שיטות פולשניות של אבחון טרום לידתי

שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי נמצאים בשימוש נרחב עבור זיהוי של מספר רב של מחלות עוברית, כולל מחלות גנטיות והפרעות כרומוזומליות (טריזומיה 18 ו 21 זוגות של כרומוזומים, CRI du chat, ניוון שרירים דושן, למומים בצינור העצבי, הפרעות מטבוליות מולדות וכדומה. D ), כמו גם גילוי של הפרות של העובר.

[1], [2], [3], [4], [5]

מי שפיר

דגימה של מי שפיר ביוכימיים, הורמונליים, אימונולוגית, ציטולוגיה ומחקרים גנטיים לשפוט את המצב העובר. אינדיקציות מי שפיר הם אי התאמה isoserological של דם בין האם והעובר, היפוקסיה עוברית כרונית (הריון perenashivanie, OPG-gestosis, מחלות extragenital של אמא, וכו '...), הקמת בגרות עוברית, אבחון טרום לידתי של המין, מחקר הקרדיולוגית בבית מומים בעובר, מיקרוביולוגית מחקר.

בהתאם לאתר של לנקב, transvaginal ו transabdominal מי השפיר נבדלים. מומלץ לבצע בדיקות של מי שפיר עד 16-20 שבועות, transabdominal - לאחר 20 שבועות. הניתוח מבוצע תמיד תחת בקרת אולטרה-סאונד, על-ידי בחירת אתר הניקוז הנוח ביותר, בהתאם למיקום השליה וחלקים קטנים של העובר.

עם טיפול מי שפיר לאחר טיפול בקיר הבטן הקדמי עם תמיסת חיטוי, הרדמה של העור, רקמות תת-עוריות וחלל תת-עורתי עם פתרון של 0.5% של נובוקאין מתבצע. עבור המחקר, לפחות 40 מ"ל של נוזל מי השפיר נדרשת. מניחים את לנקב על הקיר הבטן הקדמי מטופלים עם חיטוי להחיל מדבקה aseptic. מי השפיר השטחי מבוצע דרך הנצח הקדמי של הנרתיק, תעלת צוואר הרחם או קמרון הנרתיק האחורי. הבחירה של המיקום של מחט לנקב תלוי במיקום של השליה. לאחר תברואה ראשונית של הנרתיק, צוואר הרחם הוא קבוע עם מלקחיים כדור, זז למעלה או למטה, בהתאם לשיטה שנבחרה, ונקב של הקיר הנרתיק נעשה בזווית על הקיר של הרחם. כאשר המחט חודר לתוך חלל הרחם, נוזל מי השפיר משוחרר מן הפתיחה שלו.

ההרכב הביוכימי של מי השפיר הוא קבוע יחסית. יש תנודות קלות בריכוז של מינרלים וחומרים אורגניים, בהתאם לתקופה של ההריון ואת מצב העובר. ה- pH של נוזל מי השפיר מתואם עם זה של הדם העובר המתקבל מן העור של הראש העובר. ב הריון לטווח מלא, ה- pH של מי השפיר הוא 6.98-7.23. ערך ה- pH היפוקסיה עוברית אינפורמטיבי ביותר לגבי אבחון (פחות מ 7.02), PCO 2 (מעל 7.33 kPa), p02 (פחות מ 10.66 kPa), ריכוז אשלגן (יותר מ 5.5 mmol / L), אוריאה (7 , 5 mmol / L) ו chlorides (PO גבוה mmol / L). אחד האינדיקטורים החשובים של חילוף החומרים במי השפיר הוא קריאטינין, שהריכוז שלו עולה עם התקדמות הריון ובסופו של דבר הוא 0.18-0.28 mmol / l. קריאטינין משקף את מידת הבגרות של הכליות של העובר, עלייה ברמתו של נוזל מי השפיר היא נצפתה עם היפוטרופיה עוברית ו toxicosis מאוחר של נשים בהריון. עלייה בתכולת החלבון בנוזל מי השפיר עשויה להצביע על מחלה המוליטית, מוות עוברית תוך רחמי, אנצפליה ועוד הפרעות בהתפתחות העובר. רמת הגלוקוז ב נוזל השפיר של 15 מ"ג / 100 מ"ל ומעלה "הוא סימן של בגרות של העובר, מתחת 5 מ"ג / 100 מ"ל - חוסר בגרות שלה. כאשר ההריון הוא overdrawn, הריכוז של גלוקוז פוחת ב -40% בשל ירידה בתכולת הגליקוגן בשליה עקב שינויים דיסטרופיים.

