סוכרת משפחתית, או מולדת, שאינה סוכרתית

סוכרת תפלה משפחתית, או מולדת, היא מחלה נדירה ביותר המופיעה בילדות המוקדמת ללא קשר למין. בנתיחה שלאחר המוות, תת-התפתחות של הנוירונים הסופראופטיים של ההיפותלמוס הייתה פחות שכיחה מזו של הנוירונים הפרה-חדריים; נמצאה גם נוירו-היפופיזה מופחתת. במקרים נדירים מאוד, ניתן לייחס סוכרת תפלה למחלות גנטיות עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית או למחלות הקשורות לתסמונת JC; ניתן לצפות בה במסגרת מחלה נדירה כמו תסמונת לורנס-מון-ברדה-בידל.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורם ל סוכרת מולדת שאינה סוכרית.

התפתחות סוכרת אינסיפידוס יכולה להיגרם גם ממחלות כלי דם. ראשית, מדובר במפרצות של מעגל העורקים של המוח (מעגל ויליס), לרוב - מפרצות של העורק הקדמי המתקשר. קרע של מפרצת בחלק הקדמי של מעגל העורקים של המוח יכול להוביל לנזק לגרעינים הסופראופטיים של ההיפותלמוס ולאזור האינפונדיבולרי. כך התמונה הקלינית של סוכרת אינסיפידוס יכולה להתבטא בנמק איסכמי לאחר לידה של בלוטת יותרת המוח במסגרת תסמונת שיהאן, כאשר היא משולבת עם מחסור בהורמונים של בלוטת יותרת המוח הקדמית.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

יַחַס סוכרת מולדת שאינה סוכרית.

אין להתחיל טיפול בסוכרת מולדת בינונית בתסמונת סוכרת עם תרופות המכילות הורמון אנטי-משתן. הטיפול הראשוני צריך לכלול משתנים מסדרת כלורותיאזיד (רצוי היפותיאזיד במינון של 25 מ"ג 4 פעמים ביום) ותרופה היפוגליקמית, נגזרת סולפונילאוריאה - כלורפרופמיד במינון של 100-200 מ"ג ליום.

מנגנון הפעולה של תרופות אלו בסוכרת תפלה אינו מובן במלואו כיום. ההערכה היא כי היפותיאזיד משפר את יכולת הריכוז של הכליות (מעכב ספיגה חוזרת של נתרן בגפה העולה של לולאת הנלה, ובכך מונע דילול מקסימלי של שתן). על ידי הפחתה קלה של תכולת הנתרן בגוף, היפותיאזיד מפחית את נפח הנוזל החוץ-תאי ומגביר את הספיגה החוזרת של מלחים ומים בצינוריות הפרוקסימליות, וכתוצאה מכך עלייה בצפיפות היחסית של השתן וירידה פרופורציונלית בנפחו. בנוסף, להיפותיאזיד יש השפעה מדכאת על מנגנוני הצמא המרכזיים.

תרופות היפוגליקמיות מגבירות את השפעת ההורמון האנטי-משתן על צינוריות הכליה ומגרות במידה מסוימת את הפרשת ההורמון האנטי-משתן. ישנם דיווחים על יעילותם של מינונים קטנים של פינלפזין - 0.2 גרם 1-2 פעמים ביום. פינלפזין יכול לגרום להיפונתרמיה, ובכך לווסת את מאזן המלחים ולשפר את מהלך המחלה. השפעה חיובית נצפתה גם בעת נטילת קלופיברייט (מיסקלרון) 2 כמוסות (0.25 גרם) 3 פעמים ביום.

מנגנון הפעולה של תרופה זו בסוכרת תפלה אינו מובן במלואו. ההערכה היא שהיא מסוגלת לשחרר הורמון אנטי-דיורטי אנדוגני.

בטיפול בסוכרת תפלה, יש צורך להשפיע על התסמונת הפסיכופתולוגית על ידי מתן תרופות פסיכוטרופיות. ישנן אינדיקציות להפחתה בתסמיני סוכרת תפלה תחת השפעת אמיטריפטילין ומלריל. תרופות אלו מסוגלות להפחית את ההיפר-אוסמולריות של נוזלים ולגרום להיפונתרמיה. ייתכן שתרופות אלו, הפועלות באמצעות שינוי ברמת הקטכולאמינים, משפרות את הפרשת ההורמון האנטי-משתן.

במקרים חמורים של סוכרת תפלה, יש צורך להשתמש בתרופות המכילות הורמון אנטי-דיורטי: אבקת אדיורקרין, אשר נשאפת דרך האף במינון של 0.03-0.05 גרם 3 פעמים ביום (ההשפעה מתרחשת לאחר 15-20 דקות ונמשכת כ-6-8 שעות) או פיטואיטרין בצורת זריקות תת עוריות או תוך שריריות של 1 מ"ל (5 יחידות) 2 פעמים ביום. הטיפול בתרופות המכילות הורמון אנטי-דיורטי צריך להיות ארוך טווח. כל התרופות הללו אינן יעילות בטיפול בחולים עם סוכרת תפלה נפרוגנית. יחד עם טיפול תרופתי, יש לזכור גם שיטת טיפול נלווית כמו הגבלת צריכת מלח.