תסמינים של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל מולדת

הצורות העיקריות הבאות של המחלה נתקלות בפועל.

1. צורה גברית או לא מסובכת, המאופיינת בתסמינים התלויים בפעולת אנדרוגנים של בלוטת יותרת הכליה, ללא ביטויים בולטים של מחסור בגלוקוקורטיקואידים ובמינרלקורטיקואידים. צורה זו מתרחשת בדרך כלל עם מחסור בינוני באנזים 21-הידרוקסילאז.
2. הצורה המבזבזת מלחים (תסמונת דברה-פיביגר) קשורה לחסר עמוק יותר של האנזים 21-הידרוקסילאז, כאשר היווצרותם של לא רק גלוקוקורטיקואידים אלא גם מינרלוקורטיקואידים מופרעת. מחברים מסוימים מבחינים גם בין גרסאות של הצורה המבזבזת מלחים: ללא אנדרוגניזציה וללא ויריליזציה בולטת, אשר בדרך כלל קשורות לחסר באנזימים 3b-ol-dehydrogenase ו-18-הידרוקסילאז.
3. הצורה היפרטנסיבית מתרחשת עקב מחסור באנזים 11b-hydroxylase. בנוסף לווירליזציה, מופיעים תסמינים הקשורים לכניסת 11-דאוקסיקורטיזול (תרכובת "S" של רייכשטיין) לדם.

התסמינים של הצורה הגברית של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת כוללים את התסמינים הבאים: ויריליזציה מולדת של איברי המין החיצוניים אצל בנות (דגדגן בצורת פין, סינוס אורגניטלי, שפתי האשכים הגדולות) והתפתחות גופנית ומינית מוקדמת אצל חולות משני המינים (הטרוסקסואל אצל בנות, איזוסקסואל אצל בנים).

בתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, בלוטות יותרת הכליה של העובר מפרישות כמות גדולה באופן לא הולם של אנדרוגנים מתחילת תפקודן, מה שמוביל לגבריות של איברי המין החיצוניים אצל נשים. אנדרוגנים אינם משפיעים על ההתמיינות של איברי המין הפנימיים; גבריותם אפשרית רק בנוכחות האשכים, המפרישים חומר "אנטי-מילר" מיוחד. התפתחות הרחם והשחלות מתרחשת באופן תקין. בלידה, לכל הבנות יש מבנה חריג של איברי המין החיצוניים. מידת הגבריות התוך-רחמית של איברי המין החיצוניים יכולה להיות בולטת מאוד, וישנם מקרים תכופים שבהם נשים גנוטיפיות הוקצו בטעות למין זכרי בלידה. בשל ההשפעה האנבולית של אנדרוגנים בשנים הראשונות לחיים, המטופלות גדלות במהירות, ועוקפות את בנות גילן; צמיחת שיער כמאפיין מיני משני מופיעה מוקדם; סגירה מוקדמת של אזורי הצמיחה האפיפיזיאליים של העצמות מתרחשת (לפעמים עד גיל 12-14). המטופלות נשארות נמוכות, בעלות מבנה גוף לא פרופורציונלי, עם חגורת כתפיים רחבה ואגן צר, שרירים מפותחים היטב. בנות אינן מפתחות בלוטות חלב, הרחם מפגר משמעותית אחרי תקרת הגיל בגודל, וסת אינה מתרחשת. במקביל, גבריות איברי המין החיצוניים גוברת, הקול הופך נמוך, צמיחת שיער באיברי המין מתפתחת בהתאם לסוג הגברי.

חולים גברים מתפתחים לפי הסוג האיזוסקסואלי. בילדות נצפית היפרטרופיה של הפין; אצל חלק מהחולים, האשכים היפופלסטיים וחסרי גודל. בגיל ההתבגרות ואחריו, חלק מהחולים מפתחים תצורות דמויות גידול באשכים. בדיקה היסטולוגית של גידולים אלה גילתה ליידיגומות במקרים מסוימים, ורקמת קליפת יותרת הכליה חוץ רחמית באחרים. עם זאת, יש לציין כי אבחנה מבדלת בין גידולי תאי ליידיג לתאי קליפת יותרת הכליה חוץ רחמית קשה. חלק מהגברים הסובלים ממחלה זו סובלים מאי פוריות. אזוספרמיה מתגלה בשפיכה שלהם.

הצורה היפרטנסיבית של תסמונת אדרנוגניטל מולדת שונה מהצורה הגברית שתוארה לעיל על ידי עלייה מתמשכת בלחץ הדם, התלויה בכניסת 11-דאוקסיקורטיקוסטרון לדם. בבדיקת חולים מתגלים סימנים האופייניים ליתר לחץ דם: התרחבות גבולות הלב, שינויים בכלי הדם של הפונדוס, חלבון בשתן.

צורת בזבוז המלחים של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת נצפית לרוב אצל ילדים. בנוסף לסימנים האופייניים לצורה הגברית הלא מסובכת, ישנם תסמינים של אי ספיקה של קליפת האדרנל, חוסר איזון אלקטרוליטים (היפונתרמיה והיפרקלמיה), תיאבון ירוד, חוסר עלייה במשקל, הקאות, התייבשות של הגוף והיפוטנסיה. אם לא נקבע טיפול בזמן, עלול להתרחש מוות עקב קריסה. עם הגיל, בעזרת טיפול מתאים, ניתן לפצות באופן מלא על תופעות אלו.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]