ונטרקולומגליה של המוח: מה זה, גורמים, השלכות

בשתי ההמיספרות של המוח, בקצה המוח (diencephalon) ובין המוח הקטן (cerebellum) ללשד המוארך (medulla oblongata) ישנם ארבעה חללים מיוחדים - חדרי המוח (ventriculi cerebri), המייצרים נוזל מוחי-שדרתי. התרחבותם או הגדלתם הפתולוגית מוגדרת כ-ventriculomegaly (ventriculomegaly).

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

הסטטיסטיקות המצוטטות במקורות שונים הן כדלקמן:

• שכיחות החדר הקדמי, על פי קרן רפואת העובר, היא מקרה אחד לכל 100 עוברים בשבוע 22 להריון ומקרה אחד לכל 1,000 לידות חי;
• ביותר מ-94% מהמקרים, נצפית חדר-מגאליה של החדרים הצידיים הגדולים ביותר (ventriculi laterales);
• אנומליות קרניו-מוחיות נצפות ב-15-65% ממקרי החדר, ופגמים כרומוזומליים - בממוצע ב-14.7%;
• תדירות ההרס העצבי הקשורה לפתולוגיה זו בינקות היא כ-12% (על פי נתונים אחרים, כמעט 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

גורם ל חדרית

כאשר מפרטים את הגורמים האפשריים להתרחבות חדרי המוח, חשוב לציין כי התרחבות פתולוגית של מערכת חדרי המוח - עקב נפח עודף של נוזל מוחי שדרתי (CSF) בחדרים ובחללים התת-עכבישיים והפרעות במחזור הדם שלו - נקראת הידרוצפלוס, ולעתים קרובות קשורה ללחץ תוך גולגולתי מוגבר.

מכיוון שלא ניתן למדוד לחץ תוך גולגולתי במהלך תקופת ההתפתחות התוך רחמית (לפני הלידה), המונחים הידרוצפלוס וחדרי דם בעובר משמשים כמילים נרדפות. למרות שהידרוצפלוס צריך להיקרא עלייה בחדרי העובר ליותר מ-15 מ"מ.

מומחים מאמינים כי הגורמים העיקריים לחדרי החדר הם דיסגנזה מוחית, עודף נוזל שדרתי (CSF) במערכת החדרים של המוח ופגמים כרומוזומליים.

ונטרקולומגליה טרום לידתית, כלומר ונטרקולומגליה בעובר, עשויה להיות תוצאה של פגם בתעלת העצבית בעובר, כמו גם אנומליות מולדות ראשוניות של המוח: אגנזיס של הקורפוס קלוסום; הטרוטופיה תת-אפנדימלית; ציסטה קולואידית או ארכנואידית של המוח; מום ארנולד-קיארי מסוג 2, המוביל לתסמונת ארנולד-קיארי; הרחבה ציסטית של החדר הרביעי - תסמונת דנדי-ווקר וכו'.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורמי סיכון

גורמי סיכון קשורים לגיל האם (מעל 35 שנים), זיהומים תוך רחמיים, הריון וחוסר חמצן בעובר.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

פתוגנזה

הפתוגנזה של ייצור יתר של CSF על ידי חדרי המוח העובר עשויה לנבוע מ:

• זיהומים (חיידקיים, פטרייתי, דלקת קרום המוח הרפס);
• גידולים (גליומה של טסיות דם, גידול של הסינוס האנדודרמלי, גידול אוליגודנדרוגליאלי מפושט);
• היפרטרופיה, היפרפלזיה או גידול של מקלעת הכורואיד (וסקולרית) של חדרי המוח.

נמצא קשר בין התרחבות פתולוגית של חדרי המוח לבין טריזומיה של כרומוזומים 13, 18 ו-21 - עם תסמונות פאטאו, אדוארדס ודאון, בהתאמה.

ונטריקולומגליה אצל תינוק שזה עתה נולד יכולה להיגרם על ידי:

• טראומת לידה עם עלייה חדה בלחץ ורידי בסינוסים הדורליים או בוורידים הגולגולריים הפנימיים;
• איסכמיה מוחית אצל יילודים;
• היצרות הפתחים התוך-חדריים (מונרו) המחברים את החדר השלישי עם החדרים הצידיים;
• היצרות מולדת של אמת המים של סילביוס, תעלה בין החדר השלישי של המוח (ventriculus tertius) לרביעי (ventriculus quartus).

