שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי

שיטות פולשניות של אבחון טרום לידתי נמצאות בשימוש נרחב לזיהוי מספר רב של מחלות עובר, כולל מחלות גנטיות ומומים כרומוזומליים (טריזומיות של 18 ו-21 זוגות כרומוזומים, תסמונת קרי דו צ'אט, ניוון שרירים דושן, פגמים בתעלה העצבית, הפרעות מטבוליות מולדות וכו'), וכן לגילוי מומים עובריים.

[ 1 ], [ 2 ]

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

איסוף מי שפיר לבדיקות ביוכימיות, הורמונליות, אימונולוגיות, ציטולוגיות וגנטיות, המאפשרות להעריך את מצב העובר. האינדיקציות לבדיקת מי שפיר הן: אי התאמה איזו-סרולוגית של דם האם והעובר, היפוקסיה עוברית כרונית (הריון לאחר לידה, גסטוזה של עמוד השדרה, מחלות חוץ-גניטליות של האם וכו'), קביעת מידת בגרות העובר, אבחון מין טרום לידתי, בדיקה קרדיולוגית במקרה של מומים עובריים, בדיקה מיקרוביולוגית.

בהתאם לאתר הניקור, מבחינים בין בדיקת מי שפיר טרנס-ווגינלית וטרנס-בטנית. בדיקת מי שפיר טרנס-ווגינלית מומלצת להריון עד שבוע 16-20, וטרנס-בטנית - לאחר שבוע 20. הניתוח מתבצע תמיד תחת בקרת אולטרסאונד, תוך בחירת אתר הניקור הנוח ביותר בהתאם למיקום השליה וחלקים קטנים של העובר.

בבדיקת מי שפיר טרנס-בטנית, לאחר טיפול בדופן הבטן הקדמית בתמיסה אנטיספטית, העור, הרקמה התת-עורית והחלל התת-גלאלי מורדמים בתמיסה של 0.5% של נובוקאין. נדרשים לפחות 40 מ"ל של מי שפיר לבדיקה. אתר הדקירה בדופן הבטן הקדמית מטופל בחומר אנטיספטי ומודבקת מדבקה אספטית. בדיקת מי שפיר טרנס-ווגינלית מבוצעת דרך פורניקס הנרתיק הקדמי, תעלת צוואר הרחם או פורניקס הנרתיק האחורי. בחירת אתר ההחדרה למחט הדקירה תלויה במיקום השליה. לאחר חיטוי ראשוני של הנרתיק, צוואר הרחם מקובע בעזרת מלקחיים קליעים, מוזז למעלה או למטה, בהתאם לשיטה שנבחרה, ודופן הנרתיק מנוקבת בזווית לדופן הרחם. כאשר המחט חודרת לחלל הרחם, מי השפיר משתחררים מפתחה.

ההרכב הביוכימי של מי השפיר הוא קבוע יחסית. ישנן תנודות קלות בריכוז החומרים המינרלים והאורגניים בהתאם לגיל ההיריון ולמצב העובר. רמת החומציות של מי השפיר מתואמת עם זו של דם העובר המתקבל מהקרקפת. בהריון מלא, רמת החומציות של מי השפיר היא 6.98-7.23. הערכים האינפורמטיביים ביותר לאבחון היפוקסיה עוברית הם pH (פחות מ-7.02), pCO2 (מעל 7.33 kPa), p02 (פחות מ-10.66 kPa), ריכוז אשלגן (מעל 5.5 mmol/l), אוריאה (7.5 mmol/l) וכלורידים (מעל 100 mmol/l). אחד המדדים החשובים לחילוף החומרים במי השפיר הוא קריאטינין, שריכוזו עולה ככל שההריון מתקדם ובסוף הוא 0.18-0.28 mmol/l. קריאטינין משקף את מידת הבשלות של כליות העובר, עלייה ברמתו במי השפיר נצפית בהיפוטרופיה עוברית וברעילות מאוחרת של ההריון. עלייה בתכולת החלבון במי השפיר עשויה להצביע על מחלה המוליטית, מוות עוברי תוך רחמי, אננצפליה וחריגות התפתחותיות עובריות אחרות. רמת גלוקוז במי השפיר של 15 מ"ג/100 מ"ל ומעלה היא סימן לבשלות עוברית, מתחת ל-5 מ"ג/100 מ"ל - חוסר בגרות. בהריון לאחר לידה, ריכוז הגלוקוז יורד ב-40% עקב ירידה בתכולת הגליקוגן בשליה עקב שינויים דיסטרופיים.

