ספזמופיליה אצל ילדים

ברפואת ילדים, הנטייה הפתולוגית לעוויתות שרירים לא רצוניות ועוויתות ספונטניות - טטניה (מיוונית tetanos - עווית), הנגרמת על ידי גירוי עצבי-שרירי מוגבר עקב שיבוש מטבוליזם הסידן בגוף, מוגדרת לעתים קרובות כספמופיליה אצל ילדים.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי הסטטיסטיקה, התפתחות רככת אצל ילדים במדינות מפותחות היא 1-2 מקרים לכל 100 אלף תינוקות בשנה הראשונה לחייהם; באוקראינה, רופאי ילדים מציינים סימנים של רככת אצל 3% מהילדים מתחת לגיל 6 חודשים. [ 1 ]

על פי נתונים מסוימים, ספזמופיליה מתפתחת ב-3.5-4% מהמקרים אצל ילדים הסובלים מרככת.

גורם ל ספזמופיליה אצל ילד

הגורמים לתסמונת עוויתית או ספזמופיליה אצל ילדים מתחת לגיל שנתיים עשויים לנבוע מ:

• רמות סידן נמוכות אצל התינוק בלידה - היפוקלצמיה בילודים, המובילה לחוסר איזון יוני בדם;
• מחסור בוויטמין D (קלציפרול) - רככת, המופיעה בדרך כלל אצל תינוקות בגילאי 3 עד 6 חודשים;
• הפרעה של היווצרות 1,25-דיהידרוקסי-ויטמין D (דיהידרוקסיכולקלציפרול) בכליות, הנקראת רככת היפוקלצמית או סוכרת פוספט תורשתית מסוג III או IV; [ 2 ]
• תפקוד לקוי של בלוטות יותרת התריס - היפופאראתירואידיזם בילודים, המוביל למחסור בהורמון יותרת התריס במחזור הדם (הורמון יותרת התריס או PTH) ובתורו, ירידה ברמות הסידן.
• תוארו מקרים של התפתחות ספזמופיליה עם היפוקלמיה בהיעדר אלקלוזיס. [ 3 ], [ 4 ]

גורמי סיכון

מומחים מייחסים את גורמי הסיכון הבאים לספזמופיליה אצל ילדים:

• פגות של תינוקות ומשקל לידה נמוך של תינוקות שנולדו במועד;
• רעילות אימהית במהלך ההריון;
• מחסור בוויטמין D אצל נשים בהריון, כמו גם היסטוריה של רעלת הריון, אוסטאומלציה קשה (ריכוך רקמת עצם עם מינרליזציה נמוכה) ואי סבילות לגלוטן;
• חנק של יילודים; [ 5 ]
• חוסר בגרות של בלוטות התריס של הילד בלידה;
• האכלה מלאכותית של ילד;
• קרינת שמש לא מספקת (חשיפה לקרני UV);
• ספיגה לקויה של ויטמין D במעי;
• עודף פוספטים (היפרפוספטמיה);
• רמות מגנזיום נמוכות - היפומגנזמיה ראשונית אוטוזומלית דומיננטית. [ 6 ], [ 7 ]

פתוגנזה

הפתוגנזה של מצב של עירור מוגבר של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית טמונה בהפרעות בחילוף החומרים הפרינטלי ובריכוזים חריגים של אלקטרוליטים בסרום הדם, מה שמוביל לעלייה בתדירות פוטנציאל הפעולה של תאי שריר או סיבי עצב המעצבבים את השרירים.

ברככת, מופרע או חילוף החומרים של ויטמין D (המעורב במטבוליזם מינרלים - ספיגת סידן במעי - ובגדילת העצם) או חילוף החומרים של זרחן-סידן, המבטיח את היווצרות רקמת העצם והמינרליזציה שלה.

ספזמופיליה המלווה בהתקפים כלליים ורעידות אצל ילדים מתחת לגיל שנה עשויה להיות בעלת מנגנון שנקבע גנטית:

• ברככת מסוג I התלויה בוויטמין D, הקשורה לחריגות בגן המקודד את האנזים הכלייתי 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), הנחוץ להפעלת ויטמין זה עם טרנספורמציה (בכבד, בכליות ובמעיים) ל-1,25-דיהידרוקסי-ויטמין D;
• ברככת מסוג II תלוית ויטמין D - רככת תורשתית עמידה ל-1,25-דיהידרוקסיוויטמין D (הנקראת גם רככת היפופוספטמית), המתרחשת עקב גן VDR פגום (על כרומוזום 12q13), המקודד לקולטני ויטמין D ברקמות הגוף ומעורב בשמירה על רמות סידן תקינות; [ 8 ]
• בהיפופאראתירואידיזם תורשתי עם הפרשה לקויה של הורמון פאראתירואיד (PTH), אשר שומר על רמות סידן בסרום בגבולות מסוימים;
• בהיפומגנזמיה ראשונית, אשר לא רק מובילה להיפוקלצמיה אלא גם מונעת את שחרור הורמון הפרתירואיד. בפרט, מחסור במגנזיום אצל ילדים צעירים אפשרי עקב מוטציות בגן FXYD2 (המקודד לתת-יחידת גמא של ATPase הטרנסממברני האלקטרוגני המתבטא בצינורות הדיסטליים של הכליות) או בגן HNF1B (המקודד לגורם שעתוק של אפיתל הכליה). אנומליות גנטיות אלו (תורשתיות או ספורדיות) מאובחנות כתסמונת גיטלמן או תסמונת ברטר, ולמעשה שייכות לטובולופתיות תורשתיות. [ 9 ]

