תסמונת בקוויט-וידמן.

תסמונת בקוויט-וידמן (BWS) היא הפרעה מולדת המאופיינת בגדילה מהירה מדי בינקות, אסימטריה בהתפתחות הגוף, סיכון מוגבר לסרטן ולמומים מולדים מסוימים, ובעיות התנהגות אצל ילדים. היא תוארה לראשונה כצורה משפחתית של אומפלוצלה עם מקרוגלוסיה בשנת 1964 על ידי הרופא הגרמני הנס-רודולף וידמן. בשנת 1969, ג'יי ברוס בקוויט מאוניברסיטת לומה לינדה, קליפורניה, תיאר תסמינים דומים במספר חולים. פרופסור וידמן טבע בתחילה את המונח תסמונת EMG כדי לתאר את השילוב של בקע טבורי מולד, מקרוגלוסיה וג'יגנטיות. עם הזמן, פתולוגיה זו שונה שמה לתסמונת בקוויט-וידמן (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת בקוויט-וידמן מתרחשת בשכיחות של 1 מתוך 13,700 יילודים.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל תסמונת בקוויט-וידמן.

לתסמונת בקוויט-וידמן דפוס תורשה מורכב, מוקד המחלה ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 11 (גנים CDKN1C, H19, IGF2 ו-KCNQ1OT1). מתילציה לא תקינה משבשת את הרגולציה של גנים אלה, מה שמוביל לגדילה מהירה מדי ולמאפיינים אופייניים אחרים של תסמונת בקוויט-וידמן.

כ-1% מכלל האנשים הסובלים מתסמונת זו סובלים מהפרעות כרומוזומליות, כגון סידורים מחדש (טרנסלוקציות), העתקה חריגה (שכפול) או אובדן (מחיקה) של חומר גנטי מכרומוזום 11.

אימות גנטי מולקולרי של שינויים בלוקוס זה אפשרי.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמינים תסמונת בקוויט-וידמן.

המחלה מאופיינת בגדילה מהירה מוקדמת אצל הילד בגיל צעיר. לאחר גיל 8, הגדילה מואטת. אצל חלק מהילדים עם תסמונת בקוויט-וידמן, חלקי גוף בודדים בצד אחד עשויים לגדול לגדלים גדולים באופן חריג (הנקראת המיהיפרפלזיה), מה שמוביל למראה אסימטרי.

לחלק מהתינוקות עם תסמונת בקוויט-וידמן יש לשון גדולה באופן חריג (מקרוגלוסיה), שלפעמים מקשה על הנשימה והבליעה, איברי בטן גדולים באופן חריג (ספלנקנומגליה), קפלי עור או בורות ליד האוזניים, היפוגליקמיה וחריגות בכליות.

לילדים יש סיכון מוגבר לפתח מספר סוגים של סרטן, במיוחד סרטן כליות, גידול וילמס והפטובלסטומה.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

סיבוכים ותוצאות

סיבוכים אפשריים אצל חולים עם תסמונת בקוויט-ויידמן:

• ההסתברות להיפוגליקמיה בילודים (60%) עם התפתחות התקפים הנגרמים מהיפר-אינסוליניזם חולף;
• התדירות הגבוהה (10-40%) של גידולים עובריים, במיוחד עם נפרומגליה או אסימטריה סומטית של הגוף, מחייבת מעקב ובדיקת אולטרסאונד של הכליות 3 פעמים בשנה עד גיל 3 שנים ולאחר מכן 2 פעמים בשנה עד גיל 14 שנים (אבחון בזמן של גידול וילמס).

[ 15 ]

אבחון תסמונת בקוויט-וידמן.

יש לשקול את האבחנה של תסמונת בקוויט-וידמן בילדים עם אנומליות של דופן הבטן הקדמית (בקע עוברי או טבורי, סטייה של שרירי הרקטוס), מקרוגלוסיה, היפוגליקמיה בילודים וגידולים (נוירובלסטומה, גידול וילמס, קרצינומה של הכבד).

קריטריונים לאבחון:

• משקל לידה גבוה או התפתחות גופנית מתקדמת לאחר לידה.
• פגמים בסגירת דופן הבטן הקדמית (בקע עוברי, בקע טבורי, דיאסטזיס של שרירי הרקטוס אבדומיניס).
• ויסרומגליה (נפרומגליה, הפטומגליה, ספלנומגליה).
• מקרוגלוסיה.
• פנים יוצאות דופן (היפופלזיה של השליש האמצעי, המנגיומה של עור המצח, "חריצים" על תנוך האוזן).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

יַחַס תסמונת בקוויט-וידמן.

פגמים בדופן הבטן מסולקים בעזרת טיפול כירורגי.

יש לטפל בהיפוגליקמיה בילודים עם BWS בהתאם לפרוטוקולים סטנדרטיים לטיפול בהיפוגליקמיה בילודים.

מקרוגלוסיה לעיתים קרובות הופכת פחות מורגשת עם הגיל ואינה דורשת טיפול כלשהו. במקרים חמורים, ניתן לתקן את המקרוגלוסיה באמצעות ניתוח. חלק מהמנתחים ממליצים לבצע את הניתוח בין 3 ל-6 חודשים.

במקרים חמורים, מתוקנת ההמיהיפרטרופיה באמצעות שיטות אורתופדיות.

[ 19 ]

תַחֲזִית

לתסמונת בקוויט-וידמן יש פרוגנוזה משתנה לכל החיים. היא נקבעת על ידי אבחון בזמן של היפוגליקמיה (מניעת פיגור שכלי) ואבחון מוקדם של גידולים עובריים.

תוחלת החיים אינה שונה באופן כללי מזו של אנשים בריאים.