סינדרום (מחלה) של גרדנר

בפעם הראשונה ב 1951, E. ג 'גרדנר, ואחרי 2 שנים E. ג'יי גרדנר ור' ס ריצ'רדס תיאר סוג של מחלה המאופיינת נגעים עוריים ועל תת עורית מרובים המתרחשים בו זמנית עם נגעים סרטניים של העצם גידולים ברקמה רכה. נכון לעכשיו, מחלה זו, המשלבת polyposis של מערכת העיכול, osteomas מרובים אוסטאופיברומאס, גידולים של רקמות רכות, נקרא תסמונת Gardner.

הוא מצא כי תסמונת גארדנר - A penetrance מחלה תורשתית pleiotropic דומיננטי עם בדרגות שונות, מבוסס על דיספלזיה המזנכימה. תמונה קלינית מורפולוגיים - מספר פוליפוזיס של המעי הגס (גם לפעמים התריסריון וקיבה) עם נטיית ניוון ממאיר, osteoma המרובה בעצמות osteofibroma של הגולגולת וחלקים אחרים של השלד, ציסטה חלבית מרובה, ציסטות dermoid, סִיבוֹם תת עורית, leiomyoma, אובדן מוקדם של שיניים. הביטויים הראשונים של המחלה בדרך כלל מתגלה אצל אנשים מעל גיל 10 שנים, לעתים קרובות לאחר 20 שנים. לאחר שתאר את הסימפטום הזה גרדנר הופיע בספרות, הבהרה הקלינית שלה, במיוחד תסמונת זו בחלק ממקרים מתוארים בנוכחות הפוליפים בתריסריון ובקיבה. J.Suzanne ואח. (1977) מדגישים את הסכנה לממאירות של פוליפים במעי הגס, תדירות המהווה 95%, לבין התפתחות של אדנוקרצינומה של פוליפים התריסריון (אם בכלל) על תצפיות רבות כאלה בספרות. בשלב זה לא ברור לחלוטין "במקום" תסמונת גארדנר, בין גרסאות אחרות המועברות גנטית צורות של פוליפוזיס של מערכת העיכול, במיוחד את ההבדל המהותי בין צורת פוקס א G תיאר (1975), שבו ציין זמנית עם פוליפוזיס של הקיבה וסרטן המעי הגס, exostosis סחוסי מרובים, ואת הצורה H. הרטונג ר Korcher (1976), שבו מספר פוליפוזיס העיכול בדרכי, osteomas ו fibrolipoma בשילוב עם bronchiectasis. יתכן כי תסמונת אחד גרדנר ( "טופס monosemeiotic") היא נגע מבודד (פוליפוזיס) במערכת עיכול. יש צורך להבחין במחלה זו מסוגים אחרים של פוליפים ופוליפוזיס של מערכת העיכול.

סימפטומים של תסמונת גארדנר

כמו עם צורות אחרות של polyposis מרובים, במשך זמן רב המחלה עלולה לא להתבטא עם כל הסימפטומים - לפני תקופה של התפתחות סיבוכים - דימום פנימי מסיבי, חסימת מעיים חסימתית, ממאירות. הוא האמין כי סרטן המעי הגס בתסמונת גרדנר (מחלה) מתרחשת לעתים קרובות מאוד - כמעט 95% מהמקרים.

שיטת האבחון העיקרית היא צילום רנטגן (לאיתור פוליפים של המעי הגס - איריגוסקופיה, לאיתור נגעים בעצמות - רדיוגרפיה או סנטיגרפיה של השלד). הלסתות העליונות והתחתונות מושפעות לעיתים קרובות יותר מן העצמות.

אבחון דיפרנציאלי

ראשית, צריכה להיות אבחנה מבדלת בין נורמלים, פוליפים הנפוצים ביותר - .. Adenomatous, granulomatous וכו ', מצד אחד, לבין צורות שונות של פוליפוזיס התורשתי המרובה, מזיק או בכל חלקי מערכת העיכול, או רק את המעי הגס. שנית, יש צורך לקחת בחשבון את לוקליזציה "מועדף" של פוליפים עם צורה זו או אחרת של polyposis תורשתי, עם שינויים במקביל, העור, רקמות רכות, עצמות, אופייני צורות מסוימות. שלישית, יש צורך לקחת בחשבון את הנתונים של ההיסטוריה התורשתית (נוכחות של צורה כלשהי של polyposis תורשתית, סרטן המעי הגס אצל אחד או יותר בני משפחה).

[1], [2], [3]

טיפול בתסמונת גארדנר

הטיפול בתסמונת גרדנר הוא ניתוחי, בהתחשב בסיכון הגבוה ביותר לפתח סרטן המעי הגס. JQ סטיופר (1970) ואח '. ממליץ לבצע כריתת מעי גס הכולל מניעתי (הסרת המעי הגס) עם ileostomy או להטיל השקה ileorektalny (כאשר פּרוֹקטוֹסקוֹפּ מראש זוהה פוליפים פי הטבעת). בהתחשב בכך ממאירות של פוליפים מתרחשת ברוב המקרים קצת מאוחר יותר מאשר עם תינוקות polyupis ירושתית תורשתית, זה מבצע מניעתי יכול להתבצע לאחר שהגיע חולים 20-25 שנים. במקרה של סירוב מן הניתוח, תצפית מחייב חובה של החולה עם קולונוסקופיה נחוץ לפחות פעם אחת 6-8 חודשים. בהחלטה של ההורים, שבמשפחתה בעבר היה לפחות מקרה אחד של מספר רב של פוליפוסיס תורשתי, כדי שיהיה לה ילד יש צורך בייעוץ גנטי רפואי. כאשר סיבוכים פוליפוזיס מעיים דימום, התפשלות מעי או חסימתית (פוליפ) חסימת המעי הגס - אשפוז דחוף במחלקה הכירורגית ובדרך כלל ניתוח (אלא אם כן יש התוויות רציני).