תסמונת ברטר

המונח "תפקוד לקוי של הצינורות עם היפוקלמיה" כולל את תסמונת בארטר (כולל וריאנט גיטלמן), פסאודו-היפואלדוסטרוניזם (תסמונת לידל) ותסמונת היפרפרוסטגלנדין E טרום לידתית. האחרונה אינה נצפית במבוגרים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורם ל תסמונת ברטר

תסמונת בארטר היא מחלה גנטית המאופיינת בהיפוקלמיה, אלקלוזיס מטבולית, היפרוריקמיה ופעילות מוגברת של רנין ואלדוסטרון.

הווריאנט גיטלמן מובחן בנפרד: בנוסף לתסמינים שהוזכרו לעיל, מצוינים גם היפומגנזמיה והיפוקלציאוריה.

כיום, פוענחו כמה מנגנונים גנטיים של תסמונת בארטר וריאנט גיטלמן. תסמונת בארטר עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בעוד שתסמונת לידל עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. זוהו מוטציות האחראיות להתפתחות תסמונת לידל (16p12.2-13.11 ו-12p13.1).

גרסאות של תסמונת בארטר

אוֹפְּצִיָה	לוקליזציה של מוטציה	מוצר גנים
סוג I (ילודים)	NKCC2(15q)	חלבון הובלת Na + -, K + -, 2C1 הרגיש לפורוסמיד ובומטניד של הגפה העולה של לולאת הנלה
סוג II	ROMK(llq24)	חלבון תעלת אשלגן תלוי ATP
סוג ג'	CLKNKB (1р36)	חלבון טרנספורטר C1
הגרסה של גיטלמן	NCCT(16ql3)	נשא Na + ו-C1 רגישים לתיאזידים

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

תסמינים תסמונת ברטר

תסמונת בארטר, המתבטאת בילדות המוקדמת (גרסה יילודית), מאופיינת במהלך חמור עם פוליאוריה, התייבשות, היפרתרמיה, היפרקלציאוריה והתפתחות מוקדמת של נפרוליתיאזיס של סידן.

תסמונת בארטר, המתבטאת מאוחר יותר (גרסה קלאסית), היא שפירה יותר. רוב החולים מתחילים להתלונן לפני גיל 25. תסמינים אופייניים לתסמונת בארטר הם סימנים של היפוקלמיה: חולשת שרירים, נימול, התכווצויות שרירים עד לעוויתות אופייניות.

עם היפוקלמיה חמורה, עלולה להתפתח רבדומיוליזיס, המסובכת על ידי אי ספיקת כליות חריפה, אך תצפיות כאלה הן נדירות. בתסמונת בארטר, לחץ הדם נשאר תקין, ולעתים קרובות נצפית פוליאוריה.

גרסת גיטלמן מתגלה לעיתים קרובות לראשונה אצל מבוגרים. היפומגנזמיה גורמת להסתיידות הסחוס המפרקי, מה שמוביל לארתרלגיה מתמשכת. נצפים גם משקעי סידן בלובן העין ובקשתית. לעיתים מתפתחת אי ספיקת כליות סופנית. בחולים עם גרסת גיטלמן, יש להעדיף דיאליזה פריטונאלית אמבולטורית רציפה, מכיוון שהיא קשורה לסיכון נמוך יותר להפרעות נוספות במטבוליזם אלקטרוליטים.

תסמונת לידל מאופיינת ביתר לחץ דם עורקי חמור.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

אבחון תסמונת ברטר

אבחון מעבדתי של תסמונת בארטר

הן בתסמונת בארטר "הקלאסית" והן בגרסה של גיטלמן, נצפית עלייה משמעותית בריכוז האשלגן והכלורידים בשתן.

בתסמונת לידל, ישנה עלייה ניכרת בהפרשת אשלגן עם אגירת נתרן בו זמנית. ריכוז האלדוסטרון בדם נותר ללא שינוי או יורד.

[ 13 ], [ 14 ]

אבחון אינסטרומנטלי של תסמונת בארטר

בניגוד לתסמונת בארטר, בוריאנט גיטלמן, היפרפלזיה של המנגנון הג'וקסטגלומרולרי אינה מזוהה בביופסיות של רקמת הכליה.

יַחַס תסמונת ברטר

עקב הפעילות המוגברת של פרוסטגלנדינים, הטיפול בתסמונת בארטר כרוך במתן תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs). בעת מתן תרופות אלו יש לקחת בחשבון שהסיכון לפתח תופעות נפרוטוקסיות גבוה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

חולים עם פסאודו-היפואלדוסטרוניזם מקבלים טריאמטרן או אמילוריד. ספירונולקטון אינו יעיל; תרופות משתנות מסוג לולאה ודמויי תיאזיד הן התווית נגד עקב החמרה של היפוקלמיה. אם מתפתחת אי ספיקת כליות סופנית, מבוצעת השתלת כליה.