תסמונת קרוזון

מחלה גנטית מיוחדת - תסמונת קרוסון - נקראת דיסטוסטוזיס craniofacial בדרך אחרת.

פתולוגיה זו מורכבת מחדירה לא תקינה של התפרים בין עצמות הגולגולת והפרצוף.

[1], [2], [3]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת קרוזון נמצאה בכ 5% - מהמקרים של היתוך גולגולתי של העצמות, שהתקיימו מלידת הילד. לכן, תדירות הפתולוגיה ניתן להעריך כ 17 מקרים לכל 1 מיליון לידות.

[4], [5], [6]

גורם ל תסמונת קרוזון

עד כה, מספר לא מבוטל של מחקרים קליניים ומעבדה שונים על הסיבות למחלה זו כבר בוצעו. מדענים הגיעו למסקנה חד משמעית כי לתסמונת יש מסלול אוטוסומלי דומיננטי של ירושה גנטית.

משמעות הדבר היא שאם קיים גן מוטציה בשרשרת אב אחת (אימהית או אבהית), קיים סיכון של 50% להולדת תינוק עם סימפטומים של תסמונת קרוזון.

ילדים יורשים כרומוזום פגום לא תמיד. יתר על כן, הם עשויים לא להיות נשאים של פגם. לכן, להורים, שאחד מהם יש גן מוטציה בסוג, יש כל סיכוי ללדת ילד בריא. העיקר - פיקוח הדוק לפני התכנון של ההריון.

לפיכך, אנו יכולים להבחין בין גורמי הסיכון הבאים:

• נוכחות של אחד ההורים או קרובי משפחה של קרוזון תסמונת;
• הובלה של גן מוטציה על ידי אחד ההורים;
• גיל האב הוא מעל 60 שנה (במשך תקופת התפיסה של הילד).

[7], [8], [9], [10], [11]

פתוגנזה

הפתוגנזה של התסמונת היא פשוטה: ההפרעה מעוררת מוטציה גנטית של גורם הגידול fibroblast FGFR2. גן זה ממוקם כרומוזום מסוים (10q26) והוא מורכב מ -20 אתרים עם מידע הגן. השינוי שמוביל להופעת תסמונת קרוזון נמצא לרוב בגן השביעי והתשיעי.

באופן כללי, הגן FGFR2 עשוי להכיל 35 שינויים מוטציה המשפיעים על התפתחות התסמונת. לרוב, הפרה כזו מתרחשת על הקו האבהי.

לכל הילדים הקטנים יש תפרים - פערים קטנים בין מרכיבי עצמות הגולגולת והפנים. כאשר התינוק גדל ומתפתח, מוחו גדל, ובגלל התפרים האלה מתרחשת ההתרחבות המתאימה של הגולגולת. פערים תפר נתיך רק כאשר המוח הוא סוף סוף נוצר ומפסיק לגדול.

בילדים עם תסמונת קרוסון, התפרים הם overgrown הרבה יותר מוקדם מהנדרש. לכן, המוח הגובר נאלץ "להסתגל" למרחב הזמין. כלפי חוץ זה הופך להיות מורגש על ידי הלא סטנדרטי טופס של הגולגולת, הפנים ואת dentition.

[12], [13]

תסמינים תסמונת קרוזון

הסימנים הראשונים של התסמונת נראים מיד לאחר לידת הילד. הם יכולים להיות גלויים בפנים וגולגולת:

1. לשנות את הצורה של החלק האמצעי הפנים;
2. שינוי צורת האף;
3. הלשון המדוברת;
4. שפה קצרה ושפופה;
5. סגר בלסת לא מספקת.

• מערכת העצם נמצאת בשינויים. סוגי הדפורמציה הבאים של הגולגולת יכולים להופיע:

1. Trigoncephaly - ראש בצורת טריז עם מפרק מוגדל וחלק חזיתית צרה;
2. skaphoccephaly - צורת ראש סקאפואיד עם גולגולת מוארכת נמוכה ומצח צר;
3. Brachycephaly - קצר ראש, או ראש רחב מדי עם אורך הגולגולת מקוצר;
4. פגם Kleeblattschadel הוא עיוות hydrocephaloid של הגולגולת בצורה של shamrock.

Palpatorally, אתה יכול להרגיש תפרים שטוחים על הגולגולת. אבל זה יכול להיעשות לא תמיד, כמו יתר של המפרקים יכול להתרחש בכל שלב:

1. בשלב ההתפתחות העוברית;
2. בשנה הראשונה לחייו של התינוק;
3. קרוב יותר לשנה השלישית;
4. עד גיל 10.

• ישנן הפרות של איברים חזותיים:

1. או אקסופטלמוס ראשוני או משני - בליטות העיניים, שבהן גלגל העין נשאר ללא שינוי;
2. ניסטגמוס - תנודות לא רצוניות תכופות של גלגלי העיניים;
3. פזילה רב-תכליתית - המיקום השונה של העיניים;
4. hypertelorism - מרווח מוגבר בין הפינות הפנימיות של העיניים והתלמידים;
5. ectopia - חריגה של התלמיד או העדשה מהמרכז;
6. קולובומה - חוסר חלק של איריס;
7. מגלוקורנה - הגדלה פתולוגית של הקרנית.

