תסמונת אנג'למן בילדים ובמבוגרים

ישנן מספר מחלות שבהן ביטויים כמו "לטפל בעצמך ולא לחלות" נשמע, לפחות, מגוחך. פתולוגיה זו, שבה חלק מהפרעות נפשיות וגופניות מוטמעות בגוף של ילד עוד לפני הלידה, אבל להורים אין שום אשמה. מחלות כאלה נגרמות על ידי מוטציות או הפרעות של קבוצות כרומוזום ונקראים כרומוזומלית או גנטית. תסמונת אנג'למן, תסמונת דאון, פאטו, אדוארדס, טרנר, פראדר-וילי הם רק חלק מהמחלות הגנטיות מתוך רשימה הגונה למדי.

תסמונת של אדם מאושר

הפעם אנחנו מדברים על המחלה, על שמו של רופא הילדים הבריטיים הארי Angelman מזו ראשונה מעלה את הנושא של שנת בעית 1965, מתמודדים ערב התרגול שלו עם שלושה ילדים יוצאי דופן, מאוחד על ידי סימפטומים מוזרים משותפים. הרופא קרא לילדים האלה בובות ילדים וכתב עליהם מאמר שכונה במקור "בובות ילדים". המאמר עצמו ושמו נכתבו תחת הרושם של תמונה שנראתה באחד המוזיאונים בוורונה. התמונה הציגה ילד צוחק, והוא נקרא "בובה-בובה". הקשר של הילד המתואר בתמונה עם שלושת הילדים שאנגלמן נתקל בהם בעבר, ועודד את רופא הילדים לאחד את הילדים בקבוצה אחת בשל המחלה הקיימת.

העובדה כי הילדים ציינו במאמר לא היו שם לב על ידי רופאים אחרים לא מפתיע. אחרי הכל, במבט ראשון נראה כי היו להם מחלות שונות לחלוטין, כך התמונה הקלינית הכללית של המחלה נבדלה ב 3 מקרים שונים. "פתולוגיה" כרומוזומלית "חדשה" עשויה לעניין את המדענים האחרים, אך באותה תקופה עדיין לא התפתחו מספיק גנטיקה כדי לאשר את ההשערה של רופא אנגלי. לכן, המאמר לאחר עניין מסוים בו במשך זמן רב ננטש לגדוד הרחוק.

האזכור הבא של תסמונת אנג'למן, ולכן נקרא עכשיו מאמר של רופא הילדים מאנגליה, ג 'אנגלמן, שתחילתה בתחילת שנות ה -80 של המאה ה -20. ורק בשנת 1987 ניתן היה למצוא את הסיבה מדוע חלק קטן של ילדים נולדים עם סטיות כאלה, כי מהצד הם נראים כל הזמן מחייך ומאושר. למעשה, זה לא כך, והחיוך הוא רק העוויה, שמאחוריה שוכבת הנפש האנושית האומללה וכאב ההורים.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מוטציות כרומוזומליות אצל ילד, על פי הסטטיסטיקה, יכולות להתפתח הן על רקע מוטציות כאלה אצל ההורים והן בהעדר כזה. אין אופי תורשתי ברור בתסמונת אנג'למן (CA), אבל ההסתברות לפתח פתולוגיה אצל הורים עם מוטציות כרומוזומליות היא גבוהה למדי.

מעניין גם כי אם למשפחה יש כבר ילד עם SA, קיים סיכוי של אחוז אחד לקבל ילד שני מאותו סוג, גם אם ההורים בריאים.

עדיין אין נתונים מדויקים על מספר החולים עם תסמונת אנגלמן. אולי אשמה היא מגוון של סימפטומים שיכולים להתרחש הרכב מסוים או במשך זמן רב לא להתעורר בכלל. ההנחה היא כי שכיחות המחלה היא: ילד אחד ל -20,000 ילודים. אבל נתון זה הוא משוער מאוד.

[1], [2]

גורם ל תסמונת המלאך

תסמונת אנג'למן היא השם הרפואי לפאתולוגיה כרומוזומלית, אך היא אינה היחידה. אצל אנשים זה נקרא גם מחלה של תסמונת של ילדים בובות, ואת התסמונת של בובה מאושרת, ואת התסמונת של Petrushka, ואת התסמונת של בובה צוחקת. כן איזה סוג של שמות אנשים לא יכולים לבוא עם (לפעמים אפילו מעליב את המטופלים עצמם והוריהם), אבל המחלה היא מחלה, לא משנה כמה מצחיק זה נראה כלפי חוץ וכל הסיבות הסיבות עלול להיגרם.

הסיבות להתפתחות תסמונת אנג'למן, כמו גם לפתולוגיות גנטיות רבות אחרות, הן בכל המקרים הפרות במבנה של אחד הכרומוזומים או הכרומוזומים. אבל רק במקרה שלנו, הבעיה כולה טמונה 15 כרומוזומים המועברים מן האם. כלומר. לכרומוזום האבהי במקרה זה אין סטיות, אבל הנקבה עוברת מוטציות מסוימות.

