התסמונת של פייר רובין

התסמונת של פייר רובין, הידועה גם ברפואה כאנומליה של רובין, היא פתולוגיה מולדת של התפתחות חלק הלסת של הפנים. שמו התקבל לכבוד רופא השיניים הצרפתי פ. רובין, שתיאר לראשונה את כל סימניו. Lannelongue ומנארד תיארו לראשונה את התסמונת של פייר רובין בשנת 1891 בדו"ח שלו על הדוגמה של 2 חולים עם micrognathia, חיך שסוע ו retroglossoptosis. בשנת 1926 פירסם פייר רובין מקרה של מחלה בתינוק עם סימני תסמונת קלאסית. עד 1974, שליש הסימפטומים היה ידוע בשם תסמונת רובין פייר. אף על פי כן, תסמונת זו משמשת כיום לתיאור פגמים בהיווצרותם בעוד מספר רב של אנומליות קיימות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

זהו פגם מולד הטרוגני בעל שכיחות של 1 מתוך 8,500 לידות חי. היחס בין גברים לנשים הוא 1: 1, למעט טופס X-chromosome.

בקרב חולים אלו, ב -50% מהתינוקות, הסדק בחך הרך אינו שלם, השאר נולדים עם שמים גדולים ושופעים, אך ללא שברים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם ל התסמונת של פייר רובין

האפשרות של מורשת אוטוזומלית רצסיבית של המחלה נחשבת. ישנם שני סוגים של תסמונת, בהתאם האטיולוגיה: מבודדים נקבע גנטית. מינים בודדים מתפתח עקב דחיסה של החלק התחתון של הלסת במהלך התפתחות עובריים. דחיסה יכולה להתפתח עקב:

1. נוכחות ברחם של חותמות מקומיות (ציסטות, צלקות, גידולים).
2. הריון מרובים.

כמו כן, התפתחות הלסת בעובר עלולה להיפגע כאשר:

1. זיהומים נגיפיים כי בעתיד אמא סבלה במהלך ההריון.
2. הפרעות נוירוטרופיות.
3. כמויות לא מתאימות של חומצה פולית בגוף של אישה בהריון.

[8], [9], [10], [11]

פתוגנזה

התסמונת של פייר רובין מתבטאת בשל הפרעות עובריים, הנגרמות על ידי מגוון של פתולוגיה בתקופה שלפני הלידה.

ישנן שלוש תיאוריות פתופיזיולוגיות שיכולות להסביר את הופעתו של תסמונת פייר רובין.

תיאוריה מכנית : תיאוריה זו היא הסבירה ביותר. תת-התפתחות של המנגנון המנדביולר מתרחשת בין השבוע השביעי לשבוע ה -11 של ההריון. מעמד גבוה של הלשון בחלל הפה מוביל להיווצרותם של שברים בשמים, בגלל זה, אין סגירה של צלחות palatine. תיאוריה זו מסבירה את השסע בצורת U הקלאסית הפוכה ואת היעדר שפת ארנבת הקשורה בה. באטיולוגיה, תפקיד עשוי לשחק תפקיד oligohydramnion, שכן העדר של מי השפיר יכול להוביל לעיוות של הסנטר ואת דחיסה הבאים של הלשון בין צלחות palatine.

תיאוריה נוירולוגית : עיכוב בהתפתחות נוירולוגית צוין באלקטרומיוגרפיה של לשון הלשון ובעמודות הלוע, וטעם בשל עיכוב הולכה בעצב היידואי.

תיאוריה של דיסני- רגולציה של המוח דמוי היהלום : תיאוריה זו מבוססת על הפרת התפתחות המוח הרומבודי בתהליך האונטוגנזה.

התפתחות לא מספקת של החלק התחתון של הלסת של הילד מוביל העובדה חלל הפה מופחת באופן משמעותי. זה, בתורו, גורם pseudomacroglossia שנקרא, כלומר, הלשון הוא נעקרו לעבר החלק האחורי של הקיר הלוע. פתולוגיה זו מובילה להתפתחות חסימת דרכי הנשימה.