כדי לקבוע את המחלה hemolytic של העובר, לקבוע את הצפיפות האופטית של bilirubin (CBP) של מי השפיר. הערך של OPB הוא הוקם באמצעות ספקטרופוטומטר ב 450 ננומטר. כאשר OPB הוא מתחת 0.1, עקומת ספקטרופוטומטרי מוערך פיזיולוגיים.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

מחקר ציטולוגי של מי השפיר

על מנת לאבחן את מידת הבשלות של מי השפיר ציטולוגיה נשאו העובר. המקור העיקרי של הרכב הסלולר של מי השפיר הם העור האפיתל של דרכי השתן של העובר. בשנת amnion אפיתל מופעל הרכב שלה, הטבור ואת העובר בחלל הפה. למחקר לזרז מי שפיר היה centrifuged ב 3000 rev / min עבור 5 דקות, מריחות שתוקנו בתערובת של אתר ואלכוהול, וכתמי השיטה של השור-Garrasa, למרוח או 0.1 פתרון% סולפט הנילוס הכחול, אשר מכתים את תאי שומנים-anuclear ( מוצר בלוטות חלב עוברי של העור) לכתום (תאים הכתומים שנקראו). אחוז התאים למרוח מתאים בגרות פירות כתומים: עד 38 שבועות של הריון יש פחות מ 10%, יותר מ 38 שבועות - עד 50%. כדי להעריך את מידת הבשלות של הריאות של העובר נמדד ריכוז של פוספוליפידים במי השפיר, במיוחד את היחס של לציטין / ספינגומיילין (L / S). לציטין, phosphatidylcholine עשיר, הוא הגורם העיקרי של פעילי השטח. ערכי היחס M / C מפורשים כדלקמן:

• L / C = 2: 1 או יותר - אור מבוגר; רק 2% מהמקרים של תינוקות נמצאים בסיכון לפתח תסמונת מצוקה נשימתית;
• L = C = 1.5-1,9: 1 - ההסתברות לפתח תסמונת מצוקה נשימתית היא 50%;
• L / C = פחות מ 1.5: 1 - ב 73% מהמקרים, פיתוח של תסמונת מצוקה נשימתית אפשרי.

בתרגול יומיומי, השתמש הערכה איכותית של היחס של לציטין ו sphingomyelin (קצף הבדיקה). לשם כך, 3 מ"ל של אלכוהול אתילי מתווסף צינור בדיקה המכיל 1 מ"ל של מי השפיר ואת הצינור מזועזע במשך 3 דקות. את הטבעת הנובעת של קצף מציין את בגרות של העובר (בדיקה חיובית), היעדר קצף (בדיקה שלילית) מציין את חוסר בגרות של רקמת הריאה.

המחקר של נוזל מי השפיר לצורך אבחון של מומים מולדים מבוצע בדרך כלל בגיל ההיריון של 14-16 שבועות. תאים עובריים הכלולים נוזל מי השפיר המשמשים מחקרים גנטיים גדלים על תרבות רקמות. אינדיקציות למי השפיר במקרה זה הן:

• גיל של אישה מעל 35 שנים (בהתחשב בסיכון גבוה של יצירת trisomy עבור 21 זוגות של כרומוזומים);
• הזמינות. מחלות כרומוזומליות אצל ילדים שנולדו קודם לכן;
• חשד למחלות הקשורות כרומוזום X באם.

