תסמונת פירסון

תסמונת פירסון תוארה לראשונה על ידי נ.א. פירסון בשנת 1979.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

רוב מקרי תסמונת פירסון מתרחשים באופן ספורדי.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

גורם ל תסמונת פירסון

זה מבוסס על מחיקות גדולות ב-DNA המיטוכונדריאלי, אך הן ממוקמות בעיקר במיטוכונדריה של תאי מח עצם.

[ 13 ]

תסמינים תסמונת פירסון

המחלה מופיעה לראשונה בימים ובחודשים הראשונים לחייו של הילד. במקרה זה, מתפתחת אנמיה סידרובלסטית ממאירה חמורה, לעיתים פנציטופניה (דיכוי כל נבטי מח העצם) וסוכרת תלוית אינסולין, הקשורה לפיברוזיס בלבלב. הילד עייף, ישנוני, חיוור. שלשולים ועלייה ירודה במשקל אופייניים.

תַחֲזִית

רוב החולים מתים בתוך השנתיים הראשונות לחייהם. עם זאת, אלו ששורדים עקב עירויי דם תכופים ואינטנסיביים מפתחים תמונה קלינית הדומה לתסמונת קירנס-סייר לאחר מספר שנים. זה קורה כתוצאה מעלייה בתכולת ה-DNA המוטנטי בתאי השריר והעצב של המטופל.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]