מה קורה כאשר רמות הסידן הכולל והמיונן בדם ובנוזל הבין-תאי אינן מספיקות? המטען החיובי בחלל החוץ-תאי יורד, ופוטנציאל הממברנה עובר לכיוון דה-פולריזציה - מה שגורם לעירור יתר של נוירונים פריפריאליים ומגדיל את האפשרות לפוטנציאלי פעולה. ופוטנציאלי פעולה המופיעים באופן ספונטני מעוררים התכווצות לא רצונית של שרירי השלד ההיקפיים.

קראו גם - משבר היפוקלצמי אצל ילדים

תסמינים ספזמופיליה אצל ילד

הסימנים הראשונים של ספזמופיליה - עוויתות קלוניות וטוניות (תסמונת עוויתית) אצל ילדים - עם מחסור בסידן בילודים יכולים להופיע ממש מהימים הראשונים ללידה או תוך שבועיים לאחר לידתו. [ 10 ]

לעתים קרובות, התסמינים יכולים להיות קלים: בצורת התכווצויות שרירים מוקדיות ופרשתזיה. עם זאת, ישנן גם התכווצויות טוניות כואבות של שרירי השלד - התכווצויות אצל ילדים עם ספזופיליה או התכווצויות כלליות.

כמו כן, הסמיוטיקה של ספזופיליה אצל ילדים כוללת עווית גרון - התכווצות לא רצונית של שרירי הגרון ומיתרי הקול, מה שמוביל להיצרות דרכי הנשימה או לחסימתן. עם עווית גרון קלה, עורו של הילד מחוויר עם הופעת זיעה קרה, נצפית סטרידור (נשימה עם צפצופים). במקרה זה, ניתן לראות דופק לב מואץ ונשימה מהירה לסירוגין. משך התקף כזה אינו עולה על דקה וחצי עד שתיים, אך במהלך היום ניתן לחזור עליו מספר פעמים.

כמו כן נצפות עוויתות של שרירי כף היד (באזור שורש כף היד) עם מתיחה של המפרקים הבין-פלנגליים, אדוקציה וכיפוף של המפרקים המטא-קרפופלנגליים; עוויתות של שרירי כפות הרגליים ליד הקרסוליים. אלו הן מה שנקראות מיוספסמות קרפופדליות, שיכולות להיות קצרות טווח או ארוכות טווח - חזקות וכואבות למדי. [ 11 ]

הצורה החמורה ביותר היא רעלת הריון אצל ילדים עם ספזמופיליה (מהמילה היוונית eklampsis - התפרצות) או התקף של התקפים טוניים-קלוניים, המתרחש בשני שלבים. הראשון מתחיל בעוויתות (fasciculations) של שרירי הפנים ונמשך 15-20 שניות; השני כולל את התפשטות ההתקפים לגפיים ולשרירי הגוף, עוויתות שרירים יכולות להימשך בין 5 ל-25 דקות. נצפים גם עווית גרון, אי ספיקת נשימה, ציאנוזיס כללי, אובדן הכרה, מתן שתן ועשיית צרכים לא רצוניים. [ 12 ]

בנוסף לצורה הקלינית של ספזמופיליה, מומחים מציינים ספזמופיליה נסתרת אצל ילדים - טטניה סמויה עם רמת סידן כמעט תקינה, אשר נקבעת לעתים קרובות למדי ברככת. כאשר ילד מפוחד, לאחר הקאות, או עקב עלייה בטמפרטורה במהלך מחלה זיהומית, צורה זו יכולה להפוך לסימפטומטית. כיצד ניתן לזהות ספזמופיליה נסתרת, קרא עוד - בסעיף האבחון.

סיבוכים ותוצאות

הסיבוכים וההשלכות העיקריים של ספזמופיליה אצל ילדים הם:

• הפרעה היפוקינטית כללית;
• תסמונת מצוקה נשימתית חמורה או עצירת נשימה בעקבות עווית גרון או התקף רעלת הריון;
• הארכת מרווח QT (שזוהה על ידי אלקטרוקרדיוגרפיה) עם הרחבת החדר - קרדיומיופתיה מורחבת היפוקלצמית, המובילה לאי ספיקת לב.

