Cholangiocarcinoma (קרצינומה צינור המרה) מאובחנת לעתים קרובות יותר. בין היתר, ניתן להסביר זאת על ידי הכנסת שיטות אבחון מודרניות, כולל שיטות הדמיה חדשות וצ'ולאנגיוגרפיה. הם מאפשרים לקבוע ביתר דיוק את הלוקליזציה ואת השכיחות של תהליך הגידול.
השתלת כבד הוכחה לחולים עם נזק בלתי הפיך לכבד, כאשר אין טיפולים אלטרנטיביים. על המטופל וקרוביו להיות מודעים למורכבות הניתוח ולהיות מוכנים לסיבוכים חמורים אפשריים של התקופה שלאחר הניתוח המוקדם ולטיפול חיסוני לכל החיים.
אנומליות של דרכי השתן והכבד ניתן לשלב עם אנומליות מולדות אחרות, כולל מחלת לב, מחלת כליות polydactyly ו polycystic. התפתחות הפרעות בדרכי המרה יכולה להיות קשורה לזיהומים ויראליים באם, למשל, עם אדמת.
הציסטה של צינור המרה המשותף הוא הרחבה שלה. כיס המרה, צינור שלפוחית השתן והצינורות הכבד מעל הציסטה אינם מורחבים, בניגוד לחריגים, שבהם כל עץ המרעה משתרע על פני הקפדנות.
הרחבה מולדת בדרך מרת intrahepatic (מחלת קארולי) - היא הפרעה נדירה המאופיינת רחבות saccular מגזריות מולדת בצינור מרת intrahepatic ללא שינויים היסטולוגית אחרים בכבד. צינורות מורחבים לתקשר עם מערכת צינור הראשי, יכול להיות נגוע ומכילים אבנים.
מחלת נימן-פיק היא מחלה משפחתית נדירה בירושה אוטוזומלית רצסיבית ונמצאת בעיקר ביהודים. המחלה נגרמת על ידי מחסור של sphingomyelinase האנזים ב ליזוזומים של התאים של מערכת reticuloendothelial, אשר מוביל הצטברות של sphingomyelin ב lysosomes. כבד וטחול מושפעים בעיקר.
