Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) היא התפשטות שפירה של תאי שריר חלקים בכל חלקי הריאה, כולל דם ריאתי וכלי הלימפה, כמו גם את הצורה. מחלות lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) - נדירה, מתרחשת אך ורק אצל נשים צעירות. הסיבה אינה ידועה. זה מתבטא כמו קוצר נשימה, שיעול, כאבים בחזה ואת hemoptysis; ספונטני pneumothorax לעיתים קרובות מתפתח.

חשד לקיומה של המחלה נקבע כאשר מנתחים את הביטויים הקליניים והתוצאות של רדיוגרפיה בחזה ומאוששים עם CT ברזולוציה גבוהה. הפרוגנוזה לא הוקמה, אבל המחלה מתקדמת לאט, ובמשך מספר שנים מוביל לעיתים קרובות לכישלון נשימתי ולמוות. טיפול רדיקלי של lymphangioleiomyomatosis - השתלת ריאות.

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) המופץ - תהליך פתולוגי תיאר התפשטות tumorous של סיבי שריר חלק במהלך הסמפונות הקטנים, bronchioles, קירות הדם וכלי הלימפה של הריאות עם רקמת הריאה בסדר-פיברוזיס וגלגוליהם עד לימים. המחלה משפיעה רק על נשים בגילאי 18-50 שנים.

[1], [2], [3], [4],

מה גורם ללימפנגיוליאומיאטוזה?

Lymphangioleiomiomatosis היא מחלת ריאות המשפיעה רק על נשים, בעיקר בין הגילאים 20 ו - 40 שנים. נציגי הגזע הלבן נמצאים בקבוצה המסוכנת ביותר. Lymphangioleiomyomatosis מתרחשת בתדירות של פחות מ 1 מקרה לכל 1 מיליון אנשים, והוא מאופיין שגשוג חריג של תאי שריר חלק שפירים בבית החזה, כולל parenchyma של ריאות, הלימפה וכלי הדם הצדר, שמוביל לשינוי מבני ריאות, נפחת ירידה הדרגתית פיברוזיס בתפקוד הריאות. התיאור של מחלה זו נכלל בפרק הנוכחי, שכן חולים עם lymphangioleiomyomatosis לעיתים מאובחנים בטעות עם IBLARB.

הסיבה של lymphangioleomyomatosis אינו ידוע. השערה נאה כי הורמוני המין הנשי ממלאים תפקיד בפתוגנזה של המחלה נותרה בלתי מוכחת. Lymphangioleiomyatatosis בדרך כלל עולה באופן ספונטני במובנים רבים דומה טרשת נפוצה. Lymphangioleiomyomatosis נמצא גם אצל חלק מהחולים עם TS; לכן, הוצע כי היא צורה מיוחדת של TS. מוטציות של גן Tberber Sclerosis-2 מורכב (TSC-2) תוארו בתאים של lymphangioleiomyomatosis ו angiomyolipomes. נתונים אלה מצביעים על נוכחות של אחת משתי אפשרויות:

1. הפסיפס הסומטי של מוטציות TSC-2 בריאות ובכליות מוביל להופעת מוקדי המחלה בין התאים הנורמליים של רקמות אלה (בעוד שניתן לצפות למראה של חלקים בודדים של המחלה);
2. Lymphangioleiomyomatosis היא התפשטות של רקמת אנגיומיוליפומה לתוך הריאה, בדומה לזה שנראה עם תסמונת הנגע גרורות שפיר.

הסימנים הפתומורפולוגיים הבאים של המחלה אופייניים:

• צפיפות ניכרת של הריאות, גושים קטנים רבים 0.3-0.7 ס"מ בקוטר, לבנבן, מלא נוזל, הם ממוקמים subpleural;
• נוכחות בחלקים מסוימים של הריאות של חללי אוויר גדולים;
• היפרפלזיה של בלוטות הלימפה;
• הפצה מתפשטת של סיבי שריר חלקים באינטרסטיטיום של הריאות (interalveolar, perivascular, peribronchial, subpleural, לאורך כלי הלימפה);
• שינויים הרסניים בקירות כלי הדם והלימפה, קירות הסימפונות, אלוואולי;
• היווצרות של ריאות "תאיות" מיקרוציסטיות;
• התפתחות pneumochemohylotrox בקשר עם הרס של הקירות של הדם כלי הלימפה של הריאות ואת קרע של ציסטות תת - קרקעיות.

ביטויים פתומורפולוגיים אלה אופייניים לצורה המפוזרת של המחלה.

צורת המוקד (leiomyomatosis) מאופיינת על ידי התפתחות של פרנכימה הריאות של תצורות גידולים - ליומיומה.

