טריגופולדיסטרופה של מנקס

Trihopolidistrofiya מנקס (מחלה של שיער מקורזל, OMIM 309,400) תוארה לראשונה על ידי JH מנקס בשנת 1962. השכיחות היא 1: 114 000-1: 250 000 תינוקות. הוא עובר בירושה מקושר לכרומוזום X. הגן הוא מקומי על כרומוזום Xql3.3. בשל מוטציה של הגן, קיים מחסור של ATPase, אשר מבצעת את העברת טרנסממברני של קטיונים. הוא האמין כי הפונקציה של חלבון זה הוא להעביר נחושת מן התא לסביבה תאיים. הפרת חילופי אלמנט זה מוביל התחבורה שלה חסר של אנזימים המכילים נחושת, מונואמין lysyl, ציטוכרום אוקסידאז, tyrosinase, אוקסידאז מונואמין, חומצה מונואמין aksorbinovoy, סופראוקסיד דיסמוטאז, דופמין-hydroxylase בטא, כמו גם ירידה ceruloplasmin דם. הפתוגנזה קשורה קליטה נחושה ירד במעי, נמוכה בדם, תאים כבדים, מוח, אבל כמות הולכת והגדלה שלה רירית המעי, טחול, כליות, שרירים, לימפוציטים, הפיברובלסטים. עודף של נחושת קשורה עם ההשפעה של חלבון metallothionen, אשר נוכח בכמויות גדולות בתאים. מחסור של אנזימים רבים מוביל להתפתחות של מגוון של הפרעות:

• סינתזה של סיבי קולגן ואלסטין;
• הפרת המבנה הפנימי של כלי השיט;
• הפרה של תהליכים של מינרליזציה של רקמת העצם;
• שריטות מוגדלות, סיבוב שיער והדיפגימנטציה שלהם;
• הפרעות של רקמת הנשימה;
• עלייה בדם ונוזל מוחי L-Dopa, הפרעות מטבוליזם של נוירוטרנסמיטר.

מחברים מסוימים מציעים כי פגם במחלה זו נוגעת חלבון מקושר אבץ המביא את הסינתזה של metallothionen, ואת ההפרה של חילופי נחושת היא משנית.

מחלת Menkes היא מחלה הטרוגנית גנטית.

הסימפטומים של טריכופולידיסטרופי מנקס. כמעט מחצית מהחולים עם תסמונת מנקס נולדו בטרם עת. הביטוי של המחלה ברוב המקרים הוא מוקדם - מן הימים הראשונים של החיים. פיתוח היפותרמיה, הילד מסרב לאכול, גרוע מגדיל את המשקל. מאוחר יותר, עוויתות, myoclonias של שרירי הפנים, הגפיים, עמיד בפני טיפול נוגדת פרכוסים. הילד מאבד את היכולת להחזיק את ראשו, מוריד את השרירים, אשר מוחלף על ידי דיסטוניה paresis ספסטי. שים לב בפיגור חד בהתפתחות הנוירופסיכולוגית. תכונה אופיינית - שיער שונה - נדיר, נוקשה, שביר ומעוות (pi torti). משפיע גם על העור - מתיחה מוגברת, יובש, pallor. לפעמים הילד לובש צורה של "כרוב" - היפומימוס, עם מיקום נמוך של גשר האף. החזון מצטמצם בשל ניוון חלקי של עצבי הראייה. על הקרום, מיקרוסקיסטים של הרשתית ניתן לזהות. שינויים במערכת האוסאוית יכולים להתבטא בשברים חוזרים ונשנים של הגפיים. הפרעות של מערכת גניטורינרי: נפרוליטיאזיס, מומים (דיבריקולום שלפוחית השתן, hydronephrosis, hydroureter). מספר חולים יש microanomalies (micrognathia, חיך גבוהה).

למחלה יש אופי פרוגרסיבי. חולים בדרך כלל מתים בשנה 1-3 החיים של סיבוכים סיבתיים או דימום subdural.

צורות טיפוסיות של המחלה המניפסט מאוחר, אבל זה קל יותר תוחלת החיים של החולים הוא 13.5 שנים.

תופעת מחלת מנקס בנשים מתוארת, אך ככלל, במקרים אלה היא משולבת עם תסמונת שרשבסקי-טרנר. נושאי הגן של תסמונת מנקס לרוב אינם סובלים ממחלה, אך 40% מהם סובלים משיער מתולתל.

על פי ממצאי EEG, מזוהים שינויים פרוקסימליים או multipocalal gypsarhythmia.

סריקת ה- CT או MRI לחשוף ניוון של רקמת המוח ובמוח הקטן, הקטנת הצפיפות של אזורים בחומר הלבן של המוח, בנוכחות פיסורה Sylvian הרחבה gematotom subdural, pachygyria.

בדיקה רדיולוגית של עצמות הצינור מגלה התעבות של השכבה הקורטיקלית, שינוי באזורים המטאפיזיים ותגובת פריאוסטיל דיסטמית.

מיקרוסקופיה של השיער: פיתול לאורך הציר האורך (pi torti), שינוי בקוטר (monilethrix), שבריריות מוגברת (trichorrhexis nodosa).

בדיקה מורפולוגית של המוח מגלה את הסיבות להתנוונות של חומר אפור עם אובדן של נוירונים ודליוזיס, במיוחד במוח הקטן. מיקרוסקופיה אלקטרונית מגלה עלייה במספר המיטוכונדריה, שינוי בגודלם, וגופים צפופים באלקטרון בתוכם. בחומר לבן, ניוון של אקסונים. בתוך העור ואת הקליפה הפנימית של כלי - פיצול של סיבים אלסטיים.

פעילות האנזימים המיטוכונדריאליים של קומפלקסים 1 ו -4 של שרשרת הנשימה מצטמצמת ברקמת השריר.