Aminoaciduria ו cystinuria

Aminoaciduria (חומצת אמינו) היא עלייה בהפרשת חומצות אמינו בשתן או נוכחות של חומצות אמינו בשתן שאינן נכללות בו בדרך כלל (לדוגמה, גופי ketone).

[1], [2], [3], [4], [5]

גורם ל aminoaciduria ו cystinuria

ספיגה של רוב חומצות האמינו מתבצעת על ידי תאי אפיתל של tubules הפרוקסימלי, אשר יש 5 מובילים העיקריים על קרום apical. בנוסף, עבור כמה חומצות אמינו יש גם וקטורים ספציפיים.

רנאל aminoaciduria לפתח עם גנטית שנקבע או, לעתים רחוקות יותר, נרכש תפקוד של הטרנספורטר צינורי המתאים.

אמינואקידוריה לא לבבית נגרמת על ידי עלייה מתמשכת של התוכן של חומצת אמינו המקביל בדם, אשר נצפתה לרוב עם מחסור תורשתי של אנזימים המבטיחים את חילוף החומרים שלה ו / או היווצרות מופרזת של זה.

[6], [7], [8], [9], [10]

תסמינים aminoaciduria ו cystinuria

Aminociduria עם הפרשת cystine או חומצות אמינו dibasic

Cystinuria משולב עם עלייה בהפרשת חומצות אמינו דיבאסי או קיים בבידוד. ישנם שלושה סוגים של cystinuria.

גרסאות של cystinuria
 

הקלד	תכונות	מגמות
אני II III	בשילוב עם היעדר קליטת מעיים של חומצות אמינו ציסטיות ודיבזיות בשילוב עם היעדר קליטת מעיים של ציסטין, אך לא חומצות אמינו דיבאסי קליטת המעי של חומצות אמינו ציסטיות ודיבסיקיות ירדה	סיסטינוריה רק בהומוזיגוטים; ב aminoaciduria הטרוזיגורי אינו קיים Aminoaciduria ב הומו ו heterozygotes; ב האחרון, הביטוי שלה הוא פחות Aminoaciduria הן הומו ו heterozygotes

סיסטנוריה "קלאסית" היא מחלה בירושה אוטוזומלית רצסיבית, וככלל, בשילוב עם הפרה של ספיגה של חומצת אמינו זו במעי. המשמעות הקלינית של ספיגה לא מספקת של ציסטין במעי הוא קטן.

Hypercystinuria מבודדים, לא בשילוב עם עלייה בהפרשת חומצות אמינו דיבאסי, הוא ציין לעתים רחוקות מאוד. ככלל, בחולים אלה ההיסטוריה המשפחתית אינה מוטלת בנטל.

הסימפטומים הקליניים של cystinuria תלויים בעוצמת neferrolithiasis. בחולים עם cystinuria, כאבי בטן הכליות,  המטוריה, נטייה זיהומים בדרכי השתן הם נצפו  . חסימת השופך מתרחשת לעיתים רחוקות, בעיקר אצל גברים. עם הטבע הבילטראלי של nephrolithiasis ציסטין, אי ספיקת כליות לפעמים מתפתח.

שני סוגים של aminoaciduria dibasic מבודד ללא cystinuria מתוארים. סוג 1 מאופיין בהפרשה מוגברת של ארגנין, ליזין ואורניתין. המחלה יורשת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי, תפקוד כלייתי של הכליות משולב עם ספיגה לקויה של חומצות אמינו דיבאסי במעי. צריכת כמויות גדולות של חלבון על ידי חולים עם מחלה זו מובילה לעלייה בתוכן של יוני אמוניום בדם ו אלקלוזיס חמור, מלווה הקאות, חולשה, הפרעות מודעות.

עם aminoaciduria dibasic מבודד של סוג 2, הפרשת arginine, lysine ו ornithine הוא גדל גם, אבל פרקים של hyperammonemia לא נצפו.

ליזנוריה מבודדת מאובחנת לעיתים נדירות. גרסה זו של תפקוד לקוי של הצינור משולבת תמיד עם פיגור שכלי.

Aminoaciduria עם הפרשת חומצות אמינו נייטרלי מיוצג על  ידי Hartnup המחלה  histidineuria. סימפטומים קליניים של aminoaciduria תלויים בצורת המחלה.