תסמינים של lymphangioleiomyomatosis

התופעות הראשוניות של המחלה הן קוצר נשימה, ולעתים רחוקות יותר, שיעול, כאבים בחזה והמופטיסיס. באופן כללי, גילויים הם בדרך כלל דלה, אבל כמה חולים עשויים להיות רטובים ויבשים rales. ספונטניקס pneumothorax ספונטני מתפתח לעתים קרובות. ישנם גם גילויים של חסימת דרכי הלימפה, כולל chylothorax, מיימת chylous ו chyluria. הידרדרות נחשבת להתרחש במהלך ההריון, ואולי, במהלך הטיסה; אלה הם התווית במיוחד במראה או החמרה של ביטויים על ידי מערכת הנשימה; היסטוריה של pneumothorax או hemoptysis ותסמינים של שינויים נרחבים subpleural בולוס או פיברוזיס מזוהים HRCT. Angiomyolipoma כליות (hamartomas מורכב שריר חלק, כלי דם ורקמת השומן) נמצא 50% מהחולים ו, אם כי בדרך כלל ללא תסמינים, יכול לגרום לדימום, אשר, עם ההתקדמות של, בדרך כלל באה לידי ביטוי כמו המטוריה או כאב בצד גופו.

במשך תקופה ארוכה המחלה היא אסימפטומטית. בשלב המורחב, הסימפטומים האופייניים של lymphangioleiomyomatosis הם:

• קוצר נשימה, בהתחלה היא מודאגת רק במאמץ פיזי, ואז הופך להיות קבוע;
• כאבים בחזה, גרוע יותר עם נשימה;
• hemoptysis (סימפטום לא יציב);
• pneumothorax הספונטנית חוזרת - מתרחשת 1 / 3-1 / 2 חולים לידי ביטוי כאב פתאומי עז בחזה, קוצר נשימה, חוסר הנשימה שַׁלפּוּחִי וצליל הקשה בצל תוף בצד הפגוע;
• chylothorax - אשכול של נוזל chyleic בחלל pleural (על אחד או על שני הצדדים). עם התפתחות של chilothorax, קוצר נשימה גדל, צליל קהה אינטנסיבי מופיע במהלך הקשה על שטח של אפוף, אין נשימה במקום הזה; נוזל צונן מצטבר שוב לאחר הסרתו. זה אופייני כי התפתחות של pnevo ו- chylothorax חופפות עם וסת;
• Chylopericarditis ו מיימת chylous להתפתח עם התקדמות המחלה ואת המראה שלהם גם בקנה אחד עם הווסת;
• התפתחות הלב הריאתי הכרוני (לסימפטומטולוגיה ראו "יתר לחץ דם ריאתי").

צורת המוקד של המחלה היא אסימפטומטית ו מזוהה רדיוגרפית. במקרים מסוימים, המחלה לוקחת אופי מערכתי - leiomyomas להתפתח בחלל הבטן, חלל retroperitoneal, הרחם, המעי, הכליות.

הפעלת המחלה תורמת להריון, לידה, קבלת אמצעי מניעה.

אבחון של lymphangioliomyomatosis

חשד lymphangioleiomyomatosis מתרחשת אצל נשים צעירות, מתלוננים על קוצר נשימה, בנוכחות שינויים ביניים באור רגיל או מוגבר פי רנטגן של החזה, pneumothorax ספונטנית, ו / או השתפכות chylous. אימות של האבחון אפשרי במהלך ביופסיה, אבל קודם כל במקרים HRCT צריך להתבצע. זיהוי של מספר רב של ציסטות מבוזרות קטן diffusely הוא pathognomonic עבור lymphangioleiomyomatosis.
 
ביופסיה מבוצעת רק אם יש ספקות לגבי תוצאות HRCT. גילוי של התפשטות פתולוגית של תאי שריר חלקים (תאי lymphangioleiomyomatosis) הקשורים לשינויים היסטוריים בבדיקה היסטולוגית מעידים על נוכחות המחלה.

התוצאות של בדיקות תפקודי הריאות תומכות גם הן באבחון והן יעילות במיוחד במעקב אחר הדינמיקה של התהליך. שינויים אופייניים מורכבים בהופעת הפרעות חסימתיות או מעורבות (חסימתית ומגבילה). הריאות הן בדרך כלל היפר-אוורירי, עם עלייה ביכולת הריאות הכוללת (OEL) ואוויר החזה. בדרך כלל יש עיכוב באוויר (הגדלת נפח שיורית (TOE) ו OO / OEL יחס). כמו כן, PaO ₂ ואת diffusibility של חד תחמוצת הפחמן הם בדרך כלל מופחת . רוב החולים גם מראה ירידה ביכולת העבודה.

[5], [6],

אבחון מעבדתי של לימפאנגיוליומיאומאטוזיס

1. ניתוח כללי או משותף של שינויים מהותיים דם אינם נוכחים. חלק מהחולים יש eosinophilia, לעתים קרובות עם ESR מוגברת , במיוחד עם התפתחות של pneumo- צ 'ילתורקס.
2. ניתוח שתן כללי - יכול להיות חלבונים קל (סימפטום לא ספציפי ולא יציב);
3. ניתוח ביוכימיים של דם - לפעמים היפרכולסטרולמיה שנצפתה עשוי להגדיל alfa2- globulins רמת גמא, aminotransferases, לקטט דהידרוגנאז הכולל, אנזים ההמרה-אנגיוטנסין.
4. חקירה של נוזל pleural. Chilothorax אופייני במיוחד עבור lymphangioleiomyomatosis. נוזל Pleural יש את המאפיינים הבאים:
   • צבע לבן חלבי;
   • העכירות של הנוזל נשמרת לאחר צנטריפוגה;
   • התוכן של הטריגליצרידים הוא יותר מ 110 מ"ג%;
   • מכיל chylomicra, אשר מזוהים על ידי אלקטרופורזה של ליפופרוטאינים ב ג'ל polyacrylamide.