בנוסף, התפתחות מהירה או הדרגתית של ונטריקולומגליה אצל ילד אפשרית עם:

• פגיעות מוח טראומטיות (במיוחד עם דימום);
• נזק מוחי הנגרם על ידי תולעת חזיר - נוירוציסטיקרקוזיס;
• מנינגיומה, גידולי גליה מפושטים או טרטומה של המוח;
• פפילומה של הכורואיד (עם נזק לחדרים הצדדיים של המוח).

ונטרקולומגליה במבוגרים

וינטרקולומגליה משנית במבוגרים עלולה להיגרם עקב טראומת ראש, דלקת של קרומי המוח, נגעים ניאופלסטיים במוח, היצרות של אמת המים של סילביו, מפרצת תוך גולגולתית, המטומות תת-דורליות כרוניות ודימום מוחי תוך-חדרי או כללי, כולל שבץ מוחי דימומי.

בנוסף, כפי שקבעו חוקרים קנדים, התפתחות של חדר הלב, אשר הפתוגנזה שלה נגרמת על ידי הפרעה בספיגת נוזל שדרתי (CSF) או דליפת נוזל מוחי שדרתי לחלל התת-דורלי, מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל אנשים מבוגרים מאשר אצל צעירים.

הסיבה לכך היא ניוון מוחי - אובדן נפח הפרנכימה שלו, כמו גם שינויים בתאי גליה ומיאלינציה של נוירונים, מה שמוביל לירידה בגמישות רקמת המוח.

כלומר, שינויים יכולים להתרחש במוח האנושי המזדקן המייצגים התרחבות פיצוי של החלל המלא בנוזל מוחי שדרתי - הידרוצפלוס ללא וואקום.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

תסמינים חדרית

הסימנים הראשונים לפתולוגיה זו בעובר הם גודלם הגדול של חדרי המוח, המגיעים ל-12-20 מ"מ. התקופה האופטימלית לגילוי היא 24-25 שבועות הריון.

תסמינים של חדר גולגולתי (ventriculomegaly) אצל יילודים כוללים עייפות, מציצה לא פעילה וקושי בבליעה; הילד מגהק ובוכה לעתים קרובות; תקופות השינה קצרות; כלי דם נראים לעתים קרובות דרך העור על הראש והפנים; נצפים פונטנל בולט, רעד תקופתי של הלסת התחתונה ותנועות עוויתיות של הגפיים. עד להתאחות תפרי הגולגולת, נצפית עלייה מהירה בהיקפו (מקרוקפליה).

לילדים בגיל שנתיים או שלוש יש כאבי ראש; הכאב מתעצם עם מתח ותנועות פתאומיות, קפיצות, כיפוף. בחילות והקאות מתרחשות באופן ספונטני. בנוכחות תסמונות כרומוזומליות, התסמינים רוכשים את מאפייניהם האופייניים.

ונטריקולומגליה אצל מבוגרים יכולה להתבטא בכאבי ראש, בחילות, הקאות, לחץ תוך גולגולתי מוגבר וליקוי ראייה. האחרון נגרם על ידי נפיחות של דיסק הראייה - פפילואדמה, אשר בשלבים המוקדמים יכולה להיות אסימפטומטית או לגרום לכאבי ראש. עם הזמן, נפיחות זו יכולה להוביל להופעת נקודה עיוורת, טשטוש ראייה ומגבלה תקופתית של שדה הראייה. כתוצאה מכך, אובדן ראייה מוחלט אפשרי.

אם החדר השלישי הממוקם בדיאנצפלון גדל, אז עקב לחץ על מרכזי הווגטציה התת-קורטיקליים בחומר האפור של דפנותיו, עלולות להתרחש הפרעות בהליכה, נימול, בריחת שתן והידרדרות בתפקודים הקוגניטיביים.

שלבים

מידת הגדלת חדרי המוח בתקופת הילודים - בהתבסס על גודלם הנורמה עד 10 מ"מ (לאורך העלייה של הקרן האחורית או הקדמית של החדר הצידי) - קובעת את מידת החדר הקדמי.

