תסמונת מחיקה מרובה של DNA מיטוכונדריאלי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

התסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי עובר בירושה על פי חוקי מנדל, לעתים קרובות יותר בסוג האוטומוסלי הדומיננטי.

הסיבות בפתוגנזה של התסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי ירשו ב מנדלאי, לעתים קרובות בצורה דומיננטית אוטוזומלית .. עבור מחלה זו מאופיינת על ידי הנוכחות של מחיקות רבות של כמה קטעים של mtDNA, שמובילים שיבוש של המבנה והתפקוד של מספר גני המיטוכונדריה. מנגנון ההתרחשות של הפרות אלה אינו מובן לחלוטין. הוא האמין כי מוטציות בגנים רגולטוריים הגרעין השליטה על שכפול של mtDIC הם על בסיס. מוטציות בהן יכולות להקל על תהליך ההתרחשות של שינוי mtDNA, או להקטין את הפעילות של גורמים שמזהים או מבטלים סידורי דנ"א ספונטניים. עד כה, 3 גנים כאלה כבר ממופה, הממוקם על הכרומוזומים 10q 23.3-24, SP 14.1-21 או 4q35. עם זאת, אנו מציינים זאת גן אחד שמקודד אנזים adeninukleotidtranslokazu 1, חוסר אשר מוביל שיבוש של חילופי תהליכים אדנין ושכפול.

תסמינים של תסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי ירש ב מנדלאי, לעתים קרובות בצורה דומיננטית אוטוזומלית. המחלה מאופיינת על ידי פולימורפיזם קליני ניכר, היא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בעשור 2-3 לחיים. שהתאפיין במעורבות בתהליך הפתולוגי של מערכות שונות. עצבים, האנדוקרינית, שרירים, חזותי, וכו 'הנפוץ ביותר פתולוגיה זו נצפתה ophthalmoplegia חיצוני (לקויי תנועות נורמליות של גלגלי עיניים), מיופתיה כללית, polyneuropathy פריפריה, אובדן עצב שמיעה וחזותי, צמיחה מופחתת היפופרתירואידיזם .

במחקרי מעבדה, חומצה לקטט ואת התופעה של RRF ביופסיות של רקמת שריר מזוהים.