תסמונת MERF (אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים, מיוקלונוס אפילפסיה, סיבים אדומים קרועים) תוארה לראשונה בשנת 1980. מאוחר יותר, המחלה הוקצה נוסולוגיה עצמאית.
Cairns-Seyr תסמונת - מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1958. רוב המקרים הם עקב מחיקות גדולות של mtDNA עם אורך של 2-10 אלף bp. המחיקה הנפוצה ביותר היא 4977 bp ארוך. נדירים ביותר הם כפילויות או מוטציות נקודה.
תסמונת פירסון תוארה לראשונה על ידי N.A. פירסון בשנת 1979. הוא מבוסס על מחיקות גדולות בדנ"א המיטוכונדריאלי, אך הן ממוקמות בעיקר במיטוכונדריה של תאי מוח העצם. ברוב המקרים, תסמונת פירסון מתרחשת באופן סדיר.
מחלות מיטוכונדריות הן קבוצה הטרוגנית גדולה של מחלות תורשתיות ומצבים פתולוגיים הנגרמים על ידי הפרעות מבניות, תפקודים מיטוכונדריאליים ונשימה רקמתית. על פי חוקרים זרים, שכיחות של מחלות אלו בתינוקות הוא 1: 5000.
זה יכול להיחשב סוג של האלרגן שגורם תרומבוציטופניה כבד עם תמותה גבוהה (60%) בהעדר תרומבוציטופניה עם חלבון חלב פרה רדיוס, שהינה תוצאה של המחלה אופיינית megakaryocytes מח עצם נכות מורפולוגיים או תפקודית. התערבויות כירורגי גם להיות מדגיש שגורם thrombocytopopenia.
תסמונת קליינפלטר היא הסיבה השכיחה ביותר להיפוגונאדיזם היפרגונדוטיפי אצל בנים. התדירות של תסמונת זו תואמת, לפי מחברים שונים, 1. 300-1: 1000 ילדים שזה עתה נולדו.
חיוב אגוד - סימפטום של מומים מולדים של גלגל העין (coloboma), מומי לב, atresia choanal, איברי מין חיצוניים היפופלסטי אנומליות אוזניים אצל ילדים עם התפתחות פיזית מושהה.
הספקטרום של מומים מולדים הוא רחב מאוד, ויותר מ 2/3 של פגמים אלה מקומיים במגזר הגוף התחתון (פגמים של המעי הדיסטלי, הפרעות בדרכי שתן, אגן ובגפיים תחתונים).
