סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית המשפיעה על בלוטות אקסוקריניות, בעיקר דרכי העיכול ומערכת הנשימה. כתוצאה מכך, COPD מפתחת, חוסר היכולת של החלק האקסוקריני של הלבלב ותוכן גבוה באופן חריג של אלקטרוליטים בזיעה. האבחנה מבוססת על בדיקת בליעה או זיהוי של 2 מוטציות הגורמות לסיסטיק פיברוזיס בחולים עם תסמינים אופייניים. הטיפול בסיסטיק פיברוזיס תומך בהשתתפות של רופאים המתמחים בתחומים שונים של רפואה, אחיות, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים.

קוד ICD-10

• Е84 סיסטיק פיברוזיס.
• E84.0 סיסטיק פיברוזיס עם תופעות ריאתי.
• E84.1 סיסטיק פיברוזיס עם ביטויי מעיים.
• E84.8 סיסטיק פיברוזיס עם ביטויים אחרים.
• Е84.9 סיסטיק פיברוזיס неуточнённый.

אפידמיולוגיה של סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס הוא בירושה על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי. אם שני ההורים הם הטרוזיגיים עבור הגן CFTR חריגה , ההסתברות להוליד ילד חולה היא 25% עבור כל הריון. השכיחות של סיסטיק פיברוזיס 1 לכל 10 000-12 000 תינוקות. ברוב המדינות באירופה ובצפון אמריקה, הן חלות מ 1: 2000 ל 1: 4,000 ילודים. השכיחות של סיסטיק פיברוזיס באוקראינה הוא 1: 9000 תינוקות. מדי שנה בארה"ב - 2000, בצרפת, באנגליה, בגרמניה - בין 500 ל -800, ובעולם כולו - יותר מ -45,000 ילדים, הסובלים מסיסטיק פיברוזיס.

הגן CFTR (cysticfibrosis transmembrane conductance regulator) ממוקם על זרוע ארוכה של כרומוזום 7 באזור q31, יש היקף של כ -250,000 זוגות נוקליאוטידים וכולל 27 אקסונים. CFTR מוקצה superfamily של ATP מחייב חלבונים. זהו חלבון transmembrane הממוקם על פני השטח של תאים אפיתל ביותר, מתפקדת כמו ערוץ Clorp תלויה כלור. CFTR מעורב גם ויסות של תעלות יון אחרים תחבורה הממברנה. נכון לעכשיו, כ 1,200 מוטציות של הגן CFTR ידועים , המוטציה הנפוצה ביותר היא AF508, השני הנפוץ ביותר הוא CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

גורם לסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס הוא הקיצור הנפוץ ביותר של תוחלת החיים של מחלה גנטית בקרב האוכלוסייה הלבנה. בארצות הברית, מחלה זו מתרחשת בתדירות של כ - 1/3300 לידות בקרב האוכלוסייה הלבנה, 1/15 300 בקרב השחורים ו 1/32 000 באוכלוסיות באסיה. הודות לשיפור בטיפול ולעלייה בתוחלת החיים 40% מהחולים הם מבוגרים.

כ -3% מהאוכלוסייה הלבנה הם נשאים הטרוזיגיים של הגן הסיסטיק פיברוזיס, שיש לו סוג של ירושה רצסיבית אוטוזומלית. הגן האחראי על הפיתוח של סיסטיק פיברוזיס נמצא על הזרוע הארוכה של הכרומוזום השביעי (7q). זה מקודד חלבון ממברנה הנקראת טרנסממברני ציסטיק פיברוזיס (MBTP). המוטציה הנפוצה ביותר של הגן נקראת deltaF508, התדירות שלו היא כ -70% בקרב חולים עם סיסטיק פיברוזיס. עם מוטציה זו, שאריות חומצת אמינו אחת, phenylalanine, הוא איבד במיקום 508 CFTR. יותר מ 1200 מוטציות פחות נפוצות מהווים את 30% הנותרים. למרות הפונקציה CFTR אינו ידוע בדיוק, הוא האמין כי הוא חלק ערוץ ClorP תלויי CAMP המסדיר את התחבורה של נתרן וכלור דרך קרום התא. בנשאים הטרוזיגיים יכולות להיות הפרעות קלות בהובלת אלקטרוליטים בתאי אפיתל, אך אין ביטוי קליני.

[6], [7], [8]

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

בתקופת הלידה, סיסטיק פיברוזיס מלווה בסימנים של חסימת מעיים ( meconium ileus ), במקרים מסוימים דלקת הצפק הקשורים ניקוב של דופן המעי.

