פיברוזיס כבד מולד: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

המאפיינים ההיסטולוגיים של פיברוזיס כבד מולד הם רצועות סיבי קולגן רחבות וצפופות המקיפות אונות כבד תקינות. הרצועות מכילות מספר רב של צינורות מרה מיקרוסקופיים ומעוצבים במלואם, שחלקם מכילים מרה. ענפי העורקים הם בעלי מבנה תקין או היפופלסטיים, בעוד שהוורידים קטנים יותר. הסתננות דלקתית נעדרת. שילוב עם תסמונת קארולי וציסטה של צינור המרה המשותף אפשרי.

נצפות צורות ספורדיות ומשפחתיות של פיברוזיס כבד מולד, אשר עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ההנחה היא שהפתוגנזה של פיברוזיס כבד מולד קשורה להפרה של היווצרות לוחית הצינור של צינורות המרה הבין-אונתיים.

יתר לחץ דם פורטלי מתפתח בדרך כלל, לעיתים עקב פגמים בענפים הראשיים של וריד הפורטל, אך לרוב עקב היפופלזיה או דחיסה של הרקמה הסיבית של ענפי וריד הפורטל בתוך הרצועות הסיבית המקיפות את הגושים.

נגעים כלייתיים נלווים כוללים דיספלזיה כלייתית, מחלת כליות פוליציסטית המתחילה בבגרות ובמבוגרים, ונפרונופתיזיס (כליה ספוגית מדולרית).

תסמינים של פיברוזיס כבד מולד

פיברוזיס כבד מולד מטעה לעיתים קרובות כשחמת הכבד. האבחנה נעשית בדרך כלל בגיל 3-10 שנים, אך לעיתים הרבה יותר מאוחר, אצל מבוגרים. גברים ונשים מושפעים באותה מידה. הביטויים הראשונים עשויים להיות דימום מדליות בוושט, הפטומגליה אסימפטומטית בולטת עם קצה כבד צפוף מאוד, ספלנומגליה.

ביטויים קליניים ראשונים של פיברוזיס כבד מולד ב-16 חולים

תוֹפָעָה	מספר חולים	גיל החולים, שנים
הגדלת בטן	9	2.5-9
הקאות מדממות או מלנה	5	3-6
צַהֶבֶת	1	10
אֲנֶמִיָה	1	16

ניתן לשלב מחלה פוליציסטית עם אנומליות מולדות אחרות, במיוחד של דרכי המרה, המלוות בדלקת כולנגיטיס.

המחלה יכולה להסתבך על ידי קרצינומה, הן הפטוצלולרית והן כולנגיוצלולרית, כמו גם היפרפלזיה של הבלוטות.

אבחון פיברוזיס כבד מולד

רמות חלבון, בילירובין וטרנסאמינאז בסרום בדרך כלל תקינות, אך במקרים מסוימים פעילות פוספטאז אלקליין בסרום עשויה להיות מוגברת.

ביופסיה של כבד נחוצה כדי לקבוע אבחנה וייתכן שביצועה יהיה קשה עקב המרקם הצפוף של הכבד.

אולטרסאונד מגלה אזורים בעלי אקוגניות מוגברת משמעותית, התואמים לגדילים צפופים של רקמה סיבית. כולאנגיוגרפיה דרך העור או אנדוסקופית מגלה היצרות של צינורות המרה התוך-כבדיים, דבר המצביע על נוכחות של פיברוזיס .

בדיקת וינוגרפיה פורטלית מגלה מחזור דם קולטנרלי וענפים תוך-כבדיים תקינים או לא תקינים.

אולטרסאונד , CT ופיאלוגרפיה תוך ורידית מגלים שינויים ציסטיים בכליות או בכליה הספוגית המדולארית.

פרוגנוזה וטיפול בפיברוזיס כבד מולד

יש להבדיל בין פיברוזיס כבד מולד לבין צירוזיס כבד, שכן בפיברוזיס כבד תפקוד ההפטוציטים אינו נפגע והפרוגנוזה טובה משמעותית.

בחולים בקבוצה זו, במקרה של דימום, יישום של אנסטומוזיס פורטו-קבאלית נותן השפעה טובה.

סיבת המוות של המטופל עשויה להיות אי ספיקת כליות. השתלת כליה מוצלחת אפשרית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]