סימפטומים של עמילואידוזיס

סימפטומים של עמילואידוזיס הם מגוונים תלויים המיקום של פיקדונות עמילואיד, השכיחות שלהם. צורות המרוכזות של עמילואידוזיס, למשל, עמילואידוזיס העור, ללא תסמינים עוד עמילואידוזיס סנילי, פיקדונות עמילואיד שבו המוח, הלבלב, הלב לעיתים זוהה רק ב necropsy.

תסמינים מורחבים של עמילואידוזיס הופכים לנזק בכליות, לוקליזציה שכיחה ביותר של עמילואיד. הפצה הדרגתית של הפיקדונות עמילואיד ומעורבות בתהליך של קיר כלי הדם לגרום להתפתחות הסימפטומים המובילים של עמילואידוזיס הכליה. אלה כוללים הגדלת פרוטאינוריה עם התרחשות אופיינית של תסמונת נפרוטית, ירידה הדרגתית בזרימת הדם, ירידה סינון גלומרולרי, אזוטמיה, ולעתים קרובות יתר לחץ דם נפרוגנית. במקרים של עמילואידוזיס משנית, ההתגלות של המחלה הבסיסית שבה התפתח עמילואידוזיס עשויה להתפתח. התמונה הקלינית במקרה זה מקבלת אופי מוזר, שבו הסימפטומים של נפרופתיה, במיוחד בהתחלה, יכול להיות בקושי מורגש.

פרוטאינוריה, הסימפטום החשוב ביותר והאמינה ביותר של עמילואידוזיס כליות, מפתחת על כל צורותיה, אבל הוא נפוץ ביותר ובאה לידי ביטוי עמילואידוזיס משנית, כאשר היא מתרחשת ב 64-72% מהמקרים. Proteinuria ניתן לזהות בזמנים שונים: הן בשלוש השנים הראשונות, ולאחר 10 שנים של קיומו של המחלה הבסיסית. ככלל, proteuria ממשיכה בפיתוח של אי ספיקת כליות כרונית, כולל שלב סופני. אובדן מתמשך של חלבון בכליות, כמו גם גורמים אחרים (פירוט חלבון מוגבר להפחתת הגוף, קליטה ולפעמים שיפור של הפרשת חלבון דרך מערכת העיכול) להוביל להתפתחות hypoproteinemia עם hypoalbuminemia ותסמונת בצקים קשורים. השילוב של proteuria מסיבית עם בצקת בולטת הוא סימן קליני אופייני של עמילואידוזיס כליות. יחד עם hypoproteinemia, ולפעמים קדימה, dysproteinemia מפתחת. אופי זה עשוי להיות תלוי במאפייני המחלה שבה עמילואידוזיס פתח, אבל לעתים קרובות עצם עמילואידוזיס מלווה משמעותי, אם כי שינוי ספציפי ביחס בין שברים השונים של חלבוני פלזמה. במקביל הביע dysproteinemia רוב המטופלים שינו דגימות משקעות, כמו גם שקיעת דם מוגברת, אשר עשוי לנבוע dysproteinemia.