• קיימים גם מומים באברי השמיעה:

1. חירשות מוליך;
2. לשנות את צורת התעלה השמיעה הפנימית;
3. הנמכת קול של עצמות;
4. אטרסיה של התעלה השמיעתית החיצונית.

כפי שניתן לראות מהתמונה הקלינית, כל הסימפטומים של המחלה ממוקמים רק באזור הראש. זה אופייני כי במקרה זה אין הפרות של מנגנון שיווי המשקל.

[14], [15], [16]

סיבוכים ותוצאות

תסמונת קרוסון אינה יכולה לעבור ללא עקבות: ככלל, לילד יש השלכות וסיבוכים שונים:

• הידרוצפלוס;
• הידרדרות ראייה, עד אובדן (עקב דחיסה ממושכת של העצב האופטי, שינויים בלתי הפיכים להתרחש בו);
• דילול ונגיעה בקרנית (עקב הבליטה המוגזמת של גלגלי העין, הוא הופך להיות בלתי אפשרי לחלוטין לסגור את העפעפיים, וכתוצאה מכך קרנית חלקית מתייבש מכוסה בכיבים);
• פיגור שכלי;
• קשיי הסתגלות בחברה (נחיתות נפשית ותופעות חיצוניות לא נעימות של התסמונת מסבכות באופן משמעותי את האינטראקציה של המטופל עם החברה).

סיבוך נוסף של התסמונת עשוי להיות אנומליה ארנולד- Chiari - תנועה של השקדים cerebellar דרך פתח עורפית גדולה החוליות צוואר הרחם.

[17], [18]

אבחון תסמונת קרוזון

ראשית, הרופא עורך בדיקה של ילד חולה. הוא יכול להבהיר אם זה קרה במשפחה, כי הסימפטומים של תסמונת קרוזון הם טיפוסיים למדי, וקשה לבלבל אותם.

כדי להבהיר את האבחנה, הרופא יעזור על ידי אבחון אינסטרומנטלי, אשר מבוצע ללא יוצא מן הכלל ברגע התסמונת נחשד.

רדיוגרפיה יציין את השלב של זיהום של lambdoid, קורונרי ו sutures sagittal. בנוסף, שיטה זו מסייעת בזיהוי ירידה בסינוסים של הפאנלים, סימנים של קיפאוזיס basilar, fossa יותרת המוח מוגדלת, צורה לא סדירה של מסלול.

דפורמציה של התעלה השמיעה הפנימית הוא ציין טופוגרפית. כמו כן, עם הטופוגרמה של המקדשים, ניתן לעקוב אחר הסיבוב החיצוני של החלק הסלעי של הפירמידה, המתרחשת על רקע הדיספלסיה של בסיס הגולגולת. מבחינה חזותית, זה בא לידי ביטוי על ידי hyperostosis, אוריינטציה אלכסונית של תעלות השמיעה, קורס חריג של עצב הפנים.

טומוגרפיה ממוחשבת או MRI מאשרת את הסימנים הבאים:

• atresia;
• צמצום התעלה השמיעתית החיצונית;
• דפורמציה של תאי התהליכים המסטואידים והסטאפים;
• היעדר חלל טימפני;
• ankylosis malleus;
• הפרה של התפתחות סעיף periosteal של המבוך.

בנוסף, הרופא יכול להפנות את החולה להתייעצות עם מומחים אחרים שיקבעו מבחנים ומחקרים אחרים לפי שיקול דעתם. לדוגמה, בחשד לתסמונת קרוסון, ראוי להתייעץ עם גנטיקאי, פסיכיאטר, נוירולוג, רופא עיניים, נוירוכירורג.

[19], [20], [21]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי מבוצע עם craniostenosis מבודד, תסמונת Apert, תסמונת Sethre-Chotzen ו Pfeiffer.

יַחַס תסמונת קרוזון

למרבה הצער, תסמונת קרוסון לא ניתן לרפא לחלוטין. אמצעים טיפוליים יכולים להיות מכוונים לתיקון פונקציונלי קוסמטי: זה יכול להיות מושגת רק כירורגי. במהלך הניתוח, המנתח פותח חלקית את התפרים סינוסטאוס, וגם מתקן את המיקום של גלגל העין.

אנו מתארים בפירוט רב יותר את תהליך הטיפול הכירורגי בתסמונת קרוזון. טיפול זה טוב יותר להתבצע בגיל 4-5 שנים. הודות לניתוח, hypollasia maxillary הוא תיקן, את השיקום הוא שוחזר ואת exophthalmos מוסר (הקצה התחתון של שקעי העין מתרחב ומגביר נפח). במהלך ההתערבות כדי לבסס את הנגיסה, הרופא מתקן את הלסתות עם לוחות מיוחדים, אשר יוסר רק לאחר 1-1.5 חודשים.