על פי סוג החריגה הכרומוזומלית, תסמונת אנג'למן מתייחסת למוטציות כרומוזומליות. מוטציות כאלה הן:

• מחיקה (חוסר באזור כרומוזום המכיל סט ספציפי של גנים, ואם אף אחד מהגנים מדוברים microdeletions), אשר הנה התוצאה של שני שיבושים ואיחוד אחד כאשר הפסידו את חלקיו של כרומוזום המקורי.
• שכפול (נוכחות של אתר נוסף בכרומוזום, שהוא העתק של כבר זמין), אשר ברוב המקרים מוביל למותו של אדם, לעתים רחוקות יותר - לעקרות.
• היפוך (היפוך של חלקי כרומוזום ב 180 מעלות, דהיינו, בכיוון ההפוך, ואז גנים בם מסודרים בסדר הפוך) כאשר כרומוזום השבור מסתיים קשור בצו שונה מהמקור.
• הכנסה (אם חלק מהחומר הגנטי בכרומוזום אינו במקומו)
• טרנסלוקציה (אם חלק מהכרומוזום מצטרף לכרומוזום אחר, מוטציה כזו יכולה להיות הדדית ללא אובדן אתרים).

קבלת כרומוזום מוטציה מאם תמימה, התינוק נידון להיוולד עם סטיות מראש. הסיבה השכיחה ביותר להתפתחות תסמונת אנגלמן היא עדיין מחיקת הכרומוזום האימהי, כאשר אין בו שטח קטן. המוטציות הפחות שכיחות בתסמונת "הבובה הצוחקת" הן:

• טרנסלוקציה,
• (אם הילד קיבל זוג כרומוזומים מהאב, הכרומוזום של האם נעדר)
• מוטציה של גנים בדנ"א, שהם חומר המבנה העיקרי (הגנטי) וההוראה לשימוש הנכון (בפרט, מוטציה של הגן ube3a בכרומוזום האימהי).

נוכחות של אחת המוטציות הללו אצל ההורים היא גורם סיכון לתסמונת אנגלמן בילדים. אבל לא רק מוטציות כרומוזומליות, אלא גם מוטציות גנומיות (אשר קשורות בשינוי כמותי בכרומוזום, והן נמצאות לעיתים קרובות יותר מכרומוזומים) יכולות לעורר את התפתחות המחלה אצל הילד. כדי משותפת מוטציות גנומי ניתן לייחס trisomy של כרומוזומים (אם לאדם יש קבוצה כרומוזום יש יותר מ 46 כרומוזומים).

כדי הפתולוגיה של התינוק לא בהכרח צריך להורים יש הפרעות כרומוזומליות. ובכל זאת יש אחוז מסוים של חולים אשר מחלה תורשתית.

פתוגנזה

בואו נחפור קצת בביולוגיה, ליתר דיוק בגנטיקה. המידע הגנטי של כל גוף אנושי בודד מכיל 23 זוגות של כרומוזומים. כרומוזום אחד מן הצמד מועבר לילד מן האב, השני מן האם. כל זוגות הכרומוזומים שונים זה מזה בצורתם ובגודלם, ונושאים בעצמם מידע מסוים. לכן, 23 זוגות של כרומוזומים (כרומוזומי X ו- Y) אחראים להיווצרות המאפיינים המיניים של הילד (XX - ילדה, XY-Boy, בעוד שילד יכול לקבל כרומוזום Y מאביו בלבד).

באופן אידיאלי, ילד מקבל מהוריו 46 כרומוזומים, המהווים את תכונותיו הגנטיות, וקובעים אותו מראש כאדם פרטי. מספר גדול יותר של כרומוזומים נקרא trisomy והוא נחשב חריגה מן הנורמה. לדוגמה, נוכחותם של 47 כרומוזומים בקבוצת הכרומוזומים (קריוטיפ, הקובע מינים ומאפיינים אישיים) גורמת להתפתחות תסמונת דאון.

אם הכרומוזומים צבועים בצבע מיוחד, אזי במיקרוסקופ אפשר לראות להקות של גוונים שונים לאורך כל אחת מהן. בתוך כל להקה הוא מספר עצום של גנים. כל הלהקות האלה ממוספרות על ידי מדענים ויש להן מיקום קבוע. העדר אחת מהלהקות נחשב לחריגה מהנורמה. עם תסמונת אנג'למן, אתה יכול לעתים קרובות מאוד לראות את היעדרם של חלקים של כרומוזום אימהי בשרוול Q11-q13 הממוקם בזרוע הארוכה, מספר בסיסי DNA שבו רק כ 4 מיליון דולר.

המרכיב העיקרי של הכרומוזום הוא מולקולה דנ"א ארוכה במיוחד המכילה אלפי גנים ועשרות ומאות מיליוני בסיסים חנקניים. כך, 15 הכרומוזומים האחראים להתפתחות תסמונת אנג'למן ועוד כמה, מכילים 1200 גנים וכ -100 מיליון בסיסים. כל הפרה במבנה של מולקולת הדנ"א ישפיע בהכרח על המראה והתפתחות של הילד שטרם נולדו.

המידע הגנטי הכלול בגנים מומר לחלבון או ל- RNA. תהליך זה נקרא ביטוי גנים. לפיכך, המידע הגנטי המתקבל מהורים מקבל הן צורה והן תוכן, המגלמים ביורש הייחודי שלהם למין הנשי או הגברי.

