תסמונת פירסון

תסמונת פירסון תוארה לראשונה על ידי N.A. פירסון בשנת 1979.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

ברוב המקרים, תסמונת פירסון מתרחשת באופן סדיר.

[9], [10], [11], [12]

גורם ל תסמונת פירסון

הוא מבוסס על מחיקות גדולות בדנ"א המיטוכונדריאלי, אך הן ממוקמות בעיקר במיטוכונדריה של תאי מוח העצם.

[13]

תסמינים תסמונת פירסון

המחלה מופיעה לראשונה בימים ובחודשים הראשונים לחיי הילד. במקרה זה, אנמיה ממאירה חמורה מתפתחת, לפעמים pancytopenia (דיכוי של כל חיידקי מוח העצם) ו סוכרת תלויי אינסולין, אשר מזוהה עם הלבלב הלבלב. הילד רפה, ישנוני, חיוור. מאופיין על ידי שלשולים, עלייה במשקל ירודה.

תַחֲזִית

רוב החולים מתים ב 2 השנים הראשונות של החיים. עם זאת, אצל אנשים ששרדו בשל עירויי דם תכופים ואינטנסיביים, מתפתחת תמונה קלינית הדומה לתסמונת Cairns-Seir, לאחר מספר שנים. מצב זה מתרחש כתוצאה מעלייה בתכולת הדנ"א המוטנטי בשרירים ובתאי העצב של המטופל.

[14], [15], [16]