מחלת כליות פוליציסטית

כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית, מבוגר, או כפי שהוא נקרא יותר נפוץ, כליה פוליציסטית הבוגרת, היא מחלת כליות תורשתית המאופיינת בנוכחות ציסטות מרובות בשתי הכליות. 

[1], [2], [3], [4], [5]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

זוהי הפתולוגיה הנפוצה ביותר מקבוצת מחלות כליה פוליציסטיות. תדירותו באוכלוסייה היא כ -1: 1000 אוכלוסייה, אשר תואמת את גילוי של 6000 מקרים חדשים של המחלה בשנה במדינות כמו רוסיה וארצות הברית. הרוב המכריע של חולים עם מחלת כליות פוליציסטית לפתח אי ספיקת כליות. בקרב חולים עם אורמיה שטופלו בהמודיאליזה כרונית, חולים עם מחלת כליות פוליציסטית עמדו בממוצע על 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

גורם ל מחלת כליות פוליציסטית

מחלת כליות פוליציסטית במבוגרים היא מחלה גנטית שנקבעה על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא כי ההסתברות לפתח את המחלה אצל ילדים שהוריהם סובלים ממחלת כליה פוליציסטית היא 50%. אין הבדל בירושה של המחלה, תלוי אם האב או האם הוא המוביל של הגן הפתולוגי; באופן דומה, המחלה מועברת לעתים קרובות גם לבנים ולבנות.

נכון לעכשיו הגדרנו שלושה וריאנטים של מוטציות גנטיות כליה פוליציסטית: 80-85% מהחולים עם סוג הגן פוליציסטיות בירושה 1 - PKD1-מוטציה הזרוע הקצרה של כרומוזום 16; מתרחשת 10-15% מסוג 2 גנים פוליציסטיות - מוטציה RKD2 על כרומוזום 4. 5-10% מהחולים מאובחנים עם מוטציה בגן חדש (מוכר הראשונה וטרם פוענחו). לוקליזציה של הפרעות גנים המשפיעה על המהלך הטבעי של מבוגרי פוליציסטיות: ב סוג 1 ראה בקצב המהיר ביותר של התפתחות אי ספיקת כליות, בעוד הסוגים -2 וה -3 עבור נוחים פוליציסטיות לבין ההתפתחות של אי ספיקת כליות סופנית מתרחש לאחר 70 שנים.

כיצד מחלת כליות פוליציסטית מתרחשת אצל מבוגרים והמנגנון של היווצרות ציסטות בזמן הנוכחי אינו נקבע באופן סופי.

כתוצאה ממחקר פעיל של המנגנונים הסלולאריים שבבסיס היווצרות הציסטות, זוהו הקשרים העיקריים בתהליך זה:

• התפשטות של תאי אבובול, המוביל החסימה שלהם, התרחבות והגברת הלחץ תוך intracanal;
• חולשה פגומה תורשתית של הממברנה הבסיסית של tubules, המוביל התרחבות של הצינור אפילו בלחץ intrachannel נורמלי;
• הצטברות יתר של נוזל, אשר יכול להיות מחובר עם הפרה ואת הקוטביות של משאבת נתרן, וכתוצאה מכך, יבוא נתרן לתוך ציסטות, אך לא בדם, כמו גם תאי אפיתל לייצר ציסטות תאי שומן נייטרלי שתורמים הצטברות של נוזל.

מהמחקר עולה כי מספר גורמים מעורר את ההתפתחות של מחלת כליות פוליציסטיות. בין הכימיקלים הללו וחומרי סמים :. חרקים, חומרים משמרים מזון, diphenylamine, כל נוגדי החמצון, הכנות ליתיום alloxan ו streptozotocin, מספר תרופות אנטי-סרטניות, ציספלטין כולל, וכו 'בחולים בעלי גורמי הנ"ל שפעת גן פוליציסטיות לידי ביטוי מוקדם בהתפתחות קלינית גילויים של המחלה.

[13], [14], [15], [16]

תסמינים מחלת כליות פוליציסטית

הסימפטומים של הכליה polycystic מחולקים כליות ו extranenal.

תסמינים כליים של מחלת כליות פוליציסטית במבוגרים

• כאב חריף וקבוע בחלל הבטן.
• המטוריה  (מיקרו או מקרומטוריה).
• לחץ דם עורקי.
• זיהום של דרכי השתן (שלפוחית השתן, פרנכימה הכליה, ציסטות).
• נפרוליטיאזיס.
• Nefromgegalia.
• אי ספיקת כליות.

אבחון מחלת כליות פוליציסטית

האבחנה של "כליה פוליציסטית הבוגרת" לשים על בסיס התמונה הקלינית האופיינית למחלה ואת ההזדהות של שינויים שתן,  יתר לחץ דם, אי ספיקת כליות בחולים עם היסטוריה משפחתית של מחלת כליות. לאשר את האבחנה של בדיקה קלינית של המטופל - זיהוי של מישוש של הכליות פקעת מוגדל (הערך שלהם יכול להגיע 40 ס"מ) ונתונים של מחקר אינסטרומנטלי. בלב האבחון האינסטרומנטלי של מחלה זו טמון זיהוי של ציסטות בכליה - הסמן הקליני העיקרי של מחלת כליה פוליציסטית.

[17], [18], [19], [20], [21]

יַחַס מחלת כליות פוליציסטית

בשלב הנוכחי, מחלת כליות פוליציסטית אצל מבוגרים אינה מטופלת. בשנים האחרונות (בתחילת שנת 2000) נעשו ניסיונות לפתח גישה פתוגנטית לטיפול, הרואה את הפתולוגיה מנקודת המבט של התהליך הניאופלסטי. טיפול בעכברים עם סוכנים antitumor פוליציסטיות ניסיוני (paclitaxel) ו מעכב טירוזין קינאז, עיכוב שגשוג תאים, עיכוב הוביל לירידה kistoobrazovanie וציסטות זמין. שיטות טיפול אלה נבדקות בניסוי ועדיין לא הוכנסו לתרגול קליני.