אנמיה sideroblastic אבחון

בצורות תורשתיות בהמוגרמה, נחשפת אנמיה בחומרה משתנה. ככלל, עם הגיל, אנמיה עולה, יש אופי היפוכרומי (מדד צבע מצטמצם 0.4-0.6). ב smars, אריתרוציטים hypochromic נמצאים, יחד עם זאת, יש גם אלה נורמוכרומי ביניהם; גם לקבוע anisocytosis עם נטייה microcytosis, poikilocytosis. מספר reticulocytes בטווח הנורמלי. מספר לויקוציטים וטסיות הוא בטווח הנורמלי.

כאשר הרעלת עופרת בהמוגרמה מגלה אנמיה היפוכרומית, אריתרוציטים היפוכרומיים, טפסי מטרה, אניסוציטוזה עם נטייה ל microcytosis. התסמין האופייני המתמיד של הרעלת עופרת הוא הגרעינות הבזופילית של אריתרוציטים.

בשנות ה היפרפלזיה erythroid מח עצם מסומנים השינויים היחס של normocytes צורות שונות: הגדלת מספר תאי basophilic ו דרסטי מפחית את מספר gemoglobinizirovannyh normocytes oxyphilic. Pathognomonic הוא הגידול (d 70% בצורות תורשתיות) של מספר סידרובלסטים (מזוהה עם צבע מיוחד), בעל מורפולוגיה אופיינית. גרגרי הברזל שבתא מקיפים את סידרובלסטים בצורת גרעין. מורפולוגיה זו נובעת הצטברות של ברזל, לא משמש לסינתזה של heme במיטוכונדריה של התא.

במחקר ביוכימי בכל הצורות הגידול של רמת ברזל בסרום ב 2-4 פעמים ויותר בהשוואה לנורמה מסומן. יחס הרוויה של transferrin על ידי ברזל עולה ל -100 %.

Di anemiy sideroblastnыh הגנוסטית

אבחנה של צורות תורשתיות של אנמיה אושרה על ידי המחקר של התוכן של פורפירינים ב אריתרוציטים. נקבע כי צורות תורשתיות של anemia sidero-achestic הפחית את התוכן של protoporphyrin של אריתרוציטים. התוכן של אריתרוציטים coproporphyrin הוא גם גבוה וגם נמוך. בדרך כלל, הרמה הממוצעת של protoporphyrin של אריתרוציטים בדם כולו הוא 18 מיקרוגרם, ואת הגבול העליון בהעדר אנמיה הוא 35 מיקרוגרם. כדי לבדוק את התוכן של חנויות ברזל לאשר hemosiderosis, מבחן desferase משמש. לאחר הזרקת שריר של 500 מ"ג של דכאון, בדרך כלל 0.6-1.2 מ"ג ברזל ליום מופרש בשתן, ובחולים עם אנמיה סידרובלסטית 5-10 מ"ג / יום.

כדי לאבחן הרעלת עופרת, רמת עופרת בדם ורידי נקבע; רמת protoporphyrin על אריתרוציטים בדם שלם - רמה מעל 100 מיקרוגרם, בדרך כלל מציין השפעה רעילה של עופרת.

בשנת הרעלת עופרת כרונית על ידי צילומי הרחבת מופע ברך והאזורים חותמים של הסתיידות בעצם הירך הדיסטלית, פרוקסימלי ועצמות שוק (קו עופרת). במקרה של הרעלה חריפה עקב בליעה של חפצים המכילים עופרת, הם יכולים להיות מזוהים באמצעות הרדיוגרפיה סקירה של חלל הבטן בהקרנה anteroposterior. רנטגן של מפרקי הברך אצל ילדים מתחת לגיל 3 קשה לפרש, כמו קווים להוביל, שינויים עצם נורמלי יכול להתבצע במהלך תקופה של צמיחה מהירה. לוקליזציה אופיינית של השינויים העצם סביר מאוד להצביע על שיכרון להוביל כרונית. קווי עופרת, ככלל, מופיעים כאשר רמת עופרת ארוכה - יותר מ 6 שבועות - עולה על 50 מיקרוגרם %.