ישנן מספר פתולוגיות עם סוג ירושה לא קלאסי, כולל תסמונת אנג'למן, שבה הגנים המתקבלים מהורים בכרומוזומים זוגיים נושאים טביעת-חיים מיוחדת של ההורים ומגלים את עצמם בדרכים שונות.

אז, תסמונת אנגלמן היא דוגמא מעולה של החתמה גנומית, לפיה הביטוי של גנים בגוף של הילד תלוי ישירות ממי אללים נגזר הורה (צורות שונות של אותו הגן המתקבל אבא ואמא ממוקמים על חלקים זהים של הכרומוזומים זיווג) . כלומר. הופעתה של התסמונת מובילה רק אנומליות בכרומוזום האימהי, בעוד שהמוטציות וההפרעות במבנה הכרומוזום של האב גורמות לפתולוגיות שונות לחלוטין.

במחלה זו יש חוסר של גנים ספציפיים כרומוזום האימהי או ירידה בהפסד / בפעילות של גנים פרטיים (ב הגן ברוב המקרים ube3a המעורב יוביקוויטין חילוף החומרים - פירוק חלבוני חלבונים רגולטוריים אחרים). כתוצאה מכך, הילד מאובחן עם הפרעות התפתחות מנטלית ועיוותים פיזיים.

[3], [4], [5], [6]

תסמינים תסמונת המלאך

הסימפטומולוגיה של תסמונת אנג'למן משפיעה על היבטים שונים בחיי הילד ובהתפתחותו: פיזית, נוירולוגית ומנטלית. בהתבסס על זה, אנו יכולים להבחין בין 3 קבוצות של סימפטומים המעידים על התפתחותה של הפתולוגיה זו.

1. סימפטומים חיצוניים או פיזיים:
   • ראש קטן באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לגזע ולגפיים בגודל רגיל,
   • רחב מדי,
   • על הפנים יש כמעט תמיד חיוך (עם פה פתוח),
   • שיניים נדירות,
   • שפתו העליונה צרה,
   • לעתים קרובות בולט לשון רחבה,
   • בולטת לסת תחתונה,
   • סנטר חדה,
   • עור בהיר מאוד, לעיתים קרובות גם שיער (לבקנות, הקשורים לעובדה שהגוף אינו מייצר את המלנין)
   • כתמים כהים על עור בהיר (hypopigmentation בשל ייצור מספיק של מלנין)
   • סימפטומים פיזיים או חיצוניים: מחלות עיניים כגון פזילה או ניוון של עצב הראייה,
   • עקמת עמוד השדרה (עקמת),
   • רגליים נוקשות (כאשר הליכה גבר אינו לכופף את ברכיו בשל הניידות הקטנה של המפרקים, ומכאן ההשוואה עם ההליכה בובה).
2. תסמינים הקשורים להתפתחות נפשית ורגשית:
   • פיגור חזק בהתפתחות הנפשית,
   • רגשית ללא צורך, רועש, התנהגות מטופשת,
   • מחיאות כפיים תכופות,
   • את הידידות לידי ביטוי, מודגש על ידי חיוך מתמיד על הפנים,
   • צחוק מתמיד, חסר סיבה.
3. סימפטומים נוירולוגיים:
   • רעד של גפיים,
   • תיאום לא מספיק של תנועות עם איזון של מאזן,
   • טונוס שרירים נמוך,
   • מגוון של הפרעות שינה,
   • התקפים היסטריים תכופים בילדות,
   • דיבור לקוי (הילד מתחיל לדבר מאוחר, יש כישורי תקשורת גרועים ודיבור עמום),
   • hyperactivity על רקע של רגישות מוגברת,
   • קשיי ריכוז והכשרה.

אבל זוהי תמונה כללית של המחלה. למעשה, התמונה הקלינית של תסמונת אנגלמן תלויה במידה רבה בשלב התפתחות המחלה ובסוג המוטציה הכרומוזומלית שגרמה לפתולוגיה. ופירוש הדבר שבמטופלים שונים, הסימפטומטולוגיה של המחלה עשויה להיות שונה באופן משמעותי, אשר במשך זמן רב לא אפשרה לבודד את הפתולוגיה בין היתר עם תמונה קלינית דומה.

בין מספר הכולל של סימפטומים ניתן לזהות כאלה האופייניים לכל החולים ללא יוצא מן הכלל:

• חריגות חמורות בהתפתחות הנפשית,
• התנהגות לא מספקת (צחוק ללא סיבה, רגישות מוגברת, ריכוז לקוי של תשומת לב, מצב של אופוריה)
• תת-פיתוח של מיומנויות מוטוריות,
• תיאום לקוי של תנועות, אטקסיה של הליכה (קצב לא אחיד, נדנוד מצד לצד וכו '), רעד של גפיים.
• הפרת התפתחות הדיבור עם הדומיננטיות של אמצעים לא מילוליים של תקשורת.