כל עוד התינוק בוכה או זז, את הפטנט של דרכי הנשימה נשאר רגיל, אבל ברגע שהוא נרדם, חסימה עולה שוב.

בשל הפרעות נשימה, תהליך האכלת התינוק קשה מאוד. בשלב זה, כמעט תמיד יש חסימה של דרכי הנשימה. אם אתה לא מחיל תיקון רפואי, אז פתולוגיה כזו עלולה להוביל דלדול חמור של האורגניזם כולו ואפילו לתוצאה קטלנית.

[12], [13], [14], [15], [16]

תסמינים התסמונת של פייר רובין

המחלה מאופיינת בשלושה סימנים עיקריים:

1. Micrognathia תחתון (התפתחות מספקת של הלסת התחתונה, מתרחשת ב 91.7% מהמקרים). הוא מאופיין על ידי חזרה של קשת שיניים נמוך על ידי 10-12 מ"מ מאחורי הקשת העליונה. ללסת התחתונה יש גוף קטן, זווית אטומה. הילד מגיע להתפתחות נורמלית בגיל 5-6 שנים.
2. Glossoptosis (אובדן השפה בשל ההתפתחות הלא מספקת שלה, צוין ב 70-85% מהמקרים).
3. Macroglossia ו ankyloglossia הם סימנים נדירים יחסית, ציינו 10-15% מהמקרים.
4. סדק מופיע בשמים.

1. Bradypnea ו dysnnoea.
2. ציאנוזה קלה.
3. אספיקסיה, אשר מתבטאת לרוב במהלך ניסיונות להאכיל את התינוק.
4. בליעה היא בלתי אפשרית או קשה מאוד.
5. תשוקות להקאה.
6. Anomalies auricular ב 75% מהמקרים.
7. אובדן שמיעה של אופי מוליך מתרחש ב -60% מהחולים, בעוד שאטראציה של התעלה השמיעתית החיצונית מתרחשת רק ב -5% מהחולים, אין די בהיעדר פניאומטיזציה של חלל המסתות של העצם הזמנית.
8. חריגות של האוזן הפנימית (Aplasia של תעלות חצי עגול, אקוודוקט גדול, אובדן תאי שיער של שבלול).
9. מומים באף הם נדירים והם מיוצגים בעיקר על ידי אנומליות של שורש האף.
10. מומים דנטליים מתרחשים ב -30% מהמקרים. Laryngomalacia ו neo-pharyngeal חוסר נצפות ב כ 10-15% מהחולים עם פייר רובין תסמונת.

סימנים סיסטמיים לתסמונת פייר רובין 

הפרעות התפתחותיות מערכתיות מתוארות ב 10-85% מהמקרים המדווחים.

אנומליות עיניים להתרחש 10-30% מהחולים. יכולות להיות: היפראופיה, קוצר ראייה, אסטיגמציה, טרשת נפוצה וסטנוזיס של צינור האף.

מחלות לב וכלי דם: מלמולים לבביים שפירים, היצרות עורק ריאתי, צינור עורקי פתוח, חלון סגלגל, פגם מחיצתי פרוזדורי וריאת לחץ דם ריאתי. השכיחות שלהם משתנה 5-58%.

מומים הקשורים בהפרעות שריר-שלד (70-80% מהמקרים): סינדקטיליה, פלנגה דיספלסטיים, לפולידקטיליות, clinodactyly, hypermobility של המפרקים oligodaktiliya בגפיים העליונות. מומים של הגפיים התחתונים: אנומליות רגל (רגל מועדון, הסתמכות על קדמת כף רגל), מומי ירך (ירכי valgus או וארוס, ירך קצרה), פרעות ירך (נקע מולד, ומתכווץ) של פרעות הברך (העי valgus, חִבּוּר חַסחוּסִי). מומים של עמוד השדרה: עקמת, קיפוזיס, לורדוסה, דיספלזיה השדרה, agenesis של סינוס העצה עצם הזנב.

פתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית: אפילפסיה, התפתחות מאוחרת של מערכת העצבים, הידרוצפלוס. תדירות המומים CNS הוא כ 50%.

