מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית, הידועה גם כמחלת כליות פוליציסטית בילדות או מחלת כליות פוליציסטית, היא הפרעה תורשתית של יילודים או ילדים צעירים המאופיינת בהתפתחות של ציסטות מרובות בשתי הכליות ופיברוזיס פריפורטלי.

[ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מחלת כליות פוליציסטית בילדים היא מחלה נדירה מאוד: שכיחותה היא 1:6000-1:40,000 לידות חי. מחלת כליות פוליציסטית בילדים עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מיקום הנזק הגנטי טרם נקבע.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

ככל שהמחלה מתפתחת אצל יילודים, נוצרות ציסטות באזור הצינורות הדיסטליים וצינורות האיסוף. פקעיות הכליה, הבין-צינורי, גבעולי הכליה, האגן והשופכנים נשארים שלמים. כתוצאה מכך, ציסטות גדולות מתגלות לאורך הרדיוס באזור קליפת הכליה, מה שמוביל לעלייה חדה בגודל הכליות. אם התהליך הפתולוגי מתפתח מאוחר יותר, בילדות המוקדמת, אז גם מספר הציסטות וגם גודלן פוחתים. בנוסף לכליות, הכבד מעורב בתהליך הפתולוגי. בדיקה מורפולוגית מגלה התרחבות של צינורות המרה התוך-כבדיים, תמונה של פיברוזיס פריפורטלי. הגורמים והפתוגנזה של מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים לא נחקרו מספיק.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמינים מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

בהתאם לגיל הילדים בו הופיעו הסימפטומים הראשונים של מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים, נבדלות 4 קבוצות - פרינטלית, יילודית, גיל הרך וילדות. הקבוצות נבדלות באופן משמעותי בתמונה הקלינית ובפרוגנוזה של המחלה. בהתפתחות פרינטלית וילודית של המחלה אצל יילודים, 90% מרקמת הכליה מוחלפת בציסטות, מה שמוביל לעלייה חדה בכליות, ובהתאם, לנפח הבטן. אצל ילדים, מתגלה אי ספיקת כליות מתקדמת במהירות, אך סיבת המוות (המתרחשת תוך מספר ימים לאחר הלידה) היא תסמונת מצוקה נשימתית עקב היפופלזיה ריאתית ופנאומוטורקס.

בהתפתחות מחלת כליות פוליציסטית בילדים בגיל הרך (3 עד 6 חודשים) ובגיל נעורים (6 חודשים עד 5 שנים), מספר הציסטות קטן משמעותית, אך מופיעים סימנים לפתולוגיה של הכבד. אצל ילדים אלה, בדיקה קלינית מגלה עלייה בגודל הכליות, הכבד, ולעתים קרובות גם הפטוספלנומגליה. התסמינים השכיחים ביותר של מחלת כליות פוליציסטית בילדים הם יתר לחץ דם עורקי גבוה מתמשך וזיהום בדרכי השתן. אי ספיקת כליות מתפתחת בהדרגה, המתבטאת בתפקוד לקוי של הכליות, התפתחות אנמיה, אוסטאודיסטרופיה ועיכוב בגדילה משמעותי של הילד. במקביל, מתגלים ביטויים של פיברוזיס בכבד, שלעתים קרובות מסתבך בדימום מהוושט וממערכת העיכול, והתפתחות יתר לחץ דם פורטלי.

הפרוגנוזה לחולים בגיל הרך ובגיל הנעורים טובה משמעותית מאשר לילדים מקבוצת היילודים או הפרינטלית: המוות מתרחש 2-15 שנים לאחר הופעת המחלה. מחקרים אחרונים הראו כי עם טיפול סימפטומטי פעיל, ילדים ששרדו את 78 החודשים הראשונים לחייהם שורדים עד גיל 15. גורמי המוות אצל ילדים עם מחלת כליות פוליציסטית הם אי ספיקת כליות או סיבוכים של אי ספיקת כבד.

אבחון מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

אבחון מחלת כליות פוליציסטית בילדים מבוסס על התמונה הקלינית האופיינית של המחלה, האבחנה מאושרת על ידי נתוני בדיקה אינסטרומנטלית - אולטרסאונד, סינטיגרפיה ו-CT של הכליות והכבד. לעתים קרובות, ביופסיה של הכבד משמשת לבירור פתולוגיה של הכבד.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

יַחַס מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

אין טיפול ספציפי למחלת כליות פוליציסטית בילדים. כאשר היא מתפתחת בילדות המוקדמת או בגיל נעורים, אמצעים טיפוליים מכוונים להאטת התקדמות אי ספיקת הכליות והכבד. בהקשר זה, המוקד העיקרי הוא טיפול ביתר לחץ דם עורקי ובדלקות בדרכי השתן. טיפול באי ספיקת כליות כרונית מתפתחת מקובל בדרך כלל ואין לו מאפיינים ספציפיים (ראה "אי ספיקת כליות כרונית"). בהתפתחות סיבוכים של שחמת הכבד הפריפורטלית (יתר לחץ דם פורטלי), נעשה שימוש מוצלח בשנים האחרונות בניתוח פורטו-קבאלי או ספלנורןלי. השתלת כבד משולבת והשתלת כליה מומלצות לחולים עם אי ספיקת כליות כרונית סופנית ואי ספיקת כליות חמורה.