בין הסימפטומים המתרחשים ברוב המכריע של החולים, אנו יכולים להבחין בין אלה:

• ראש וראשון לא פרופורציונליים, הנגרמים על ידי עיכוב בהתפתחות הפיזית,
• בחולים רבים הצורה של הגולגולת היא כזו שגודל המוח נשאר קטן יותר מאשר אצל אנשים בריאים (microcephaly)
• התקפים אפילפטיים בגיל של עד 3 שנים עם ירידה מתמשכת בכוח ותדירות אצל קשישים,
• עיוות של מדדי EEG (תנודות ומשרעת גבוהה של גלי תדר נמוכים).

תסמינים אלה מתרחשים לעתים קרובות למדי, עם זאת ב -20% מהחולים עם תסמונת אנג'למן הם נעדרים.

אפילו לעתים נדירות יותר ניתן לאבחן תופעות כאלה של המחלה כמו:

• פזילה בולטת או קלה,
• שליטה חלשה על תנועת הלשון, וכתוצאה מכך מטופלים לעיתים קרובות בולטים את לשונם ללא סיבה,
• קשיי בליעה ומצץ, בעיקר אצל ילדים צעירים,
• הפרת עור ועין פיגמנטציה,
• גבה או כפוף במהלך הליכה הידיים,
• giperperflexia,
• הפרעות שינה, במיוחד בילדות,
• ריר מתמיד,
• צמא בלתי הפיך,
• תנועות ללעיסה מוגזמת,
• רגישות לחום,
• ראש שטוח,
• לסת תחתונה מתקדמת,
• כפות הידיים החלקות.

לא מעט אחוז מהחולים יש בעיות עם השתנה, שהם שולטים בצורה גרועה, הפרת מיומנויות מוטוריות עדינות, אשר יוצרת קשיים בשירות עצמי והכשרה, עודף משקל. למעשה, כל המטופלים מתחילים בגיל מאוחר יותר מאשר אצל בני גילם הבריאים.

ילדים עם תסמונת המלאך טובים להבנה ולהבנה של דיבור בעל פה, אך אינם רוצים להשתתף בשיחה, ומגבילים את דיבורם לעשרות מלים הנחוצות בחיי היומיום. אבל בבגרות חולים כאלה נראים צעירים יותר מאשר עמיתיהם ללא פתולוגיות גנטיות.

רבים מן הסימפטומים של תסמונת אנג'למן הם הפכפך, כך התמונה הקלינית של המחלה משתנה עם הגיל. התקפים ופרכוסים אפילפטיים נעשים נדירים יותר או נעלמים כלל, המטופל הופך להיות פחות נסער, ישנוני שינה.

[7], [8], [9], [10], [11]

סיבוכים ותוצאות

תסמונת אנג'למן היא מחלה קשה, בלתי ניתנת לריפוי כמעט, לפטולוגיה כרומוזומלית, אשר מונעת מחולים להזדמנות לחיות חיים נורמליים. מה יהיה החיים של התינוק עם SA, תלוי במידה רבה על סוג של abnormality כרומוזומלית.

שכפול של אזור כרומוזום ברוב המקרים אינו עולה בקנה אחד עם החיים. וגם אם חולים כאלה אינם מתים בינקות ומגיעים לגיל ההתבגרות, אין להם אפשרות להביא ילדים לעולם.

מחיקתו או היעדרו של חלק מהגנים המתרחשים בתסמונת אנגלמן הם לרוב מכשול בפני הילד הלומד ללכת ולדבר. אצל ילדים כאלה, פיגור שכלי מוצג בצורה חמורה יותר, התקפי אפילפסיה מתרחשים לעיתים קרובות, ועוצמתם חזקה הרבה יותר מאשר בחולים עם הפרעות כרומוזומליות אחרות.

אם יש רק מוטציה של גן אחד, עם תשומת לב וגישה הולמת הילד יכול ללמד את היסודות של שירות עצמי, תקשורת ותקשורת בקבוצה, אם כי הוא עדיין בפיגור מאחור בפיתוח של עמיתיו.

עבור ילדים עם תסמונת של אנג'למן, חסד בטבע, הראשי הוא אהבה ותשומת לב של ההורים. רק במקרה זה האימון של הילד יישא פרי, אפילו קטן. כמובן, חולים בבית הספר הרגיל לא יוכלו ללמוד עם SA. הם זקוקים לשיעורים מיוחדים, שבהם ילמדו תחילה ילדים לרכז את תשומת לבם, ואז הם ימסרו בהדרגה את יסודות הידע של בית הספר.

[12], [13]

אבחון תסמונת המלאך

תסמונת אנג'למן היא פתולוגיה מולדת של התפתחות. אבל בשל כמה נסיבות, אבחון זה בינקות ובילדות המוקדמת הוא לרוב לא אפשרי. הסיבה לכך היא חוסר משמעות ותסמינים קלים אצל תינוקות ופעוטות עד 3 שנים. ואת השכיחות של המחלה במדינה שלנו הוא לא כל כך גדול כי הרופאים למדו לזהות אותו בין שלה.

