אמבריולוגיה ופתופיזיולוגיה של אפיספדיה ואקסטרופיה של שלפוחית השתן

המזנכימה מהחריץ הפרימיטיבי, נודדת, גדלה בין שתי שכבות אלו, ומחזקת את האזור התת-טבורי במהלך תקופת רגרסיה של קרום הסלואה. לפני קרע קרום הסלואה, הקפל האורו-רקטלי מצטרף אליו, ומחלק את הסלואה לרכיבים אורוגניטליים ואנאליים. כתוצאה מקרע הקרום, מופיע פתח אורוגניטלי (אורוגניטלי) בבסיס פקעת הגניטלית.

תיאורטית, סבורים שאפיספדיאס מתרחשת כאשר פקעת הגזע האיבריאלית נודדת בכיוון הזנב למקום שבו קפל האורגניטל מחלק את הקלואקה. שיבוש מאוחר יותר של קרום הקלואקה עלול לגרום לחשיפת השופכה הגבית. תזוזה קואדלית מתמשכת של הפקעת מונעת נדידת מזודרם לכיוון קו האמצע וגורמת לאקסטרופיה של שלפוחית השתן. ניתן להניח שאם הפרעה זו נובעת מתזוזה קואדלית של פקעת הגזע האיבריאלית, אז אנומליות הקשורות לתזוזה מינימלית (אפיספדיאס) יהיו שכיחות יותר מאלה הנובעות מתזוזה מאוחרת יותר (אקסטרופיה קלאסית של שלפוחית השתן), אך זה לא המקרה.

אם תזוזה של פקעת הגניטל היא הגורם לפגם, אזי ניתן היה לצפות שתזוזה חדה של הפין הרחק מפקעת הגניטל תתרחש לפחות מדי פעם, אך זה לעולם לא קורה באקסטרופיה של שלפוחית השתן. בהתחשב באמור לעיל, הוצע תיאורטית כי הנדידה התקינה של מזנכימה בין שכבות קרום הקליאה באקסטרופיה של שלפוחית השתן נפגעת עקב עובי מוגבר של הממברנה. קרע מאוחר של הממברנה ללא חיזוקה על ידי השכבה המזודרמלית יכול להוביל להיווצרות אקסטרופיה של שלפוחית השתן.

תיאוריה מעניינת לגבי האטיולוגיה של קומפלקס האקססטרופיה-אפיספדיאס והיפוספדיאס הוצעה על ידי FD Stephens ו-JM Hutson (2005), הטוענים כי זנב העובר ממלא תפקיד מפתח בהתפתחות פגם זה.

במהלך השלב ה-13 של ההתפתחות (28 ימים), ניכר שזנב העובר מופנה לאזור חבל הטבור, מה שמוביל לבקעים עובריים ופגמים אחרים בטבעת הטבור. באנלוגיה, הוצע שזנב העובר עשוי להפעיל לחץ על אזור איברי המין המתפתחים ולשבש את החיבור בין פקעות הקליאה לקרום הקליאה. משכי זמן ועוצמות שונות של לחץ מובילים לאנומליות בדרגות שונות. לחץ חזק של הזנב על אזור פקעות הקליאה וקרום הקליאה לאורך כל ההריון עלול להוביל להיווצרות אקססטרופיה קלואלית. לחץ פחות חזק לאורך כל ההריון תורם להתפתחות אקססטרופיה קלאסית.

לחץ חזק של הזנב על אזור איברי המין במחצית הראשונה של ההריון וביטול השפעה זו במחצית השנייה מוביל לצורות סגורות של אקססטרופיה או אפיספדיה מוחלטת עם סטייה של עצמות הערווה. לחץ שטחי של זנב העובר על הפין במחצית השנייה של ההריון יוצר תנאים להתפתחות אפיספדיה של הגו ללא הפרעה לאיחוי סימפיזיס הערווה. תיאוריה זו מספקת הסבר סביר מדוע צורות פשוטות יותר של הפגם, כמו אפיספדיה, שכיחות פחות מצורות חמורות (אקססטרופיה קלאסית). הפרעות אמבריוגנזה דומות מובילות להתפתחות פגם נוסף בפין - היפוספדיאס. לדברי מחבר ההשערה, לחץ שטחי של הזנב על אזור איברי המין בשלבים מאוחרים יותר של התפתחות העובר מונע את סגירת צינור השופכה ואת היווצרות שק האשכים. תיאוריה זו מתאימה גם להסבר מנגנון האקססטרופיה הקלואקלית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]