MERF תסמונת

תסמונת MERF (אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים , מיוקלונוס אפילפסיה, סיבים אדומים קרועים) תוארה לראשונה בשנת 1980. מאוחר יותר, המחלה הוקצה נוסולוגיה עצמאית.

[1], [2], [3]

גורם ו פתוגנזה של תסמונת MERRF

התסמונת נגרמת על ידי מוטציות נקודת lizinovoi הגנים tRNA לוקוס 8344 ו 8356. המוטציה 8344 פוחתת aminoacylation של tRNA ל 35-50% של ירידות התוכן שלה וגורמת סיום מוקדם של תרגום על ריבוזומים המיטוכונדריה. מוטציה זו אינה ספציפית, ניתן לקבוע עם צורות אחרות של נזק למערכת העצבים (לדוגמה, במיוקלונוס - מיופתיה עם ליפומה).

[4], [5], [6], [7], [8]

סימפטומים של תסמונת MERRF

המחלה מאופיינת פולימורפיזם קליני מובהק, כולל משפחתי, ויש לו אופי מתקדמת. הגיל של הביטוי משתנה במידה ניכרת מ 3 עד 65 שנים. המחלה מתחילה עם עייפות במהלך פעילות גופנית, הופעת כאב שרירי השוקיים, צמצום תהליכי שינון ותשומת לב. בשלב הרחיבה מפתחת אפילפסיה myoclonic, כולל אטקסיה דמנציה. מיוקלונוס נצפתה ב -85% מהמקרים. זה בא לידי ביטוי בצורה של מטומטמים בילטרליים, שמספרם משתנה למדי. מיוקלונוס אפילפטי לעיתים קרובות בקורלציה עם נתוני EEG ו- EMG. ואז, אטקסיה דמנציה להצטרף. הליכה רועד והפרה של דגימות התיאום הם גם משתנה מאוד. רצף הסימפטומים הקליניים בתסמונת MERRF עשוי להשתנות. התקפים להתרחש עד 70% מהחולים, הם לעתים קרובות טוניק-קלוני בטבע, אך יכולים לפתח את התקפי אפילפסיה חלקית. אובדן שמיעה חושית מתרחשת ב -50% מהחולים. היא נגרמת על ידי נזק לחלק היקפי של מנתח השמיעה. התסמונת המיאופתית אינה בולטת במיוחד. שינויים אחרים יכולים לפתח ובמידה פחותה: חמצת לקטית (23%), ניוון אופטי (22%), הפרעות חושיות, נוירופתיה היקפית, להקטין ברפלקסים, תסמינים נוירולוגיים המוקד, וכו 'סופרים אחדים מצביעים על תכונות אבחון מפתח :. Mioklonus- אפילפסיה, אטקסיה, דמנציה, בשילוב עם חירשות חושית, אובדן חושים עמוק וניוון עצב הראייה.

חומרת המחלה ומידת ההתקדמות שונות זו מזו גם בתוך אותה משפחה.

אבחון תסמונת MERRF

אבחון MERRF תסמונת מבוסס על נתונים ממחקרי מעבדה (חמצת לקטית המבוטאת בדם, הרמות גבוהות של חומצת חלב ו פירובט בנוזל השדרה, הפחתת הפעילות של אנזימים המיטוכונדריה בביופסיות של שרירים), EEG (חוסר ארגון של פעילות בסיס, כללי "גלי polyspike" מפוזרים גלים איטיים על כל המוביל ואחרים), את התוצאות של בדיקת MRI של המוח (ניוון מוחי, דיפוזי, שינוי של חומר לבן, הסתיידות גרעינים הבזליים לפעמים). כאשר בוחנים ביופסיות שריר, "טיפוסי סיבים אדומים" טיפוסי.

הקריטריונים העיקריים של תסמונת MERRF הם:

• סוג של ירושה המיטוכונדריאלית;
• טווח גילאים רחב של ביטוי המחלה (3-65 שנים);
• שילוב של מיוקלונוס, אטקסיה, דמנציה וחירשות נוירונסורית, ניוון העצב האופטי והפרת רגישות עמוקה;
• התקדמות המחלה;
• חומצת לקטט;
• שינויי EEG אופייניים (מתחמי "polyspike-wave");
• שינויים אופייניים במורפולוגיה בשרירים (דגימות ביופסיה של שרירי השלד חושפים סיבים אדומים קרועים).

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם תסמונות אפילפטיות המלווה במיוקלוניות, כמו גם במחלות מיטוכונדריאליות אחרות, שבהן יש תסמינים אינדיווידואליים שהם חלק מתסמונת ה- MRF.

[9], [10], [11]

טיפול בתסמונת MRF

הטיפול בתסמונת MERRF מיועד לתיקון של הפרעות מטבוליזם באנרגיה, ירידה במידת חומצת הלקט, מניעת נזקים של ממברנות המיטוכונדריה על ידי רדיקלים חופשיים של חמצן. למטרה זו, למנות riboflavin, nicotinamide, ציטוכרום C, קואנזים Q-10, תרופות נוגדות פרכוסים (נגזרות של חומצה valproic, clonazepam, וכו ').