שמותיהם אינם מאוחדים, לכן, ניתן להגדיר את התרחבות החדרים הצידיים (המוערכת בעיקר כ-ventriculi laterales) ב-20% - עד 12 מ"מ כ-ventriculomegaly דרגה 1 או כ-ventriculomegaly קלה.

אם ההתרחבות היא 20-50% מהנורמה - בין 12 ל-15 מ"מ, אזי מדובר בטריקולומגליה בינונית, וכאשר המדד הוא > 15 מ"מ, ניתן לסווג את הטריקולומגליה כבטריקולומגליה חמורה יותר, בולטת, כמו גם טרום-סף או גבולי.

אם חדר העובר גדל ל-20 מ"מ ומעלה, מאובחן הידרוצפלוס תוך-חדרי.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

טפסים

בהתאם למיקום, נבדלים הדברים הבאים:

• חדר שינה של החדרים הצידיים (ventriculi laterales) או חדר שינה דו-צדדי צידי;
• ונטריקולומגליה חד-צדדית, כאשר רק חדר צדדי אחד מוגדל. ייתכנו ונטריקולומגליה בצד שמאל - צדדי שמאלי או ונטריקולומגליה בצד ימין - צדדי ימין.

במקרים בהם החדרים בגדלים שונים (הבדל זה לא יעלה על 2 מ"מ), מאובחנת ונטרקולומגליה אסימטרית.

אם האולטרסאונד אינו מגלה חריגות מוחיות קשורות, מדובר בחדר הלב (ventriculomegaly) מבודד טרום לידתי. במקרים רבים, בהם נראה שמדובר בהרחבה מבודדת של חדרי המוח אצל העובר, חריגות אחרות מתגלות בפועל לאחר לידת הילד (במיוחד כאשר החדר עולה על 15 מ"מ). על פי תצפיות, עם גרסה זו של הפתולוגיה, יש עלייה פי 4 בסיכון לחריגות בכרומוזום ה-21.

לבסוף, חדר הלבלב (החלפת חדר הלבלב) (נפוץ יותר עבור הידרוצפלוס) מתייחס לעלייה בנפח ה-CSF כדי להחליף את פרנכימה המוחית שאבדה.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

סיבוכים ותוצאות

באופן טבעי, עולה השאלה: האם חדר הלב מסוכן?

כמו כל הפתולוגיות של המוח, להגדלת החדרים יש השלכות וסיבוכים חמורים. זה כולל מקרוצפליה, ועיכוב בהתפתחות הכללית של הילד, ושינויים הרסניים במבני המוח: גודל קליפת המוח גדל באופן משמעותי, נוירוגליה גדלה באזורים הפריוונטריקולריים והסופרטנטוריים, וההבשלה של סולקוס קורטיקלי מתעכבת.

תסמונת השמש השוקעת או תסמונת גראף עלולה להתפתח.

לעיתים קרובות מתרחשות הפרעות נוירולוגיות, המשפיעות לרעה על הזיכרון, יכולת הלמידה, תכונות ההסתגלות של הנפש וההתנהגות.

על פי נתונים מסוימים, בגיל שנתיים, ילדים עם ונטריקולומגליה סובלים מבעיות נוירולוגיות בכמעט 62.5% מהמקרים.

[ 26 ]

אבחון חדרית

השיטה היחידה שבאמצעותה מאובחנת ונטריקולומגליה היא אבחון אינסטרומנטלי.

כדי לזהות אנומליות X, נדרשת ניתוח גנטי (קריוטיפיזציה) של העובר על סמך דגימת מי שפיר. למידע נוסף על אופן לקיחת הדגימה, ראו - שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי.

ונטריקולומגליה בעובר מתגלה במהלך הריון האם - במהלך בדיקת אולטרסאונד לאחר השבוע ה-22 להריון, כאשר ניתן לראות ולמדוד את גודל החדרים הצידיים.

