מומים במוח

דיספלזיה ספטו-אופטית (תסמונת דה מורזיה)

דיספלזיה ספטו-אופטית (תסמונת דה מורסייה) היא פגם התפתחותי של המוח הקדמי המתפתח לקראת סוף החודש הראשון להריון וכולל היפופלזיה של עצב הראייה, היעדר מחיצה בין החלקים הקדמיים של שני החדרים הצדדיים, וחוסר בהורמוני בלוטת יותרת המוח. למרות שהסיבות עשויות להיות מרובות, נמצאו אנומליות בגן ספציפי אחד (HESX1) אצל חלק מהחולים עם דיספלזיה ספטו-אופטית.

התסמינים עשויים לכלול ירידה בחדות הראייה באחת העיניים או בשתיהן, ניסטגמוס, פזילה ותפקוד לקוי של המערכת האנדוקרינית (כולל חוסר בהורמון גדילה, תת פעילות של בלוטת התריס, אי ספיקת יותרת הכליה, סוכרת תפלה והיפוגונדיזם). ייתכנו התקפים. למרות שלחלק מהילדים יש אינטליגנציה תקינה, לאחרים יש לקויות למידה, פיגור שכלי, שיתוק מוחין או עיכובים התפתחותיים אחרים. האבחון מבוסס על MRI. יש להעריך את כל הילדים המאובחנים עם ההפרעה לאיתור תפקוד לקוי של המערכת האנדוקרינית והפרעות התפתחותיות. הטיפול הוא תומך.

אננצפליה

אננצפליה היא היעדר ההמיספרות המוחיות. המוח החסר מוחלף לעיתים ברקמת עצב ציסטית פגומה, אשר עשויה להיות חשופה או מכוסה בעור. חלקים מגזע המוח או מחוט השדרה עשויים להיות חסרים או בעלי צורה פגומה. התינוק נולד מת או מת תוך ימים או שבועות. הטיפול הוא תומך.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

אנצפלוצלה

אנצפלוצלה היא בליטה של רקמת עצב וקרומי המוח דרך פגם בגולגולת. הפגם נגרם מסגירה לא שלמה של קמרון הגולגולת (cranium bifidum). אנצפלוצלה מופיעה בדרך כלל בקו האמצע והבליטה מתרחשת בכל מקום מחלקו האחורי של הראש ועד פתחי האף, אך עשויה להיות אסימטרית באזורים הקדמיים והקודקודיים. בליטה קטנה עשויה להידמות לצפלוהמטומה, אך צילום רנטגן יראה פגם בגולגולת בבסיסה. הידרוצפלוס נראה לעיתים קרובות עם אנצפלוצלה. לכ-50% מהילדים יש אנומליות מולדות אחרות.

הפרוגנוזה, התלויה במיקום ובגודל הבקע, בדרך כלל טובה. ברוב המקרים, ניתן לנתח בהצלחה אנצפלוצלה. גם אם היא גדולה, הבקע מכיל בדרך כלל בעיקר רקמה עצבית חוץ-רחמית, שניתן להסירה מבלי לפגוע ביכולות התפקודיות. אם אנצפלוצלה קשורה לאנומליות התפתחותיות חמורות אחרות, ההחלטה לבצע ניתוח עשויה להיות קשה יותר.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

חצאי מוח פגומים

ההמיספרות המוחיות עשויות להיות גדולות, קטנות או אסימטריות; הקיבולים עשויים להיעדר, להיות גדולים באופן חריג, או רבים וקטנים; בדיקה מיקרוסקופית של המוח הנראה תקין עשויה לחשוף חוסר ארגון של הסידור התקין של נוירונים. מיקרוצפליה, פיגור מוטורי ושכלי בינוני עד חמור ואפילפסיה שכיחים עם פגמים אלה. הטיפול תומך, כולל נוגדי פרכוסים לפי הצורך כדי לשלוט בהתקפים.

הולופרוסנצפליה

הולופרוסנצפליה מתרחשת כאשר הפרוזנצפלון העוברי (המוח הקדמי) אינו מתפצל ומתפצל. המוח הקדמי, הגולגולת והפנים נוצרים בצורה לא תקינה. מום זה יכול להיגרם מפגמים בגן הקיפוד הקולי. אם הוא חמור, העובר עלול למות לפני הלידה. הטיפול הוא תומך.

ליסנצפליה

ליסנצפליה מורכבת מקליפת מוח מעובה באופן חריג, התמיינות מופחתת או היעדר התמיינות לשכבות, והטרוטופיה מפושטת של נוירונים. היא נגרמת מפגם בנדידה נוירונית, התהליך שבו נוירונים לא בשלים מתחברים לגליה רדיאלית ועוברים ממקורם ליד החדרים אל פני השטח של המוח. מספר פגמים בגנים בודדים יכולים לגרום למום זה (למשל, LIS1). ילדים עם מום זה סובלים מפיגור שכלי, התכווצויות שרירים והתקפים. הטיפול תומך, אך ילדים רבים מתים לפני גיל שנתיים.

פולימיקרוגיריה

פולימיקרוגיריה, שבה הקימורים קטנים ורבים, נחשבת כנובעת מנזק מוחי בין השבוע ה-17 ל-26 להריון. פיגור שכלי והתקפים עלולים להתרחש. הטיפול תומך.

פורנצפליה

פורנצפליה היא ציסטה או חלל בהמיספרה המוחית המתקשרת עם חדר. היא עשויה להתפתח לפני הלידה או לאחר הלידה. הפגם יכול להיגרם כתוצאה מפגם התפתחותי, תהליך דלקתי או סיבוך כלי דם כגון דימום תוך-חדרי עם התפשטות לפרנכימה. ממצאי בדיקה נוירולוגית הם בדרך כלל חריגים. האבחנה מאושרת על ידי CT, MRI או אולטרסאונד של המוח. במקרים נדירים, פורנצפליה גורמת להידרוצפלוס מתקדם. הפרוגנוזה משתנה; מספר קטן של חולים מפתחים רק סימנים נוירולוגיים מינימליים ובעלי אינטליגנציה תקינה. הטיפול תומך.

הידראננספליה

הידרננספליה היא צורה קיצונית של פורנצפליה, שבה ההמיספרות המוחיות כמעט נעדרות לחלוטין. בדרך כלל, המוח הקטן וגזע המוח נוצרים באופן תקין, הגרעינים הבסיסיים שלמים. קרומי המוח, העצמות והעור מעל קמרון הגולגולת תקינים. הידרננספליה מאובחנת לעיתים קרובות לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד. תוצאות הבדיקה הנוירולוגית, ככלל, שונות מהנורמה, הילד מתפתח עם הפרעות. חיצונית, הראש עשוי להיראות תקין, אך כאשר הוא מואר, האור זורח דרכו לחלוטין. CT או אולטרסאונד מאשרים את האבחנה. הטיפול תומך, עם שאנטינג במקרה של גדילה מוגזמת של גודל הראש.

סכיזנצפליה

סכיזנצפליה, אשר ניתן לסווג כסוג של פורנצפליה, נובעת מהיווצרות של פיתולים או שסעים חריגים בהמיספרות המוחיות. בניגוד לפורנצפליה, אשר נחשבת כנובעת מנזק מוחי, סכיזנצפליה נחשבת לפגם בנדידת נוירונים ולכן מום אמיתי. הטיפול הוא תומך.