תפקוד לקוי של קליפת יותרת הכליה: סקירת מידע

תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה הוא ידוע גם לרופאים כתסמונת אדרנוגניטלית מולדת. בשנים האחרונות, המחלה מתוארת לעתים קרובות יותר כמו "hyperplasia ויראליזציה מולדת של קליפת האדרנל", אשר מדגיש את ההשפעה של אנדרוגנים אדרנל על איברי המין החיצוניים. כיום ידוע כי לא תמיד עם hyperplasia מולדת של קליפת האדרנל, יש מקרוגנזיטיס בחולים גברים virilization של אברי המין החיצוניים אצל נשים. מסיבות אלה, נטשנו את השימוש במונחים "מולדת שלפוחית השתן של קליפת האדרנל" ו"סינדרום אנדרוגניטלי מולד ".

ישנם גם מקרים של אבחון וטיפול מאוחרים בחולים עם הפתולוגיה זו. השאלה של אבחון בזמן וטיפול נכון היא חשובה ביותר, שכן במצב זה ההתפתחות הגופנית והמינית של מטופלים עם תסמונת אדרנוגניטלית מולדת בקושי שונה מאלה הבריאים.

תסמונת אדרנוגניטלית מולדת - מותנית מבחינה גנטית, מתבטאת בחוסר יכולת של מערכות אנזימים המספקות סינתזה של גלוקוקורטיקואידים; גורם הפרשת מוגברת של ACH, אשר מגרה את קליפת האדרנל, מפריש את המחלה בעיקר אנדרוגנים.

בתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, כתוצאה מהגן הרסיבי, אחד האנזימים מושפע. בשל האופי התורשתי של המחלה, הפרעה של תהליך ביוסינתזה קורטיקוסטרואיד מתחיל בתקופה intrauterine, ואת התמונה הקלינית נוצרת בהתאם הפגם הגנטי של מערכת האנזים.

כאשר הפגם של האנזים 20,22-desmolase נשבר, סינתזה של הורמונים סטרואידים מ כולסטרול סטרואידים פעיל (אלדוסטרון, קורטיזול ו אנדרוגנים לא נוצרו). זה מוביל לתסמונת של אובדן מלח, חוסר יכולת של גלוקוקורטיקואידים והתפתחות מינית מזערית של העוברים הזכרים. אם למטופלות יש מבנה נורמלי של אברי מין פנימיים וחיצוניים, אזי בנים נולדים עם איברי מין חיצוניים נשית, מתוארות תופעות של פסאודרוהאמפרודיטיזם. מפתחת את מה שנקרא hyperplasia ליפואי מלידה של קליפת האדרנל. חולים מתים בילדות המוקדמת.

גורם ו פתוגנזה של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

סימפטומים של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת 

בפועל, הצורות העיקריות הבאות של המחלה להתרחש.

1. צורה ויראלית או מסובכת, המאופיינת על ידי תסמינים התלויים בפעולה של אנדרוגנים של יותרת הכליה, ללא תופעות בולטות של אי-ספיקת גלוקוקורטיקואידים ומינרלוקורטיקואידים. צורה זו מתרחשת בדרך כלל עם מחסור מתון של האנזים 21-hydroxylase.
2. טופס soltering (Debreu-Phibiger תסמונת) קשורה בחסר עמוק של האנזים 21-hydroxylase, כאשר היווצרות של לא רק glucocorticoids, אלא גם mineralocorticoids הוא שיבשו. מחברים אחדים מבחינים בין גרסאות שונות של צורת מלח מאבדת: ללא אנדרוגנציה וללא virilization מובהק, אשר קשורות בדרך כלל עם מחסור של אנזימים של זיד-ol dehydrogenase ו 18-hydroxylase.
3. הצורה היפרטונית מתרחשת כאשר חוסר האנזים 11b-hydroxylase הוא חסר. בנוסף virilization, הסימפטומים הקשורים הכניסה לדם של 11-deoxycortisol (מתחם "S" רייכסטיין).

תסמינים של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל

אבחון ואבחון דיפרנציאלי של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת

כשילד נולד עם מבנה אינטרסקס של אברי המין החיצוניים ואת חוסר נקבע על ידי מישוש של המחקר האשכים של הכרומטין מין צריך להיות שיטת בדיקה לאבחון חובה ימנע טעויות במין נחישות תסמונת מולדת adrenogenital בבנות.

קביעת רמת 17-ketosteroids (17-KS) בשתן או 17 דם oksiprogesterona - שיטת האבחון החשובה ביותר: תסמונת adrenogenital מולדת, הפרשת 17-KS שתן ורמת 17 oksiprogesterona דם עשוי לחרוג בשיעור של 5-10 פעמים, ו לפעמים יותר. תוכן הכולל 17-ACS בשתן בבית virilnoe solteryayuschey וצורות של המחלה יש ערך אבחון. עם זאת, כאשר מחל יתר לחץ דם הצורה הכוללת 17-ACS מעלה בעיקר בשל שבר 11-deoxycortisol (מתחם «S» Reichstein).

אבחון של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

בחירת המין בחולים עם תסמונת אדרנוגניטלית מולדת

לפעמים, בלידה, ילד שיש לו מין גנטי ו gonadal, בשל הגבריזציה לידי ביטוי של אברי המין החיצוניים, בטעות להתקין את המין הגברי. עם virilization מינית מובהקת, מתבגרים עם מין נקבה הנשי מוצעים לשנות את המין שלהם לגבר. טיפול עם glucocorticoids מוביל במהירות פמיניזציה, פיתוח של בלוטות החלב, את המראה של המחזור החודשי, עד שחזור של תפקוד הילודה. עם תסמונת אדרנוגניטלית מולדת אצל אנשים עם מין נקבי גנטי וגונדי, מומלץ לבחור מין נקבה.

שינוי מין במקרה של הגדרתו השגויה היא שאלה קשה מאוד. זה צריך להיות נפתרה בגיל המוקדם ביותר של המטופל לאחר בדיקה מקיפה בבית החולים המקצועית, סקסופאתולוג, פסיכיאטר, אורולוג וגניקולוג. בנוסף לגורמים האנדוקריניים-סומטיים, על הרופא לקחת בחשבון את גיל המטופל, את עוצמת המערכות הפסיכו-סוציאליות והפסיכוסקסואליות שלו, את סוג מערכת העצבים שלו. הכנה פסיכולוגית מתמדת ותכליתית נחוצה בעת שינוי יחסי מין.

טיפול בתפקוד לקוי של קליפת האדרנל