אנמיה סידרובלסטית בילדים

אנמיה קשורה הפרת סינתזה או ניצול של פורפירינים (sideroahrestical, אנמיה sideroblastic) - היא קבוצה הטרוגנית של מחלות, תורשתיות רכשו, הקשורים לפעילות לקויה של אנזימים מעורבים בסינתזה של heme ו פורפירינים. המונח "אנדרית sideroachrestic" הוצג על ידי Heylmeyer (1957). עם anemia sideroahrestic, רמת הסרום של ברזל הוא הרים. בלשד עצם תערוכה טבעתית sideroblasts - אריתרוציטים גרעיניים עם הילת perinuclear המורכבת גרגר גס gemoside-רינה ומהווה המיטוכונדריה הברזל המלאה.

[1], [2]

הסיבות לאנמיה sidero-achestic

צורות תורשתיות

מועבר על ידי רצסיבי, קשור X- כרומוזום (גברים חולים) או סוג אוטוסומלי דומיננטי (גברים ונשים חולים).

הבלוק המטבולי יכול להיות בשלב של יצירת חומצה delta-aminolevulinic מ גליצין ו succinyl CoA. תגובה זו דורשת phosphate phyridoxal, קו אנזים פעיל של pyridoxine ו synthetase של חומצה aminolevulinic.

טפסים שנרכשו

צורות נרכשות של אנמיה הקשורים סינתזה לקויה של פורפירינים עשוי להיות עקב הרעלת עופרת.

הרעלת עופרת ביתית בפרקטיקה ילדים שכיחה למדי. הם נוצרים כאשר אוכלים מאוחסנים שימורים או חרס עם זיגוג של ייצור מלאכת יד. הרעלת עופרת קרובות נגרמת על ידי הזנת לתוך להוביל המכילים צבעים, טיח ושאר חומרים עשירים צבעי עופרת (עיתונים, טיח, אבן, תכולת עופרת עולה 0.06%) וכן חלקיקי אבק ואדמה הבית (תכולת עופרת של 500 מ"ג / ק"ג) . מן האווירה, להוביל לא מגיע רק על ידי שאיפה; לרוב הוא מופקד ונכנס לגוף עם אבק וחלקיקי אדמה. אצל תינוקות, הרעלת עופרת מתרחשת כאשר מים מזוהמים משמשים להכנת תערובות חלב. הרעלה יכולה להוביל לאי-ציות לאמצעי הזהירות הדרושים כאשר התכה עופרת בבית.

הגורמים לאנמיה סידרובלסטית

אבחון סיידרו-הרדמה אנמיה

אבחנה של צורות תורשתיות של אנמיה אושרה על ידי המחקר של התוכן של פורפירינים ב אריתרוציטים. נקבע כי צורות תורשתיות של anemia sidero-achestic הפחית את התוכן של protoporphyrin של אריתרוציטים. התוכן של אריתרוציטים coproporphyrin הוא גם גבוה וגם נמוך. בדרך כלל, הרמה הממוצעת של protoporphyrin של אריתרוציטים בדם כולו הוא 18 מיקרוגרם, ואת הגבול העליון בהעדר אנמיה הוא 35 מיקרוגרם. כדי לבדוק את התוכן של חנויות ברזל לאשר hemosiderosis, מבחן desferase משמש. לאחר הזרקת שריר של 500 מ"ג של דכאון, בדרך כלל 0.6-1.2 מ"ג ברזל ליום מופרש בשתן, ובחולים עם אנמיה סידרובלסטית 5-10 מ"ג / יום.

כדי לאבחן הרעלת עופרת, רמת עופרת בדם ורידי נקבע; רמת protoporphyrin על אריתרוציטים בדם שלם - רמה מעל 100 מיקרוגרם, בדרך כלל מציין השפעה רעילה של עופרת.

[3], [4], [5]

טיפול באנמיה הרדמה

טיפול בחולים עם anemia sedro-achetic תורשתית

1. ויטמין B ₆ במינונים גדולים - 4-8 מ"ל של פתרון 5% ליום intramuscularly. בהעדר השפעה, מינוי של קואנזים ויטמין B ₁₂ - פוספט pyridoxal מצוין . המינון היומי של התרופה הוא 80-120 מ"ג עם מתן אוראלי.
2. Desferal (עבור מחייב הפרשת מגוף ברזל) - 10 מ"ג / ק"ג / יום קורסים חודשיים של 3-6 פעמים בשנה.

טיפול באנמיה סידרובלסטית

מניעת הרעלת עופרת

כדי למנוע הרעלת עופרת במהלך שחזור של בתים ישנים, יש לנקוט באמצעי זהירות על ידי העברת ילדים באופן זמני. זה מסוכן במיוחד לשרוף ולחפור את האדמה להוביל צבעים, הם צריכים להיות גרד או להסיר בשיטות כימיות. מעקב אחר מצב המגורים, הידוק נורמות סניטריות ובנייתיות מקטין את תדירות ההרעלה.