תסמונת ארנולד-קיארי.

מום (אנומליה מולדת), או תסמונת ארנולד-קיארי, הוא פתולוגיה המתרחשת בשלב היווצרותו של הילד העתידי, כלומר, במהלך תקופת ההתפתחות התוך-רחמית של העובר. פגם זה הוא דחיסה מוגזמת של המוח עקב פער בגודל או עיוות של חלק מסוים של הגולגולת. כתוצאה מכך, מתרחשת תזוזה של גזע המוח והשקדים הצרבלריים בתוך הפתח המגנום, שם מתגלה הפרתם.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

לא ניתן לכנות את הפתולוגיה נדירה מדי: התסמונת מתרחשת בכ-5 תינוקות מתוך 100 אלף שנולדו.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורם ל תסמונת ארנולד-קיארי.

הסיבות המדויקות לאנומליה טרם הובהרו במלואן. ודאי שהמחלה אינה קשורה לפגמים כרומוזומליים.

יתר על כן, מדענים רבים אינם מכירים בתסמונת זו כמולדת, ומאמינים שהמחלה יכולה להופיע גם אצל מבוגרים.

לפיכך, ניתן להבחין בין שתי קטגוריות של גורמים אפשריים לתסמונת ארנולד-קיארי.

סיבות מולדות:

• הגולגולת עוברת שינויים במהלך ההתפתחות התוך-רחמית - לדוגמה, נוצרת גומת גולגולת אחורית מצומצמת, אשר הופכת למכשול למיקום התקין של המוח הקטן. ייתכנו גם הפרעות אחרות בגדילה ובהתפתחות של מנגנון השלד, שאינן תואמות בפרמטרים למוח;
• ברחם, נוצר פורמן מגנום עורפי גדול מדי.

גורמים לאופי נרכש:

• טראומה לגולגולת ולמוח של הילד במהלך הלידה;
• נזק נוזל מוחי שדרתי לחוט השדרה עם מתיחה של התעלה המרכזית.

בנוסף, התפתחות תסמונת ארנולד-קיארי אפשרית כתוצאה מחשיפה לגורמים או פגמים אחרים.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

פתוגנזה

באטיולוגיה של התפתחות התסמונת, נבדלים כמה גורמי סיכון מקובלים. לפיכך, תסמונת ארנולד-קיארי בעובר עשויה להופיע מהסיבות הבאות:

• שימוש עצמאי או בלתי מבוקר בתרופות על ידי אישה בהריון;
• צריכת משקאות אלכוהוליים על ידי אישה בהריון, כמו גם חשיפה לניקוטין;
• זיהומים ויראליים אצל נשים במהלך ההריון.

עם זאת, הפתוגנזה המדויקת של שלב אחר שלב של האנומליה טרם נקבעה, מה שלעתים קרובות מסבך את המניעה האפשרית של המחלה.

[ 11 ]

תסמינים תסמונת ארנולד-קיארי.

תסמונת ארנולד-קיארי אצל מבוגרים לרוב סובלת מאנומליה מסוג I. תסמינים האופייניים לשלב I של המחלה מופיעים בו זמנית עם כאב קבוע בראש:

• בעיות עיכול, התקפי בחילה;
• חולשה בזרועות, נימול;
• כאב בעמוד השדרה הצווארי;
• תחושת רעש באוזניים;
• חוסר יציבות בעת הליכה;
• דיפלופיה;
• קושי בבליעה, דיבור עילג.

הסימנים הראשונים של תסמונת ארנולד-קיארי בשלב II מופיעים מיד לאחר לידת התינוק, או בינקות. תסמונת ארנולד-קיארי אצל ילד מתבטאת בהפרעות הבאות:

• הפרעות בליעה;
• הפרעות נשימה, חולשת בכי הילד, תנועות נשימה רועשות עם שריקה אופיינית.