הפרעות גניטורינריות: לא אשכים שנפלו (25%), הידרונפרוזיס (15%) וגם אשכים (10%).

תסמינים הקשורים והתסמונת: תסמונת תסמונת, תסמונת trisomy 11q, trisomy 18, תסמונת הסרת 4q, ארתרופתיה rheumatoid, hypochondroplasia, תסמונת Moebius.

שלבים

ישנם שלושה שלבים של חומרת המחלה, אשר תלויים במצב של דרכי הנשימה של הילד:

1. קל - יש בעיות קטנות עם האכלה, אבל הנשימה היא כמעט לא קשה. הטיפול מתבצע על בסיס אשפוז.
2. בינוני - נשימה קשה למדי, הזנת ילד היא קשה למדי. הטיפול מבוצע בבית חולים.
3. נשימה כבדה היא קשה מאוד, התינוק לא יכול להיות מוזן בדרך כלל. יש צורך להשתמש במכשירים מיוחדים (בדיקה intranasal).

[17], [18], [19]

סיבוכים ותוצאות

השילוב של microgathia ו glossoptosis יכול להוביל סיבוכים נשימתיים חמורים ובעיות במהלך האכלה של הילד.

תסמונת פייר רובין גורמת לסיבוכים הבאים:

1. הרדמה הנשימה עקב חסימת דרכי הנשימה. Laryngomalacia או אפילו asphyxia בחלום.
2. התפתחות פסיכומוטורית של ילד מפגרת הרחק מאחרים.
3. התפתחות פיזית גם מפגר מאחור.
4. דיבור בחולים שבור.
5. מחלות זיהומיות תכופות של האוזן, אשר הופכים כרוניים להוביל לליקוי שמיעה.
6. תסמונת דום נשימה בשינה חסימתית, התחלת המוות בשינה משתנה בין 14% ל -191% מהמקרים.
7. בעיות עם השיניים.

[20], [21], [22], [23], [24]

אבחון התסמונת של פייר רובין

אבחון התסמונת של פייר רובין אינו גורם לקשיים. הוא מבוסס על ביטויים קליניים. כדי לא לכלול פתולוגיות אחרות, חשוב מאוד להתייעץ עם גנטיקאי.

ילדים עם אנומליה מולדת רובין מלידה פוצצו בשל הקיפאון המתמיד של הלשון. התינוק מתנהג בחוסר מנוחה, העור הוא ציאנוטי, ושאף מן החזה מקרקר. במהלך האכלה, חנק עלול להתרחש. האבחנה יכולה גם להתבצע על פי המראה יוצא דופן של הילד - "ציפור הפנים". לעתים קרובות מטופלים אחרים מפתחים פגמים אחרים: קוצר ראייה, קטרקט, פתולוגיה של מערכת גניטורינארית, פתולוגיה של הלב, חריגות בהתפתחות עמוד השדרה.

עבור ביטויים קליניים אלה, זה לא קשה לשים את האבחנה הנכונה למומחה.

[25], [26], [27], [28], [29]

יַחַס התסמונת של פייר רובין

הטיפול מתבצע מיד לאחר לידתו של ילד עם תסמונת פייר רובין. אם המחלה היא קלה, אז כדי לשפר את מצבו של המטופל, יש צורך לשמור על הילד זקוף או שוכב על בטן. ראש התינוק צריך להיות מוטה אל החזה. בתהליך ההאכלה לא מומלץ לשמור את הילד במצב אופקי, כך שהאוכל אינו נכנס לדרכי הנשימה.

אם התפתחות מספקת של החלק התחתון של הלסת מתבטאת בחוזקה, התערבות כירורגית משמשת כדי להביא את הלשון השוקעת למצב פיזיולוגי תקין. במקרים חמורים, הלשון היא הידוק קבוע על השפה התחתונה. במקרים חמורים מאוד יש צורך לבצע tracheostomy, glossopexy, osteogenesis distractesis של הלסת התחתונה.

טיפול שמרני משמש גם.