Ileus מקוניום עקב חסימה של לומן של מקוניום סמיך וצמיג מעי עשוי להיות הביטוי המוקדם הוא ציין 15-20% מהתינוקות עם סיסטיק פיברוזיס. לעתים קרובות עם eileus meconial, הקאות, ניקוב או atresia של המעי נמדדים, ועם חריגים נדירים, סימפטומים אחרים של סיסטיק פיברוזיס להתפתח לאחר מכן. כמו כן ב סיסטיק פיברוזיס עלולה להתרחש פריקה מאוחר של מקוניום ותסמונת חסימה מקוניום (ileus נמוך חולף טופס, המתפתחת עקב היווצרות של אטמי מקוניום אחד או יותר צפופה בפי הטבעת או במעי הגס).

אצל תינוקות שאין להם כל ביטוי של meconium ileus, התחלת המחלה עלולה לגרום להתאוששות ממושכת יותר של משקל הגוף ההתחלתי ושל עלייה לא מספקת במשקל במהלך 4-6 שבועות של חיים.

ילדים עם הזנה מלאכותית של תערובות סויה או חלב פרה כתוצאה של ספיגה של חלבונים עשויים לפתח hypoproteinemia עם בצקת ואנמיה.

ב -50% מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס, הביטויים הראשונים של המחלה הם ביטויים של הריאות. לעתים קרובות יש זיהומים חוזרים ונשנים כרוניים, המתבטאת בשיעול ובצפצופים. יותר מכול, החרדה נגרמת משיעול אובססיבי עם כיחוח קשה-נפרד, המלווה לעיתים קרובות בהקאות והקאות. עם ההתקדמות של המחלה, ישנם מקומות intercostal, מעורבות של שרירים עזר בפעולת נשימה, חזה חבית, אצבעות בצורת "drumsticks" ו ציאנוזה. התבוסה של מערכת הנשימה העליונה מתבטאת בדרך כלל על ידי polyposis של האף ודלקת סינוסיטיס כרונית או חוזרת. אצל מתבגרים, עלול להיות עיכוב בהתפתחות הגופנית, תחילת ההתבגרות המינית, הפחתת הסובלנות למאמץ פיזי.

חוסר הלבלב קיים באופן קליני ב-85-90% מהילדים, בדרך כלל בתקופות מוקדמות, ועשוי להיות בעל מסלול מתקדם. ביטויים קליניים כוללים שרפרף שומני תכופות, בשפע, עם ריח חריף, עלייה בבטן ועיכוב בהתפתחות הפיזית עם ירידה בשומנים תת עוריים והפחתת מסת שריר, למרות תיאבון נורמלי או מוגבר. צניחה של רקטלית צוינה ב -20% מהילדים מתחת לגיל שנתיים שאינם מקבלים טיפול. גם ביטויים של חוסר של ויטמינים מסיסים בשומן ניתן להוסיף.

הזעה מוגזמת במזג אוויר חם או עם חום עלולה לגרום לפרקים של התייבשות היפוטונית וחוסר יכולת של כלי הדם. באקלים יבש, תינוקות עלולים לפתח אלקלוזיס מטבולי כרוני. היווצרות של גבישי מלח וטעם עור מלוח אופייניים עבור MB ולהפוך את האבחון סביר מאוד.

בחולים בני 13 ומעלה 17% לפתח סוג I סוכרת, וב 5-6% לפתח שחמת המרה multilobular עם דליות בוושט ואת היווצרות של יתר לחץ דם הפורטל. כאב בטן כרוני או חוזר עשוי להיות קשור לתופעה זו, היווצרות כיב פפטי, מורסה paraappendikulyarnym, דלקת בלבלב, רפלוקס גסטרו, הוושט, כיס המרה הנגע או פרקים של חסימת מעיים חלקית עקב צואה עבה באופן חריג וצמיג. סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס כוללים גם אוסטאופניה / אוסטיאופורוזיס arthralgia / דלקת פרקים חוזרים.

