תסמונת בקווית-ויידמן

תסמונת Beckwith-Wiedemann (BWS) היא מחלה מולדת המאופיינת בצמיחה מהירה מדי בגיל צעיר יותר, אסימטריה בהתפתחות הגוף, סיכון מוגבר לפתח סרטן ומומים מולדים מסוימים, והפרה של התנהגות הילד. תיאר לראשונה כצורה משפחתית של אומפלוצלה עם מקרוגלוסיה ב -1964, על ידי הרופא הגרמני הנס-רודולף ווידמן. ב- 1969 תיאר ג 'יי ברוס Beckwith של אוניברסיטת לומה לינדה, קליפורניה, סימפטומים דומים במספר חולים. בתחילה הטביע פרופ 'ויידמן את המונח "תסמונת EMG" כדי לתאר את השילוב של שבר בטבור מולד, מקרוגלוסיה וגיגנטיות. עם הזמן, זה פתולוגיה היה שמה של Beckwith-Wiedemann תסמונת (BWS).

[1], [2], [3]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת Beckwith-Wiedemann מתרחשת בתדירות של 1 מתוך 13,700 תינוקות.

[4], [5], [6], [7]

גורם ל תסמונת בקווית-ויידמן

תסמונת Beckwith-Wiedemann עם סוג ירושה מסובך, מוקד המחלה נמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 11 (CDKN1C, H19, IGF2 ו- KCNQ1OT1). מתילציה לא תקינה משבשת את הרגולציה של גנים אלה, שמובילה לגידול יתר ולמאפיינים אופייניים אחרים של תסמונת Beckwith-Wiedemann.

כ -1% מכל האנשים הסובלים מתסמונת זו סובלים מהפרעות כרומוזומליות, כגון סידורים מחדש (טרנסלוקציות), העתקה לא תקינה (שכפול) או אובדן (הסרה) של חומר גנטי מכרומוזום 11.

אימות גנטי מולקולרי של שינויים במיקום זה אפשרי.

[8], [9], [10], [11], [12]

תסמינים תסמונת בקווית-ויידמן

המחלה מאופיינת בצמיחה מהירה מוקדמת של ילד בגיל צעיר. לאחר 8 שנים, הצמיחה מאטה. אצל חלק מהילדים עם תסמונת Beckwith-Wiedemann, חלקים בודדים של הגוף על צד אחד יכולים לגדול לגדלים גדולים באופן חריג (מה שמכונה hemihyperplasia), מה שמוביל למראה אסימטרי.

לתינוקות עם תסמונת Beckwith-Wiedemann יש לשון גדולה באופן לא נורמלי (macroglossia), אשר לעיתים גורמת לנשימה ולבליעה קשה, איברי בטן גדולים באופן חריג (splanchnomegaly), קפלי עור או בורות ליד האוזניים, היפוגליקמיה והפרעות בכליות.

לילדים יש סיכון מוגבר לפתח סוגים שונים של סרטן, ובמיוחד סרטן כליות, גידול של וילם ו hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

סיבוכים ותוצאות

סיבוכים אפשריים בחולים עם תסמונת Beckwith-Wiedemann:

• ההסתברות של היפוגליקמיה בילוד (60%) עם התפתחות ההתקפים הנגרמים על ידי היפרנסוליניזם חולף;
• תדירות גבוהה (10-40%) של גידולים עובריים, במיוחד עם נפרומגליה או אסימטריה סומטית של הגוף, דורש תצפית אולטרסאונד של הכליות 3 פעמים בשנה עד 3 שנים ולאחר מכן 2 פעמים בשנה לפני 14 שנים (אבחון בזמן גידולי וילם).

[16]

אבחון תסמונת בקווית-ויידמן

אבחנה של תסמונת Beckwith-Wiedemann צריכה להיחשב אצל ילדים עם הפרעות של הקיר הקדמי של הבטן (שבר עוברית או טבורית, סטייה של שרירי הירקטוס), macroglossia, היפוגליקמיה בילודים וגידולים (נוירובלסטומה, גידול של וילם, קרצינומה של כבד).

קריטריונים לאבחון:

• משקל גוף גדול בלידה או ציפייה לאחר לידה של התפתחות גופנית.
• פגמים של סגירת קיר הבטן הקדמי (עוברית, שבר בטבור, דיאסטאזי של recti).
• Visceremealemia (נפרומגליה, hepatomegaly, splenomegaly).
• מקרוגלוסיה.
• פנים חריגות (hypoplasia שלישית באמצע, המנגיומה בעור המצח, "חריצים" על האוזן האוזן).

[17], [18], [19]

יַחַס תסמונת בקווית-ויידמן

פגמים של דופן הבטן מוסרים בעזרת טיפול כירורגי.

היפוגליקמיה בתינוקות עם BWS צריכה להיות מטופלת בהתאם לפרוטוקולים סטנדרטיים לטיפול בהיפוגליקמיה בילוד.

Macroglossia לעתים קרובות הופך להיות פחות מורגש עם הגיל אינו דורש שום טיפול. במקרים חמורים, macroglossia מסולק על ידי ניתוח. מנתחים מסוימים ממליצים על ניתוח בין 3 ל -6 חודשים.

Hemihypertrophy במקרים חמורים הוא מתוקן על ידי שיטות אורתופדיות.

[20]

תַחֲזִית

לתסמונת Beckwith-Wiedemann יש פרוגנוזה שונה לחיים. זה נקבע על ידי אבחון בזמן של היפוגליקמיה (מניעת פיגור שכלי) ואבחון מוקדם של גידולים עובריים.

תוחלת החיים היא בדרך כלל לא שונה מאנשים בריאים.