Hartnup המחלה נקראת על שם המשפחה של המשפחה האנגלית, שבה המחלה תוארה לראשונה. בלב מחלת הארטנופ טמון חוסר היכולת של הטרנספורטר הצינורי של חומצות אמינו ניטרליות. נספג לפחות מחצית אלאנין מסונן, asparagine, גלוטמין, ואיזולויסין, לאוצין, מתיונין, פנילאלנין, סרין, תראונין, טריפטופן, טירוזין ולין. ספיגה מחדש של היסטידין נפגעת לחלוטין. ספיגה של חומצות אמינו נייטרליות במעי במחלת הארטנופ נפגעת גם היא.

תסמינים של מחלת Hartnup הם בעיקר בשל הסימפטומים הקשורים מחסור של nicotinamide, אשר נוצר בעיקר טריפטופן. אופייני הם photodermatitis (כגון pagagra), אטקסיה cerebellar, lability רגשית, ולפעמים פיגור שכלי.

תצפיות בודדות של histidineuria מבודדים מתוארים. כל החולים אובחנו עם הפרה של ספיגה של חומצת אמינו זו במעי ופיגור שכלי.

Iminoglycinuria ו glycinuria

Iminoglycinuria היא אוטוזומלית רצסיבית אבסולרי מאופיינת על ידי עלייה בהפרשה של proline, hydroxyproline, גליצין. ככלל, זה לא סימפטומטי.

Glycinuria בודד הוא גם מצב שפיר, ככל הנראה בירושה סוג דומיננטי אוטוסומלית. מדי פעם, nephrolithiasis הוא ציין.

[11], [12], [13]

Aminoaciduria עם הפרשת חומצות אמינו dicarboxylic

הגדלת הפרשת חומצות אמינו dicarboxylic (אספרטיק וגלוטמין) היא נדירה ביותר, היא אסימפטומטית. שילובים של חוסר תפקוד צינורי זה עם בלוטת התריס ופיגור שכלי מתוארים, אבל היחסים שלהם לא הוקמה.

[14], [15], [16], [17], [18]

טפסים

Aminoaciduria מחולק הכליות ולא כליות.

רנאל aminoaciduria 

הפרעה בתחבורה של חומצות אמינו	מחלות
חומצות אמינו ציסטיות ודיבסיקיות	סיסטנוריה "קלאסית" מבודד hypercystinuria דינאסי אמינוצידוריה - סוג 1 - סוג 2 ליסינוריה
חומצות אמינו נייטרליות	מחלת הארטנופ גיסטידינוריה
גליצין ו iminoacids	Iminoglycinuria Glycinuria
חומצות אמינו Dicarboxylic	dicarboxylic aminoaciduria

[19], [20], [21], [22]

אבחון aminoaciduria ו cystinuria

אבחון מעבדתי של cystinuria

אבחנה של cystinuria הוא אושר על ידי גילוי של גבישים cystine בשתן. מבחן איכותי colorietric cyanide-nitroprusside משמש להקרנה.

האבחנה של מחלת הארטנופ אושרה על ידי מחקר התוכן של חומצות אמינו נייטרליות בשתן על ידי כרומטוגרפיה.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

יַחַס aminoaciduria ו cystinuria

טיפול של cystinuria כרוך ירידה בריכוז של ציסטין בשתן ועל עלייה מסיסות שלה. ממליצים על אלקליניזציה מתמדת של השתן (המטרה pH 7.5) וצריכת כמות גדולה של נוזלים (4-10 ליטר ליום).

היתרון של שימוש פניצילאמין ב cystinuria בשל היכולת שלה ליצור קומפלקס דיסולפיד מסיס היטב עם ציסטין. פניצילמין נרשם במינון של 30 mg / kghsut), במבוגרים, במידת הצורך, המינון גדל ל -2 גרם ליום. בחולים הנוטלים פניצילמין, יש צורך לפקח על הפרשת חלבונים בשתן בקשר לסיכון לפתח נפרופתיה קרומית בתסמונת נפרוטית.

חולים עם cystinuria הראו הגבלה של צריכת מלח שולחן. בפיתוח של nephrolithiasis ציסטין, שיטות כירורגיות קונבנציונאלי של הטיפול משמשים.

מטופלים עם aminoaciduria dibasic מבודד ללא cystinuria מומלץ לעקוב אחר דיאטה עם תוכן חלבון מופחת.

לטיפול במחלת הארטנופ, ניקוטינאמיד מתועד.