אלג'יריה המתפתחת של אלג'יר

אלג'יריה המתפתחת של אלג'יר (OMIM 203700) תוארה לראשונה על ידי BJ Alpers בשנת 1931. תדירות האוכלוסייה עדיין לא הוקמה. הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית. לוקליזציה של הגן לא הוקמה.

בליבה של המחלה הוא חסר של אנזימים של מטבוליזם האנרגיה - decarboxylase pyruvate, מתחמי 1, 3 ו 4 שרשרת הנשימה או ציטוכרומים. פתוגנזה קשורה להתפתחות של חומצה לקטית עקב שיבוש ביו-אנרגטיקה סלולרית.

[1]

הסימפטומים של הפוליגרוסטרופיה המתפתחת של אלג'יר

תסמיני המחלה מתפתחים בתקופת הילדות המוקדמת - ב 1-2 שנות החיים. המחלה מתחילה עם התקפים (חלקית או כללית) ו myoclonus, עמיד בפני טיפול נוגדת פרכוסים. לאחר מכן, עיכוב התפתחות פסיכומוטורית ופיזית, אובדן מיומנויות שנרכשו בעבר, לחץ דם שריר, paresis ספסטית, רפלקסים גיד מוגברת, אטקסיה הם נצפו. ישנם מקרים של הקאות, עייפות, ירידה בראייה ושמיעה. לעתים קרובות מפתחת hepatomegaly, צהבת, שחמת כבד, כשל בכבד, אשר יכול להוביל למוות של ילדים. המחלה יש אופי פרוגרסיבי, בגיל 3-4 שנים חולים כאלה מתים.

בנוסף צורות אופייניות של חריפה חריפה חריפה, צורות מאוחרות של המחלה. עם צורת הלידה, הנוכחי רוכש אופי חמור מיד לאחר הלידה. הם מציינים מיקרוכפליה, פיגור צמיחה תוך רחמי וירידה במשקל, דפורמציה בחזה, הגבלה של ניידות משותפת, מיקרוגנטיה, תסמונת עוויתית, קושי בבליעה. עם צורה מאוחרת הסימפטומים הראשונים מופיעים לאחר 16-18 שנים של גיל.

במחקר ביוכימי, עלייה ברמות חומצה לקטית ופירובית, בילירובין ישיר ועקיף, באבחון מאוחר, ירדה ברמות אלבומין, פרותרומבין והיפרמונמיה.

תוצאות ה- EEG חושפות פעילות גלי איטי במרחב גבוה, polyspikes.

על פי MRI - הגברה של האות על תמונות T ₂ בקליפת המוח, האונות הכרוכות ותלמוס.

בדיקה מורפולוגית ברקמת המוח קובעת ניוון מוחי כללי, ניוון ספוג של חומר אפור, מוות עצבי, astrocytosis. בכבד - דיסטרופיה של הכבד, התפשטות של צינורות המרה, פיברוזיס או שחמת, נמק של הפטוציטים, מיטוכונדריה חריגה (בגודל ובצורה). בביופסיות של השרירים, הצטברות של חומרים שומנים נקבעת, הפרה של המבנה של המיטוכונדריה. תופעה של RRF הוא זיהה לעתים נדירות.