מחלת הרטנופ

מחלת הרטנופ היא הפרעה נדירה הקשורה לספיגה חוזרת והפרשה לא תקינה של טריפטופן וחומצות אמינו אחרות. תסמיני מחלת הרטנופ כוללים פריחה, הפרעות במערכת העצבים המרכזית, קומה נמוכה, כאבי ראש, עילפון וקריסה. האבחון מבוסס על גילוי רמות גבוהות של טריפטופן וחומצות אמינו אחרות בשתן. טיפול מונע כולל ניאצין או ניאצינאמיד, וניקוטינאמיד ניתן במהלך התקפים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מה גורם למחלת הרטנופ?

מחלת הרטנופ עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מתפתחת ספיגה מופחתת של טריפטופן, פנילאלנין, מתיונין וחומצות אמינו מונואמינומונוקרבוקסיליות אחרות במעי הדק. הצטברות של חומצות אמינו שלא נספגו במערכת העיכול מגבירה את חילוף החומרים שלהן על ידי פלורת החיידקים. חלק מתוצרי פירוק טריפטופן, כולל אינדולים, קינורןין וסרוטונין, נספגים במעי ומופיעים בשתן. ספיגה חוזרת של חומצות אמינו בכליות נפגעת גם היא, מה שגורם לאמינואצידוריה כללית, הכוללת את כל חומצות האמינו הנייטרליות למעט פרולין והידרוקסיפרולין. גם ההמרה של טריפטופן לניאצינאמיד נפגעת.

תסמינים של מחלת הרטנופ

התסמינים כמעט תמיד מקדימים צריכת חומרים מזינים נמוכה. תסמיני מחלת הרטנופ נובעים ממחסור בניאצינמיד ודומים לאלו של פלגרה, במיוחד הפריחה באזורים חשופים בגוף. תופעות נוירולוגיות כוללות אטקסיה צרבלרית והפרעות נפשיות. פיגור שכלי, קומה נמוכה, כאבי ראש, התמוטטות עילפון שכיחים. למרות שהמחלה קיימת מלידה, התסמינים עשויים להופיע בינקות, בילדות או בבגרות צעירה. התסמינים עשויים להיות מזורזים עקב חשיפה לשמש, תרופות מסוימות או מתחים אחרים.

אבחון מחלת הרטנופ

האבחון מבוסס על גילוי הפרעות אופייניות בהפרשת חומצות אמינו בשתן. אינדולים ותוצרי פירוק אחרים של טריפטופן בשתן מהווים עדות נוספת לנוכחות מחלת הרטנופ.

[ 5 ]

טיפול במחלת הרטנופ

למחלת הרטנופ פרוגנוזה חיובית, ותדירות ההתקפים בדרך כלל יורדת עם הגיל. ניתן למנוע התקפים על ידי שמירה על מצב תזונתי טוב והשלמת התזונה עם ניאצין או ניאצינאמיד, 50-100 מ"ג דרך הפה 3 פעמים ביום. התקף שהתפתח מטופל עם ניקוטינאמיד, 20 מ"ג דרך הפה פעם ביום.