תופעות ריאתי של סיסטיק פיברוזיס

ככלל, בלידה, הריאות יש מבנה היסטולוגית נורמלי. נזק לריאות יוזם חסימת סימפונות מפושטת של הפרשת קליבר קטנה ועובי הפרשת צמיגה. ברונכיוליטיס וחסימה של דרכי הנשימה על ידי תקעים מגושמי מוקו מתפתחת משנית לחסימה וזיהום. שינויים ברונכי נפוצים יותר מאשר נגעים parenchymal. אמפיזמה אינה בולטת במיוחד. עם התקדמות התהליך הריאות, הקיר של הסמפונות מתעבה; דרכי הנשימה מתמלאות בסוד סודי וצמיג; יש אתרים של אטלקציה; בלוטות הלימפה הבסיסיות גדלות. היפוקמיה כרונית מובילה היפרטרופיה של השכבה השרירית של העורקים של הריאות, לחץ דם ריאתי והיפטרופיה החדר הימני. רוב השינויים הריאות יכול להיות תוצאה של דלקת, אשר מתפתח שוב עקב שחרורם של אנזימים proteolytic ידי נויטרופילים בדרכי הנשימה. הנוזל המתקבל שטיפה ברונכואלוואלית מכיל מספר רב של נויטרופילים וריכוזים גבוהים של elastase neutrophil, DNA ו- interleukin8 כבר בגיל המוקדם ביותר.

מחלת ריאות כרונית מתפתחת כמעט בכל החולים ומובילה להחמרות תקופתיות עם דלקת זיהומית וירידה מתמשכת בתפקוד הריאות. בתקופות המוקדמות, הסוכרת העיקרית, שנזרקה ממערכת הנשימה, היא סטפילוקוקוס אוראוס, אך עם התפתחות המחלה, Pseudomonas aeruginosa נזרע לרוב. Mycoid גרסה של Pseudomonas הוא ציין רק סיסטיק פיברוזיס. ההתיישבות Burkholderia cepacia מתרחשת בכ -7% מהחולים הבוגרים, ועשויים להיות קשורים לירידה מהירה בתפקוד הריאתי.

סיווג של סיסטיק פיברוזיס

ישנן 3 צורות של סיסטיק פיברוזיס:

• מעורב (75-80%);
• בעיקר ריאתי (15-20%);
• בעיקר מעיים (5%).

יש סופרים מסוימים גם שחמת harakterizuyuuyusya טופס הכבד מבודדת, יתר לחץ דם שערי, מיימת, אלקטרוליט מבודד (psevdosindrom Bartter), ileus מקוניום, מחק וצורות טיפוסיות של סיסטיק פיברוזיס.

שלב ופעילות התהליך:

• שלב הפוגה:
  • פעילות נמוכה;
  • פעילות ממוצעת;
• שלב החמרה:
  • ברונכיטיס;
  • דלקת ריאות.

כמעט כל בלוטות אקסוקרינית מושפעים בדרגות שונות והפצה. בבלוטות ניתן:

• לפתח חסימה לומינל הצינורות שלהם הפרשת חומר eosinophilic צמיג או עבה (לבלב, בלוטות מעי, צינורות מרת intrahepatic, כיס מרה, בלוטות submaxillary);
• שינויים היסטולוגיים והפרשת יתר של הפרשות (בלוטות טרכוברונכיות וברונר);
•  לא שינויים היסטולוגיים, אבל הפרשת נתרן וכלור (זיעה, פרוטידים בלוטות הרוק קטן) יש להגדיל.

פוריות צוין ב 98% של גברים בוגרים שוב בגלל underdevelopment של צינורות seminiferous או צורות אחרות של azoospermmia חסימתית. אצל נשים, הפריון מופחת בשל ייצור של צוואר הרחם עבה, אם כי נשים רבות עם סיסטיק פיברוזיס הן בהריון ללדת בזמן. יחד עם זאת, תדירות הסיבוכים של האם ולידה מוקדמת הוגדל.

[9], [10], [11],

אבחון של סיסטיק פיברוזיס

האבחנה היא להניח על בסיס של ביטויים קליניים אופייניים והוא אושר על ידי ביצוע בדיקת זיעה או על ידי זיהוי שתי מוטציות ידוע אחראי סיסטיק פיברוזיס. ככלל, האבחנה אושרה בשנה הראשונה לחיים או בגיל צעיר, אך כ -10% מהחולים מאובחנים רק בגיל ההתבגרות או בגיל צעיר.

