תסמונת פייר רובין

תסמונת פייר רובין, הידועה גם ברפואה בשם אנומליה של רובין, היא פתולוגיה מולדת של התפתחות החלק הלסתי של הפנים. המחלה קיבלה את שמה לכבוד רופא השיניים הצרפתי פ. רובין, שתיאר לראשונה את כל סימניה. לנלונג ומנארד תיארו לראשונה את תסמונת פייר רובין בשנת 1891 בדו"ח שלהם על שני חולים עם מיקרוגנתיה, חך שסוע ורטרוגלוסופטוזה. בשנת 1926, פייר-רובין פרסם מקרה של המחלה בתינוק עם סימנים של התסמונת הקלאסית. עד 1974, שלישיית הסימנים הייתה ידועה בשם תסמונת רובין-פייר. עם זאת, תסמונת זו משמשת כיום לתיאור מומים עם נוכחות בו זמנית של אנומליות מרובות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

זהו פגם מולד הטרוגני ששכיחותו 1 ל-8,500 לידות חי. יחס הגברים לנשים הוא 1:1, למעט הצורה המקושרת ל-X.

בקרב חולים אלו, ל-50% מהתינוקות יש חיך רך שסוע חלקי, השאר נולדים עם חיך מקושת וגבוה באופן יוצא דופן, אך ללא שסוע.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל תסמונת פייר רובין

נשקלת האפשרות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית של המחלה. ישנם שני סוגים של תסמונת בהתאם לאטיולוגיה: מבודדת ותסמונת שנקבעה גנטית. הסוג המבודד מתפתח עקב דחיסה של החלק התחתון של הלסת במהלך ההתפתחות העוברית. דחיסה יכולה להתפתח עקב:

1. נוכחות של אטמים מקומיים ברחם (ציסטות, צלקות, גידולים).
2. הריון מרובה.

כמו כן, התפתחות הלסת בעובר יכולה להיפגע על ידי:

1. זיהומים ויראליים שסבלה האם המצפה במהלך ההריון.
2. הפרעות נוירוטרופיות.
3. כמות לא מספקת של חומצה פולית בגוף של אישה בהריון.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

פתוגנזה

תסמונת פייר רובין נגרמת על ידי הפרעות עובריות הנגרמות על ידי מגוון רחב של פתולוגיות בתקופה הטרום לידתית.

ישנן שלוש תיאוריות פתופיזיולוגיות שעשויות להסביר את הופעת תסמונת פייר רובין.

תיאוריה מכנית: תיאוריה זו היא הסבירה ביותר. תת-התפתחות של המנגנון המנדיבולרי מתרחשת בין השבועות השביעי וה-11 להריון. המיקום הגבוה של הלשון בחלל הפה מוביל להיווצרות חריצים בחך, שבגללם הווריד הנבוב אינו נסגר. תיאוריה זו מסבירה את החריץ הקלאסי בצורת U הפוך ואת היעדר שפה שסועה הנלווית. אוליגוהידרמניוס עשוי למלא תפקיד באטיולוגיה, שכן היעדר מי שפיר יכול להוביל לעיוות הסנטר ולדחיסה של הלשון בין הוורידים הנבובים.

תיאוריה נוירולוגית: עיכוב בהתפתחות נוירולוגית נצפה באלקטרומיוגרפיה של שרירי העובלה ועמודת הלוע, וטעם עקב עיכוב הולכה בעצב ההיפוגלוסלי.

תיאוריה של דיסנוירו-רגולציה של הרומבנספלון: תיאוריה זו מבוססת על שיבוש התפתחות הרומבנספלון במהלך אונטוגנזה.

התפתחות לא מספקת של החלק התחתון של הלסת של הילד מובילה לצמצום משמעותי של חלל הפה. זה, בתורו, גורם למה שנקרא פסאודומקרוגלוסיה, כלומר הלשון מוזזת לחלק האחורי של דופן הלוע. פתולוגיה זו מובילה להתפתחות חסימת דרכי הנשימה.

כל עוד התינוק בוכה או זז, דרכי הנשימה נשארות פתוחות, אך ברגע שהתינוק נרדם, מתרחשת שוב חסימה.