השלב השלישי של המחלה הוא החמור ביותר. לעיתים קרובות, מקרים קטלניים יכולים להתרחש כתוצאה מאוטם מוחי או חוט שדרה. השלב השלישי של תסמונת ארנולד-קיארי מאופיין בסימנים הבאים:

• בעת סיבוב הראש, המטופל חווה אובדן ראייה או דיפלופיה, לפעמים סחרחורת והתעלפות;
• קיימות רעידות והפרעות קואורדינציה;
• אובדן רגישות בחלק או במחצית הגוף;
• שרירי הפנים, הגפיים ושרירי הגוף נחלשים;
• מופיעים קשיים במתן שתן.

בהתאם למידת המחלה ולתסמינים, נקבעים סוגים שונים של טיפול לפתולוגיה.

שלבים

דרגות, או סוגי, התסמונת נבדלות זו מזו בתכונות המבניות של רקמות המוח הלכודות בתעלת השדרה, כמו גם בנוכחות הפרעות ביצירת אלמנטים מוחיים ובעומק הלכוד.

• בסוג I, ההפרה מתרחשת יחסית נמוכה (באזור צוואר הרחם), ותפקודי המוח נמצאים בטווח הנורמלי.
• בסוג II, יש תזוזה של המוח הקטן אל תוך הפורמן מגנום, במקביל לנוכחות פגמים בחוט השדרה ובמוח.
• סוג III מאופיין בקרע עורפי עם תזוזה מלאה של מבני המוח האחוריים לתוך הפורמן מגנום המוגדל. דרגה זו של תסמונת ארנולד-קיארי היא בעלת הפרוגנוזה הגרועה ביותר והיא קטלנית ברוב המקרים.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

סיבוכים ותוצאות

1. שיתוק הנובע מלחץ על מבני עמוד השדרה.
2. הצטברות נוזלים במוח (הידרוצפלוס).
3. היווצרות של תצורה ציסטית או ציסטית בעמוד השדרה (סירינגומיאליה).
4. אוטם של המוח או חוט השדרה.
5. דום נשימה, תוצאה קטלנית.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

אבחון תסמונת ארנולד-קיארי.

בדיקות לאבחון תסמונת ארנולד-קיארי לרוב אינן אינפורמטיביות. כדי להבהיר את האבחנה, ניתן לבצע ניקור מותני ולאחר מכן ניתוח של נוזל השדרה.

אבחון אינסטרומנטלי של תסמונת ארנולד-קיארי כולל מרשם של הדמיית תהודה מגנטית, המבוצעת במרפאות ובמחלקות נוירולוגיות. שיטת ה-MRI מאפשרת בדיקת עמוד השדרה הצווארי, החזי והגולגולת.

חלק גדול מהמחלות מתגלות במהלך בדיקה חיצונית: תשומת לב ניתנת להליכה, לנוכחות רגישות ולסימנים אופייניים אחרים.

[ 18 ], [ 19 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של תסמונת ארנולד-קיארי מתבצעת עם תזוזה משנית של השקדים הצרבלריים עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר הנגרם על ידי גידול, המטומה נרחבת וכו'.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

יַחַס תסמונת ארנולד-קיארי.

אם המטופל אינו מביע תלונות משמעותיות מלבד כאב עז, הוא מקבל טיפול תרופתי בשילובים שונים של תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות, נוטרופיקה ותרופות להרפיית שרירים.

תרופות המשמשות להקלה על מצבו של חולה עם תסמונת ארנולד-קיארי:

מלוקסיקם
מינון התרופה	מרשם דרך הפה 1-2 טבליות ביום.
תופעות לוואי	דיספפסיה, אנמיה, בצקת.
הוראות מיוחדות	לא משמש לטיפול בילדים מתחת לגיל 15.