מבחן הזיעה היחידי היחיד הוא בדיקה אלקטרופורזה כמותית של פילוקרפין: הזעה מקומית מגורה על ידי פילוקרפין; כמות הנוזל נמדדת וריכוז הכלור נקבע בה. בחולים עם תופעות קליניות אופייניות או נוכחות של סיסטיק פיברוזיס בהיסטוריה משפחתית, הריכוז של כלור בנוזלים מעל 60 mq / l מאשר את האבחנה. בילדים של שנת החיים הראשונה, ריכוז כלור של יותר מ 30 mq / l מציין הסתברות גבוהה של סיסטיק פיברוזיס. תוצאות false-negative הם נדירים (בערך 1: 1000 חולי סיסטיק פיברוזיס יש תוכן כלור נוזלי הזיעה לפחות 50 mEq / L), אך עלולה להתרחש בנוכחות בצקת hypoproteinemia או כאשר נוזל זיעה מספיקה. תוצאות חיוביות שגויות הן בדרך כלל תוצאה של טעויות טכניות. עלייה חולפת בריכוז הכלור בזיעה עלולה להתרחש בשל מחסור פסיכו-סוציאלי (התעללות בילדים, היפופסיה) ובחולים עם אנורקסיה נרבוזה. למרות העובדה כי התוצאות הן מהיום מהיום השני של החיים, נפח מדגם מספיק (יותר מ 75 מ"ג על נייר סינון או יותר מ -15 μl בצינור נימי) יכול להיות קשה להשיג עד גיל הילד 3-4 שבועות. ללא קשר לעובדה כי עם הגיל ריכוז של כלור בנוזל זורם מגביר במקצת, המדגם נשאר אמין אצל מבוגרים.

אחוז קטן של חולים בעלי סיסטיק פיברוזיס טיפוסי שנקרא, ברונכיטיס כרוני אשר בא לידי ביטוי עם ההתמדה של Pseudomonas, לבלב ותפקוד נורמלי או נורמלי מהגבול העליון של תוכן כלור רגיל בסיר. תפקוד לבלב רגיל מצוין בחולים עם מוטציה "קלה" אחת של הגן הסיסטיק פיברוזיס, בעוד שחוסר הלבלב מתפתח רק בחולים עם מוטציות "כבדות". אבחנה גנטית מסומנת בחולים עם תמונה קלינית של סיסטיק פיברוזיס במצב תקין או בגבול העליון של תכולת הכלור הרגילה בסיר.

חולים עם אחד או יותר פנוטיפי תכונות טיפוסיות של סיסטיק פיברוזיס, או בנוכחות סיסטיק פיברוזיס ב ואחיותיו של אבחון יכולים גם להיות מאושרים על ידי זיהוי של שתי מוטציות ידועות גן סיסטיק פיברוזיס.

חולי סיסטיק פיברוזיס יכולים להיקבע באף גדל פרש פוטנציאלי transepithelial בשל הספיגה המוגברת של האפיתל נתרן הוא יחסית אטום כלור. נתונים אלה יכולים להיות בעלי משמעות דיאגנוסטית נורמלית או בגבול העליון של הנורמה של ריכוז הכלור בזיעה, ואם 2 מוטציות של הגן הסיסטיק פיברוזיס לא זוהו.

ריכוז בסרום של טריפסין immunoreactive גדל בילדים של השנה הראשונה של החיים הסובלים סיסטיק פיברוזיס. קביעת הריכוז של אנזים זה בשילוב עם אבחון גנים והתמוטטות זיעה הוא הבסיס של תוכניות סקר ילודים שנערך במדינות רבות בעולם.

הזוגות שבהם שני בני הזוג הם נשאים של סיסטיק פיברוזיס (בדרך כלל נקבע על ידי לידת ילד חולה או בניהול תוכניות ההקרנה - לפני ההתעברות או טרום לידתי), יכול להתבצע אבחון גנטי preimplantation או לאבחון טרום לידתי. עכשיו בארצות הברית, מומלץ כי ההקרנה של ההובלה של הגן הסיסטיק פיברוזיס להיות מבוצעת באופן שגרתי כחלק מתוכניות מיילדות לפני ההתעברות או טרום לידתי. כמו כן, עם אולטראסאונד של העובר, ניתן לראות מעי אצ'וגני (hyperechoic), אשר מצביע על סיכון מוגבר של סיסטיק פיברוזיס; במקרים כאלה יש לתת אבחנה גנטית.