סימן נפוץ מאוד של עמילואידוזיס לידי ביטוי הוא היפרליפידמיה. כולסטרול מוגבר עם יחס lipoprotein לקוי וגידול β-ליפופרוטאין וטריגליצרידים יכול להיות מאוד משמעותי, במיוחד אצל ילדים, אם כי לא גבוה ככל של גלומרולונפריטיס כרוני נפרוטית ההתגלמות. Hypercholesterolemia נשמר בדרך כלל בחולים מדולדלים גם בשלב אוראלי, יחד עם proteinuria גבוה בצקת. שילוב זה של פרוטאינוריה מסיבית, hypoalbuminemia עם hypoproteinemia, היפרכולסטרולמיה ובצקה המהוות תסמונת נפרוטית קלסית, מאוד אופיינית עמילואידוזיס כליות. התסמונת הנפרוטית מתפתחת בממוצע ב -60% מהחולים עם עמילואידוזיס של הכליות. תסמונת נפרוטית הנגרם עמילואידוזיס יכול להתרחש ללא נפיחות או קלאסי, כמו גם בשילוב עם יתר לחץ דם וסימנים של פגיעה בכבד, בטחול, בלוטת יותרת הכליה, הקיבה, הלבלב. המאפיין האופייני ביותר הוא התפתחות הדרגתית של התסמונת הנפרטית לאחר שלב ארוך של פרוטאינוריה מתונה, אשר יכול להימשך זמן רב מאוד. זה מבדיל עמילואידוזיס כליות של גלומרולונפריטיס כרוני, תסמונת נפרוטית שבה לעתים קרובות מתרחש בשלב מוקדם של המחלה, ובהמשך חוזר. יצוין כי בחלק מהחולים הקר עמילואידוזיס תסמונת זו עוררה זיהום intercurrent, קירור, טראומה, שפעות תרופה, חיסון או חמרה של המחלה הבסיסית, עשוי גם להופיע פתאום. אם בשלב עמילואידוזיס קודם לא אותר בזמן, בצקת ופרוטאינוריה עלולה להיחשב בטעות כסימנים של גלומרולונפריטיס החריפה, כרוני או אקוטית. הופעתה של תסמונת נפרוטית, כמו בנפרופתים אחרים, מצביעה על חומרת הנזק בכליות. כמובן שלה עמילואידוזיס הוא מדהים עבור ההתנגדות שלה ואת המראה המוקדם של התנגדות משתנים שונים. הפלות ספונטניות, אם כי מתוארות, הן נדירות. בנוסף proteuria, ישנם מספר שינויים אחרים בשתן המרכיבים את תסמונת השתן. הם פחות משמעותיים. לעומת nephropathies אחרים, הביע מעט. בדרך כלל, על פי מידת proteinuria, hyline ופחות גליליים גלילי נמצאים, אשר נותנים תגובה חיובית Shick חיובי. אין להם את המאפיינים הבסיסיים של עמילואיד: מטאכרומסיה עם סגול גבישי ודיכרואי. לעתים קרובות, הם חושפים microhematuria מתמשך, לפעמים macrohematuria. לוקוציטוריה עלולה להתרחש עם או בלי הפיאלונפריטיס. ב עמילואידוזיס, lipiduria עם גבישים birefringent בשקעים שתן ניתן לזהות.

תבוסה יחידת צינורי כליות עם עמילואידוזיס נחקר דיה, אך בתצהיר עמילואיד החומר מדולרי הכליות עלולות לגרום פוליאוריה והתנגדות וזופרסין, ספיגה של מי קושי צינורות איסוף תיקון חמצת צינורי לא נכנע ביקרבונט. ב amyloidosis, תפקוד כלייתי לא תמיד משקף את מידת הטעינה היסטולוגית עם עמילואיד. תפקוד כלייתי טרמינל ניתן לשמר את תסמונת נפרוטית, המעיד על פיקדונות משמעותיים של עמילואיד. אי ספיקת כליות קלינית נפוצה עמילואידוזיס שונה ספיקת כלייתית כרונית של האטיולוגיה שונה מתאפיינת azotemia מתפתחת לאט עם כל הסימפטומים שלה הידועים. לעתים קרובות היא מתרחשת בשילוב עם proteuria גדול ואת היעדר יתר לחץ דם נפרוגנית נפרוגנית. ירידה מהירה של סינון גלומרולרי ב עמילואידוזיס עשויה להיות קשורה פקקת ורידים כליות, אשר יכול לתרום התייבשות דרסטית כתוצאה שימוש לא מבוקר של תרופות משתנות. ביטויים קליניים של מעורבות כלייתית בצורות תורשתיות של עמילואידוזיס להידמות נפרופתיה בעיקר עמילואידוזיס משנית, אך בדרך כלל בשילוב עם מערכות איברים אחרות (סימפטומים למחלה תקופתית, תסמונת יתר לחץ דם, גילויים אלרגיים שונים).

עד לאחרונה, המעורבות בתהליך הכליות עם עמילואידוזיס ראשוני לא נחשבה אופיינית, שכן התבוסה של איברים ומערכות אחרים (הלב, מערכת העצבים, מערכת העיכול) הוא ציין בדרך כלל. ב עמילואידוזיס העיקרי, למעט עמילואידוזיס מקומי, התהליך הוא תמיד הכללה, לעתים קרובות עם הפתולוגיה הרווחת של איבר מסוים או מערכת.

