תברואתיות תורשתיות

Tubulopathy - קבוצה של מחלות הטרוגנית, מאוחדת על ידי הנוכחות של הפרעות בתפקוד נפרון האפיתל צינורי של אחד או יותר של אנזימים אשר כבר אינם מבצעים את הפונקציה של ספיגה חוזרת של אחד או יותר מסונן מהדם דרך glomeruli ב חומרי tubules, אשר קובע את ההתפתחות של המחלה. יש tubulopathies ראשוני ומשני. ראשי לערב פגם תורשתי של גנים המווסתים את תפקוד של אנזים של tubules, וכתוצאה מכך פתולוגיה גדל בדרך כלל בחודשים או בשנים הראשונות של החיים של הילד. נכון לעכשיו, לא כל הגנים ידועים, המוטציה של אשר מוביל להתפתחות של tubulopathies תורשתי.

ישנם מספר סיווגים של tubulopathies ראשוני (תורשתי).

אפשרות אחת היא לבודד מחלות שבהן יכולת ספיגה של החלקים הפרוקסימלי והדיסטלי, איסוף צינורות או כל החלקים של tubules מושפע בעיקר.

סיווג של tubulopathies העיקרי עבור לוקליזציה פגם.

• עם tubules הפרוקסימלי הנגע הראשוני (מחלות תסמונת דה טוני-דברה-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, סוכרת פוספט, סוג חמצת אבובית הכליה השנייה (אינפנטילית), glycosuria כליות, וכו ').
• עם המעורבות השלטת של אבובית דיסטלי (סוג של חומצה צינורית כלית אני, סוכרת נפרוגנית insipidus, pseudohyperdosteronism).
• עם ההפרה של ספיגה מחדש של נתרן בערוץ נתרן אפיתל של החלק קליפת המוח של tubules איסוף עם התפתחות מוקדמת:
  • לחץ דם עורקי (תסמונת לידל, היפרלדוסטרוניזם וכו ');
  • לחץ דם עורקי (תסמונת ברטר, תסמונת גיטלמן).
• עם נזק למנגנון הצינורי כולו (nephronophytosis).

אופטימלי עבור רופא מעשי נחשב סיווג מבוסס על בידוד של תסמין סימפטום מוביל קליני. כיום, יותר מ -30 tubulopathies ראשוני שונים ידועים, מספרם עולה עם מחקר נוסף של הפתופיזיולוגיה של הכליות. לדברי כמה מחברי, רצוי לסווג את tubulopathy על פי הביטוי הקליני המוביל. הסיווג להלן אינו מתיימר לייצג את כל tubulopathies תורשתי הקיים מוגבל למחלות הנפוצות ביותר.

סיווג של tubulopathies תורשתי על פי הסימפטום הקליני המוביל (תסמונת).

• תורופולאתיות תורשתיות, עם פוליאוריה.
  • גלוקוזוריה כלית.
  • סוכרת כליות insipidus (pseudohypoaldosteronism):
    • X- מקושר רצסיבי;
    • אוטוסומלי דומיננטי;
    • אוטוסומלית רצסיבית.
• תורופולאתיות תורשתיות, עם דפורמציה של השלד.
  • מחלת דה טוני-דברו-פאנקוני (אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, סוג X של ירושה).
  • כליה דיסטלית חומצה מטבולית צינורי מסוג I:
    • קלאסית, אוטוסומלית דומיננטית;
    • אוטוסומלית רצסיבית.
• פוספט-סוכרת (רככת hypophosphatemic, ויטמין D עמיד):
  • רכזות hypophosphatemic X צמודות דומיננטי;
  • רככות hypophosphatemic הם דומיננטיים אוטוסומלית;
  • רכזות hypophosphatemic עם hypercalciuria הם אוטוסומלי רצסיבי.
• כליה דיסטלית חומצה מטבולית צינוריית מסוג 1 (אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית).
• תחליף חומצה מטבולית פרוקסיאלית של סוג II (אוטוזומלית רצסיבית עם פיגור שכלי ופגיעה בעין).
• משולב דיסטלי ו פרוקסימלי כליה מטבולית acidosis של סוג III (אוטוזומלית רצסיבית עם אוסטאופורוזיס).

• Tulopopathies תורשתי המתרחשים עם נפרוליטיאזיס:
  • cysteinuria;
  • היפרוקסאלוריה ראשונית;
  • גליצינוריה;
  • xanthuria;
  • alcaptonuria;
  • תסמונת דנט;
  • אחרים.
• תורשתית תורשתית, עם יתר לחץ דם עורקי:
  • תסמונת לידל (אוטוסומלית דומיננטית);
  • pseudohyperdosteronism (תסמונת גורדון);
  • "דמיוני" עודף של mineralocorticoids.
• תורופולאתיות תורשתיות, המשך עם לחץ דם עורקי:
  • תסמונת בארטר סוג 1 (נאונטלי);
  • תסמונת ברטר מסוג II (ניאונטלי);
  • תסמונת ברטר מסוג III (קלאסית);
  • תסמונת בארטר עם חירשות.
• תורשתית תורשתית, עם תסמונת hypomagnesemia:
  • תסמונת איגלמן;
  • תסמונת היפומגנסמיה משפחתית עם היפרקלציוריה, חומצה מטבולית ונפוקלצינוזיס (אוטוזומלית רצסיבית);
  • hypomagnesemia עם hypocalcemia משנית (אוטוסומלית רצסיבית);
  • היפומגנסמיה משפחתית מבודדת (אוטוזומלית רצסיבית, אוטוסומלית דומיננטית).

בין tubulopathies תורשתית רבים, תשומת לב מיוחדת נמשכת התסמונת מחלת דה טוני, Debreu-Fanconi בשל החומרה ואת השכיחות מספקת של הפתולוגיה זו.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]