תסמונת MELAS: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת Melas (מיטוכונדריאלי Encephalomyopathy, חמצת לקטית, שבץ -כמו פרקים, אנצפלופתיה המיטוכונדריה, חמצת לקטית, שבץ-פרקים) - מחלה הנגרמת על ידי מוטציות נקודתיות בדנ"א המיטוכונדריאלי.

סימפטומים של תסמונת MELAS. הגיל שבו המחלה מתבטאת משתנה במידה רבה מהתינוק למבוגר, אך לרוב הסימפטומים הראשונים מופיעים בתקופה שבין 5 ל -15 שנים. תחילת המחלה מאופיינת לעיתים קרובות על ידי פרקים דמויי שבץ, מיגרנות ממאירות או התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת. הסטרוקס ממוקמים לעתים קרובות יותר באזורים הטמפורליים, הקודקודים או המוחיים של המוח, מלווים בהמיפרזיס ונוטים להשתקם במהירות. הם נגרמים על ידי אנגיופתיה המיטוכונדריה, המאופיינת על ידי התפשטות מופרזת של המיטוכונדריה בקירות של arterioles ונימים של כלי המוח. ככל שהמחלה מתקדמת, על רקע של שבץ חוזר ונשנה תסמינים נוירולוגיים. חולשה שרירים, עוויתות, מיוקלונוס, אטקסיה ואיבוד שמיעה נוירונסורי קשורים. לפעמים הפרעות אנדוקריניות לפתח (סוכרת, פשיזם יותרת המוח).

הסקר כולל מחקרים ביוכימיים, מורפולוגיים ומולקולריים-גנטיים. המוטציה הנפוצה ביותר היא החלפת A על ידי G ב 3243 עמדה. כתוצאה מכך, טרמינסטור תעתיק בתוך הגן tRNA אינו פעיל . כתוצאה מכך, כתוצאה של החלפת נוקליאוטידים יחיד, יחס שעתוק של שינויים rRNA ו mRNA ואת יעילות התרגום פוחתת. במקום השני בתדירות יש מוטציה של T ל- C בעמדה 3271 של mtDNA, המוביל לפיתוח של תסמונת MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]