תסמונת NARP: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת NARP (חולשה נוירוגנית, אטקסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה) תוארה לראשונה בשנת 1990. היא עוברת בתורשה מהאימהות.

[ 1 ], [ 2 ]

גורמים ופתוגנזה של תסמונת NARP

המחלה מבוססת על מוטציה נקודתית בלוקוס mtDNA 8993, השייך לקבוצת המוטציות miscence, כאשר לאוצין מוחלף על ידי ארגינין בתת-היחידה של ה-ATPase המיטוכונדריאלי השישי. לעיתים קרובות נמצא מתאם בין חומרת הביטויים הקליניים של המחלה לבין כמות ה-mtDNA הלא תקין (רמת ההטרופלזמה).

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

תסמינים של תסמונת NARP

הסימנים הקליניים כוללים את התסמינים העיקריים: נוירופתיה, אטקסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה. לעיתים קרובות אצל ילדים, יש עיכוב בהתפתחות נוירופסיכיאטרית, ספסטיות, דמנציה מתקדמת. עם זאת, זמן הביטוי של המחלה משתנה באופן משמעותי (הופעה מוקדמת ומאוחרת). חומרתה משתנה מצורות ממאירות לשפירות. מהלך המחלה הוא מתקדם.

אבחון תסמונת NARP

בדיקות מעבדה לעיתים קרובות מגלות חמצת לקטית, אך ייתכן שהיא לא קיימת. בדיקה מורפולוגית של שרירים מגלה לעיתים תופעה של סיבים אדומים "מרופטים".

אבחנה מבדלת מתבצעת במצבים המלווים באטקסיה ורטיניטיס פיגמנטוזה (ניוון אוליבופונטוצרבלרי, מחלת רפסום, אבטאליפופרוטאינמיה).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]