כדי לאבחן מחלה המוליטית של העובר, נקבעת הצפיפות האופטית של בילירובין (ODB) במי השפיר. ערך ה-ODB נקבע באמצעות ספקטרופוטומטר באורך גל של 450 ננומטר. אם ה-ODB נמוך מ-0.1, עקומת הספקטרופוטומטריה מוערכת כפיזיולוגית.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

בדיקה ציטולוגית של מי השפיר

על מנת לאבחן את מידת הבשלות של העובר, מתבצעת בדיקה ציטולוגית של מי השפיר. המקור העיקרי להרכב התאים של מי השפיר הוא העור והאפיתל של דרכי השתן של העובר. הוא כולל את האפיתל של מי השפיר, חבל הטבור וחלל הפה של העובר. כדי להשיג ולבדוק את המשקע, מי השפיר סורכזים ב-3000 סל"ד למשך 5 דקות, משטחים מקובעים בתערובת של אתר ואלכוהול, ולאחר מכן נצבעים בשיטת הראס-שור, פאפניקולאו או בתמיסה 0.1% של סולפט כחול נילוס, אשר צובעת את התאים האנוקלריים המכילים ליפידים (תוצר של בלוטות החלב של עור העובר) בכתום (מה שנקרא תאים כתומים). אחוז התאים הכתומים במשטח תואם את בגרות העובר: עד 38 שבועות הריון, מספרם אינו עולה על 10%, מעל 38 שבועות - מגיע ל-50%. כדי להעריך את בגרות ריאות העובר, נמדדת ריכוז הפוספוליפידים במי השפיר, ובמיוחד יחס לציטין/ספינגומיאלין (L/S). לציטין, פוספטידילכולין רווי, הוא המרכיב הפעיל העיקרי של חומר פעיל שטח. ערכי יחס L/S מתפרשים כדלקמן:

• L/S = 2:1 או יותר - הריאות בוגרות; רק 2% מהילודים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת מצוקה נשימתית;
• L/S = 1.5-1.9:1 - ההסתברות לפתח תסמונת מצוקה נשימתית היא 50%;
• L/S = פחות מ-1.5:1 - ב-73% מהתצפיות, התפתחות של תסמונת מצוקה נשימתית אפשרית.

בפרקטיקה היומיומית, נעשה שימוש בהערכה איכותית של יחס הלציטין והספינגומיאלין (מבחן קצף). למטרה זו, מוסיפים 3 מ"ל של אלכוהול אתילי למבחנה עם 1 מ"ל של מי שפיר והמבחנה מנענעים במשך 3 דקות. טבעת הקצף המתקבלת מעידה על בגרות העובר (בדיקה חיובית), היעדר קצף (בדיקה שלילית) מעיד על חוסר בגרות של רקמת הריאה.

בדיקת מי שפיר לצורך אבחון מומים מולדים מבוצעת בדרך כלל בשבוע 14-16 להריון. תאי עובר הכלולים במי השפיר ומשמשים למחקר גנטי גדלים בתרבית רקמה. האינדיקציות לבדיקת מי שפיר במקרה זה הן:

• האישה מעל גיל 35 (בהתחשב בסיכון הגבוה לפתח טריזומיה 21 זוגות כרומוזומים);
• נוכחות של מחלות כרומוזומליות אצל ילדים שנולדו מוקדם יותר;
• חשד למחלת X אצל האם.