התקפי טטניה ממושכים עלולים להוביל לפגיעה במערכת העצבים המרכזית, לעיכוב בהתפתחות השכלית של הילד בעתיד, ובמקרים חמורים אף קטלניים. [ 13 ]

אבחון ספזמופיליה אצל ילד

האבחון מתחיל באנמנזה ובבדיקת הילד. סימן חיובי של צ'בוסטק מאפשר לחשוד בהיפוקלצמיה לפני קבלת תוצאות בדיקות מעבדה: עוויתות של שרירי האף או השפתיים בעת נקישה על עצב הפנים בין תנוך האוזן לפינת הפה. [ 14 ]

וספסופיליה סמויה נקבעת בדרך כלל על ידי מה שנקרא סימן טרוסו, כאשר התכווצויות של האצבעות, אדוקציה מאולצת של האגודל, כיפוף של המפרקים המטאקרפופלנגאליים ופרקי כפות הידיים מופיעות עם חסימה של צרור עצב כלי הדם הזרועי על ידי דחיסה.

בנוסף, קריטריוני האבחון לספסמופיליה בילדים כוללים ירידה ברמת הסידן הכולל בדם <1.75 mmol/l (אצל יילודים <1.5 mmol/l) או iCa (סידן מיונן) <0.65-0.75 mmol/l.

נדרשות בדיקות דם לסידן, פוספט, אלקטרוליטים בפלזמה, פוספטאז אלקליין ו-1,25-דיהידרוקסיוויטמין D, PTH, חנקן אוריאה בדם וקריאטינין; בדיקות שתן לכמות הסידן והפוספט המופרשים.

אבחון אינסטרומנטלי מבוצע באמצעות אלקטרומיוגרפיה של השרירים (המאפשרת לקבוע את רמת המוליכות העצבית-שרירית), וכן באמצעות EEG – אלקטרואנצפלוגרפיה, החושפת את הפעילות החשמלית של המוח. ייתכן שיידרשו בדיקת א.ק.ג. (אלקטרוקרדיוגרפיה) ובדיקת MRI של המוח.

אבחון דיפרנציאלי

בהתבסס על העובדה שהתקפים אצל ילדים ללא עירור מוגזם של סיבי שריר אינם ספזופיליה (טטניה), אבחנה מבדלת צריכה לשלול: טראומה מלידה למוח ואנצפלופתיה איסכמית; התקפים הנגרמים על ידי לחץ תוך גולגולתי מוגבר, דיסגנזה/היפוטרופיה של המוח או אנומליות בכלי הדם המוחיים; אפילפסיה ואנצפלופתיה אפילפטית (כולל מיטוכונדריה וטוקסית); דיסקינזיה התקפית והיפרקינזיה דיסטונית; התייבשות (הנגרמת מהקאות ו/או שלשולים), כמו גם ביטוי של התכווצויות שרירים בתסמונות מולדות (ווסט, מנקס, לנוקס-גסטו, שוורץ-ג'אמפל וכו').

רככת, ספזופיליה והיפר-ויטמינוזיס D אצל ילדים נבדלות גם כן. הרעלה מוויטמין זה מאופיינת בהיפרקלצמיה, ירידה בתיאבון, הקאות תכופות, הפרעות שינה, הזעה מוגברת, התייבשות, ויכולה גם לגרום לעוויתות.

יַחַס ספזמופיליה אצל ילד

המלצות קליניות נוגעות למחסור בוויטמין D: קיים פרוטוקול לטיפול ומניעה של רככת, שאושר על ידי משרד הבריאות של אוקראינה.

במקרה של התכווצות שרירים בגרון, נדרשת עזרה דחופה, קרא עוד - עזרה ראשונה ללינגוספאזם: אלגוריתם פעולות

טיפול בספזופיליה בילדים מכוון לנרמל את רמת הסידן בדם ולעצור התקפים, עבורם משתמשים בתרופות בסיסיות כמו גלוקונאט סידן (תמיסה 10%) ומגנזיום גופרתי (תמיסה 25%), הניתנות באופן פרנטרלי. [ 15 ]

השלב הבא בטיפול במצב זה הוא מתן תכשירים דרך הפה של ויטמין D3: קלציפרול, אקוודטרים, ויגנטול.

ראה גם - טיפול ברככת

מְנִיעָה

מניעת ספזמופיליה היא אבחון בזמן וטיפול מתאים ברככת.

יש לבצע גם מניעת רככת אצל ילדים: ניטור רמת ויטמין D במהלך ההריון, ובמקרה של מחסור, נטילתו דרך הפה משבוע 28 עד 32 להריון. לילדים ניתנים תכשירי ויטמין D3 (5 מק"ג ליום). בנוסף, חשובה הנקת הילד ותזונה נאותה של נשים בתקופת ההנקה. למידע נוסף, ראו - כיצד למנוע רככת?

תַחֲזִית

אם מתגלה ומבוטלת טטניה סמויה, מתוקנת היפוקלצמיה כראוי, וניתן סיוע בזמן עבור עווית גרון ו/או רעלת הריון אצל ילדים עם ספזמופיליה, הפרוגנוזה חיובית.

במקרים חמורים של רעלת הריון, אשר לרוב משפיעה על ילדים בשנה הראשונה לחייהם, ייתכן דום נשימתי ודום לב.