואידוזיס?

מניעת עמילואידוזיס

מניעת עמילואידוזיס ראשונית לא פותחה. בעמילואידוזיס משני, המניעה מסתכמת בגילוי בזמן ובטיפול הולם במחלות שעלולות לגרום להתפתחותה.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לעמילואידוזיס שפותח אינה טובה. רוב החולים מתים תוך מספר שנים מאי ספיקת כליות. במקרים מסוימים, רמיסיה עשויה להתפתח באמצעות קולכיצין וטיפול במחלה הבסיסית.

[ 23 ], [ 24 ]