מחלות ילדים (ילדים)

מחלות מיטוכונדריאליות בשל הפרה של חמצון בטא של חומצות שומן

המחקר של מחלות המיטוכונדריה הקשורים מוטרד חמצון בטא של חומצות שומן באורך שרשרת הפחמן משתנה יזמה בשנת 1976, כאשר החוקרים תיארו הראשון בחולים עם חסר של חומצות שומן בינוניות שרשרת דהידרוגנז acyl-CoA ו חוּמצַת הַדָם glutaric סוג II.

מחלות מיטוכונדריאליות בשל הפרעות במחזור קרבס

הנציגים העיקריים של קבוצה זו של מחלות קשורים בעיקר החוסר הבא של אנזימים המיטוכונדריה: דהידרוגנז succinate מורכב fumarase ו-קטו-glutaratdegidrogenaznogo ו aconitase.

מחלות מיטוכונדריאליות בשל פגמים בזירחון חמצוני

תדירות האוכלוסייה של קבוצה זו של מחלות היא 0110 000 לידות חי, ומחלות הנגרמות על ידי פגם DNA מיטוכונדריאלי, כ 1: 8000.

מחלות מיטוכונדריאליות הנגרמות על ידי חילוף חומרים לקוי של פירובט

בין מחלות שנקבעו גנטית של מטבוליזם חומצה פירובית, פגמים של pyruvate dehydrogenase מורכבים ו pyruvate carboxylase מבודדים. רוב התנאים הללו, למעט מחסור של E, מרכיב אלפא

טריגופולדיסטרופה של מנקס

Menkes 'trichopolydystrophy (שיער מתולתל, OMIM 309400) תוארה לראשונה על ידי JH Menkes בשנת 1962. השכיחות היא 1: 114 000-1: 250 000 תינוקות. הוא עובר בירושה מקושר לכרומוזום X. ד

תסמונת וולפרם: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

וולפרם תסמונת (סינדרום DIDMOAD - סוכרת תפלה, סוכרת Mettitus, אופטיק אטרופיה, חירשות, OMIM 598,500) מתואר בפעם הראשונה DJ וולפרם ו NR WagenerB 1938 כשילוב של סוכרת נעורים ואטרופיה אופטית, אשר הושלמה לאחר מכן עם סוכרת insipidus ו חירשות. עד כה, כ 200 מקרים של המחלה תוארו.

אלג'יריה המתפתחת של אלג'יר

אלג'יריה המתפתחת של אלג'יר (OMIM 203700) תוארה לראשונה על ידי BJ Alpers בשנת 1931. תדירות האוכלוסייה עדיין לא הוקמה. הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית. לוקליזציה של הגן לא הוקמה.

תת-אנצפלומיופתיה תת-רקמתית

על המחלה הוזכר לראשונה בשנת 1951. עד כה, יותר מ -120 מקרים תוארו. מחלת ליי (OMIM 256,000) - מחלה הטרוגנית גנטית שניתן בירושה כסוג גרעיני (אוטוזומלית רצסיבית, או הצמודות X) ו המיטוכונדריה (לעתים רחוקות).

תסמונת מחיקה מרובה של DNA מיטוכונדריאלי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

התסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי עובר בירושה על פי חוקי מנדל, לעתים קרובות יותר בסוג האוטומוסלי הדומיננטי.

תסמונת לבר: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת לבל (תסמונת LHON - נוירופתיה אופטית תורשתית של Leber), או ניוון תורשתי של עצבי הראייה, תוארה על ידי ט 'לבר בשנת 1871.

בריאות