עקב הפרעות נשימה, תהליך האכלת התינוק קשה מאוד. בשלב זה, כמעט תמיד מתרחשת חסימה בדרכי הנשימה. אם לא מיושם תיקון רפואי, פתולוגיה כזו עלולה להוביל לתשישות קשה של כל הגוף ואף למוות.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

תסמינים תסמונת פייר רובין

המחלה מאופיינת בשלושה תסמינים עיקריים:

1. מיקרוגנתיה תחתונה (תת-התפתחות של הלסת התחתונה, מתרחשת ב-91.7% ממקרי המחלה). היא מאופיינת בנסיגת קשת השיניים התחתונה ב-10-12 מ"מ מאחורי הקשת העליונה. ללסת התחתונה גוף קטן, זווית קהה. הילד מגיע להתפתחות תקינה בערך בגיל 5-6 שנים.
2. גלוסופטוזיס (נסיגת הלשון עקב התפתחות לא מספקת שלה, שנצפתה ב-70-85% מהמקרים).
3. מקרוגלוסיה ואנקילוגלוסיה הן תסמינים נדירים יחסית, הנצפים ב-10-15% מהמקרים.
4. סדק מופיע בשמיים.

1. ברדיפניאה וקוצר נשימה.
2. ציאנוזה קלה.
3. חנק, אשר מתרחש לרוב במהלך ניסיונות להאכיל את התינוק.
4. בליעה בלתי אפשרית או קשה מאוד.
5. מרגיש כמו להקיא.
6. אנומליות אוזניים ב-75% מהמקרים.
7. אובדן שמיעה הולכתי מתרחש ב-60% מהחולים, בעוד שאטרזיה של תעלת השמיעה החיצונית מתרחשת רק ב-5% מהחולים, פגיעה לא מספקת של חלל המסטואיד של העצם הטמפורלית.
8. אנומליות באוזן הפנימית (אפלזיה של התעלות החצי-מעגליות הצידיות, אמת המים הוסטיבולרית הגדולה, אובדן תאי שיער שבלול).
9. מומים באף הם שכיחים וכוללים בעיקר אנומליות של שורש האף.
10. מומים דנטליים מתרחשים ב-30% מהמקרים. לרינגומלאציה ואי ספיקה של הלוע מופיעים בכ-10-15% מהחולים עם תסמונת פייר רובין.

מאפיינים מערכתיים של תסמונת פייר רובין

אנומליות התפתחותיות מערכתיות מתוארות ב-10-85% מהמקרים הרשומים.

אנומליות בעיניים מתרחשות ב-10-30% מהחולים. הן עשויות לכלול: היפראופיה, קוצר ראייה, אסטיגמציה, טרשת קרנית והיצרות של צינור הנזולקרימלי.

פתולוגיות קרדיווסקולריות: אוושות לב שפירות, היצרות עורק הריאה, צינור עורקי פתוח, חלון סגלגל, פגם במחיצה העליונה ויתר לחץ דם ריאתי. שכיחותן נעה בין 5-58%.

אנומליות הקשורות למערכת השרירים והשלד (70-80% מהמקרים): סינדקטיליה, פלנגות דיספלסטיות, פולידקטיליה, קלינודקטיליה, היפרמוביליות של מפרקים ואוליגודקטיליה של הגפיים העליונות. אנומליות של הגפיים התחתונות: אנומליות בכף הרגל (כף רגל קלובה, אדוקציה של כף הרגל המטאטרסלית), מומים ירך (אגן ולגוס או וארוס, ירך קצרה), אנומליות במפרק הירך (פריקה מולדת, התכווצויות), אנומליות במפרק הברך (GENU VALGUS, סינכונדרוזיס). מומים בעמוד השדרה: עקמת, קיפוזיס, לורדוזיס, דיספלזיה של החוליות, אגנזיס של עצם העצה וסינוס עצם הזנב.

פתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית: אפילפסיה, עיכובים בהתפתחות מערכת העצבים, הידרוצפלוס. שכיחות פגמים במערכת העצבים המרכזית היא כ-50%.

