^

בריאות

A
A
A

פוליאודיסטרופיה טרשתי מתקדמת של אלפרס

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

פולידיסטרופיה טרשתית מתקדמת של אלפרס (OMIM 203700) תוארה לראשונה על ידי BJ Alpers בשנת 1931. שכיחות האוכלוסייה טרם נקבעה. היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מיקום הגן לא נקבע.

המחלה מבוססת על מחסור באנזימי מטבוליזם אנרגטיים - פירובט דקרבוקסילאז, קומפלקסים 1, 3 ו-4 של שרשרת הנשימה או ציטוכרומים. פתוגנזה קשורה להתפתחות חמצת לקטית עקב שיבוש תהליכים ביו-אנרגטיים תאיים.

trusted-source[ 1 ]

תסמינים של פולידיסטרופיה טרשתית מתקדמת של אלפרס

תסמיני המחלה מתפתחים בילדות המוקדמת - בשנה הראשונה-שנייה לחיים. המחלה מתחילה בהתקפים (חלקיים או כלליים) ובמיוקלונוס, עמידים לטיפול נוגד פרכוסים. לאחר מכן, יש עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית והפיזית, אובדן מיומנויות שנרכשו בעבר, היפוטוניה שרירית, שיתוק ספסטי, רפלקסים גידיים מוגברים, אטקסיה. ישנם אירועים של הקאות, עייפות, ירידה בראייה ובשמיעה. לעיתים קרובות מתפתחת הפטומגליה, מופיעות צהבת, שחמת הכבד ואי ספיקת כבד, מה שעלול להוביל למוות של ילדים. המחלה היא פרוגרסיבית, בגיל 3-4 חולים כאלה מתים.

בנוסף לצורות האופייניות, ישנן צורות ילודים חריפות ומאוחרות של המחלה. בצורה הילודית, מהלך המחלה מחמיר מיד לאחר הלידה. נצפים מיקרוצפליה, פיגור בגדילה תוך רחמית וירידה במשקל, עיוות בית החזה, ניידות מפרקים מוגבלת, מיקרוגנתיה, תסמונת עוויתית וקושי בבליעה. בצורה המאוחרת, התסמינים הראשונים מופיעים לאחר גיל 16-18.

מחקרים ביוכימיים מגלים רמות מוגברות של חומצה לקטית וחומצה פירובית, בילירובין ישיר ועקיף; באבחון מאוחר, רמות נמוכות של אלבומין, פרותרומבין והיפר-אמונמיה.

תוצאות ה-EEG מגלות פעילות גלים איטיים במשרעת גבוהה ופוליספייקים.

על פי נתוני MRI, ישנה עלייה באות בתמונות T2 באזור קליפת המוח, האונות העורפיות והתלמוס.

בדיקה מורפולוגית של רקמת המוח מגלה ניוון מוחי כללי, ניוון ספוגי של החומר האפור, מוות נוירונים ואסטרוציטוזיס. בכבד נמצא ניוון שומני, ריבוי צינורות מרה, פיברוזיס או צירוזיס, נמק הפטוציטים ומיטוכונדריה לא תקינה (לפי גודל וצורה). ביופסיות שריר מגלות הצטברות של חומרים ליפידים ושיבוש מבנה המיטוכונדריה. תופעת RRF מתגלה לעיתים רחוקות.

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.