תסמונת אנגלמן אצל תינוקות יכול להתבטא בצורה של טונוס שרירים מופחת, אשר בא לידי ביטוי בצורה של בעיות האכלה (חולשה מוצצת ובולע רפלקס), ומאוחר יותר קשיים ללמוד הליכה (ילדים כאלה הרבה יותר מאוחר להתחיל בהליכה). תסמינים אלה הם הסימנים הראשונים לחריגה בהתפתחות התינוק, אשר עשויה להיות קשורה עם חריגה כרומוזומלית. לאשר הנחה זו יכולה רק ניתוח גנטי.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לילדים שהוריהם סובלים מהפרעות גנומיות או כרומוזומליות שונות. לאחר מחלה popervosti לא יכול להתבטא בצורה כלשהי, ואם אתה לזהות חריגויות בזמן, החלו לעסוק במרץ עם הילד, אפשר להשיג הצלחה הרבה יותר באימונים, השתהות התקדמות המחלה.

אם להורים יש הפרעות כרומוזומליות שונות, הניתוח הגנטי מתבצע עוד לפני שהתינוק נולד, שכן CA הוא אחת הפתולוגיות שניתן לזהות במצב עוברי.

אוסף החומר למחקר גנטי יכול להיעשות בשתי דרכים:

• פולשני (עם אחוז מסוים של סיכון, כי זה נדרש להיכנס לרחם כדי לקחת בדיקה של נוזל מי השפיר),
• לא פולשני (ניתוח DNA של התינוק על ידי הדם של אמא).

לאחר מכן נערכים מחקרים נוספים:

• פלואורסצנטי באתרו (שיטת FISH) - חיבור של בדיקת דנ"א שכותרתה עם צבע מיוחד לדנ"א הנבדק, ולאחר מכן בדיקה מיקרוסקופית.
• ניתוח של מוטציות בגן ube3a והטבעת גנים,
• ניתוח של מתילציה דנ"א בעזרת שיטות מיוחדות המשמשים גנטיקה.

ניתוח גנטי מספק מידע מדויק למדי במקרה של הפרעות כרומוזומליות, כך ההורים בעתיד יודעים מראש מה הם צריכים להיות מוכנים. עם זאת, יש יוצאים מן הכלל. בקבוצה מסוימת של חולים, בנוכחות כל סימפטום סימפטום סימפטומים, תוצאות הניתוחים נשארים נורמליים. כלומר. כדי לחשוף פתולוגיה אפשר רק להתבונן מקרוב בילדותו מן הילדות המוקדמת: איך אוכל, כשהתחיל ללכת ולדבר, אם רגליים מתכופפות בזמן הליכה, וכו '.

בנוסף לדגים-השיטה, בין שיטות כלי אבחון תסמונת אנגלמן יכול להיות טומוגרפיה מכובד (CT או MRI), בניסיון לקבוע את מעמד וגודל המוח, ואת אלקטרואנצפלוגרם (EEG), מראה איך החלקים הבודדים של המוח עובד.

האבחנה הסופית של הרופאים נקבעת בדרך כלל בגיל 3-7 שנים, כאשר המטופל כבר יש את רוב הסימפטומים ואת הדינמיקה של התפתחות המחלה גלוי.

[14], [15]

אבחון דיפרנציאלי

תסמונת אנג'למן היא פתולוגיה גנטית שלא ממש יש לה ביטוי ספציפי. רוב הסימפטומים יכולים להצביע גם על CA וגם על פתולוגיות גנטיות אחרות.

אבחון דיפרנציאלי בתסמונת אנגלמן מתבצע עם הפתולוגיות הבאות:

• תסמונת פיט הופקינס (מטופלים מאופיינים בפיגור שכלי, אופי עליז, מחייך, יש להם פה גדול למדי ורחב, מיקרוסקופאלי מצוין). הפרש - התקפות של hyperventilation ועיכוב של נשימה במצב ערות.
• תסמונת קריסטיאנסונה (מטופלים עם פיגור שכלי, עם יכולת עליזה, לא מסוגלים לדבר, הם מאופיינים במיקרוצפלי, אטקסיה, עוויתות, תנועות לא רצוניות של השרירים).
• תסמונת Mowata-Wilson (סימפטומים: פיגור שכלי, התקפים אפילפטיים, סנטר חד, פה פתוח, הבעת שמחה על הפנים, מיקרוסקופאלי). ההבדל הוא מרחק גדול בין העיניים, העיניים הן chamfered פנימה, קצה האף מעוגל, את האורה הוא פנה לאחור.
• קבוקי תסמונת (מאופיינת קל עד בינוני פיגור שכלי, בעיות עם כישורי דיבור מוטוריים, חולשת שרירים, פרכוסים, ממיקרוצפלוס-, פערים גדולים בין zudami, חוסר קואורדינציה). ההבדל - גבות בצורת קשת, חלק לרוחב הפוך של העפעף התחתון, עיניים רחבות, חריצי עיניים ארוכים עם ריסים עבים ארוכים.
• תסמונת רט (בידול עם CA אצל נשים). תסמינים: התפתחות דיבור מאוחרת, התקפים עוויתיים, מיקרוסקופאלי. ההבדל - אין הבעה שמחה על הפנים, יש התקפות של דום נשימה ו apraxia, אשר בסופו של דבר מתקדם.
• אוטוזומלית רצסיבית תסמונת 38 tardatsii הנפשית (סימפטומים: פיגור שכלי באיחור ניכר בהתפתחות מוטוריקה ודיבור, חולשת שרירים, האכלת בעיות בינקות, אימפולסיביות). ההבדל הוא הצבע הכחול של הקשתית.
• תסמונת שכפול של הגן MESR 2 (בידול עם SA אצל גברים). תסמינים: פיגור שכלי חמור, חולשת שרירים מילדות, בעיות בדיבור או חוסר, אפילפסיה. הבדלים - מיופתיה מתקדמת, זיהומים חוזרים ונשנים.
• Klifstra תסמונת (סימפטומים: בעיות עם דיבור וחשיבה, חולשת שרירים, הפרעות בשינה, חוסר תשומת הלב, פה פתוח, היפראקטיביות, פרכוסים, אטקסיה, הפרעות שיווי משקל). הבדלים - פנים שטוחים, אף קצר, עיניים רחבות, שפה תחתונה גדולה הפוכה, התקפות של תוקפנות.
• תסמונת סמית-מגניס (המאופיינת בהתקפים, בעיות בשינה, הפרעות התפתחות אינטלקטואליות ומוטוריות). הבדלים - פנים רחבים ושטוחים, מצח קמורה.
• תסמונת קולנה-דה פריז (פיגור שכלי קל ומתון, חולשת שרירים, התקפות עוויתות, ידידותיות). הבדלים - פנים ארוכים עם מצח גבוה, אוזניים בולטות, עיניים אלכסוניות, ניידות גדולה יותר של המפרקים, פתולוגיות לב מולדות.
• תסמונת פילן - מקדרמיד (תסמינים: פיגור שכלי, ליקוי בדיבור או היעדרה). הבדלים - ידיים גדולות עם שרירים מפותחים, חולשת שרירים מאז הלידה, הזעה חלשה.