אנומליות גניטורינאריות: אשכים לא ירדו (25%), הידרונפרוזיס (15%) והידרוצלה (10%).

תסמונות ומצבים נלווים: תסמונת סטיקלר, תסמונת טריזומיה 11q, טריזומיה 18, תסמונת מחיקת 4q, ארתרופתיה שגרונית, היפוכונדרופלזיה, תסמונת מוביוס.

שלבים

ישנם שלושה שלבים של חומרת המחלה, התלויים במצב דרכי הנשימה של הילד:

1. קל - ישנן בעיות קלות בהאכלה, אך הנשימה כמעט ואינה קשה. הטיפול מתבצע על בסיס אמבולטורי.
2. בינוני - נשימה קשה במידה בינונית, האכלת הילד קשה במידה בינונית. הטיפול מתבצע בבית חולים.
3. חמור - נשימה קשה מאוד, לא ניתן להאכיל את הילד כרגיל. יש צורך להשתמש במכשירים מיוחדים (גשש תוך-אפי).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

סיבוכים ותוצאות

השילוב של מיקרוגנתיה וגלוסופטוזה יכול להוביל לסיבוכים נשימתיים חמורים ובעיות במהלך האכלת הילד.

תסמונת פייר רובין גורמת לסיבוכים הבאים:

1. נשימה סטרידוזית עקב חסימת דרכי הנשימה. לרינגומלאציה או אפילו חנק שינה.
2. ההתפתחות הפסיכו-מוטורית של הילד מפגרת הרבה אחרי חבריו.
3. גם ההתפתחות הפיזית מפגרת מאחור.
4. דיבורם של המטופלים לקוי.
5. דלקות אוזניים תכופות שהופכות לכרוניות ומובילות לפגיעה בשמיעה.
6. תסמונת דום נשימה בשינה חסימתית, שכיחות המוות במהלך השינה משתנה ב-14-91% מהמקרים.
7. בעיות עם שיניים.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

אבחון תסמונת פייר רובין

אבחון תסמונת פייר רובין אינו קשה. הוא מבוסס על ביטויים קליניים. כדי לשלול פתולוגיות אחרות, חשוב מאוד להתייעץ עם גנטיקאי.

ילדים עם אנומליה מולדת של רובין סובלים מבעיות נשימה מלידה עקב שקיעה מתמדת של הלשון לאחור. התינוק חסר מנוחה, עורו כחלחל, צפצופים יוצאים מהחזה בעת שאיפה. חנק עלול להתרחש במהלך האכלה. האבחון יכול להיעשות גם על ידי מראה יוצא דופן של הילד - "פני ציפור". לעתים קרובות, חולים מפתחים פגמים אחרים: קוצר ראייה, קטרקט, פתולוגיה של מערכת גניטורינארית, פתולוגיה של הלב, אנומליות בהתפתחות עמוד השדרה.

בהתבסס על ביטויים קליניים אלה, לא יהיה קשה למומחה לבצע אבחנה נכונה.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

יַחַס תסמונת פייר רובין

הטיפול מתבצע מיד לאחר לידתו של ילד עם תסמונת פייר רובין. אם המחלה קלה, אז כדי לשפר את מצבו של המטופל יש צורך להחזיק את הילד כל הזמן אנכית או בשכיבה על הבטן. יש להטות את ראשו של התינוק לחזה. במהלך האכלה, לא מומלץ להחזיק את הילד במצב אופקי כדי שהמזון לא ייכנס לדרכי הנשימה.

אם חוסר ההתפתחות של הלסת התחתונה בולט למדי, נעשה שימוש בניתוח כדי להביא את הלשון הנשלפת למצב פיזיולוגי תקין. במקרים חמורים, הלשון נמשכת למעלה ומקובעת על השפה התחתונה. במקרים חמורים מאוד, יש לבצע טרכאוסטומיה, גלוסופקסיה ואוסטאוגנזה של הלסת התחתונה באמצעות הסחה.

טיפול שמרני משמש גם כן.