סיבוכים של בדיקת מי שפיר: קרע מוקדם של קרומים (שכיח יותר בגישה דרך צוואר הרחם), פגיעה בכלי הדם של העובר, פגיעה בשלפוחית השתן ובמעיים של האם, דלקת מי שפיר; פחות שכיחים - לידה מוקדמת, היפרדות שליה, פגיעה עוברית ופגיעה בחבל הטבור. עם זאת, עקב השימוש הנרחב בניטור אולטרסאונד, סיבוכים של בדיקת מי שפיר הם נדירים ביותר.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

דגימת וילות כוריוניות

ניתוח שמטרתו להשיג תאי כוריון של הוילי לצורך קריוטיפיזציה עוברית וקביעת אנומליות כרומוזומליות וגנטיות (כולל קביעת הפרעות מטבוליות תורשתיות). דגימות נלקחות דרך הצוואר או דרך הבטן בין שבוע 8 ל-12 להריון תחת פיקוח אולטרסאונד. סיבוכים של ביופסיה של הוילי הכוריון עשויים לכלול זיהום תוך רחמי, דימום, הפלות ספונטניות והמטומות. סיבוכים מאוחרים יותר כוללים לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך (פחות מ-2500 גרם) ומומים עובריים. התמותה הפרינטלית מגיעה ל-0.2-0.9%.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

קורדוצנטזה

קורדוצנטזה (לקיחת דגימות דם עוברי על ידי ניקוב וריד הטבור) מבוצעת לצורך קריוטיפיזציה של העובר ומחקרים אימונולוגיים. התוויות נגד יחסית לקורדוצנטזה הן אוליגוהידרמניוס, פוליהידרמניוס ותנוחת עובר לקויה. סיבוכים אפשריים (1-2%): דלקת כוריאואמיוניוס, קרע בקרומים, חיסון Rh, דימום עוברי, המטומה וסקולרית בחבל הטבור, פיגור בגדילת העובר תוך רחמי.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

ניתוח עובר

עם שיפור האולטרסאונד ושיטות אבחון טרום לידתי פולשניות, נפתחה הזדמנות לפיתוח כיוון חדש בפרינטולוגיה - כירורגיית עובר. ניתן לתקן חלק מהמצבים הפתולוגיים של העובר לפני לידתו, מה שמונע לידת ילדים במצב קשה. הניתוח התוך רחמי הראשון - עירוי דם חלופי לעובר - בוצע בצורה קשה של מחלת המוליטית של העובר באמצעות קרדוצנטזה. עם זאת, התדירות הגבוהה של מוות עוברי תוך רחמי אינה מאפשרת שימוש נרחב בשיטה זו.

תחום נוסף בכירורגיית עובר קשור לניקוב וריקון של הצטברויות פתולוגיות של נוזלים בחללי העובר (הידרותורקס, מיימת, הידרופריקרדיום), המתרחשות במקרים של הידרופס עוברי חיסוני ולא חיסוני.

כמו כן, נעשו ניסיונות לטיפול תוך רחמי בעוברים עם הידרוצפלוס, שכללו השתלת שאנט חדרי-שפיר להפחתת לחץ תוך-גולגולתי. למרות תוצאות מעודדות ממחקרים ניסויים, ערך היישום הקליני של השיטה לא נקבע באופן סופי: תמותה פרינטלית בקרב עוברים שטופלו הייתה 18%; 66% מהשורדים נמצאו כסובלים ממוגבלויות התפתחותיות פיזיות ונפשיות בינוניות עד קשות.

מבטיחות הן התערבויות כירורגיות לזלוף עורקי הפוך בתאומים (פתולוגיה ספציפית בהריונות מרובי עוברים המאופיינת בתקשורת כלי דם בין העוברים, אשר עלולה לגרום למותו של אחד התאומים). זלוף עורקי הפוך מתרחש רק בתאומים עם שליות מאוחות. במקרה של אי ספיקת לב (הופעת תפליט פריקרדיאלי), מבוצע ניקור הידרופריקרדיאלי; במקרה של פוליהידרמניוס, בדיקת מי שפיר טיפולית. בנוסף, ניתן לבצע קשירת כלי דם מתקשרים בחבל הטבור או קרישת לייזר שלהם, המבוצעת תחת פיקוח אנדוסקופי.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]