תרופות

Phenobarbital. שינה סמים הרגעה, זה שונה אפקט נוגדת פרכוסים. בכל טבליה הוא 100 מ"ל של phenobarbital. המינון הוא אינדיווידואלי, שכן הוא תלוי בחומרת המחלה ובמצבו של הילד. חולים עם אי ספיקת כבד, hyperkinesis, אנמיה, myasthenia gravis, פורפיריה, סוכרת, דיכאון, חוסר סובלנות מרכיבי התרופה אסורה. כאשר לוקחים את הסימפטומים הבאים הם אפשריים: סחרחורת, אסתניה, הזיות, agranulocytosis, בחילה, לחץ דם נמוך, אלרגיות.

קלונאזפאם. תרופה שנקבעה לטיפול באפילפסיה. התרופה מכילה את החומר הפעיל clonazepam, שהוא נגזרת של בנזודיאזפינים. זה שונה אפקט נוגדת פרכוסים, חרדה ו miorelaksiruyuschim. המינון נקבע על ידי הרופא המטפל, אך לא יעלה על המקסימום - 250 מיקרוגרם ליום. לא לקחת עם נדודי שינה, היפרטוניה שריר, תסיסה פסיכומוטורית, הפרעת פאניקה. כאשר לוקחים את הסימפטומים הבאים הם אפשריים: פיגור, בחילה, dysmenorrhea, כאבי ראש, lukopenia, עיכוב או בריחת שתן, alopecia, אלרגיה.

סיבזון. מופק בצורה של פתרון טבליות רקטלית. החומר הפעיל הוא נגזרות בנזודיאזפינים (sibazone). זה שונה משכך, חרדה, אפקט נוגדת פרכוסים. המינון הוא יחיד. חולים עם hypercapnia כרונית, myasthenia gravis, חוסר סובלנות כדי benzodiazepines לא צריך לקחת את התרופה. בעת שימוש בתרופה, ניתן לפתח תסמינים כגון: בחילות, עצירות, כאבי ראש, סחרחורת, שיהוקים, בריחת שתן, אלרגיות.

Cortexin הוא lyophilizate. התרופה עם אפקט נויטרופי. התרופה מכילה מורכבת של שברים פוליפפטידים מסיסים במים גליצין. המינון הוא אינדיבידואלי והוא נקבע על ידי הרופא המטפל בהתאם למצבו של המטופל. חולים עם חוסר סובלנות לקורטקסין לא צריכים לקחת את התרופה. המוצר עלול לגרום לתגובות אלרגיות.

טיפול פיזיוטרפי

ככלל, בשלבים הקלים של התסמונת, הטיפול הפוזיציה מתבצע כאשר הילד מונח על הבטן בתנוחה זקופה עד שהכובד גורם לחלק התחתון של הלסת לגדול בצורה נכונה.

טיפול אופרטיבי

טיפול אופרטיבי משמש, קודם כל, לתקן glossoptosis. ישנן מספר שיטות:

1. תמיכה עם חוט כסף של הלשון. חוט נעשית דרך החלק התחתון של החניכיים ואת השפה התחתונה. השיטה נקראת דאגלס.
2. שיטתו של דוהמל - חוט כסף עבה נישא דרך בסיס לשונו של המטופל ושתי לחייו. אין להשתמש יותר משלושים יום.
3. התקנים אורטופדיים לציור ולתיקון הלשון.
4. בגיל שנה אחת, מבצע לחיסול השבר בשמים יכול להתבצע.

מְנִיעָה

הדרך היחידה למנוע את התסמונת של פייר רובין היא לחסל גורמים שליליים אפשריים בתקופה הטרום לידתית של התפתחות העובר, אבחון טרום לידתי.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה ואת מהלך המחלה הם חמורים. לרוב בימים הראשונים של החיים, עם השלב הממוצע והחמור של המחלה, המוות מתרחש (הסיבה היא asphyxiation). כמו כן, הסיכון לתוצאה קטלנית בשנה הראשונה הוא גבוה למדי עקב זיהומים רבים.

בחולים בגילאים לאחר שנתיים - התחזית חיובית.

[36]