תסמונת אנגלמן סימפטומים דומים "להתפאר" יכול ואיך מחסור פתולוגיה adenilsuktsinazy כזה, תסמונת אוטוזומלית רצסיבית של פיגור שכלי 1, תסמונת כרומוזום שכפול 2q23.1, גנים haploinsufficiency FOXG1, STXBP1 או MEF2C ואחרים.

תפקידו של הרופא הוא לבצע אבחנה מדויקת, להבדיל בין תסמונת אנג'למן לבין פתולוגיות עם סימפטומים דומים, ולהמליץ על טיפול יעיל הרלוונטי לאבחנה של התפתחות המחלה.

יַחַס תסמונת המלאך

תסמונת אנג'למן מתייחסת לקטגוריה של פתולוגיות אלה, החיפוש אחר טיפול יעיל שבו התרופה עוסקת עד עצם היום הזה. הטיפול האטיולוגי של המחלה נמצא בשלב הפיתוח של שיטות ואמצעים שונים, שרבים מהם עדיין לא נבדקו בבני אדם. עד כה הרופאים צריכים להיות מוגבלים בטיפול סימפטומטי כדי לעזור איכשהו להקל על מצוקתם של ילדים ומבוגרים עם תסמונת בובות, סבל מהתקפי אפילפסיה, ריור, תת לחץ דם, הפרעות שינה.

אז להפחית את התדירות ואת החוזק של התקפים אפילפטיים יכול להיות עם תרופה נוגדת פרכוסים שנבחר כראוי. אבל כל הקושי הוא כי ההתקפים בחולים עם AS שונים מהתקפים האפילפטיים הרגילים בכך שהם מאופיינים במספר סוגים של עוויתות, כלומר ניתן יהיה להקל על המצב על ידי הממשל של כמה תרופות בבת אחת.

הנפוצים ביותר נוגדת פרכוסים המשמשים לטיפול בתסמונת אנגלמן הם חומצה valproic, topiramate, lamotrigine, levetiracetam, clonazepam והכנות המבוססות עליהם. תרופות פחות נפוצות על בסיס karmazepina, phenytoin, phenobarbital, ethosuximide, כמו כמה מהם יכולים לעורר אפקט פרדוקסלי, אשר היא להגדיל ולהגדיל את התדירות של התקפים אפילפטיים. זה קורה אם התרופה משמשת כחלק ממונוטרפיה.

לצורך הטיפול ברוק, משתמשים בדרך כלל בשתי שיטות: תרופות (תכשירים מדכאים את היווצרות הרוק) ומבצעים מבצעיים, הכוללים השתלת צינורות הרוק. אבל במקרה של CA, שיטות אלה נחשבים לא יעיל, ואת השאלה נשארת פתוחה. הורים ואלה המטפלים בחולים כאלה, עלינו להקדיש תשומת לב מיוחדת לרגע זה, מכיוון שהחולים עצמם בדרך כלל אינם שולטים בריר, וחלקם פשוט אינם מסוגלים לדאוג לעצמם.

בעיה נוספת היא משך הזמן הקצר של השינה. לעתים קרובות ילדים עם תסמונת אנגלמן לישון לא יותר מ 5 שעות, אשר משפיעה לרעה על העבודה של האורגניזם כולו. ילדים נרגשים, פעילים, אוהבים משחקים ותקשורת (גם אם הם מנסים להגביל את עצמם בדרכים לא מילולית), הם עייפים במידה ניכרת ליום. כדי לנוח טוב, הגוף צריך צליל שינה מלאה, אבל זה רק צרות עם זה.

