מחלת הארטנופ

Hartnup המחלה היא מחלה נדירה הקשורים reabsorption חריגה הפרשת טריפטופן וחומצות אמינו אחרות. סימפטומים של מחלת הארטנופ כוללים פריחה, הפרעות במערכת העצבים המרכזית, צמיחה נמוכה, כאבי ראש והתעלפות והתמוטטות. האבחנה מבוססת על קביעת תכולת שתן גבוהה של טריפטופן וחומצות אמינו אחרות. טיפול מניעתי כולל ניאצין או ניאצינאמיד, ובמהלך ההתקפות, נקבעת ניקוטינמיד.

[1], [2], [3], [4],

מה גורם למחלת הארטנופ?

מחלת הארטנופ עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית. פיתחה ספיגה מופחתת במעי הדק של טריפטופן, פנילאלנין, מתיונין וחומצות אמינו מונו-אמינוניות מונו-ארבוקסיליות. הצטברות של חומצות אמינו לא למצוץ במערכת העיכול מגביר את חילוף החומרים שלהם על ידי הצומח חיידקי. כמה מוצרים השפלה של טריפטופן, כולל אינדולים, kynurenin וסרוטונין, נקלטו במעי ומופיעים בשתן. גם reabsorption כליות של חומצות אמינו מופרעת, מה שגורם aminoaciduria כללית, כולל כל חומצות אמינו נייטרלי, למעט proline ו hydroxyproline. כמו כן, ההמרה של טריפטופן ל niacinamide הוא שיבשו.

סימפטומים של מחלת הארטנופ

כמעט תמיד את המראה של סימפטומים הוא קדמה על ידי אספקת נמוכה של חומרים מזינים. הסימפטומים של מחלת Hartnup לפתח בשל חוסר של niacinamide ו דומה הביטויים של pagagra, במיוחד את הפריחה באזורים הפתוחים של הגוף. תופעות נוירולוגיות כוללות אטקסיה cerebellar והפרעות נפשיות. לעתים קרובות יש עיכוב בהתפתחות הנפשית, צמיחה נמוכה, כאבי ראש, תנאים קולאפידים, התעלפות. למרות העובדה כי המחלה נמצאת בהולדת, הסימפטומים יכולים להופיע בינקות, בילדות או אצל צעירים. את המראה של סימפטומים ניתן לעורר על ידי insolation, תרופות מסוימות או מדגיש אחרים.

אבחון מחלת הארטנופ

האבחנה מבוססת על זיהוי של הפרות אופייניות של הפרשת חומצות אמינו בשתן. Indoles ושאר מוצרים השפלה של טריפטופן בשתן הם עדות נוספת לנוכחות של Hartnup המחלה.

[5]

טיפול במחלת הארטנופ

Hartnup המחלה יש פרוגנוזה חיובית, תדירות ההתקפות בדרך כלל יורד עם הגיל. התקפות ניתן למנוע על ידי שמירה על מצב תזונתי טוב להשלים את הדיאטה עם ניאצין או niacinamide, 50-100 מ"ג בעל פה 3 פעמים ביום. ההתקפה המפותחת מטופלת בניקוטאנאמיד, 20 מ"ג דרך הפה פעם ביום.