^

בריאות

A
A
A

תסמונת גרדנר

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

לראשונה בשנת 1951, אי. ג'יי. גרדנר, ושנתיים לאחר מכן אי. ג'יי. גרדנר ור. סי. ריצ'רדס, תיארו מחלה ייחודית המאופיינת בנגעים מרובים בעור ובתת-עורי המופיעים בו זמנית עם נגעים סרטניים של העצמות וגידולים ברקמות הרכות. כיום, מחלה זו, המשלבת פוליפים של מערכת העיכול, אוסטאומות מרובות ואוסטפיברומות, גידולים של הרקמות הרכות, נקראת תסמונת גרדנר.

נקבע כי תסמונת גרדנר היא מחלה פליאוטרופית דומיננטית-תורשתית עם דרגות חדירה שונות, המבוססת על דיספלזיה מזנכימלית. התמונה הקלינית והמורפולוגית היא פוליפים מרובים של המעי הגס (לעיתים גם התריסריון והקיבה) עם נטייה לניוון סרטני, אוסטאומות ואוסטאופיברומות מרובות של עצמות הגולגולת וחלקים אחרים של השלד, אטרומות מרובות, ציסטות דרמואידיות, פיברומות תת עוריות, ליומיומות, אובדן שיניים מוקדם. הביטויים הראשונים של המחלה מתגלים בדרך כלל אצל אנשים מעל גיל 10, לעתים קרובות לאחר 20 שנה. לאחר שגרדנר תיאר את קומפלקס התסמינים הזה, הופיעו דיווחים בספרות שהבהירו את ביטוייה הקליניים, בפרט, במקרים מסוימים, תסמונת זו מתוארת גם כבעלת פוליפים של התריסריון והקיבה. ג'יי סוזן ואחרים (1977) מדגישים את הסכנה של ממאירות של פוליפים במעי הגס, ששכיחותם מגיעה ל-95%, כמו גם התפתחות אדנוקרצינומה מפוליפים בתריסריון (אם קיימים); ישנן תצפיות דומות רבות בספרות. "המקום" של תסמונת גרדנר בין וריאציות אחרות של צורות תורשתיות של פוליפים במערכת העיכול עדיין אינו ברור לחלוטין, ובפרט ההבדל המהותי מהצורה שתוארה על ידי ג.א. פוקס (1975), שבה נצפו מספר רב של אקסוסטוזות סחוסיות בו זמנית עם פוליפים של הקיבה והמעי הגס, וכן מהצורה של ה. הרטונג ור. קורכר (1976), שבה שולבו פוליפים מרובים של מערכת העיכול, אוסטאומות ופיברוליפומות עם ברונכיאקטזיס. ייתכן שווריאציה של תסמונת גרדנר ("צורה מונוסימפטומטית") היא נגע מבודד (פוליפוזיס) של מערכת העיכול. יש להבחין בין מחלה זו לבין סוגים אחרים של פוליפים ופוליפוזיס של מערכת העיכול.

תסמינים של תסמונת גרדנר

כמו בצורות אחרות של פוליפוזיס מרובה, המחלה עשויה שלא להתבטא בתסמינים כלשהם במשך זמן רב - עד לתקופת הסיבוכים - דימום מעיים מסיבי, חסימת מעיים חסימתית, ממאירות. ההערכה היא שסרטן המעי הגס בתסמונת גרדנר (מחלה) מתרחש לעתים קרובות מאוד - כמעט ב-95% מהמקרים.

שיטת האבחון העיקרית היא רדיולוגית (לגילוי פוליפים במעי הגס - איריגוסקופיה, לגילוי נגעים בעצמות - רדיוגרפיה או סינטיגרפיה של מערכת השלד). מבין העצמות, הלסתות העליונות והתחתונות מושפעות לרוב.

אבחנה מבדלת

ראשית, יש צורך לבצע אבחון דיפרנציאלי בין הפוליפים הרגילים והנפוצים ביותר - אדנומטוטים, גרנולומטוטים וכו', מצד אחד, לבין צורות שונות של פוליפים תורשתיים מרובים, המשפיעים על כל חלקי מערכת העיכול או רק על המעי הגס. שנית, יש לקחת בחשבון את המיקום ה"מועדף" של פוליפים בצורה כזו או אחרת של פוליפים תורשתיים, עם שינויים נלווים בעור, ברקמות הרכות, בעצמות, האופייניים לצורות מסוימות שלהם. שלישית, יש לקחת בחשבון את נתוני האנמנזה התורשתית (נוכחות של צורה כזו או אחרת של פוליפים תורשתיים, סרטן המעי הגס באחד או יותר מבני המשפחה).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

טיפול בתסמונת גרדנר

הטיפול בתסמונת גרדנר הוא כירורגי, בהתחשב בסיכון הגבוה ביותר לסרטן המעי הגס. JQ Stauffer (1970) ואחרים ממליצים על כריתת המעי הגס הכוללת (הסרת המעי הגס) פרופילקטית באמצעות אילאוסטומיה או אנסטומוזיס אילאורקטלית (במקרים בהם לא זוהו בעבר פוליפים בפי הטבעת באמצעות רקטוסקופיה). בהתחשב בכך שממאירות של פוליפים מתרחשת ברוב המקרים מעט מאוחר יותר מאשר בפוליפוזיס תורשתי משפחתי לנוער, ניתן לבצע ניתוח מונע זה לאחר שהמטופל מגיע לגיל 20-25. אם הניתוח נדחה, יש צורך במעקב מרפאתי חובה של המטופל באמצעות קולונוסקופיה לפחות פעם אחת כל 6-8 חודשים. כאשר הורים, שבמשפחתם היה בעבר לפחות מקרה אחד של פוליפוזיס תורשתי מרובה, מחליטים להביא ילד לעולם, יש צורך בייעוץ גנטי רפואי. במקרה של סיבוכים של פוליפוזיס עם דימום מעיים, התפשטות או חסימה חסימתית (פוליפ) של המעי הגס - אשפוז חירום במחלקה כירורגית, וככלל, טיפול כירורגי (אם אין התוויות נגד חמורות).

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.