התבוסה של מערכת הלב וכלי הדם נצפתה בכל החולים עם עמילואידוזיס ראשוני. כלי דם עורקיים ורידים בכל קליבר עשויים להיות מעורבים בתהליך. מחלות לב מאופיינות במספר רב של תסמינים שאינם ספציפיים: קוצר נשימה, דפיקות לב, כאב בחזה, שינוי הגבולות וצבעים, הפרעות קצב ותסמינים של מחלת לב או אוטם שריר לב, פריקרדיטיס. תמונת ה- ECG היא גם מגוונת ולא ספציפית. חשוב להדגיש כי נזק ללב הוא אופייני של עמילואידוזיס ראשוני, ולעתים קרובות אי ספיקת לב היא הגורם המיידי למוות. עם אטיולוגיה לא ברורה של אי ספיקת לב, במיוחד אצל חולים קשישים, ואת ההתנגדות שלה לטיפול, יש תמיד לחשוב על עמילואידוזיס של הלב.

התבוסה של הריאות הוא ציין מחצית מהחולים ואת מבטאת קוצר נשימה, hemoptysis, אוטם המורגי, דלקת ריאות חוזרות, אי ספיקה ריאתית, דפוס פיתוח fibrosing alveolitis ויחידת נימי-המכתשית. השילוב של אי ספיקת הלב מחריף את התמונה של המחלה קשה לאבחון מחלות ריאה, אבל קוצר נשימה מתקדמת, דלקת ריאות חוזרות יחד עם סימנים קליניים אחרים ריאות עמילואידוזיס אפשר לחשוד.

יותר ממחצית החולים יש שינויים מצד מערכת העיכול: כאבי בטן, עצירות לסירוגין עם שלשול, גזים, הקאות, בחילות, בטן atony מעיים וכיב עמילואיד עם דלקת הצפק, וכו ' במיוחד macrolossia טיפוסי עם סדקים bedores, אורך הלשון יכול להגיע ב 15 ס"מ זה או יותר. עלייה בלשון יכולה להוביל לדיסארתריה, ריר, דיספאגיה ואפילו חוסר היכולת הכללי ללעוס ולבלוע מזון.

התבוסה של בלוטות הטחול ובלוטות הלימפה נמצאה גם בחצי מהמטופלים. בלוטות לימפה מוגדלות מוגדלות משמשות בדרך כלל כבסיס לחשד לימפרוגנולומאטוזיס, סרקואידוזיס, שחפת, אך כדאי לשקול את הסבירות לג'נסיס עמילואיד של עלייה באחרונה. מעורבות בתהליך הכבד והטחול מאופיינת על ידי הגדלת דחיסה של איברים עם כאב קל ובטיחות יחסית של פונקציות. מקרי מקרי יכול להיות הופעתה של לחץ יתר של הפורטל ואת אי ספיקת כבד. התבוסה של בלוטות יותרת הכליה יכול להיות חשוד עם לחץ דם מתמשך adynamia. יתר לחץ דם עורקי הוא נדיר ביותר, שכן נזק לכליות, בניגוד לעמילואידוזיס משני, נפוץ פחות (כ -40%) ופחות בולט.

כאשר הלבלב מושפע, פיתוח של סוכרת סמויה ושינויים בפעילות האנזימים בלבלב אפשריים. סימפטומים נוירולוגיים האופייניים לצורות בודדות של עמילואידוזיס ראשוני תורשתי, עם עמילואידוזיס משני, עשויים להופיע בשלב הטרמינאלי (יורמי) של המחלה.

עמילואידוזיס גם נתפסת hyperfibrinogenemia, תרומבוציטוזיס, אנמיה (לעתים קרובות עם אי ספיקת כליות כרונית, או כביטוי של המחלה, אשר התפתחו על עמילואידוזיס), plasmacytosis מדולרי, תוכן hexosamine מוגברת ורמת מופחת של סידן בנסיוב הדם.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]