סיבוכים של בדיקת מי שפיר: קרע מוקדמת של הקרומים (לעתים קרובות עם גישה transcervical), לפגיעה בכלי הדם פגיעה עוברית של horionamnionit אמא שלפוחית השתן ומערכת העיכול; פחות - לידה מוקדמת, הפרעות שליה, פגיעה בעובר ופגיעה בחבל הטבור. עם זאת, בשל המבוא רחב של שליטה אולטראסאונד, סיבוכים של מי שפיר הם נדירים ביותר.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

ביופסיה וורסין

פעולה שמטרתה היא להשיג תאים של סיסית ווסית עבור karyotyping העובר וקביעת אנומליות כרומוזומליות וגן (כולל קביעת הפרעות מטבוליות תורשתי). הדגימה מתבצעת transcervical או transabdominal בתקופה של 8 עד 12 שבועות של הריון תחת פיקוח של אולטרסאונד סריקה. סיבוכים של ביופסיה של הווסת הכרונית עשויים לכלול זיהום תוך רחמי, דימום, הפלות ספונטניות, hematomas. סיבוכים חדשים יותר כוללים לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך (<2500 גרם), מומים בעובר. תמותה perinatal מגיע 0.2-0.9%.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Kordotsentez

Cordocentesis (קבלת דגימות דם עוברי על ידי ניקוב חבל הטבור) מבוצע עבור קריוטיפטינג עוברית מחקרים אימונולוגיים. התוויות נגד קרודוקנטסיס הן לחץ דם נמוך, polyhydramnios, מיקום מוצלח של העובר. סיבוכים אפשריים (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, חיסון Rh, דימום בעובר, המטומה כלי הדם הטבורי, פיגור בגדילה תוך רחמית.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]

ניתוח עוברית

עם השיפור של שיטות אולטרסאונד ואבחון טרום לידתי פולשני, ההזדמנות נפתחה לפיתוח של כיוון חדש ב פרינטולוגיה - ניתוח עוברית. כמה תנאים פתולוגיים של העובר ניתן לתקן לפני הלידה, אשר מונע את לידת ילדים במצב קשה. הניתוח הכירורגי הראשון תוך רחם - עירוי דם עירוני חלופי - בוצע בצורה חמורה של מחלות המוליטיות של העובר באמצעות Cordocentesis. עם זאת, שכיחות גבוהה של מוות עוברית תוך רחמית אינו מאפשר שימוש נרחב בשיטה זו.

כיוון נוסף של ניתוח עובר קשור לנקב ריקון ההצטברות פתולוגי של נוזל בחלל העוברי (hydrothorax, מיימת, hydropericardium) נובע במקרים של עובר hydrops חיסוני הלא חיסוני.

ניסיונות נעשו גם בטיפול תוך רחמי בעובר עם הידרוצפלוס, אשר צומצם להשתלת חד פעמי- amniotic shunt כדי להפחית לחץ תוך גולגולתי. למרות תוצאות מעודדות של מחקרים ניסיוניים, הערך של היישום הקליני של השיטה לא נקבע בסופו של דבר: תמותה סביב לידת בקרב עוברים מטופלים היה 18%; 66% מהניצולים סבלו מהפרעות התפתחות פיזית ונפשית מתונה עד חמורה.

המבטיחים הם עזרים תפעוליים בזלוף עורקי הפוך בתאומים (פתולוגיה ספציפית בהריונות מרובים, המאופיינים במסרים וסקולריים בין הפירות שיכולים להיות סיבת המוות של תאום אחד או אחר). הפוך זלוף הפוך מתרחשת רק תאומים עם השלכות התמזגו. עם אי ספיקת לב (הופעת אפיקציה קרום הלב), ניקב של hydropericardium מבוצעת; עם מי השפיר - מי שפיר. בנוסף, קשירת כלי תקשורת בחבל הטבור או קרישת לייזר שלהם מבוצע תחת שליטה אנדוסקופית אפשרי.

[40], [41], [42], [43], [44], [45]