סוכרת שאינה סוכרתית אצל ילדים

סוכרת תפלה היא מחלה הנגרמת ממחסור מוחלט או יחסי בהורמון אנטי-משתן, המאופיינת בפוליאוריה ופולידיפסיה.

הורמון אנטי-דיורטי מגרה את ספיגת המים בחזרה בצינורות האיסוף של הכליות ומווסת את חילוף החומרים של המים בגוף.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

גורם ל של סוכרת שאינה סוכרית אצל ילד

סוכרת תפלה בילדים מכונה צורה אידיופטית, שיכולה להתחיל בכל גיל אצל גברים ונשים כאחד. ביטויים קליניים אחרים של תפקוד לקוי של ההיפותלמוס והפרעות בבלוטת יותרת המוח או הוספה מאוחרת יותר של הפרעות בהיפותלמוס-יותרת המוח מצביעים על כך שבצורה האידיופטית, חוסר בהורמון אנטי-משתן תלוי בתפקוד לקוי של ציר ההיפותלמוס-יותרת המוח. סביר להניח שמדובר בפגם ביוכימי מולד באזור זה, המתבטא קלינית בהשפעת גורמים סביבתיים שליליים שונים.

סוכרת פוסט-טראומטית אינסיפידוס אצל ילדים יכולה להתפתח כתוצאה מנזק הממוקם מעל גבעול בלוטת יותרת המוח במהלך פגיעה בגולגולת עם שבר בגולגולת הבסיסית וקרע בגבעול בלוטת יותרת המוח או לאחר התערבות נוירוכירורגית.

לעיתים פוליאוריה קבועה יכולה להופיע אפילו 1-2 שנים לאחר הפגיעה. במקרים כאלה, יש צורך להעריך מחדש את מצב החולים בתקופה האחרונה בניסיון לזהות תקופות קצרות של ביטוי קליני. האחרון יהפוך את האבחנה של מקור פוסט-טראומטי לאמינה.

יש להדגיש כי סוכרת תפלה כתוצאה מפגיעות ראש מקריות היא מחלה נדירה ביותר.

הסיבה לחסר מוחלט של הורמון אנטי-משתן (ירידה בהפרשת ההורמון) יכולה להיות נזק לנוירו-היפופיזה מכל מקור:

• גידולים הממוקמים מעל הסלה טורצ'יקה ובאזור הכיאזמה של עצב הראייה;
• היסטיוציטוזיס (עקב חדירת היסטיוציטים להיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח);
• זיהומים (דלקת המוח, שחפת);
• פציעות (שבר בבסיס הגולגולת, ניתוח);
• צורות תורשתיות (אוטוזומליות דומיננטיות ורצסיביות, מקושרות לכרומוזום X);
• תסמונת וולפרם (בשילוב עם סוכרת, ניוון עצב הראייה וחירשות תחושתית-עצבית).

במקרים רבים, לא ניתן לקבוע את הסיבה המדויקת לחסר מוחלט בהורמון אנטי-דיורטי, וסוכרת תפלה אצל ילדים מזוהה כאידיופתית. עם זאת, לפני סיווגה כאידיופתית, יש צורך בבדיקות חוזרות מרובות של הילד, שכן אצל מחצית מהחולים, שינויים מורפולוגיים גלויים בהיפותלמוס או בבלוטת יותרת המוח עקב התפתחות תהליך נפחי מופיעים רק שנה לאחר הופעת המחלה, ואצל 25% מהחולים, שינויים כאלה ניתנים לזיהוי לאחר 4 שנים.

צורה מיוחדת היא סוכרת תפלה אצל ילדים, שבה נצפית עמידות להורמון אנטי-משתן (חוסר הורמונלי יחסי). המחלה אינה קשורה להפרשה לא מספקת של וזופרסין או להרס מוגבר שלו, אלא מתרחשת עקב חוסר רגישות מולד של קולטני הכליה לוזופרסין.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

