אנומליות של דרכי השתן והכבד ניתן לשלב עם אנומליות מולדות אחרות, כולל מחלת לב, מחלת כליות polydactyly ו polycystic. התפתחות הפרעות בדרכי המרה יכולה להיות קשורה לזיהומים ויראליים באם, למשל, עם אדמת.
הציסטה של צינור המרה המשותף הוא הרחבה שלה. כיס המרה, צינור שלפוחית השתן והצינורות הכבד מעל הציסטה אינם מורחבים, בניגוד לחריגים, שבהם כל עץ המרעה משתרע על פני הקפדנות.
הרחבה מולדת בדרך מרת intrahepatic (מחלת קארולי) - היא הפרעה נדירה המאופיינת רחבות saccular מגזריות מולדת בצינור מרת intrahepatic ללא שינויים היסטולוגית אחרים בכבד. צינורות מורחבים לתקשר עם מערכת צינור הראשי, יכול להיות נגוע ומכילים אבנים.
מחלת נימן-פיק היא מחלה משפחתית נדירה בירושה אוטוזומלית רצסיבית ונמצאת בעיקר ביהודים. המחלה נגרמת על ידי מחסור של sphingomyelinase האנזים ב ליזוזומים של התאים של מערכת reticuloendothelial, אשר מוביל הצטברות של sphingomyelin ב lysosomes. כבד וטחול מושפעים בעיקר.
מחלת גושה היא sphingolipidosis, שהיא תוצאה של מחסור של glucocerebrosidase, אשר מוביל לתצהיר של glucocerebroside ואת הרכיבים הקשורים אליו. הסימפטומים של מחלת גושה משתנים בהתאם לסוג, אך לרוב כוללים hepatosplenomegaly או שינויים CNS. האבחנה מבוססת על מחקר של אנזימים של לויקוציטים.
המנגיומה של הכבד היא הגידול הנפוץ ביותר בכבד. זה נמצא ב 5% נתיחות שלאחר המוות. שימוש נרחב יותר בשיטות לסריקת הכבד עוזר לשפר את האבחנה של הגידול הזה. Hemangioma הם בדרך כלל יחיד ויש להם ממדים קטנים, אבל לפעמים הם גדולים ומרובים.
Angiosarcoma של הכבד הוא גידול נדיר, ממאיר מאוד, אשר קשה להבדיל קרצינומה hepatocellular. הכבד מוגדל בגודל, מכיל צמתים רבים הדומים hemangioma cavernous.