הרחבה מולדת של צינורות מרה תוך-כבדיים (מחלת קרולי): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

הרחבות מולדות של צינורות המרה התוך-כבדיים (מחלת קרולי) - הפרעה נדירה זו מאופיינת בנוכחות הרחבות סאקולריות מולדות של צינורות המרה התוך-כבדיים ללא שינויים היסטולוגיים אחרים בכבד. הצינורות המורחבים מתקשרים עם מערכת הצינורות הראשית, עלולים להידבק ולהכיל אבנים.

דפוס התורשה של מחלת קרולי אינו נקבע במדויק. הכליות בדרך כלל שלמות, אך שילוב עם אקטזיה צינורית כלייתית עם ציסטות גדולות אפשרי.

תסמינים של התרחבות מולדת של צינורות המרה התוך-כבדיים (מחלת קרולי)

המחלה יכולה להתבטא בכל גיל, אך לרוב אצל ילדים וצעירים, בצורת כאבי בטן, הפטומגליה, חום בנוכחות אלח דם גרם-שלילי. כ-75% מהחולים הם גברים.

צהבת נעדרת או קלה, אך עשויה להתגבר במהלך אירועים של דלקת כולנגיטיס. יתר לחץ דם פורטלי אינו מתפתח.

נצפית זרימת מרה מוגזמת, אשר גוברת לאחר הכנסת סקרטין, אשר מגרה הפרשת צינוריות. זרימת המרה המוגברת במנוחה נובעת כנראה מנוכחות ציסטות.

אבחון של הרחבה מולדת של צינורות המרה התוך-כבדיים (מחלת קרולי)

אולטרסאונד ו-CT מסייעים באבחון; בעזרת חומר ניגוד, נחשפים ענפים של וריד הפורטל על רקע צינורות מרה תוך-כבדיים מורחבים (סימפטום של "נקודה מרכזית"). כולאנגיוגרפיה אנדוסקופית או מלעורית מאפשרת לקבוע את האבחנה. צינור המרה המשותף נותר ללא שינוי, אזורים של התרחבות סאקולרית באים לידי ביטוי בצינורות התוך-כבדיים, לסירוגין עם צינורות רגילים. שינויים יכולים להיות ממוקמים במחצית אחת של הכבד. תמונה זו שונה מכולאנגיטיס טרשתית ראשונית, שבה נצפים קווי מתאר לא אחידים והיצרות של צינור המרה המשותף וקווי מתאר לא אחידים והתרחבות של צינורות התוך-כבדיים. בשחמת הכבד, צינורות מרה גדולים בעלי קווי מתאר חלקים והם מקיפים את צמתים התחדשותיים.

המחלה מסתבכת על ידי כולנגיוקרצינומה בכ-7% מהמקרים.

טיפול בהרחבה מולדת של צינורות המרה התוך-כבדיים (מחלת קרולי)

במקרה של דלקת כולנגיטיס, נרשמים אנטיביוטיקה; אבנים בצינור המרה המשותף מוסרות באופן אנדוסקופי או כירורגי. במקרה של אבנים תוך-כבדיות, משתמשים בהצלחה בחומצה אורסודאוקסיכולית.

אם צד אחד של הכבד פגוע, כריתה עשויה להיות אפשרית. יש לשקול השתלת כבד, אך זיהום הוא בדרך כלל התווית נגד.

הפרוגנוזה גרועה, אם כי התקפים חוזרים של דלקת כולנגיטיס עשויים להתרחש במשך שנים רבות.

אי ספיקת כליות כסיבת מוות אינה שכיחה.

פיברוזיס כבד מולד ומחלת קרולי

מחלת קרולי קשורה לעיתים קרובות לפיברוזיס כבד מולד, מצב המכונה תסמונת קרולי. שתי המחלות נובעות מחריגות דומות ביצירת לוחית הצינור העוברית ברמות שונות של עץ המרה. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ומתבטאת בכאבי בטן ודלקת כולנגיטיס או דימום מדליות בוושט.

מחקרי נתיחות שלאחר המוות בילודים תיארו שילוב של מאפיינים של פיברוזיס כבד מולד, מחלת קרולי ומחלת כליות פוליציסטית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]