אבחון אנמיה סידרובלסטית

בצורות תורשתיות, אנמיה בדרגות חומרה משתנות מתגלה בהמוגרמה. ככלל, האנמיה עולה עם הגיל והיא היפוכרומית (מדד הצבע יורד ל-0.4-0.6). אריתרוציטים היפוכרומיים מתגלים במריחות, אולם נמצאים גם נורמוכרומיים ביניהם; נקבעת גם אניזוציטוזיס עם נטייה למיקרוציטוזיס ופויקילוציטוזיס. מספר הרטיקולוציטים נמצא בטווח הנורמלי. מספר הלויקוציטים והטסיות נמצא בטווח הנורמלי.

בהרעלת עופרת, המוגרמה מגלה אנמיה היפוכרומית, אריתרוציטים היפוכרומיים, צורות מטרה, אניזוציטוזיס עם נטייה למיקרוציטוזיס. סימפטום אופייני קבוע של הרעלת עופרת הוא גרגיריות בזופילית של אריתרוציטים.

במח העצם נצפית היפרפלזיה של נבט האריתרואיד, היחס בין צורות שונות של נורמוציטים משתנה: מספר התאים הבזופיליים עולה ומספר הנורמוציטים האוקסיפיליים המוגלוביניזים יורד בחדות. פתוגנומוני הוא עלייה (עד 70% בצורות תורשתיות) במספר הסידרובלסטים (הנחשפים בצביעה מיוחדת), בעלי מורפולוגיה אופיינית. גרגירי ברזל בתא מקיפים את הגרעין בטבעת - סידרובלסטים בצורת טבעת. מורפולוגיה זו נובעת מהצטברות ברזל שאינו משמש לסינתזה של הם במיטוכונדריה של התא.

במחקרים ביוכימיים, בכל הצורות, נצפית עלייה ברמת הברזל בסרום פי 2-4 או יותר בהשוואה לנורמה. מקדם הרוויה של טרנספרין עם ברזל עולה ל-100 %.

אבחון אנמיה סידרובלסטית

האבחנה של צורות תורשתיות של אנמיה מאושרת על ידי לימוד תכולת הפורפירינים בכדוריות הדם האדומות. נקבע כי בצורות תורשתיות של אנמיה סידרואכרסטית, תכולת הפרוטופורפירין של כדוריות הדם האדומות מצטמצמת. תכולת הקופרופורפירין של כדוריות הדם האדומות יכולה להיות גם גבוהה וגם נמוכה. בדרך כלל, הרמה הממוצעת של פרוטופורפירין של כדוריות הדם האדומות בדם מלא היא 18 מיקרוגרם%, והגבול העליון בהיעדר אנמיה הוא 35 מיקרוגרם%. כדי לחקור את תכולת עתודות הברזל ולאשר את ההמוזידרוזיס, משתמשים בבדיקת דספרל. לאחר מתן תוך שרירי של 500 מ"ג דספרל, מופרש בדרך כלל 0.6-1.2 מ"ג ברזל ליום בשתן, ובחולים עם אנמיה סידרובלסטית - 5-10 מ"ג ליום.

כדי לאבחן הרעלת עופרת, נקבעת רמת העופרת בדם ורידי; רמת הפרוטופורפירין של כדוריות הדם האדומות בדם מלא - רמה מעל 100 מיקרוגרם%, ככלל, מצביעה על ההשפעה הרעילה של עופרת.

בהרעלת עופרת כרונית, צילומי רנטגן של הברך מראים הסתיידויות מורחבות ודחוסות בעצם הירך הדיסטלית, בעצם השוקה הפרוקסימלית ובשוקית (קווי עופרת). בהרעלה חריפה עקב בליעת חפצים המכילים עופרת, ניתן לזהותם באמצעות צילום רנטגן קדמי ואחורי של הבטן. צילומי רנטגן של הברך אצל ילדים מתחת לגיל 3 שנים קשים לפירוש מכיוון שקווי עופרת עלולים להתבלבל ולהפוך לשינויים נורמליים בעצם במהלך גדילה מהירה. המיקום האופייני של שינויים בעצמות עשוי להצביע במידה רבה על הרעלת עופרת כרונית. קווי עופרת מופיעים בדרך כלל כאשר רמות העופרת עולות על 50 מיקרוגרם % למשך זמן רב - יותר מ-6 שבועות.