בחולים עם אי ספיקת לבלב, תכולת התריסריון הם צמיגה חריגה, היא קובעת את היעדר או ירידה חדה בפעילות האנזים וירידה בריכוז של HCO3; בצואה אין או טריפסין מופחת חדות chymotrypsin. בדיקת גירויים עם pancreosimine secretin הוא "תקן הזהב" להערכת תפקוד אקסוקריני של הלבלב; אולם זהו מבחן פולשני מורכב מבחינה טכנית. הערכה לא פולשנית, עקיפה של תפקוד הלבלב מתבצעת על ידי מדידת הפרשת 72 שעות של שומנים בצואה או על ידי קביעת ריכוז הלסטב הלבלב האנושי בצואה. מחקר אחרון זה הוא אמין גם בנוכחות אנזימים בלבלב אקסוגני. כ 40% מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס אצל קשישים יש הפרה של סובלנות גלוקוז המאפיין סוכרת; סובלנות גלוקוז לקויה מתפתחת כתוצאה מהפרשת אינסולין מופחתת או מאוחרת, 17% מפתחים סוכרת תלויית אינסולין.

חזה רנטגן ו CG עם רזולוציה גבוהה יכול להדגים בשלבים הראשונים של היפר אינפלציה ועיבוי של הקיר הסימפונות. לאחר מכן, ישנם אתרים של חדירת, אטלקציה ואת התגובה של בלוטות הלימפה הבסיסית. עם התקדמות המחלה, מפתחים או סובלנות lobar מפתחת, היווצרות של ציסטות, bronchiectasis, וכן עלייה בעורק הריאתי ואת החדר הימני. הסתעפות האצבעות כמו עמעום אופייניים, המשקף את הצטברות של ריר ברונכי מוגדל. כמעט בכל המקרים, רדיוגרפיה וסריקה CT מראים ירידה של הסינוסים של הפאנאזה.

במחקר של תפקוד הריאות, היפוקמיה מזוהה; ירידה קיבולת חיונית אילץ (FVC), נאלץ נפח נשיפה ב 1 שניה (FEV1), כלומר קצב הנשיפה נפח בין 25 לבין 75% (SOS25-75), היחס של FEV1 / FVC - Tiffno מדד; הגדלת נפח הריאות השיורי (OOL) ואת היחס בין נפח הריאות השיורי לסך הריאות. ב 50% מהחולים יש סימנים של חסימת דרכי הנשימה הפיך - שיפור של פרמטרים תפקודיים לאחר שאיפת bronchodilator אירוסול.

[12], [13], [14], [15]

טיפול סיסטיק פיברוזיס

טיפול מנטלי ואינטנסיבי צריך להתמנות על ידי מומחה מנוסה העובד בצוות עם רופאים, אחיות, תזונאים, פיזיותרפיסטים, יועצים, רוקחים ועובדים סוציאליים. מטרות הטיפול הן שמירה על מצב תזונתי הולם, מניעה או טיפול אגרסיבי בסיבוכים ריאתיים וסיבוכים אחרים, המסבירים את הצורך בפעילות מוטורית ומספקים תמיכה פסיכו-סוציאלית נאותה. עם תמיכה נכונה, רוב החולים יכולים לחיות בבית ובבית הספר, המתאים לגילם. למרות מספר עצום של בעיות, ההצלחה המקצועית של חולים עם סיסטיק פיברוזיס מרשימה.

טיפול בבעיות ריאות מתמקד במניעת חסימה בדרכי הנשימה ומניעת ומעקב אחר זיהום בדרכי הנשימה. מניעת זיהומים כוללת תחזוקה של חסינות נגד שיעול, heemophilus שפעת, אבעבועות רוח, סטרפטוקוקוס דלקת ריאות חצבת וחיסון שנתי נגד שפעת. חולים אשר היו בקשר עם חולי שפעת נקבעו מעכב neuraminidase למטרות מניעתיות. הוכח כי מינויו של palivizumab לילדים עם סיסטיק פיברוזיס למניעת זיהום נגיפי זיהום נגיפי של הנשימה הוא בטוח, אבל היעילות לא הוכח.

פיזיותרפיה, כולל ניקוז postural, כלי הקשה, עיסוי רוטט ושיעול שיעול, הוא ציין את הביטויים הראשונים של מעורבות ריאתי. בחולים מבוגרים יותר, טכניקות חלופיות של נתיבי אויר, כגון מחזור נשימה פעיל, ניקוז אוטוגני, מכשירים המייצרים לחץ אקסילציה חיובי ודחיסות חזה בתדירות גבוהה עם אפוד, יכולים להיות יעילים. עם חסימת הסימפונות הפיך, bronchodilators ניתן להשתמש בעל פה ו inflationally ו glucocorticoids יכול להיות בשאיפה. 02Therapy מסומנת בחולים עם כשל נשימתי חמור והיפוקמיה.