נראה כי כדי לשפר את השינה בחולים נרגשים צריך להיות מספיק תרופות עם אפקט הרגעה (phenothiazines ו antypychotics טיפוסיות), מרגיע את מערכת העצבים. אבל במקרה של CA, השימוש בסמים כאלה טומן בחובו את ההשלכות השליליות. לכן רופאים מעדיפים עדיין אור תרופות מהפנטות, כגון "מלטונין" (כנת הורמונלית טבעית על בסיס הורמון השינה), אשר נותן לחולי שעה לפני שהולך לישון בשעת 1 לטאבלט ו- "Diphenhydramine". את התדירות של מינון מינון אשר נקבע על ידי הרופא, בהתאם למצב וגיל של המטופל.

לפעמים חולים עם תסמונת המלאך יש בעיות עם עיכול ושרפרף. כדי לכוונן כיסא זה אפשרי באמצעות ההכנות משלשל (זה יותר טוב phytogenesis).

ואתה יכול לגשת לבעיה באופן שונה, כפי שעשה הרופאים האמריקאים, המבוסס על כמה שיטות הטיפול של אוטיזם, כי רב מן הסימפטומים האופייניים של SA, מאפיינות גם אוטיזם (אימפולסיביות, תנועות לא רצוניות, פעולות חוזרות, קשיי קשב, בעיות בתקשורת, וכו ' ). צוין כי הממשל של הורמון הורמון, מנרמל העיכול ואת הצואה, משפיע באופן חיובי על תשומת הלב של המטופלים, אוקסיטוצין מסייע לשפר את היכולות הקוגניטיביות של הילד ואת הזיכרון, והתנהגות נכונה.

נכון, כמה הורמונים הם הכרחיים כאן, במיוחד כשזה מגיע לילדים. תסמונת אנג'למן מציגה תרפיה התנהגותית, עבודה עם פסיכולוג ומטפל דיבור (לימוד דרכים לא מילוליות של תקשורת ושפת סימנים). ההכשרה של ילדים כאלה צריכה להתבסס על תוכנית אישית בהשתתפות מורים מאומנים במיוחד, פסיכולוג והורים. למרבה הצער, זה לא אפשרי בכל מקום, ומשפחות להישאר לבד עם הבעיה שלהם.

מאחר שחולים קטנים רבים עם CA סובלים מטונוס שרירים נמוך ומבעיות מפרקים, תשומת לב רבה ניתנת לטיפול פיזיוטרפי. לרוב, הרופאים לנקוט שימוש ביישומים פרפין, electropherosis, magnetotherapy.

עיסוי גוון אקטיבי תרגילים מיוחדים של פיזיותרפיה יעזור הילד החולה לאחר זמן מה כדי לעמוד בביטחון על רגליו וללכת. שימושי במיוחד בהקשר זה aquagymnastics, אשר מומלץ CA במים קרים. זה מגביר את הטון של השרירים ומלמד את התינוק להחזיק את גופו, לתאם תנועות.

טיפול נוגדי פרכוסים

הסימפטום המסוכן ביותר בתסמונת אנגלמן הוא התקפים, בדומה להתקפים אפילפטיים. סימפטום זה נצפה ב 80% מהחולים, כלומר, כל אחד מהם צריך להיות prescribed יעיל לטיפול נוגדת פרכוסים.

הטיפול בהתקפים אפילפטיים מתבצע בעזרת ויטמינים ונוגדות פרכוסים. כאשר התסמונת אנגלמן, בליווי תסמונת עוויתית, תהיה שימוש ויטמינים מקבוצת B, כמו גם ויטמינים C, D ו- E. אבל טיפול ויטמין למנות בעצמם במקרה הזה הוא מאוד מסוכן, כי באכילה הפרועה של ויטמינים עלולה להפחית את היעילות של תרופות אנטי-אפילפטיות ולעורר חדש, יותר חמור וממושך התקפים.

הבחירה של תרופות נוגדות פרכוסים ומינויו של המינון היעיל שלהם צריך להיות מטופל גם על ידי רופא מומחה. הוא גם מחליט אם יהיה מספיק של תרופה אחת או שהחולה יצטרך לקחת 2 תרופות או יותר במשך זמן רב .

עבור רוב החולים, הרופאים רושמים תכשירים חומציים (Valproic Acid, Depakin, Convuleks, Valparin וכו '), המונעים התקפים, משפרים את מצב הרוח ואת מצבם הנפשי של החולים.

חומצה Valproic זמין בצורה של טבליות, סירופ ופתרונות להזרקה. התרופה הפופולרית ביותר היא התרופה של פעולה ממושכת "Depakin" בטבליות וכפתרון לניהול תוך ורידי. המינון של התרופה נקבע על ידי הרופא בנפרד בהתאם למשקל, גיל ומצבו של המטופל.

קח את התרופה במהלך הארוחות 2 עד 3 פעמים ביום. המינון היומי הממוצע הוא 20-30 מ"ג לכל 1 ק"ג של משקל המטופל, המקסימום הוא 50 מ"ג לק"ג ליום.