הרפואה המודרנית משתמשת בשיטות הסחת דעת לתיקון עיוותים של עצמות הפנים. ישנם מכשירים מיוחדים עבור העקירה של כמעט כל חלק של הגולגולת, הן מהחזית והן מן הצד האופיפיטלי. טיפול כזה הוא רק צובר תאוצה, ועם הזמן אתה יכול לקוות כי תיקון של פגמים העצם יהפוך יותר חוסך ויעיל.

טיפול תרופתי בתכנית המרפאה עם תסמונת קרוסון אינו העיקרי. אז, תרופות ניתן להשתמש רק כדי להקל על מצבו של המטופל.

תרופות נויטרופיות
	פיראטם	פנטוגן
מינון ומינהל	בדרך כלל prescribed 30-50 מ"ג Piracetam ליום. הטיפול ארוך.	הכמות היומית של התרופה בתסמונת Cruson יכולה להיות בין 0.75 ל -3 גרם משך הטיפול - עד 4 חודשים (לפעמים יותר, לפי שיקול דעתו של הרופא).
התוויות נגד	אי ספיקת כליות, סוכרת, ילדים מתחת לגיל שנה.	פגיעה חריפה של תפקוד הכליות, phenylketonuria, נטייה לאלרגיות.
תופעות לוואי	יתר על המידה, עצבנות, שינה והפרעות תיאבון, כאבי ראש.	אלרגיות, הפרעות שינה, טינטון.
הוראות מיוחדות	זה לא מומלץ לקחת יותר מ 5 גרם של התרופה ליום.	אם הטיפול ארוך, Pantogam לא מומלץ להיות משולב עם תרופות nootropic אחרים.

תרופות וסקולריות
	קייטלין	Zinnarizin
מינון ומינהל	בתסמונת Crouzon, טיפול ממושך של טיפול עם צריכת 5-10 גרם של התרופה שלוש פעמים ביום הוא מתורגל.	התרופה ארוכה, 75 מ"ג ליום.
התוויות נגד	מחלת לב קשה, הפרעות בקצב הלב, לחץ דם לא יציב.	נטיות אלרגיות.
תופעות לוואי	דפיקות לב, הפחתת לחץ הדם.	הפרעות שינה, קלקול קבה.
הוראות מיוחדות	התרופה לא יכולה להיות משולבת עם הפרין.	התרופה משפרת את ההשפעה של תרופות הרגעה.

משתנים
	לאזי	החיתול
מינון ומינהל	משטר הטיפול בתסמונת קרוזון הוא אינדיבידואלי ותלוי באינדיקציות.	הקצאת ממוצע של 0.25 גרם 1-4 פעמים ביום.
התוויות נגד	תפקוד לקוי של כליות, היפוקלמיה, התייבשות, קושי במתן שתן, נטייה לאלרגיות.	חומצה, סוכרת.
תופעות לוואי	חולשה בשרירים, התכווצויות, כאבים בראש, הפרעות קצב, לחץ דם.	נמנום, עייפות, כאבי ראש, אנמיה.
הוראות מיוחדות	במהלך הטיפול יש צורך בפיקוח רפואי מתמיד.	אין להשתמש במשך זמן רב.

מְנִיעָה

מניעת לידת ילדים עם תסמונת Croson אינו אפשרי, בשל העובדה כי מחלה זו ברוב המכריע של המקרים הוא תורשתי.

מכיוון שלפעמים יש מקרים ספורדיים של התסמונת העשויים להיות קשורים לגיל המבוגר של אב הילד בזמן ההתעברות, מומלץ לשקול היטב את רמת הסיכון בעת תכנון הריון "מאוחר" זה.

אם הסוג כבר דווח כי יש ילדים עם תסמונת קרוזון, אז זה הגיוני עבור ההורים לעבור בדיקה מלאה עם גנטיקאי, לנוכחות של מוטציה FGFR2 הגן.

עבור כל הנשים ההרות, ללא קשר לאיכות התורשה שלהם, מומלץ שהם יירשמו ב- LC בזמן (לא יאוחר מ -12 שבועות) ויבקרו באופן קבוע בגניקולוג.

[22], [23]

תַחֲזִית

למרבה הצער, גם לאחר התערבות כירורגית מוצלחת, אף אחד לא יכול בהחלט להבטיח את הדינמיקה החיובית של מחלה כזו כמו תסמונת קרוסון. לעתים קרובות, החולה פגום לחלוטין או חלקי פונקציה חזותית עקב שינויים אטרופיים עצב הראייה. בגלל הצורה הבלתי סדירה של מסלול, יש בעיות עם החזקת גלגל העין. עם הזמן, פגמים העצם להיות בולט יותר.

עם זאת, חולים רבים עדיין מצליחים להיות מותאמים חברתית במשך זמן רב, ללא קשר למידת הביטוי של המחלה. יש לקוות כי רמת הרפואה מתקדמת, ובעתיד הקרוב יהיו עדיין שיטות למניעה וטיפול בכל הפרעות גנטיות, כולל תסמונת קרוזון.