אוורור מכני, ככלל, אינו מצוין עבור כשל נשימתי כרונית. השימוש בו צריך להיות מוגבל לחולים עם בסיס טוב בהתפתחות של סיבוכים ריאתיים חריפים הפיך, בשילוב עם ניתוח ריאתי, או חולים עם השתלת ריאה מהירה. אתה יכול גם להשתמש בשיטות לא פולשניות כדי ליצור נשימה חיובית על exhalation - nasally או בעזרת מסכה. התקנים לנשימה עם לחץ חיובי לסירוגין לא צריך לשמש בגלל הסיכון לפתח pneumothorax. שיעול בעל פה בשימוש נרחב, אבל האפקטיביות שלהם הוא אישר על ידי כמות קטנה של נתונים. מומלץ לא להשתמש נגד תרופות. זה הוכח כי שימוש יומיומי ממושך של dornase אלפא (reoxinant האדם deoxyribonuclease) מפחית את שיעור הירידה בתפקוד הריאתי ואת התדירות של החמרות חמורות מצד דרכי הנשימה.

Pneumothorax ניתן לטפל על ידי ניקוז חלל pleural ידי thoracostomy. פתח thoracotomy או thoracoscopy עם כריתה כדור טמפו ספוגית ניקוי יעיל בטיפול pneumothorax חוזרים.

Hemoptysis מסיבית או חוזרת מטופלת עם אמבוליזציה של העורקים הסימפונות מושפע.

גלוקוקורטיקואידים שבעל פה נראים לעין, הילד הראשון עם לברונכיט חולים ממושכים עם סימפונות עקשנים, אספרגילוס bronchopulmonary האלרגי, סיבוכים דלקתיים (דלקת פרקים, דלקת כלי דם). שימוש ארוך טווח של גלוקוקורטיקודים במשטר לסירוגין יכול להאט את הירידה בתפקוד הריאות, אך בשל סיבוכים הקשורים טיפול glucocorticoid, זה לא מומלץ לשימוש שגרתי. חולים שמקבלים glucocorticoids צריך להיות מוקרן באופן קבוע כדי לזהות סימנים של חילוף החומרים פחמימות השתנה פיגור צמיחה ליניארית.

זה הוכח כי ibuprofen, אם משתמשים בו במשך כמה שנים במינון מספיק כדי להשיג שיא ריכוז פלזמה בין 50 ל 100 מיקרוגרם / מ"ל, מאט את תפקוד הריאות, במיוחד אצל ילדים בגילאי 5 עד 13 שנים. המינון צריך להיות אינדיווידואלי מבוסס על מחקר של פרמקוקינטיקה של התרופה.

אנטיביוטיקה צריכה לשמש לטיפול בזיהומים חיידקיים בדרכי הנשימה, תוך התחשבות בנתוני זריעה ורגישות לאנטיביוטיקה אם לחולה יש ביטוי קליני מתאים. פניצילינים Penicillinase העמידים (cloxacillin או dicloxacillin) או צפלוספורינים (cephalexin) הם התרופות של בחירה עבור זיהום staphylococcal. אריתרומיצין, amoxicillin-klavulonat, אמפיצילין, טטרציקלין, Trimethoprim-sulfamethoxazole, או chloramphenicol לעיתים רחוקות יכול לשמש כטיפול יחיד או בשילוב לטיפול אמבולטורי רציפה של זיהומים הנגרמים על ידי פתוגנים שונים. Fluoroquinolones יעיל נגד זנים רגישים של Pseudomonas ובבטחה בשימוש אצל תינוקות. בשנת התלקחויות חמורות, במיוחד קולוניזציה Pseudomonas, מומלץ להשתמש באנטיביוטיקה parenteral, לעתים קרובות הדורשים אשפוז, אך חלק מהחולים שנבחרו בקפידה ניתן לטפל בבית. שילובים של aminoglycosides (tobramycin, גנטמיצין) ופניצילין עם פעילות אנטי סינרגטית מנוהלים תוך ורידי. באופן כללי, מינון התחלתי של טוברמיצין או גנטמיצין הוא 2.5-3.5 מ"ג / ק"ג, 3 פעמים ביום, אך עשויים לדרוש מינונים גבוהים יותר (3.5-4 מ"ג / ק"ג, 3 פעמים ביום) על מנת להשיג את הריכוז המותר בדם [רמת השיא 8-10 מיקרוגרם / מ"ל (11-17 μmol / l), הרמה המינימלית היא פחות מ 2 מיקרוגרם / מ"ל (פחות מ 4 μmol / l)]. טוברמיצין הוא גם יעיל ובטוח אם ניתנו פעם ביום (10-12 מ"ג / ק"ג). בגלל הפרשת מוגברת של פניצילין מסוימים על ידי הכליות, מינונים גבוהים יותר עשוי להידרש כדי להשיג ריכוז טיפולי. מטרת הטיפול בזיהומים ריאתיים היא שיפור מספיק במצב הקליני, ולכן אין צורך בהמשך השימוש בתרופות אנטיבקטריאליות. באותו הזמן החולה יישב עם Pseudomonas עשוי להיות מוצג טיפול לטווח ארוך עם אנטיביוטיקה. בחולים בודדים קורסים במנהל תרסיס טוברמיצין חזרו כעבור חודש, ו azithromycin דרך פי 3 פעמים בשבוע עשוי להיות יעיל כדי לשפר או לייצב את תפקוד ריאות ואת החמרות צמצום.

