הספקטרום של מומים מולדים הוא רחב מאוד, ויותר מ 2/3 של פגמים אלה מקומיים במגזר הגוף התחתון (פגמים של המעי הדיסטלי, הפרעות בדרכי שתן, אגן ובגפיים תחתונים).
תסמונת נונן נקראת על שם המחבר שתיאר את המחלה ב -1963. ליילודים יש פיגור גדילה (אורך הלידה של 48 ס"מ) עם משקל גוף תקין. מרגע הלידה אובחן מחלת לב מולדת (היצרות מסתמית של עורק הריאה, VSD,), אשך תמיר אצל גברים ב 60% מהמקרים, מום בשילוב של החזה.
תסמונת Beckwith-Wiedemann (BWS) היא מחלה מולדת המאופיינת בצמיחה מהירה מדי בגיל צעיר יותר, אסימטריה בהתפתחות הגוף, סיכון מוגבר לפתח סרטן ומומים מולדים מסוימים, והפרה של התנהגות הילד.
תסמונת טרנר (תסמונת Shereshevscky-טרנר Bonnevie-אולריך תסמונת, 45 תסמונת, X0) הוא תוצאה של העדר מוחלט או חלקי של אחד משני כרומוזומי המין, מוגדר phenotypically הנשי. האבחנה מבוססת על ביטויים קליניים ומאוששבת על ידי מחקר של קריוטיפ.
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18, טריזומיה 18 כרומוזום) נגרמת על ידי כרומוזום 18 מוגזם כולל בדרך כלל אינטליגנציה נמוכה, משקל לידה נמוך ומומים מרובים, כולל ראש בולט הביע ממיקרוצפלוס-, סט נמוך אוזניים תתפתחנה כראוי ואת המאפיינים האופייניים של הפנים.
הפרעות תזונתיים הן תנאים פתולוגיים הנובעים קליטה לא מספקת או מופרזת ו / או ספיגה של חומרים מזינים. הפרעות תזונה מאופיינות על ידי הפרה של פיתוח פיזי, חילוף החומרים, חסינות, מצב morphofunctional של איברים פנימיים ומערכות הגוף.