פיראצטם
מינון התרופה	נקבעים בין 30 ל-160 מ"ג לקילוגרם משקל ליום, בערך בשלוש מנות. מהלך הטיפול הוא עד חודשיים.
תופעות לוואי	דיספפסיה, חרדה, ליבידו מוגבר.
הוראות מיוחדות	במקרה של נדודי שינה, מינון הערב של התרופה מועבר למינון אחר הצהריים.

איבופרופן
מינון התרופה	יש ליטול 200 מ"ג עד 4 פעמים ביום.
תופעות לוואי	כאבי בטן, הפרעות בעיכול, טכיקרדיה, תגובות אלרגיות, הזעה.
הוראות מיוחדות	אין להשתמש לטיפול בילדים מתחת לגיל 6.

מידוקלם
מינון התרופה	נקבע באופן פרטני במינון של 50-150 מ"ג עד 3 פעמים ביום.
תופעות לוואי	תחושת חולשת שרירים, ירידה בלחץ דם, קשיי עיכול, תגובות אלרגיות.
הוראות מיוחדות	לא מרשם לילדים מתחת לגיל 6.

בנוסף, נרשמים מינונים גבוהים של ויטמיני B. ויטמינים אלה משתתפים באופן פעיל ברוב התהליכים הביוכימיים, ומבטיחים תפקוד תקין של מערכת העצבים. לדוגמה, תיאמין, המצוי בקרומי נוירונים, משפיע באופן משמעותי על תהליכי ההתאוששות של מסלולי הולכה עצביים פגומים. פירידוקסין מבטיח את ייצור חלבוני ההובלה בגלילים הציריים, ומשמש גם כנוגד חמצון איכותי.

צריכה ארוכת טווח של מינונים מוגזמים של ויטמינים B1 ו-B12 אינה מלווה בתופעות לוואי. נטילת ויטמין B6 בכמות של יותר מ-500 מ"ג ליום עלולה לגרום להתפתחות של פולינוירופתיה חושית.

תרופת הוויטמינים הנפוצה ביותר המשמשת לתסמונת ארנולד-קיארי היא מילגמה, תרופה המכילה 100 מ"ג של תיאמין ופירידוקסין, ו-1000 מק"ג של ציאנוקובלמין. מהלך הטיפול מתחיל ב-10 זריקות של התרופה, ולאחר מכן עובר למתן דרך הפה.

פיזיותרפיה הוכיחה את עצמה כשיטת עזר. נוירולוגים בדרך כלל ממליצים על ההליכים הבאים למטופלים:

• קריותרפיה – מפעילה את מערכות הבקרה של הגוף, מגרה את המערכת החיסונית והאנדוקרינית, מקלה על כאבים;
• טיפול בלייזר – משפר את המיקרו-סירקולציה ואת הזנת הרקמות באזור הפגוע;
• טיפול מגנטי - מסייע להפעיל את מאגרי הריפוי הפנימיים של הגוף.

פיזיותרפיה משלימה בהצלחה טיפול תרופתי, מה שמאפשר השגת תוצאות חיוביות בנות קיימא יותר.

הומאופתיה משמשת בהצלחה גם להקלה על תסמונת ארנולד-קיארי. העיקרון העיקרי של טיפול הומאופתי הוא שימוש במינונים קטנים ביותר של תרופות צמחיות הפועלות נגד המחלה. מינונים של תכשירים הומאופתיים נקראים "דילולים": הם יכולים להיות עשיריים או סנטזימליים. ככלל, תמציות צמחים, ובעיקר אלכוהול, משמשות לייצור תרופות.

תרופות הומיאופתיות משמשות לפי כללים מקובלים: חצי שעה לפני הארוחות, או חצי שעה אחרי הארוחות. יש להחזיק גרגירים או נוזלים בפה לצורך ספיגה.