בחולים עם קולוניזציה של Pseudomonas בנוכחות ביטויים קליניים, מטרת הטיפול האנטיבקטריאלי היא לשפר את הפרמטרים הקליניים ואת הפחתה אפשרית של מספר מיקרואורגניזמים בדרכי הנשימה. חיסול פסודומונס הוא בלתי אפשרי. עם זאת, הוכח כי טיפול אנטיביוטי מוקדם במהלך ההתנחלות הראשונית בדרכי הנשימה עם זנים Pseudomonas לא קומדוגני יכול להיות יעיל לחסל את המיקרואורגניזם במשך זמן מה. משטרי הטיפול משתנים, אך בדרך כלל מורכבים משאיפה של טוברמיצין או קוליסטין, לעיתים בשילוב עם צריכת fluoroquinolone.

חולים עם אי ספיקת לב חדרית קלינית המתבטאת צריך לקבל משתן, חמצן להגביל את צריכת המלח.

חסימת מעיים בילודים יכולה לפעמים להיות מוחלשת על ידי חוקנים עם חומר היפרו-מוסרי או רדיואקאי isosmolar; במקרים אחרים, התערבות כירורגית, enterostomy, ייתכן שיהיה צורך לשטוף את meconium צמיג לומן של המעי. אחרי הפארקים שאחרי הלידה של חסימת מעיים חלקית (תסמונת חסימת מעיים הדיסטלית) ניתן חוקני Hyperosmolar או חומר radiopaque isoosmolar או acetylcysteine או בליעה מאוזנת של פתרון השטיפה עבור מעיים. כדי למנוע פרקים כאלה, אתה יכול להשתמש lactulose או נתרן dioctyl sulfosuccinate.

טיפול החלפה עם אנזימים בלבלב צריך להתבצע עם כל צריכת מזון עיקרי ולא חיוני. ההכנות האנזימים היעילים ביותר מכילים ליפאז בלבלב ב pH של microsphher רגיש microsphere מצופה או microtablets. ילדים של השנה הראשונה של החיים הם prescribed 1000-2000 יחידות של ליפאז לכל 120 מ"ל של תערובת או כל הנקה. לאחר שנה, מינון מיושם על 1 ק"ג של משקל גוף, החל מ 1000 יחידות של ליפאז / (ק"ג צריכת מזון) עבור ילדים מתחת לגיל 4 שנים ו 500 l ליפאס / (ק"ג לכל ארוחה) לילדים מעל גיל 4. בדרך כלל חצי מנות סטנדרטי ניתנת עם ארוחות קלות (חטיפים). מינונים מעל 2500 ליפאז U / (ק"ג לכל ארוחה) או 10,000 ליפאז U / (ק"ג יום) יש להימנע, שכן מינונים גבוהים של אנזימים קשורים עם התפתחות קולונופת fibrosing. בחולים עם דרישה גבוהה לאנזימים, השימוש בחוסמי H או מעכבי משאבת פרוטון יכולים לשפר את היעילות של אנזימים.

