טרומבוציטופניה ללא עצם רדיאלית (תסמונת TAP)

תסמונת TAP - טרומבוציטופניה, Aplasia, רדיאלי.

מה גורם thrombocytopenia עם חוסר רדיוס?

מחלה אוטוזומלית רצסיבית.

תסמינים של טרומבוציטופניה עם חוסר רדיוס

הסימנים העיקריים הם thrombocytopenia neonatal, מומים מולדים של הרדיוס. מומים מולדים של הכליות והלב נפוצים.

אבחון של טרומבוציטופניה בהעדר רדיוס

קריטריונים לאבחון:

• טרומבוציטופניה בילודים;
• פגם מולד דו-צדדי - אפלזיה או היפופלזיה של הרדיוס עם שימור האצבע הראשונה של היד.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

טיפול של טרומבוציטופניה בהעדר רדיוס

זה יכול להיחשב סוג של האלרגן שגורם תרומבוציטופניה כבד עם תמותה גבוהה (60%) בהעדר תרומבוציטופניה עם חלבון חלב פרה רדיוס, שהינה תוצאה של המחלה אופיינית megakaryocytes מח עצם נכות מורפולוגיים או תפקודית. התערבויות כירורגי גם להיות מדגיש שגורם thrombocytopopenia.

תכונות של ניהול המטופל:

• דיאטה מיוחדת היא הרחקה של חלב פרה למניעת thrombocytopenia חמורה.
• עד 5 שנים של גיל, התערבות כירורגית מתוכננת הם התווית (הסיכון של thrombocytopopenia הוא גבוה).
• בעת ביצוע התערבות כירורגית, טסיות דם טריות חייב להיות transfused (עמידה תאימות אימונית!).

תחזית

התמותה עם thrombocytopenia הילוד הוא 60%. בהיעדר דימום תוך גולגולתי, האינטלקט אינו סובל.

[7]