מפרצת	יש ליטול 8-10 גרגירים שלוש פעמים ביום.	מקל על כאבים, מרגיע, מקדם שיקום של סיבי עצב פגומים.
ולריאנה עקב	יש ליטול 15 טיפות שלוש פעמים ביום.	מנרמל את השינה, מקל על תסמינים פסיכוסומטיים.
נוירוזה	יש ליטול 8-10 גרגירים שלוש פעמים ביום.	מסיר עצבנות, מרגיע ומחליק את ביטוי התגובות הנוירוטיות.
ורטיגוהיל	יש ליטול טבליה אחת או 10 טיפות שלוש פעמים ביום.	מבטל סחרחורת, מקל על תסמינים של פגיעה מוחית טראומטית.
ספיגלון	יש ליטול טבליה אחת שלוש פעמים ביום.	מקל על כאב ומתח.

תרופות הומיאופתיות זמינות למכירה באופן חופשי. כמעט ואין תופעות לוואי בעת נטילתן, אך נטילת תרופות ללא התייעצות עם רופא אינה מומלצת בתוקף.

אם טיפול תרופתי אינו משפר את הדינמיקה של תסמונת ארנולד-קיארי, ותסמינים כגון הפרשתזיה, חולשת שרירים, תפקוד ראייה לקוי או תודעה נותרים, הרופא רושם טיפול כירורגי מתוכנן או דחוף.

ההליך הכירורגי הנפוץ ביותר לתסמונת ארנולד-קיארי הוא כריתת גולגולת תת-עורית, שהיא הרחבת הפורמן מגנום על ידי ניסור חלק מעצם העורף והסרת קשת חוליית הצוואר. כתוצאה מהניתוח, הלחץ הישיר על גזע המוח מופחת וזרימת נוזל השדרה מתייצבת.

לאחר כריתת עצם, המנתח מבצע ניתוח פלסטי של הדורה מאטר, ובמקביל מגדיל את גומת הגולגולת האחורית. ניתוח פלסטי מבוצע באמצעות רקמות של המטופל עצמו - לדוגמה, האפונורוזיס או חלק מהפריאוסטאום. במקרים מסוימים, נעשה שימוש בתחליפי רקמה מלאכותיים.

בסוף הניתוח, הפצע נתפר, לעיתים באמצעות התקנת פלטות מייצב מטיטניום. הצורך בהתקנתן נקבע באופן פרטני.

ככלל, ניתוח סטנדרטי נמשך בין שעתיים לארבע שעות. תקופת השיקום היא 1-2 שבועות.

תרופות עממיות

מתכונים עממיים לטיפול בתסמונת ארנולד-קיארי מכוונים בעיקר להקל על כאבים ולהרפות את השרירים המושפעים מהתכווצות. טיפול כזה אינו יכול להחליף טיפול מסורתי, אך הוא יכול להשלים אותו ביעילות.

• יוצקים 200 מ"ל מים חמים על 2 כפות של מרשמלו או קנה שורש, ומשאירים למשך הלילה. משתמשים כקומפרסים מספר פעמים ביום עד להקלה במצב.
• הרתיחו ביצת עוף, קלפו אותה כשהיא חמה, חתכו אותה לשניים ומרחו אותה על הנקודה הכואבת. הוציאו אותה כשהביצה התקררה לחלוטין.
• מרחו קומפרסים של דבש טבעי טהור.
• יש לחלוט כף אחת של שרך עם מים רותחים (200 מ"ל), לבשל על אש נמוכה עד 20 דקות. לקרר ולשתות 50 מ"ל לפני כל ארוחה.
• חלטו כף אחת של עלי פטל עם מים רותחים (200 מ"ל), שמרו על אש נמוכה עד 5 דקות. קררו ושתו 5 כפות שלוש פעמים ביום לפני הארוחות.

טיפול צמחי מרפא מסייע לשפר משמעותית את מצבו של חולה עם תסמונת ארנולד-קיארי. בנוסף לכאב, צמחי מרפא מנרמלים את תפקוד מערכת העצבים, משפרים את מצב הרוח והשינה.

