תסמונת לבר: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת לבל (תסמונת LHON - נוירופתיה אופטית תורשתית של Leber), או ניוון תורשתי של עצבי הראייה, תוארה על ידי ט 'לבר בשנת 1871.

הסיבות והפתוגנזה של תסמונת לבר. המחלה מבוססת על מוטציה נקודה של mtDNA. זה נמצא לרוב במיקום 11 778 mtDNA של 1 המורכב של שרשרת הנשימה. זה שייך לשיעור של מוטציות mutcense, כאשר יש תחליף של היסטידין עבור ארגנין במבנה של קומפלקס dehydrogenase של שרשרת הנשימה 1. מתואר גם כמה מוטציות נקודתיות mtDNA אחרות בעמדות שונות (3460 להחליף תראונין כי אני מורכב למקטע אלאנין ו במיקום 14,484 תחליף של מתיונין כדי ולין ב 6 למקטע של מורכבות שרשרת נשימה 1). יש גם מוטציות נוספות.

סימפטומים של תסמונת לבר. תופעת המחלה מתרחשת בגיל 6 עד 62 שנים עם מקסימום של 11-30 שנים. הפיתוח הוא חריף או תת-קרקעי.

המחלה מתחילה עם אובדן חד של ראייה בעין אחת, ולאחר 7-8 שבועות - ומצד שני. לתהליך הזה יש אופי פרוגרסיבי, אבל עיוורון מוחלט מתפתח רק לעיתים נדירות. לאחר תקופה של הפחתה חדה בחדות הראייה, רמיסיה ואפילו שיפור עשויים להתרחש. תחומי הראייה המרכזיים, לעיתים קרובות עם סקוטומה בחלק המרכזי ושימור חלקים היקפיים, סובלים בעיקר. בחלק מהחולים בו זמנית יכולים להיות כאבים בעיניים בתנועה שלהם.

ראייה מופחתת משולבת לעיתים קרובות עם סימפטומים נוירולוגיים: נוירופתיה פריפריאלית, רעידות, אטקסיה, פרוזה ספסטית, פיגור שכלי. עם נוירופתיה, מישוש, רגישות רטט בחלקים הדיסטליים של הגפיים הוא שיבשו, ירידה ברפלקסים (עקב, אכילס) הוא ציין. לעתים קרובות במטופלים, הפרעות במפרקים בעצמות (קיפוזיס, קיפוסקוליזה, ארכנודקטילי, דיספלסיה ספונדילופייפית) מתגלות. עקמת הוא נצפה לעתים קרובות יותר עם מוטציה של 3460. לפעמים, שינויים אק"ג (הארכת מרווח Q-T, שן Q עמוק, שן R גבוהה ) נצפים .

על הקרום יש הרחבה ו telangiectasia של כלי הרשתית, בצקת של השכבה העצבית של הרשתית ואת דיסק עצב הראייה, microangiopathy. בדיקה מורפולוגית של העיניים קובעת את התנוונות של אקסונים של תאי הגנגליון של הרשתית, ירידה בצפיפות של נדן myelin, ואת התפשטות של גליה.

במחקר של ביופסיות סיבי שריר, הפעילות של שרשרת הנשימה 1 המורכב נמצאה ירידה.

האבחון הוא אישר כאשר המוטציות העיקריות של mtDNA מזוהים.

ייעוץ גנטי קשה עקב סוג של ירושה מצד האם. כמה ראיות אמפיריות מצביעות על סיכון גבוה לדודנים (40%) ולאחיינים (42%).

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם מחלות מלווה בחדות ראייה מופחתת (דלקת עצב retrobulbar, arachnoencephalitis אופטי, chranmopharyngioma, lukodystrophies).

[1], [2], [3], [4], [5]