טיפול דיאטטי כולל קלוריות וחלבון מספיק לצמיחה נורמלית - על ידי 30-50% גבוהות יותר מאשר נורמות גיל הרגילות, כמו גם צריך שומן צריך להיות נורמלי או מוגבה להגדיל את ערכיו הקלורי של מזון; מולטי-ויטמינים במינונים כפולים מנורמות גיל; בנוסף ויטמין E בצורת מסיס במים; מלח נוסף בתקופות של מתח טמפרטורה והזעה מוגברת. תינוקות בשנה הראשונה של חיים, קבלת אנטיביוטיקה רחבת טווח, וכן בחולים עם מחלה כבדה hemoptysis צריך גם להקצות ילדי ויטמין K. עם אי ספיקת לבלב חמורה ולא תערובות קונבנציונליות שונות המבוססות על תערובות מזון טובות יותר מהחלב פרה מבוססים על הידרוליזה של החלבון המכיל טריגליצרידים שרשרת בינוניים. להעלת קלוריות אתה יכול להשתמש פולימרים של גלוקוז, טריגליצרידים שרשרת בינוני. חולים שאינם מסוגלים לשמור על מצב תזונתי הולם, כדי לשחזר צמיחה נורמלית לייצב את תפקוד הריאות אפשרי באמצעות תזונה enteral באמצעות צינור, gastrostomy או eyunostomu nasogastric. זה לא הוכח כי השימוש בתרופות המגבירות תיאבון ו / או אנדרוגנים יעיל, השימוש בהם אינו מומלץ.

טיפול כירורגי עשוי להיות מצוין עבור bronchiectasis המקומית או תמט הריאות, אשר אינן ניתנות לטיפול שמרני, פוליפים באף, סינוסיטיס כרוני, דימום מן דליות בוושט ב יתר לחץ דם שערי, נגעים של כיס המרה ואת התפתלות המעיים עקב חסימת מעיים ו התפשלות מעי, אשר לא ניתן לפתור באופן שמרני . בחולים עם אי ספיקת כבד סופנית, השתלת כבד מבוצעת בהצלחה. השתלת השתלת ריאות cadaveric בילטראליים אונת ריאת מתורם חי בוצעה בהצלחה בחולים עם אי ספיקת לב-ריאה קשה.

טיפול וטיפול בחולה עם סיסטיק פיברוזיס בזמן הטרמינל. החולה ומשפחתו ראויים לשיחה סודית על הפרוגנוזה ועל הטיפול והטיפול המועדף, במיוחד אם יש לחולה מגבלות מוגבלות של עתודות. רוב החולים עם סיסטיק פיברוזיס בתקופה הטרמינלית הם חולים מאוחרים ומתבגרים שאחראים לבחירתם. לכן, הם חייבים לדעת מה נשאר במאגר ומה אפשר לעשות. סימן של כבוד לחולה הסובל מסיסטיק פיברוזיס הוא לוודא שיש לו את כל המידע ואת ההזדמנות לעשות בחירה בחיים, כולל שיש יד התומכת בו כדי לקבוע כיצד ומתי לקבל את המוות. השתלה נדרשת לעתים קרובות. בחשיבה על השתלה, המטופלים צריכים לשקול את היתרונות של חיי השתלות ארוכים יותר לעומת חוסר הוודאות של השתלה ובעיה קבועה (אך שונה) - חיים עם איברים מושתלים.

חולים עם הרעה של המצב צריך לדון בהסתברות למוות. חולים ובני משפחותיהם צריכים לדעת כי לעתים קרובות המוות בא בשקט, ללא תסמינים חמורים. טיפול פליאטיבי, כולל הרגעה מספקת, יש להציע, במידת הצורך, כדי להבטיח מוות שליו. דרך אפשרית אחת לחולה היא לחשוב על האפשרות לקחת חלק בניסוי קצר טווח של טיפול אגרסיבי מלא, אם יש צורך בכך, אך לדון מראש בפרמטרים שיציינו את הצורך להפסיק את הטיפול ולקבל את המוות.

מהי הפרוגנוזה של סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס ואת הקורס נקבע במידה רבה על ידי מידת הנזק הריאות. תבוסה זו היא בלתי הפיכה, מה שמוביל לתשישות, ובסופו של דבר למוות, בדרך כלל כתוצאה משילוב של כישלון נשימתי ומחלת לב ריאתית. הפרוגנוזה השתפרה באופן משמעותי במהלך 5 השנים האחרונות, בעיקר בשל טיפול פעיל לפני התפתחות שינויים בלתי הפיכים בריאות. תוחלת החיים הממוצעת בארה"ב היא 35 שנים. תוחלת החיים ארוכה יותר בחולים ללא אי ספיקת לבלב. מין נקבה, קולוניזציה מוקדמת על ידי פסודומוניות ריריות, נזקי ריאות בבכורה, עישון ו hyperreactivity דרכי הנשימה קשורות עם פרוגנוזה קצת יותר גרוע. FEV1, המשוער עם גיל ומין, הוא מנבא הטוב ביותר של התמותה.