חמצת צינורית כלייתית.

חמצת צינורית בכליות היא מטבולית, SCF בדרך כלל לא משתנה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל חמצת צינורית בכליות.

חמצת צינורית כלייתית פרוקסימלית מתפתחת כאשר יכולתם של תאי אפיתל לספוג מחדש ביקרבונטים פוחתת. חמצת צינורית כלייתית פרוקסימלית מבודדת או חמצת צינורית כלייתית פרוקסימלית מבודדת נצפית במסגרת תסמונת פאנקוני (ראשונית ומשנית).

חמצת צינורית כלייתית פרוקסימלית מבודדת נגרמת על ידי ירידה גנטית בפעילות אנהידראז פחמני או קשורה לשימוש ארוך טווח באצטזולאמיד.

חמצת צינורית כלייתית דיסטלית מתפתחת בהיעדר הפרשת יוני מימן לתוך לומן הצינורית הדיסטלית או עלייה בקליטתם על ידי תאי האפיתל של מקטע זה של הנפרון.

מנגנון נוסף של היווצרות הוא ירידה בזמינות של בופרים בשתן, בעיקר יוני אמוניום, עם ירידה בהיווצרותם או הצטברות מוגזמת באינטרסטיציום.

חמצת צינורית כלייתית דיסטלית עשויה להיות תורשתית באופן אוטוזומלי דומיננטי (תסמונת אלברייט-באטלר).

במחלות רבות מתפתחת חמצת צינורית כלייתית דיסטלית משנית. היפרקלציאוריה והיפוקלמיה בדרך כלל אינן מתרחשות.

חמצת צינורית כלייתית דיסטלית משנית נצפית ב:

• היפרגמגלובולינמיה;
• קריוגלובולינמיה;
• מחלת סיוגרן ותסמונתה;
• דלקת בלוטת התריס;
• דלקת אלוואוליטיס פיברוזית אידיופטית;
• שחמת מרה ראשונית;
• זאבת אדמנתית מערכתית;
• דלקת כבד כרונית פעילה;
• היפרפאראתירואידיזם ראשוני;
• הרעלת ויטמין D;
• מחלת וילסון-קונובלוב;
• מחלת פברי;
• היפרקלציאוריה אידיופתית;
• היפרפעילות של בלוטת התריס;
• נטילת תרופות (אמפוטריצין B);
• נפרופתיה טובולו-אינטרסטיציאלית (נפרופתיה בלקנית אנדמית, אורופתיה חסימתית);
• נפרופתיה של השתלת כליה;
• מחלות כליות ציסטיות (כליה ספוגית מדולרית, מחלת כליות ציסטיות מדולרית);
• מחלות תורשתיות (תסמונת אהלרס-דנלוס, אנמיה חרמשית).

חמצת צינורית כלייתית דיסטלית עם היפרקלמיה עלולה להתפתח. רוב הווריאנטים שלה קשורים לחסר מוחלט או יחסי באלדוסטרון.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמינים חמצת צינורית בכליות.

תסמינים של חמצת צינורית כלייתית (צורה פרוקסימלית) נעדרים לעיתים קרובות.

תסמינים של חמצת צינורית כלייתית (צורה דיסטלית) נגרמים על ידי אובדן סידן בשתן, לעיתים קרובות מלווה בשינויים דמויי רככת בעצמות, אוסטאומלציה ושברים פתולוגיים אפשריים. תגובה בסיסית של שתן עם ריכוז סידן מוגבר בו מגבירה את הסיכון לנפרוליתיאזיס של סידן.

סימנים לתסמונת אלברייט-באטלר הם פיגור בגדילה, חולשת שרירים חמורה, פוליאוריה, רככת (אוסטאומלציה במבוגרים), נפרוקלצינוזיס ונפרוליתיאזיס. התסמינים הראשונים של המחלה מתפתחים בדרך כלל בילדות המוקדמת, אך תוארו גם מקרים של הופעת הבכורה שלה במבוגרים.

טפסים

ישנם וריאנטים פרוקסימליים ודיסטליים של חמצת צינורית כלייתית.

גרסאות של חמצת צינורית כלייתית דיסטלית עם היפרקלמיה

גורם לחמצת	מַחֲלָה
חוסר במינרלקורטיקואידים	חסר משולב במינרל וגלוקוקורטיקוסטרואידים מחלת אדיסון כריתת אדרנל דו-צדדית הרס של רקמת האדרנל (דימום, גידול) פגמים מולדים של אנזימי האדרנל חסר ב-21-הידרוקסילאז חוסר ב-3b-הידרוקסידיהידרוגנאז חוסר בכולסטרול מונואוקסיגנאז חוסר באלדוסטרון מבודד חסר משפחתי במתיל אוקסידאז היפואלדוסטרוניזם אידיופתי כרוני היפואלדוסטרוניזם חולף של הילדות תרופות (הפרין נתרן, מעכבי ACE)
היפואלדוסטרוניזם היפורנינמי	נפרופתיה סוכרתית נפרופתיה טובולו-אינטרסטיציאלית אורופתיה חסימתית אנמיה חרמשית תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות
פסאודו-היפואלדוסטרוניזם	פסאודו-היפואלדוסטרוניזם ראשוני נטילת ספירונולקטון

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

אבחון חמצת צינורית בכליות.

אבחון מעבדתי של חמצת טובולרית בכליות

בחמצת צינורית כלייתית פרוקסימלית, מתגלות ביקרבונטריה משמעותית, חמצת היפרכלורמית ועלייה ב-pH בשתן.

עקב הפרשה מוגברת של נתרן (כחלק מסודרן ביקרבונט), מתפתח לעיתים קרובות היפראלדוסטרוניזם משני עם היפוקלמיה.

בחמצת צינורית כלייתית דיסטלית, בנוסף לחמצת מערכתית חמורה, נצפית עלייה משמעותית ב-pH בשתן, היפוקלמיה והיפרקלציאוריה.

אבחון של חמצת צינורית כלייתית (צורה דיסטלית) כרוך בשימוש בבדיקה עם אמוניום כלורי או סידן כלורי - רמת החומציות בשתן אינה נמוכה מ-6.0. בערכי pH <5.5, יש לשלול חמצת צינורית כלייתית דיסטלית.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

יַחַס חמצת צינורית בכליות.

טיפול בחמצת צינורית בכליות (צורה פרוקסימלית) מורכב משימוש במינונים גדולים של סודיום ביקרבונט. ניתן גם להשתמש בתערובות ציטראט. מומלץ לשלב סודיום ביקרבונט עם משתנים דמויי תיאזיד, אולם האחרונים לעיתים מחמירים היפוקלמיה - במקרים אלה, יש צורך במתן בו זמנית של תכשירי אשלגן.

הטיפול בחמצת טובולרית כלייתית (צורה דיסטלית) מורכב ממתן ביקרבונטים. חמצת טובולרית כלייתית עם וריאנטים היפרקלמיים דורשת מתן מינרלוקורטיקואידים ומשתנים בלולאתיים.