תת פעילות ראשונית מולדת של בלוטת התריס בילדים

היפותירואידיזם ראשוני מולד מתרחשת בתדירות של 1 מתוך 3500-4000 תינוקות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם היפותירואידיזם מולד

ב-75-90% מהמקרים, תת-פעילות בלוטת התריס מתרחשת כתוצאה מפגם בבלוטת התריס - היפו או אפלסיה. לעתים קרובות, hypoplasia משולב עם בלוטת התריס ectopic בשורש הלשון או קנה הנשימה. תריס נוצר מומים על שבועות 4-9 ה של התפתחות עוברת עקב: מחלות ויראליות אמא, מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס אצל האם, הקרינה (לדוגמא, כניסתה של יוד רדיואקטיבי בהריון במהלך מחקר רפואי), את ההשפעות הרעילות של תרופות וכימיקלים.

בשנת 10-25% מהמקרים, להוביל תת פעילות מולדת נקבע גנטית סינתזה הפרעות של הורמונים קולטנים פגמים תורשתיים כדי triiodothyronine (T3), תירוקסין (T4) או TTG.

I. היפותירואידיזם ראשוני.

• דיסגנזה של בלוטת התריס.
• Aplasia של בלוטת התריס.
• היפופלזיה של בלוטת התריס.
• בלוטת התריס Ectopic.
• הפרת סינתזה, הפרשת או מטבוליזם היקפי של הורמוני בלוטת התריס.
• טיפול באם עם יוד רדיואקטיבי.
• תסמונת נפרוטית.

II. היפותירואידיזם ראשוני במעבר.

• שימוש בתרופות נגד בלוטת התריס לטיפול בתריסוקסיקוזיס באם.
• חסר יוד באם.
• ההשפעה של עודף יוד על העובר או על התינוק.
• העברה טרנספלנטלית של נוגדנים משלימים.

III. תת פעילות בלוטת התריס.

• מומים של המוח וגולגולת.
• קרע של pedicary יותרת המוח עם טראומה הלידה או חנק.
• Aplasia מולד של בלוטת יותרת המוח.

IV. היפותירואידיזם משנית חולפת.

[8], [9], [10], [11]

פתוגנזה של בלוטת התריס המולדת

צמצום תוכן הורמון בלוטת התריס בגוף מוביל להיחלשות ההשפעות הביולוגיות שלהם, אשר באה לידי ביטוי על ידי הפרה של הצמיחה והבחנה של תאים ורקמות. קודם כל, הפרעות אלה נוגעות למערכת העצבים: מספר הנוירונים יורד, המיאלינציה של סיבי העצבים וההפרדה בין תאי המוח מופרעת. ההאטה בתהליכים אנבוליים, היווצרות האנרגיה מתבטאת בהפרת ההטיה האנדוכונדרלית, בהבחנה של השלד, ובירידה בפעילות המטופויזיס. פעילותם של אנזימים מסוימים של הכבד, הכליות ודרכי העיכול גם יורדת. לאט לאט ליפוליזה, את חילוף החומרים של mucopolysaccharides הוא disrupted, mucin מצטבר, מה שמוביל את המראה של נפיחות.

אבחון מוקדם של המחלה הוא הגורם העיקרי לקביעת הפרוגנוזה להתפתחותו הגופנית והאינטלקטואלית של הילד, שכן שינויים באיברים וברקמות כמעט בלתי הפיכים בטיפול מאוחר.

תסמינים של בלוטת התריס מולדת

הסימפטומים המוקדמים ביותר של בלוטת התריס מולדת אינם פתוגנוניים עבור מחלה זו, רק שילוב של סימפטומים המתפתחים בהדרגה יוצר תמונה קלינית מלאה. ילדים נולדים לעיתים קרובות עם משקל גוף גדול, asphyxiation אפשרי. הביעה צהבת ממושכת (ארוכה מ -10 ימים). פעילות מוטורית מופחתת, לפעמים לציין את הקושי בהאכלה. ישנן הפרעות נשימה בצורה של דום נשימה, רועש נשימה. ילדים מאובחנים עם קשיי נשימה קשים, הקשורים עם הופעת בצקת mucinous, עצירות, נפיחות, ברדיקרדיה, ירידה בטמפרטורת הגוף. אולי את התפתחות אנמיה, עמיד בפני טיפול בברזל.

