הגורמים לאנמיה סידרובלסטית

צורות תורשתיות

מועבר על ידי רצסיבי, קשור X- כרומוזום (גברים חולים) או סוג אוטוסומלי דומיננטי (גברים ונשים חולים).

הבלוק המטבולי יכול להיות בשלב של יצירת חומצה delta-aminolevulinic מ גליצין ו succinyl CoA. תגובה זו דורשת phosphate phyridoxal, קו אנזים פעיל של pyridoxine ו synthetase של חומצה aminolevulinic. ריכוז נמוך של אריתרוציטים של protoporphyrin ו פורפירינים אחרים מזוהה מעבדה חכם. במקרים אחרים, גוש מטבולית עשוי להיות ממוקם בין שלבי היווצרות של coproporphyrinogen ו protoporphin התשיעי, כנראה בשל חוסר של decarboxylase של coproporphyrinogen. במקרה זה, יש עלייה co-proporphyrin עם ירידה ברמת protoporphyrin ב אריתרוציטים. הפרה של היווצרות של protoporphyrin ו heme גורם חוסר יכולת להשתמש ברזל לסינתזה המוגלובין, אשר מוביל הצטברות של ברזל בגוף ותצהיר של אותו ברקמות ואיברים.

הסימפטומים הקליניים של המחלה מתבטאים, ככלל, בילדות מאוחרת. חולים להופיע תסמונת אנמית, בהיפוקסיה, ורקמות hemosiderosis גילויים בשל הפקדות איברים ורקמות לצרכי ברזל gemotsitopoeza בשימוש. תופעות של תסמונת אנמית הן עייפות, חולשה, עייפות מהירה במהלך מאמץ גופני. על בדיקה, החיוור של העור ואת הריריות הריריות, נאותה במידה של אנמיה, הוא ציין. תופעות של hemosiderosis הן hepatosplenomegaly; אי ספיקת לב וכלי דם שנגרמו על ידי תצהיר של ברזל בשריר הלב (מטופלים מתלוננים על דפיקות לב, קוצר נשימה, טכיקרדיה, בצקת); התפתחות אפשרית של סוכרת, מתעוררת על ידי תצהיר של ברזל בלבלב; יכול להיות תבוסה של הריאות, הכליות ואיברים אחרים. בחלק מהחולים, העור הופך לגוון ארצי.

טפסים שנרכשו

צורות נרכשות של אנמיה הקשורים סינתזה לקויה של פורפירינים עשוי להיות עקב הרעלת עופרת.

הרעלת עופרת ביתית בפרקטיקה ילדים שכיחה למדי. הם נוצרים כאשר אוכלים מאוחסנים שימורים או חרס עם זיגוג של ייצור מלאכת יד. הרעלת עופרת קרובות נגרמת על ידי הזנת לתוך להוביל המכילים צבעים, טיח ושאר חומרים עשירים צבעי עופרת (עיתונים, טיח, אבן, תכולת עופרת עולה 0.06%) וכן חלקיקי אבק ואדמה הבית (תכולת עופרת של 500 מ"ג / ק"ג) . מן האווירה, להוביל לא מגיע רק על ידי שאיפה; לרוב הוא מופקד ונכנס לגוף עם אבק וחלקיקי אדמה. אצל תינוקות, הרעלת עופרת מתרחשת כאשר מים מזוהמים משמשים להכנת תערובות חלב. הרעלה יכולה להוביל לאי-ציות לאמצעי הזהירות הדרושים כאשר התכה עופרת בבית.

עם שיכרון עופרת, השינוי של חומצה דלתא-אמינובוליניק לתוך פורפובילינוגן, coproporphyrinogen לתוך protoporphyrinogen ו שילוב של ברזל לתוך protoporphyrin הוא שיבשו. אלה שלושה פגם מטבולי בסינתזה של heme להסביר להוביל לחסימת הקבוצות sulfhydryl של אנזימים המעורבים בסינתזה של צעדים אלה - בעיקר דהידרוגנאז חומצה gemsintetazy דלתא-aminolevulinic. התוצאה היא הצטברות של תאי erythroid (ו הופעתה ב כמויות גדולות של השתן) של חומצת דלתא-aminolevulinic, תוכן מוגבר של protoporphyrin, koproporfirinogena וברזל. אנמיה ב שיכרון עופרת (סטורניזם) הוא גם עקב המוליזה מוגברת של כדוריות דם אדומות.

התמונה הקלינית של סטורניזם מתאפיינת בסימפטומים של נזק למערכת העצבים. המטופלים מופרעים על ידי כאב ראש, סחרחורת, שינה רע, עצבנות. תסמונת hyperkinetic אפשרי, paresis ארעית. עם הרעלת עופרת ממושכת וחמורה, פולינוריטיס, אנצפלופתיה ותסמונת עוויתית אפשריים. מופיע עופרת להוביל, מדמה את "הקיבה החדה". כאשר נבדק - החיוור של העור, גוון ארצי-אפרפר - "עופרת pallor". תכונה אופיינית היא קצה להוביל על החניכיים של הצוואר של השיניים. הפרעות דיספטיות נרשמות.

אנמיה sideroblastic רכש עשויה להיות קשורה נטילת תרופות מסוימות: TB (cycloserine, איזוניאזיד) המשמשות לטיפול גידול (melfan, אימורן), chloramphenicol, דהיינו הם משניים. היכולת של אנמיה sideroblastic בחולים המקבלים תרופות שהוזכרו לעיל, בשל העובדה כי הם אנטגוניסטים פירידוקסין וחלקית מטבוליות לעכב פעילות synthase חומצה aminolevulinic.