• קחו כף אחת של חומרי גלם יבשים של אניס, בזיליקום ופטרוזיליה, שפכו 700 מ"ל מים רותחים, השאירו למשך שעתיים וסננו. שתו 200 מ"ל בבוקר, אחר הצהריים ובערב לפני הארוחות.
• יוצקים 700 מ"ל מים על תערובת שווה של מרווה, טימין ושומר (3 כפות). נותנים לחליטה להשרות עד שעתיים, מסננים ושתו כוס שלוש פעמים ביום לפני הארוחות.
• יש לחלוט תערובת של מליסה, בזיליקום ורוזמרין (2 כפות כל אחד) ב-750 מ"ל מים רותחים. יש להשרות ולסנן, ולאחר מכן ליטול 200 מ"ל שלוש פעמים ביום לפני הארוחות.

[ 23 ], [ 24 ]

תרגילים קינסיולוגיים

התעמלות קינסיולוגית היא סט מיוחד של תרגילים גופניים המייצבים את מערכת העצבים האנושית. תרגילים כאלה יכולים לשמש להקל על מצבם של חולים בתסמונת ארנולד-קיארי מדרגה ראשונה. כפי שהראו מחקרים, ביצוע התעמלות קינסיולוגית פעם אחת בלבד כל 7 ימים יכול להשיג שיפור בתפיסת העולם וברווחה, להקל על השפעות הלחץ, לחסל עצבנות וכו'.

בנוסף, השיעורים מסייעים בביסוס העבודה הסינכרונית של ההמיספרות של המוח, בשיפור יכולת הריכוז והזכירה של מידע.

מהלך התרגילים נמשך חודש וחצי עד חודשיים, 20 דקות ביום.

• מומלץ להאיץ בהדרגה את קצב אלמנטי ההתעמלות.
• מומלץ לעשות את רוב התרגילים בעיניים עצומות (כדי להגביר את הרגישות של אזורים מסוימים במוח).
• מומלץ לשלב תרגילים הכוללים את הגפיים העליונות עם תנועות עיניים סינכרוניות.
• במהלך תנועות נשימה, כדאי לנסות לכלול ויזואליזציה.

כפי שהראה בפועל, שיעורי קינסיולוגיה, בנוסף לפיתוח הולכה עצבית, מביאים הרבה הנאה למטופלים.

מְנִיעָה

בשל היעדר מידע נחוץ על האטיולוגיה של תסמונת ארנולד-קיארי, קשה למדי לקבוע מניעה ספציפית של המחלה. כל שניתן לעשות הוא להזהיר הורים לעתיד על הצורך לנהל אורח חיים בריא, כמו גם על ההשלכות האפשריות של עישון ושתייה של אלכוהול.

כדי ללדת ילד בריא, על האם המצפה לדבוק בהמלצות הבאות:

• לאכול תזונה מלאה ומאוזנת;
• להפסיק לעשן ולשתות אלכוהול;
• אין לעשות תרופות עצמיות ויש להקפיד על הוראות הרופא והנחיותיו.

יש להקפיד על כללים אלה לא רק אם את כבר בהריון, אלא גם אם את מתכננת להיכנס להריון.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

תַחֲזִית

חולים בדרגה ראשונה או שנייה של המחלה יכולים לנהל חיים נורמליים, בהיעדר תסמינים קליניים בולטים. אם נצפות בעיות בעלות אופי נוירולוגי, אזי לחולה כזה נקבעת התערבות כירורגית דחופה (אשר, עם זאת, לא תמיד מאפשרת שחזור של תפקודים נוירולוגיים מסוימים).

הדרג השלישי של הפתולוגיה ברוב המכריע של המקרים מסתיים במותו של המטופל.

אם מתעלמים מתסמונת ארנולד-קיארי, ההפרעות יגברו, ויבטלו בהדרגה חלקים מעמוד השדרה, מה שמסתיים במוקדם או במאוחר בשיתוק.