עם עלייה מתונה של רמות עופרת בדם (35-45 מיקרוגרם), אם התוצאות של מחקרים אחרים הם סותרים, מדגם עם EDTA מבוצעת. מלח סידן-disodium של EDTA מנוהל במינון של 1000 מ"ג / מ ² / יום או 35 מ"ג / ק"ג / יום לשריר או על ידי עירוי תוך ורידי במשך 1 שעה. הבדיקה נחשבת חיובית אם השתן שנאסף במהלך היום מכיל 1 מיקרוגרם של עופרת לכל 1 מ"ג של מינון EDTA מנוהל. אין טעם בקביעת ריכוז העופרת בשתן. ערך האבחון הוא רק כמות של עופרת המופרשת למשך פרק זמן מסוים, בהתאם למינון של EDTA. בעת ביצוע הבדיקה, יש צורך להבטיח את כמות כמות מספקת של נוזלים לאסוף את כל השתן. בניתוח הכללי של שתן בעופרת להוביל, leukocytia, cylindruria, glucosuria או aminoaciduria ניתן לאתר (בדרך כלל כאשר ריכוז עופרת בדם עולה על 100 מיקרוגרם%).

תוכנית בדיקת החולה לאנמיה sidero-achestic

1. מנתח המאשר את נוכחותם של אנמיה sidero-achestic.
   • ניתוח קליני של דם עם נחישות של מספר reticulocytes ומאפיינים מורפולוגיים של אריתרוציטים.
   • מיאלוגרמה עם כתמים חובה של כתמים על תכלת ברלין לחשוף סידרובלסטים בצורת טבעת.
   • בדיקת דם ביוכימית: "ברזל מורכב", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, סוכר, אוריאה, קריאטינין.
2. ניתוחים המציינים את סוג של anemia sidero-achestic.
   • רמת אריתרוציטים protoporphyrin בדם שלם.
   • רמת עופרת בדם שלם.
   • מבחן מדוייק.
   • לדוגמא עם EDTA.
   • רונטגנוגרם של מפרקי הברך.
3. אנמנסיס של חיי ילד. תשומת לב מיוחדת למקום המגורים, תנאי הבית, הסביבה, תכונות התיאבון, תזונה, התנהגות, תדירות הכיסא. להבהיר מה התרופות הילד לוקח.
4. היסטוריה משפחתית - נוכחות של אנמיה סידרובלסטית אצל קרובי משפחה.
5. בדיקות רפואיות כלליות: ניתוח של שתן, צואה, א.ק.ג., בחינת מומחים, אולטרסאונד של חלל הבטן, כליות, לב ובדיקות אחרות מבוצעות על פי אינדיקציות אינדיווידואליות.

סימנים קליניים ומעבדה של הרעלת עופרת

	קל	מתון	כבד
מקור עופרת	אבק או אדמה	צבעים	צבעים (לאכול עם תיאבון סוטה)
תסמינים	אף אחד	ירידה בתיאבון ובהפרעות התנהגותיות	כאבי בטן, עצבנות, נמנום, חום, hepatosplenomegaly, אטקסיה, התקפים אפילפטיים, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, תרדמת, סימנים של חוסר ברזל
גורמים מקדימים	חוסר ברזל	חוסר ברזל	חוסר ברזל
ההשלכות	הפרת יכולות קוגניטיביות	הפרעות התנהגותיות, הפרעות קוגניטיביות	הפרעות נוירולוגיות מתמשכות
רמת עופרת בדם שלם, μg%	25-49	49-70	> 70
רמת arryrocytes protoporphyrin, μg%	35-125	125-250	> 250
יחס רוויה transrin ברזל	<16	<16	<16
רמה ferritin בסרום, ng / ml	<40	<20	<10
מדגם EDTA: תוכן עופרת בשתן יומי לכל 1 מ"ג של EDTA		1	> 1
ניתוח שתן			Aminoaciduria, גלוקוזוריה
רדיוגרפים של מפרקי הברך, הכליות, שלפוחית השתן	ללא שינוי	שינויים במפרקים בברך	שינויים בברך, בכליות, בשלפוחית השתן
טומוגרפיה ממוחשבת של הראש			סימנים ללחץ תוך גולגולתי מוגבר
שיעור התפשטות עירור לאורך העצב			מוגברת
ניתוח כללי ומריחת דם		אנמיה מתונה	אנמיה, granulosis basophilic של אריתרוציטים

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],