תרופות

פנוברביטל. כדור שינה ותרופה מרגיעה, בעלת השפעה נוגדת פרכוסים. כל טבליה מכילה 100 מ"ל של פנוברביטל. המינון נקבע באופן אישי, שכן הוא תלוי בחומרת המחלה ובמצב הילד. התרופה אסורה לחולים עם אי ספיקת כבד, היפרקינזיס, אנמיה, מיאסטניה, פורפיריה, סוכרת, דיכאון וחוסר סבילות לרכיבים. התסמינים הבאים אפשריים בעת נטילתה: סחרחורת, אסתניה, הזיות, אגרנולוציטוזיס, בחילות, לחץ דם נמוך ואלרגיות.

קלונאזפאם. תרופה לטיפול באפילפסיה. התרופה מכילה את החומר הפעיל קלונאזפאם, שהוא נגזרת של בנזודיאזפינים. יש לה השפעות נוגדות פרכוסים, חרדות ומרפות שרירים. המינון נקבע על ידי הרופא המטפל, אך לא יעלה על המקסימום - 250 מק"ג ליום. אין ליטול במקרה של נדודי שינה, היפרטוניה של שרירים, תסיסה פסיכומוטורית, הפרעות פאניקה. התסמינים הבאים אפשריים בעת נטילת התרופה: עייפות, בחילה, דיסמנוריאה, כאב ראש, לויקופניה, עצירת שתן או בריחת שתן, התקרחות, אלרגיה.

סיבאזון. זמין בצורת תמיסה וטבליות רקטליות. החומר הפעיל הוא נגזרת של בנזודיאזפינים (סיבאזון). יש לו השפעה מרגיעה, נוגדת חרדה ונוגדת פרכוסים. המינון נקבע באופן אינדיבידואלי. חולים עם היפרקפניה כרונית, מיאסטניה ואי סבילות לבנזודיאזפינים אינם מורשים ליטול את התרופה. בעת השימוש בתרופה, עלולים להתפתח התסמינים הבאים: בחילות, עצירות, כאבי ראש, סחרחורת, שיהוקים, בריחת שתן, אלרגיות.

קורטקסין ליופיליזט. תרופה בעלת אפקט נויטרופי. התרופה מכילה קומפלקס של מקטעי פוליפפטיד מסיסים במים וגליצין. המינון הוא אינדיבידואלי ונקבע על ידי הרופא המטפל בהתאם למצבו של המטופל. חולים עם חוסר סבילות לקורטקסין אינם רשאים ליטול את התרופה. התרופה עלולה לגרום לתגובות אלרגיות.

טיפול פיזיותרפיה

בדרך כלל, בשלבים קלים של התסמונת, משתמשים בטיפול תנוחתי, שבו הילד מונח על בטנו בתנוחה זקופה עד שכוח המשיכה מאלץ את הלסת התחתונה לגדול כראוי.

טיפול כירורגי

טיפול כירורגי משמש בעיקר לתיקון גלוסופטוזיס. ישנן מספר שיטות:

1. תמיכה בלשון באמצעות חוט כסף. החוט מועבר דרך החלק התחתון של החניכיים והשפה התחתונה. השיטה נקראת דאגלס.
2. שיטת דוהאמל - חוט כסף עבה מועבר דרך בסיס לשונו של המטופל ושתי הלחיים. יש להשתמש למשך לא יותר משלושים יום.
3. מכשירים אורטופדיים להארכת וקיבוע הלשון.
4. בגיל שנה ניתן לבצע ניתוח לתיקון חך שסוע.

מְנִיעָה

השיטה היחידה למניעת תסמונת פייר רובין היא חיסול גורמים שליליים אפשריים בתקופה הטרום לידתית של התפתחות העובר, אבחון טרום לידתי.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה ומהלך המחלה חמורים. לרוב, המוות מתרחש בימים הראשונים לחיים בשלב הבינוני והחמור של המחלה (הסיבה היא חנק). כמו כן, הסיכון למוות בשנה הראשונה גבוה למדי עקב זיהומים רבים.

עבור חולים מעל גיל שנתיים, הפרוגנוזה חיובית.

[ 36 ]