פתוגנזה

סוכרת תפלה בילדים קשורה להפרשה לא מספקת של וזופרסין (ADH). ברוב המקרים, זוהי תוצאה של מחסור בתאי הפרשה עצבית בגרעין הסופראופטי, ובמידה פחותה, הפרה-חדרי של ההיפותלמוס. דלדול המים בגוף עקב כמות לא מספקת של הורמון אנטי-משתן גורם לעלייה באוסמולריות הפלזמה, אשר בתורה מגרה את מנגנוני התפתחות הצמא וגורמת לפולידיפסיה. בדרך זו, האיזון בין הפרשת המים לצריכתם משוחזר, ולחץ האוסמולרי של נוזלי הגוף מתייצב ברמה חדשה, מעט מוגברת. עם זאת, פולידיפסיה אינה רק ביטוי פיצוי משני של פוליאוריה מוגזמת. יחד עם זאת, יש גם תפקוד לקוי של מנגנוני הצמא המרכזיים. לפיכך, לדברי חלק מהמחברים, תחילת המחלה מאופיינת בעלייה כפייתית בצמא, אשר מלווה לאחר מכן בפוליאוריה עם צפיפות שתן יחסית נמוכה.

סוכרת תפלה בילדים ממוצא נוירוגני היא מחלה עם פתולוגיה של הציר ההיפותלמוס-נוירו-היפופיזה.

מחסור בהורמון אנטי-דיורטי מוביל לפוליאוריה עם צפיפות יחסית נמוכה של שתן, אוסמולליות מוגברת בפלזמה, פולידיפסיה. תלונות ותסמינים אחרים נקבעים על ידי אופי התהליך הפתולוגי הראשוני.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

תסמינים של סוכרת שאינה סוכרית אצל ילד

אחד התסמינים העיקריים של המחלה הוא עלייה משמעותית בהפרשת שתן מדולל. מתן שתן תכוף ורחב נצפית הן במהלך היום והן בלילה. במקרים מסוימים, השתן מגיע ל-40 ליטר/יום, ולעתים קרובות יותר כמות השתן היומית נעה בין 3 ל-10 ליטר. הצפיפות היחסית של השתן מצטמצמת משמעותית - בממוצע ל-1005, חסרים בו אלמנטים פתולוגיים וסוכר. חוסר יכולת ליצור שתן מרוכז ופוליאוריה מלווים בדרך כלל בצמא חמור הן במהלך היום והן בלילה. חוסר נוזלים בחולים מוביל להיפוולמיה מוגברת והיפר-אוסמולריות של הפלזמה, וכתוצאה מכך להתפתחות ביטויים קליניים חמורים - תסיסה, חום, היפרפניאה, קהות, תרדמת ואף מוות אפשרי (תסמיני התייבשות).

סוכרת תפלה אצל ילדים ללא צמא מורגש יכולה להופיע לעיתים רחוקות למדי. עם זאת, אם פוליאוריה מתבטאת בצורה חזקה ואין צמא המפצה על אובדן נוזלי רקמה, ניתן לצפות להתפתחות ספונטנית של תסמיני ההתייבשות שתוארו לעיל.

סוכרת אינסיפידוס מופיעה לעיתים קרובות ללא ביטויים קליניים ומתגלה במהלך בדיקות מעבדה (שתן מוגזם, צפיפות שתן יחסית נמוכה). התמונה הקלינית משולבת בדרך כלל עם הפרעות נוירואנדוקריניות כגון אי סדירות במחזור החודשי אצל נשים, אימפוטנציה ואינפנטיליזם מיני אצל גברים. ירידה בתיאבון ובמשקל גוף שכיחים למדי, במיוחד עם צמא קל. תסמינים של סוכרת אינסיפידוס יכולים להתגלות במסגרת פאנהיפופיטואיטריזם, צורות השמנת יתר מוחיות, אקרומגליה. עם שילוב כזה, הביטויים נמחקים לעיתים קרובות.

ביטויים פסיכופתולוגיים שכיחים למדי ונצפים בצורה של תסמונות אסתניות וחרדה-דיכאון.