התוויות נגד. זה לא משמש להפרות של הכבד הלבלב, dioresis hemorrhagic, הפטיטיס, פורפיריה רגישות יתר של התרופה.

בין תופעות הלוואי ניתן להבחין ביד רועד, העיכול ואת הצואה, שינויים במשקל הגוף.

"Topiramate" היא גם סם הבחירה של CA. זה נעשה בצורה של טבליות והוא משמש כחלק של monotherapy, וכן בשילוב עם תרופות אחרות.

שיטת היישום והמינון. קח גלולות בתוך ללא קשר לצריכת מזון. הצריכה היומית הראשונית למבוגרים היא 25-50 מ"ג, לילדים 0.5-1 מ"ג / ק"ג. בכל שבוע, המינון גדל בהתאם למרשם הרופא.

התרופה לא צריכה להילקח במהלך ההריון הנקה, כמו גם עם רגישות מוגברת על מרכיביו. לתרופה יש הרבה תופעות לוואי שונות.

סמים כי הרופא יוכל לרשום על תסמונת אנגלמן "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" ואח.

[16], [17], [18], [19]

טיפול אלטרנטיבי והומיאופתיה

רפואה אלטרנטיבית, כמו תרופות הומיאופתיות, בהחלט נבדלת בטיחות השוואתית, אבל כאן את האפקטיביות של טיפול כזה ביחס תסמונת אנגלהולם יכול להיחשב שנוי במחלוקת.

למרות כמה טיפולים אלטרנטיביים עדיין יכול לעזור. זה על עצירת התקפים אפילפטיים. בהקשר זה, צמחי מרפא יכול להיות יעיל למדי.

אפקט טוב מסופק על ידי תשלום מרפא על בסיס אדמונית, שוש ו ברווז (רכיבים נלקחים בכמויות שוות). דשא צריך להיות הקרקע לתוך קמח. לאחר שבועיים מתחילת הקבלה, ניתן להבחין בירידה משמעותית בתדירות ההתקפים העוויתיים.

שימושי עבור cramps ו מרתח של אזוביון (1 כפית כוס מים רותחים). הניסוח מבושל במשך 5 דקות ועומד על חצי שעה. קח את התרופה למשך 14 יום.

יעיל עבור התקפות אפילפטיות נחשב מים (או אלכוהול) אינפוזיה momwort.

מ תרופות הומאופתיה כדי למנוע התקפים עם תסמונת אנגלמן ניתן להשתמש בתרופות על בסיס קמומיל זְנַב אֲרִי, ואצידום hydrocyanicum, ארגנטום ניטריקום, קליום ברומטום, אלבום Arsenicum. אבל יש צורך לשקול כי מינון יעיל ובטוח של ההכנות בכל מקרה קונקרטי יכול למנות רק לרופא הומיאופת.

[20], [21]

מְנִיעָה

כפי שהקורא כנראה כבר הבין, כדי למנוע את המוטציה של גנים אחרים abnormalal כרומוזומליות, הרפואה היא עדיין מעבר הכוח, עם זאת, כמו גם כדי לתקן את המצב. זה יכול לקרות לכל אחד, כי ילדים עם תסמונת אנג'למן נולדים גם אצל הורים בריאים, וגנטיקה, שהיום היא אחת מענפי הרפואה הנחקרת פחות, עדיין לא יכולה להסביר את זה.

הדבר היחיד שניתן לעשות הוא לקחת אחריות היענות לתכנון הריון, להיות רשום ונבדק בזמן. אבל שוב, מדד כזה מעדיף לא להיות מונע, אלא קוגניטיבי, כמו כל סקר. אבל הורים צעירים מראש ידעו מה להתכונן, ובמקרה של תשובה חיובית הם יחליטו אם הם יוכלו לקחת על עצמו אחריות כזו כמו גידול ילד חולה.

[22], [23], [24]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת אנגלמן תלויה בטבעה של הפרעות הכרומוזומלית ובזמן הגילוי שלה. החלק הקשה ביותר הוא עבור אותם ילדים, אשר 15 כרומוזומים מכילים גנים "חסר" (מחיקת). הסבירות של הליכה ודיבור בחולים כאלה היא קטנה ביותר. שאר המקרים עם גישה קשובה ואהבה לילד שלך ניתנים לתיקון.

חולים אלה, למרבה הצער, אינם יכולים להיות חברים מלאים בחברה, למרות שהם רחוקים מטפשות, הם מבינים את הדיבור ואת משמעותו. הנה רק בעיות עם תקשורת יש להם לכל החיים. ניתן ללמד את שפת הסימנים מהילדות, אך אי אפשר לכפות עליהם לתקשר עם מילים. הלקסיקון של חולים "מדברים" מוגבל למינימום מילים המשמשות בחיי היומיום (5-15 מילים).

באשר לתוחלת החיים ולבריאות הכללית של חולים עם תסמונת אנגלמן, הנתונים כאן משתנים בממוצע. בבגרות, המטופלים בדרך כלל מתמודדים עם בעיות בריאות כגון עקמת והשמנת יתר, אשר, עם הגישה הנכונה לטיפול, אינם מאיימים על החיים.

[25], [26], [27]