אבחון אינסטרומנטלי של lymphangioleiomyomatosis

1. בדיקת רנטגן של הריאות. בצורת הדיפוז של המחלה, סימני רנטגן אופייניים הם התעצמות של דפוס ריאתי עקב התפתחות של fibrosis interstitial ו מפוזר מרובים מוקד דק (מיליארדי) obscurations. מאוחר יותר, בקשר עם היווצרות של ציסטות קטנות רבות, תמונה של "הריאה הסלולרית" מופיע.

צורת המוקד מאופיינת על ידי מוקדים של כהה מ 0.5 עד 1.5 ס"מ קוטר עם גבולות ברורים.

עם התפתחות של pneumothorax, ריסוס אוויר דחוס נקבעת, עם התפתחות של chylothorax, צל הומוגני אינטנסיבי (עקב אפוף) עם גבול עליון העליון.

2. טומוגרפיה ממוחשבת של הריאות מגלה את אותם שינויים, אך הרבה יותר מוקדם, כולל תצורות ציסטיות ובוליות.
3. חקירת יכולת האוורור של הריאות. גידול אופייני נפח שיורי של הריאות עקב היווצרות של מספר ציסטות. רוב החולים גם יש סוג חסימה של כישלון נשימתי (ירידה FEV1). ככל שהמחלה מתקדמת, הכשל הנשימתית המגבילה קשורה גם היא (ירידה ב- GEL).
4. חקירת גזים בדם. כמו התפתחות של כישלון נשימתי עולה היפוקסמיה עורקים, המתח החלקי של חמצן פוחת, במיוחד לאחר מאמץ פיזי.
5. א.ק.ג. ככל שהמחלה מתקדמת, מתגלים סימנים של היפרטרופיה של שריר הלב באטריום הימני ובחדר הימני (ראה "יתר לחץ דם ריאתי").
6. ביופסיה ריאה. מחקר של ביופסיה של רקמת הריאה מבוצע על מנת לאמת את האבחנה. רק ביופסיה ריאה פתוחה אינפורמטיבית. ביופסיה מגלה את התפוצה המפוזרת של סיבי שריר חלקים באינטרסטיטיום של הריאות.

תוכנית בדיקה עבור lymphangioleiomyomatosis

1. בדיקות דם שכיחות, בדיקות שתן.
2. בדיקת דם ביוכימית - קביעת כולסטרול, טריגליצרידים, חלבון כולל, שברים חלבוניים, בילירובין, טרנסמינאזות.
3. בדיקת רנטגן של הריאות.
4. חקירת נוזל pleural - הערכה של צבע, שקיפות, צפיפות, ציטולוגיה, ניתוח ביוכימי (קביעת כולסטרול, טריגליצרידים, גלוקוז).
5. Less 49
6. אולטראסאונד של חלל הבטן והכליות.
7. ביופסיה ריאה פתוחה ואחריו בדיקה היסטולוגית של דגימות ביופסיה.

טיפול של lymphangioleiomyomatosis

הטיפול הסטנדרטי של lymphangiomyomiatatosis הוא השתלת ריאות, אבל המחלה יכולה לחזור על עצמו את ההשתלה. טיפולים אלטרנטיביים, במיוחד טיפול הורמונלי עם פרוגסטין, טמוקסיפן ו ovariectomy, הם ברוב המקרים לא יעיל. Pneumothorax יכול גם להיות בעיה, כפי שהוא יכול לעתים קרובות לחזור, להיות דו צדדי וחסר רגישות לטיפול סטנדרטי. Pneumothorax חוזרת דורש decortication של הריאה, pleurodesis (טלק או חומרים אחרים) או כריתת עצם. בארה"ב, חולים יכולים לקבל תמיכה פסיכולוגית בקרן Lymphangioleiomyomatosis.

איזו פרוגנוזה יש לימפאנגיוליומיאטוזה?

Lymphangioleiomyomatosis אין פרוגנוזה ברורה, לאור נדירות קיצונית של המחלה ואת השתנות ניכרת של המצב הקליני של חולים עם lymphangioleiomyomatosis. באופן כללי, המחלה מתקדמת לאט, מה שמוביל בסופו של דבר לכשל נשימתי ולמוות, אך תוחלת החיים משתנה במידה רבה על פי מקורות שונים. חולים צריכים להיות מודעים לכך התקדמות המחלה יכולה להאיץ במהלך ההריון. חציון ההישרדות הוא כ 8 שנים מיום האבחון.