תסמונת וולפרם: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

וולפרם תסמונת (סינדרום DIDMOAD - של סוכרת תפלה, Mettitus של סוכרת, אופטיק אטרופיה, חירשות, OMIM 598,500) מתואר בפעם הראשונה DJ וולפרם ו NR WagenerB 1938 כשילוב של סוכרת נעורים ואטרופיה אופטית, אשר הושלמה לאחר מכן עם סוכרת insipidus ו חירשות. עד כה, כ 200 מקרים של המחלה תוארו.

התסמונת מאופיינת בהטרוגניות גנטית. הוא עובר בירושה באופן אוטומטי. הגן הוא מקומי על כרומוזום 4p. הפתולוגיה קשורה להפרת תקשורת בין הגנום הגרעיני והמיטוכונדריאלי. בשרירים ובלימפוציטים, ל -60% מהחולים מוטציות נקודתיות של mtDNA, המתרחשות עם ניוון נוירו-אופטי של לבר. לפעמים תסמונת קשורה עם נוכחות של מחיקת המיטוכונדריה גדול.

סימפטומים של תסמונת וולפרם. המחלה מתפתחת בילדות המוקדמת (1-8 שנים). זה מתחיל עם תחילת הסימפטומים של סוכרת. במקרה זה, סוכרת נעורים (לא אוטואימונית) מליטה נוצר יחד עם ניוון של עצבים הראייה. לאחר מכן, סוכרת תולעת של ג 'נסיס מרכזי (חוסר וזופרסין, שנצפתה ב 70% מהחולים) ואובדן שמיעה (ב 60%), אשר מצטרף לאחר 10 שנים. ראשית, יש ירידה בשמיעה בתדרים גבוהים. למחלה יש אופי פרוגרסיבי.

בחצי מהחולים, הסימפטומטולוגיה הנוירולוגית מצטרפת: מיוקלונוס, עוויתות, אטקסיה, דיסארתריה, ניסטגמוס. לפעמים anosmia מפתחת, strokes, retinitis pigmentosa, אנמיה, neutropenia, thrombocytopopenia.

עם אולטרסאונד של הכליות, 50% מגלים אנומליות של מערכת השתן (הידרונפרוזיס, הרחבת השופכנים). על פי נתוני ה- MRI, ניוון של מוח המוח והמוחון מזוהה. לעתים קרובות, שינויים EEG ו electroretinograms הם ציינו. במחקר המורפולוגי של ביופסיות שריר, תופעת ה- RRF אינה נקבעת לעיתים קרובות. ירידה של רמת גלוטמט דיהידרוגנז הוא אופייני. רמת הפעילות של אנזימי שרשרת הנשימה היא בגבולות הנורמליים.