סוכרת תפלה בילדים מתבטאת בהפרעות וגטטיביות קלות. הן לרוב קבועות, אם כי ייתכנו גם התקפי וגטטיביים בעלי אוריינטציה סימפתוטרדנרלית. הפרעות וגטטיביות קבועות מתבטאות בעיקר בהיעדר הזעה, יובש בעור ובריריות ובדרך כלל מלוות את הסימפטומים של סוכרת תפלה. בנוסף להן, לעיתים קרובות מתגלה חוסר יציבות של לחץ דם עם נטייה מסוימת לעלייה ונטייה לטכיקרדיה. בדיקה נוירולוגית מגלה רק תסמינים מפוזרים של סוכרת תפלה. גולגולות מראות לעתים קרובות צורה שטוחה של בסיס הגולגולת עם גדלים קטנים של הסלה טורצ'יקה, מה שסביר להניח שמתייחס לסימנים של מצב דיסראפי. הפרעות EEG דומות לאלו במחלות נוירו-מטבוליות-אנדוקריניות אחרות.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

אבחון של סוכרת שאינה סוכרית אצל ילד

• פוליאוריה ופולידיפסיה עם צפיפות שתן יחסית של 1001-1005.
• בדיקת הוצאת נוזלים במשך 3 שעות: הצפיפות היחסית של השתן נשארת נמוכה, האוסמולליות בפלזמה עולה. עלייה בצפיפות היחסית של השתן עם אוסמולליות תקינה בפלזמה מצביעה על פולידיפסיה פסיכוגנית, שהיא שכיחה למדי בילדות המוקדמת.
• בדיקת וזופרסין (5 יחידות תת עוריות): עם מחסור מוחלט בהורמון אנטי-משתן (סוכרת היפותלמוס-יותרת המוח insipidus), צפיפות השתן היחסית עולה; עם עמידות להורמון אנטי-משתן (סוכרת נפרוגנית insipidus), צפיפות השתן היחסית נשארת נמוכה.

מחקר אינסטרומנטלי

הדמיה של אזור ההיפותלמוס-יותרת המוח - CT, MRI, בדיקת רנטגן של הגולגולת.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

אבחון דיפרנציאלי

סוכרת תפלה אצל ילדים נבדלת מצריכת מים מוגזמת או פולידיפסיה ראשונית, שהיא בעלת אופי פסיכוגני. כמו כן, יש לזכור את הפולידיפסיה, הנצפית במקרים מסוימים אצל חולים בסכיזופרניה.

בפולידיפסיה פסיכוגנית, בדיקת אכילה יבשה מסייעת להפחית את רמת השתן, להגדיל את צפיפות השתן היחסית לערכים הנצפים אצל אנשים בריאים (עד 1020), מבלי להחמיר את מצבו של המטופל ואת תסמיני ההתייבשות. השלב הבא באבחנה המבדלת צריך להיות שלילת הצורה הנפרוגנית של המחלה, המאופיינת בחוסר רגישות של צינוריות הכליה לוזופרסין. יש לזכור את הצורות הבאות של סוכרת נפרוגנית אינסיפידוס: צורה נרכשת כתוצאה ממחלות סומטיות, זיהומיות ושכרות; צורה משפחתית עם פגם תורשתי בהתפתחות צינוריות הכליה המגיבות להורמון אנטי-משתן.

לפני שמבדילים סוכרת תפלה בילדים ממצבים פתולוגיים אחרים, יש צורך בבדיקה יסודית של מערכת גניטורינארית, תפקודי הכליות ומערכת הדם, וכן בבדיקות הנ"ל.

יַחַס של סוכרת שאינה סוכרית אצל ילד

חיסול הגורם שגרם לסוכרת תפלה אצל ילדים הוא הצעד הראשון בטיפול בצורות סימפטומטיות. במקרה זה, נעשה שימוש בטיפול כירורגי של הגידול או בטיפול בקרינה.

טיפול חלופי מתבצע באמצעות תכשירים של וזופרסין. דסמופרסין מנוהל 3 פעמים ביום. המינון נבחר באופן אינדיבידואלי בין 100 ל-600 מק"ג ליום תחת שליטה בצפיפות היחסית של השתן. על המטופלים להימנע ממצבים בהם יש קושי באספקת מים, שכן הגבלת צריכת הנוזלים עלולה להוביל להיפר-אוסמולליות והתייבשות של הגוף.

תַחֲזִית

בתנאי שילדים שותים בחופשיות, סוכרת תפלה אינה מסכנת חיים. טיפול הורמונלי חלופי עם תרופות הורמונליות אנטי-דיורטיות קובע פרוגנוזה חיובית לחיים וליכולת לעבוד. במקרה של היווצרות נפחית באזור ההיפותלמוס-יותרת המוח, הפרוגנוזה תלויה במיקומה ובאפשרות הטיפול.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]