הסימפטומים הבולטים של בלוטת התריס המולדת מתפתחים ל 3-6 חודשים. צמיחתו של הילד והתפתחותו הנוירו-פסיכולוגית מואטת באופן משמעותי. גוף לא פרופורציונלי נוצר - איברים להיות קצר יחסית בשל חוסר של צמיחה העצם באורך, הידיים רחב עם אצבעות קצרות. הפונטנלים נשארים פתוחים זמן רב. מופיעים בצקת רירית על העפעפיים, מעבות את השפתיים, הנחיריים, הלשון. העור מכסה להיות יבש, חיוור, יש צהבת קלה נגרמת על ידי caroteneemia. בגלל הירידה בליפוליזה ובצקת ריריתית אצל ילדים עם תיאבון דל מאוד, ההיפותרופיה אינה מתפתחת. גבולות הלב מוגדלים במידה בינונית, גוני החרשים, הברדיקרדיה. הבטן נפוחה, שבר טבורי, עצירות אינה נדירה. בלוטת התריס אינה נקבעת ברוב המקרים (פגם התפתחותי) או לחילופין, עשויה להיות מוגברת (עם הפרעות תורשתיות של הסינתזה של הורמוני בלוטת התריס).

הקרנה של בלוטת התריס מולדת

הקרנה של תינוקות עבור בלוטת התריס מולדת מבוססת על קביעת התוכן TSH בדם של הילד. ביום 4 - 5 של החיים בבית החולים ליולדות, ובתינוקות שנולדו לפני יום 7-14, רמת החולה נקבעת בטיפת דם מוחלת על נייר מיוחד ואחריו מיצוי של סרום. בריכוז TSH מעל 20 mC / ml, מחקר של רמות הסרום של TSH בדם ורידי הוא הכרחי.

אבחון של בלוטת התריס מולדת

הקריטריון של בלוטת התריס מולדת היא רמת TSH בסרום מעל 20 mC / ml. תוכנית בדיקת החולה צריכה לכלול:

• קביעת תכולת תירוקסין חופשית בסרום הדם;
• בדיקת דם קלינית - כאשר זיהום בלוטת התריס מזוהה, אנמיה נורמוכרומית;
• בדיקות דם ביוכימיות - hypercholesterolemia ו lipoproteins בדם מוגבה אופייני לילדים מעל גיל 3 חודשים;
• א.ק.ג. - שינויים בצורת ברדיקרדיה וירידה במתח של השיניים;
• בדיקת רנטגן של מפרקים שורש כף היד - העיכוב בשיעור ousification מתגלה רק לאחר 3-4 חודשים.

Ultrasound משמש כדי לאמת את הפגם ההתפתחותי של בלוטת התריס.

[12], [13], [14], [15]

אבחון דיפרנציאלי

בילדות המוקדמת, יש לבצע אבחנה דיפרנציאלית עם רככת, רכזת דאון, טראומה מלידה, צהבת של בראשית, אנמיה. בילדים גדולים, יש צורך לשלול מחלות מלווה פיגור בגדילה (chondrodysplasia, גמדות יותרת המוח), mukopolisa-haridoz, מחלת הירשפרונג, דיספלזיה הירך מולד, מומים בלב.

[16], [17], [18], [19], [20]

טיפול בהיפותירואידיזם מולד

השיטה העיקרית של הטיפול היא טיפול חלופי לכל החיים עם תרופות בלוטת התריס עם שליטה במינון קבוע. התרופה של בחירה - סינתטי levothyroxine נתרן (שהופקדו והוסבו ל T3 פעיל). לאחר צריכת בוקר אחת של נתרן levothyroxine, ברמה הפיזיולוגית של זה נמשכת למשך יום. הבחירה של המינון האופטימלי היא אינדיבידואלית לחלוטין, תלוי במידה של חוסר פעילות בלוטת התריס. המינון הראשוני הוא 10-15 מיקרוגרם ליום. במינון הבא שבועי להגדיל את הנדרש. האינדיקטורים של הלימות של המינון הם היעדר סימפטומים של hypo-hyperthyroidism, רמת TSH רגילה. במכלול של אמצעים טיפוליים, ויטמינים יכולים להיכלל.

פרוגנוזה של בלוטת התריס מולדת

עם תחילתו (חודש הראשון של החיים) וטיפול חלופי הולם לאחר מכן תחת שליטה של רמות TSH בסרום, את הפרוגנוזה של בלוטת התריס מולדת הוא חיובי לפיתוח פיזי ומנטלי. באבחנה מאוחרת - לאחר 4-6 חודשי חיים - התחזית מוטלת בספק, כאשר השיעורים החלופיים המלאים של ההתפתחות הפיזית מושגת, אך הפיגור במבנה האינטליגנציה נשאר.