הערכת ראש העובר כוללת קביעת צורת הגולגולת וקוטרה הדו-מפרקי (גודל הראש מרקה אחת לשנייה). הדמיית אולטרסאונד מאפשרת הגדרה ברורה של הגבול המדיאלי של החדרים; סימני הד של מקלעת הכורואיד - מבנה אקוגני התופס את החלק המרכזי של החדר הצידי; נוזל מוחי שדרתי עשוי להיות גלוי.

אם מתגלה פתולוגיה, מתבצעת בדיקה בשלב מאוחר יותר (כל 4 שבועות) כדי לנטר את מצב החדרים.

לפני השבוע ה-18, ובמיוחד בשליש הראשון, חדר הלב אינו נבדק באמצעות אולטרסאונד: סימני הד של פתולוגיה עשויים פשוט להיעדר (דיוק הקריאות פחות מ-47%), מכיוון שחללי ההמיספרות תפוסים כמעט לחלוטין על ידי חדרים צדדיים.

מידע נוסף - אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

אבחון דיפרנציאלי

בירור האבחנה ואבחון מבדל דורשים MRI של המוח. הוא מבוצע על מבוגרים וילדים צעירים. נשים בהריון עוברות הדמיית תהודה מגנטית רק במקרים בהם לא ניתן להעריך את מערכת החדרים עקב מיקום העובר ברחם. לדברי מאבחנים, במחצית מהמקרים, MRI יכול לזהות אנומליות נוספות במערכת העצבים המרכזית, שאינן ניתנות לזיהוי סונוגרפית.

סימני MRI של חדר המוח כוללים: אות כהה (בעוצמה נמוכה) מחדר המוח (במישור העטרה) במצב T1 ואות בהיר (בעוצמה מוגברת) - בתמונות שנסרקו במצב T2 משוקלל.

מבוגרים עשויים לעבור CT או צילום רנטגן של המוח עם חומר ניגוד רדיואיזוטופי - ונטריקולוגרפיה.

הידרוצפלוס מובחן מחדרי החדר (ventriculomegaly) על סמך הפרמטרים של החדר המוחי המוגדל והלחץ התוך גולגולתי; מתבצע ניקור בעמוד השדרה.

בין שאר הפתולוגיות, המזוהות בתדירות הגבוהה ביותר הן סירינגומיאליה כרונית עם חורים בחוט השדרה ודלקת של החדרים הצרבריים - חדר מרחם.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

יַחַס חדרית

ונטריקולומגליה טרום לידתית אינה מטופלת, ולאחר לידת התינוק, הטיפול בונטריקולומגליה הוא סימפטומטי בלבד - בהתבסס על המלצות נוירולוג ילדים.

ארסנל הכלים הזמין כיום כולל:

• תרופות משתנות (המשמשות לטיפול בהידרוצפלוס - מניטול, חומצה אתקרינית וכו');
• תרופות המכילות אשלגן (כדי למנוע הפרעה באיזון הנוזל הבין-תאי, הנגרמת משימוש ממושך בתרופות משתנות);
• תרופות נוגדות היפוקסין;
• ויטמינים למוח.

עיסוי מועיל, פעילות גופנית מתקבלת בברכה גם עבור ונטריקולומגליה - בינונית, ללא תנועות פתאומיות.

רופאים אינם מסתירים את העובדה שניהול מצב זה והתייעצות עם הורים אינה משימה קלה, שכן קשה לנקוב בביטחון בסיבה המדויקת לפתולוגיה, לקבוע מראש את מהלך התפתחותה ולחזות את מידת הסיכון לתוצאות.

מְנִיעָה

מאמינים שניתן להשיג מניעה על ידי תכנון הריון נכון וייעוץ רפואי-גנטי. כמו כן, נטילת חומצה פולית (לנשים בגיל הפוריות) וריפוי כל המחלות לפני האימהות לעתיד.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

תַחֲזִית

לחדרי שינה הקשורים לאנומליות עובריות ומומים מבניים יש לעיתים קרובות פרוגנוזה גרועה, החל מנכות (לעתים קרובות בינונית) ועד לאובדן תינוק.

עם זאת, במקרים של ונטריקולומגליה מבודדת קלה יש סיכוי של 90% לתוצאה תקינה. במקרים אחרים יש עיכוב בהתפתחות מערכת העצבים - מקל לבינוני.

[ 41 ]