אפיספדיאס ואסטרופיה של שלפוחית השתן - סקירת מידע

אנומליות מקבוצת "אפיספדיאס אקססטרופיה" הן שילוב של מספר פגמים המאוחדים על ידי אטיולוגיה אחת ופגם על פני השטח הגחון של לפחות חלק משלפוחית השתן והשופכה. הגדרה זו הוצעה על ידי גרהרדט ויפה בשנת 1996. ביטויי האנומליה משתנים מאקססטרופיה קלואקלית ועד אפיספדיאס קפיטטי. אקססטרופיה קלאסית של שלפוחית השתן מתבטאת בהיעדר הדופן הקדמית של החצי התחתון של הבטן והדופן הקדמית. מחלה זו משולבת עם אפיספדיאס ודיברגנציה של סימפיזיס הערווה, ולעתים קרובות עם תת-התפתחות בו זמנית של האשכים, עם קריפטורכידיזם, אפלזיה של גוף מערה אחד או שניים, היפופלזיה של הערמונית אצל בנים ואנומליות שונות של איברי המין אצל בנות. לרוב, אנומליה זו מוגדרת כקומפלקס "אפיספדיאס אקססטרופיה", הכולל את המצבים הפתולוגיים הבאים:

• אפיספדיאס;
• אקססטרופיה חלקית;
• אקססטרופיה קלאסית;
• אקסטרופיה קלואקלית;
• וריאנטים של אקססטרופיה.

באופן רשמי, אקססטרופיה תוארה לראשונה בפירוט כפגם מולד בשנת 1597 על ידי גראפנברג, אם כי אזכורים לאנומליה זו נמצאו על לוחות אשורים שנעשו בני אלפיים שנה לפני הספירה. הניסיונות הראשונים לטיפול כירורגי בפגם נעשו באמצע המאה ה-19. מנתחים יצרו אנסטומוזה קונבנציונלית בין שלפוחית השתן למעי הגס הסיגמואידי, אך רק בחולים מעטים הם הצליחו לכוון ביעילות שתן לפי הטבעת ולהסתיר את הפגם של דופן הבטן הקדמית. אחת הניתוחים המוצלחים הראשונים בוצעה על ידי איירס: הוא הצליח לכסות את הקרום הרירי החשוף ולהפחית את הכאב הקשור לגירוי שלו. בשנת 1906, טרנדלנבורג ניסה לסגור את שלפוחית השתן על ידי ביצוע ציסטקטומיה בשילוב עם אורטרוסיגמואידוסטומיה אנטי-רפלוקסית.

בשנת 1942 דיווח יאנג על ההצלחה הראשונה - שליטה במתן שתן באמצעות ניתוח פלסטי לשלפוחית השתן. בשלב השני, שיח' שלפוחית השתן עוצב לצינור, והילדה נשארה יבשה במשך 3 שעות. עם זאת, עד שנות ה-50, רוב המנתחים העדיפו להשתמש בכריתת שלפוחית השתן ובהסטת מעיים כדי לתקן אקססטרופיה.

השימוש באוסטאוטומיה איליאקית דו-צדדית בשילוב עם הסטת שלפוחית השתן דווח על ידי שולץ בשנת 1954. שבוע לאחר הסרת קטטר שלפוחית השתן, הילדה איבדה שליטה על עצמה. לפיכך, קירוב עצמות החיקוי באמצעות אוסטאוטומיה איליאקית דו-צדדית מספק תפקוד טוב יותר של מנגנון השליטה על העצמות, הכולל את שרירי הסרעפת האורגניטלית. הסטת שלפוחית השתן הפכה נפוצה יותר לאחר מכן, במיוחד לאחר דיווחים רבים על דלקת פיאלונפריטיס חוזרת ואי ספיקת כליות כרונית מתקדמת לאחר הסטת שלפוחית השתן. עם זאת, קביעת מנגנון שליטה מקובל בחולים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן נותרה משימה קשה מאוד.

בעשורים האחרונים, שחזור מדורג הפך לשימוש נרחב. ניתוח פלסטי בימים הראשונים לאחר הלידה מאפשר הקטנת עצמות החיק ללא אוסטאוטומיה ומפחית שינויים דיספלסטיים בקרום הרירי. אצל ילדים בני שנה-שנתיים, ניתוח פלסטי של השופכה ויישור הפין מבוצעים במהלך תיקון אפיספדיה. הליכים אלה מבטיחים את צמיחת שלפוחית השתן, הנחוצה לניתוח פלסטי של צווארה. שחזור הצוואר בשילוב עם השתלה נוגדת רפלוקס של השופכנים לתוך קרקעית הדטרוזור מגדיל את נפח שלפוחית השתן, ובסוף הטיפול המדורג, המטופלים בדרך כלל שומרים על שתן.

בשנת 1999 הציעו גריידי ומיטשל לשלב ניתוח פלסטי ראשוני עם ניתוח פלסטי של הפין והשופכה אצל יילוד. עם זאת, עקב עלייה משמעותית בנפח ובמשך הניתוח, שיטה זו לא זכתה לפופולריות רבה.

לפיכך, השלב המודרני של הטיפול בקומפלקס "אפיספדיאס אקססטרופיה" קשור לרצון של מנתחים להבטיח שליטה מקובלת במתן שתן ויצירת איברי מין בעלי מראה תקין מבלי לפגוע בתפקודים הכלייתיים והמיניים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחות אקססטרופיה נעה בין 1 ל-10,000 ל-1 ל-50,000 לידות. נוכחות של אקססטרופיה אצל אחד ההורים מגדילה את הסבירות להופעתה אצל ילדים. על פי סטטיסטיקה מסכמת, 9 מקרים של אקססטרופיה מתרחשים ב-2500 אחים ואחיות, והסיכון לילד עם אנומליה הוא 3.6%. מתוך 215 ילדים שנולדו להורים עם אקססטרופיה, שלושה ירשו אותה (ילד אחד מתוך 70 יילודים).

על פי נתונים אחרים, לאף אחד מ-102 החולים לא היו הורים או לאחר מכן לא נולדו ילדים משלהם עם אנומליה זו. הסיבות לפערים בנתונים אינן ברורות. עם זאת, הסיכון לילד עם אקססטרופיה במשפחות בהן למישהו יש אנומליה זו הוא ככל הנראה כ-3%. היחס בין אקססטרופיה קלאסית בבנים ובנות הוא 2.7:1, בהתאמה.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]