במקרה של עלייה מתונה ברמת העופרת בדם (35-45 מיקרוגרם), אם תוצאות בדיקות אחרות סותרות, מבוצעת בדיקה עם EDTA. מלח סידן-דיסודיום של EDTA יינתן במינון של 1000 מ"ג/מ"ר ^/ יום או 35 מ"ג/ק"ג/יום, תוך שרירי או בעירוי תוך ורידי למשך שעה. הבדיקה נחשבת חיובית אם שתן שנאסף במהלך 24 שעות מכיל 1 מיקרוגרם עופרת לכל 1 מ"ג של מינון EDTA שניתן. אין טעם בקביעת ריכוז העופרת בשתן. רק כמות העופרת המופרשת בפרק זמן מסוים לכל מינון EDTA שניתן בעלת ערך אבחוני. בעת ביצוע הבדיקה יש צורך להבטיח צריכה מספקת של נוזלים ולאסוף את כל השתן. בבדיקת שתן כללית להרעלת עופרת, ניתן לזהות לויקוציטוריה, גליל-אוריה, גלוקוזוריה או אמינואצידוריה (בדרך כלל כאשר ריכוז העופרת בדם עולה על 100 מק"ג).

תוכנית בדיקה לחולה עם אנמיה סידרואכרסטיקית

1. בדיקות המאשרות את נוכחותה של אנמיה סידרואכרסטית.
   • בדיקת דם קלינית עם קביעת מספר הרטיקולוציטים והמאפיינים המורפולוגיים של אריתרוציטים.
   • מיאלוגרפיה עם צביעה חובה של מריחות בכחול פרוסי לגילוי סידרובלסטים טבעתיים.
   • בדיקת דם ביוכימית: קומפלקס ברזל, ALT, AST, FMFA, בילירובין, סוכר, אוריאה, קריאטינין.
2. בדיקות להבהרת צורת האנמיה הסידרואכרסטית.
   • רמת פרוטופורפירין של כדוריות דם אדומות בדם מלא.
   • רמת עופרת בדם מלא.
   • בדיקת דספרל.
   • בדיקת EDTA.
   • צילום רנטגן של מפרקי הברך.
3. היסטוריית חייו של הילד. יש לשים לב במיוחד למקום המגורים, לתנאי הבית, לסביבה, לתיאבון, לתזונה, להתנהגות, לתדירות יציאות. יש לציין אילו תרופות הילד נוטל.
4. היסטוריה משפחתית - נוכחות של אנמיה סידרובלסטית אצל קרובי משפחה.
5. בדיקות קליניות כלליות: בדיקת שתן וצואה, א.ק.ג., בדיקת מומחה, אולטרסאונד של איברי הבטן, הכליות, הלב ובדיקות נוספות מבוצעות בהתאם לאינדיקציות האישיות.

סימנים קליניים ומעבדתיים של הרעלת עופרת

	ריאה	לְמַתֵן	כָּבֵד
מקור העופרת	אבק או אדמה	צבעים	צבעים (אכילה עם תיאבון מעוות)
תסמינים	אַף לֹא אֶחָד	ירידה בתיאבון והפרעות התנהגות	כאבי בטן, עצבנות, נמנום, חום, הפטוספלנומגליה, אטקסיה, התקפים, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, תרדמת, סימני חוסר ברזל
גורמים מועדים	חוסר ברזל	חוסר ברזל	חוסר ברזל
השלכות	יכולות קוגניטיביות לקויות	הפרעות התנהגות, פגיעה קוגניטיבית	פגיעה נוירולוגית מתמשכת
רמת עופרת בדם מלא, מק"ג%	25-49	49-70	>70
רמת פרוטופורפירין של כדוריות דם אדומות, מק"ג %	35-125	125-250	>250
מקדם הרוויה של ברזל בטרנספרין	<16	<16	<16
רמת פריטין בסרום, ננוגרם/מ"ל	<40	<20	< 10
בדיקת EDTA: תכולת עופרת בשתן יומי לכל 1 מ"ג EDTA		1	>1
ניתוח שתן			אמינואצידוריה, גלוקוזוריה
צילומי רנטגן של מפרקי הברך, הכליות, שלפוחית השתן	אין שינויים	שינויים במפרקי הברך	שינויים במפרקי הברך, בכליות, בשלפוחית השתן
סריקת CT של הראש			סימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר
מהירות התפשטות העירור לאורך העצב			מוּגדָל
ניתוח כללי ומשטח דם		אנמיה קלה	אנמיה, גרגיריות בזופילית של אריתרוציטים

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]