^

מחלות ילדים (ילדים)

אבחון של אנמיה חרמשית

בהמוגרמה, אנמיה hyperregenerative normochromic מזוהה - הריכוז של המוגלובין הוא בדרך כלל 60 ~ 80 גרם / ליטר, מספר rticulocytes הוא 50-150%. בשלפוחיות של דם היקפי בדרך כלל יש כדוריות דם אדומות, הנתונות ל"משל "- מגלגל אריתרוקט; Aniso ו poikilocytosis, polychromatophilia, ovalocytosis, מיקרו ו macrocytosis נמצאים גם, ואת גופות Kebot וג 'ולי נמצאים.

תסמינים של אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית מתרחשת בצורה של פרקים של התקפות כאב (משברים) הקשורים לחסימה של הנימים אריתרוציטים ספונטנית "serpleniya", לסירוגין עם תקופות של הפוגה. משברים ניתן לעורר על ידי מחלות intercurrent, תנאי אקלים, מדגיש, הופעה ספונטנית של משברים אפשרי.

גורם ו pathogenesis של אנמיה חרמשית

הפגם הבסיסי במחלה זו היא פיתוח של HBS כתוצאה מוטציות ספונטניות ומחיקות β-גלובין הגן על כרומוזום 11 שמוביל החלפה של ולין עבור חומצה גלוטמית על שרשרת עמדה VIR-פוליפפטיד (A2, β2, פיר 6).

מגל אנמיה

אנמיה של מגל הוא אנמיה hemolytic כרונית חמורה המתרחשת אצל אנשים הומוזיגיים עבור הגן בצורת מגל, מלווה בשיעור תמותה גבוה.

תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של אנמיה היפוכרומית מותנית מראש עם חומרת זרימה שונה, המבוססת על הפרעה במבנה של שרשראות הגלובין.

מחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

האנזים הנפוץ ביותר הוא מחסור של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase - מזוהה כ -300 מיליון אנשים; במקום השני מחסור בפעילות קינאז pyruvate, נמצא כמה אלפי חולים באוכלוסייה; הסוגים הנותרים של פגמים אנזימים של כדוריות דם אדומות נדירות.

ילדים pycnocytosis אינפנטילית

הפיקנוציטוזיס האינפנטילי של הילדים, שאינו פתולוגיה תורשתית מתמשכת ויש לו אופי חולף ופרוגנוזה חיובית, חל גם על מחלות הנגרמות על ידי הפרעה במבנה של שומנים של קרום כדורית הדם.

מחסור קינאז Pyrovate: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

מחסור בפעילות pyruvate kinase הוא הגורם השכיח השני לאנמיה hemolytic תורשתית לאחר מחסור ב- G-6-PD. מניפסטים בירושה בתוך אוטוזומלית רצסיבית המוליטית כרונית (nesferotsitarnoy) אנמיה מתרחשת בתדירות של 01:20 000 באוכלוסייה נצפתה בכל קבוצות אתניות.

אנמיה המוליטית בילדים

חלקם של האנמיה המוליטית בין מחלות דם אחרות הוא 5.3%, ובתנאי אנמיה - 11.5%. במבנה של אנמיה המוליטית, בין מחלות דם אחרות הוא כ -5.3%, ובתנאי אנמיה - 11.5%. במבנה של אנמיה המוליטית, שוררים צורות תורשתיות של מחלות, צורות דומיננטיות של מחלות שולטות.

ספרוציטוזה תורשתית (מחלת מינקובסקי-שופר)

ספרוציטוזה תורשתית (מחלת מינקובסקי-שופר) היא אנמיה המוליטית, המתבססת על הפרעות מבניות או תפקודיות של חלבונים בממברנה, אשר ממשיכה עם המוליזה בין תאי.

Pages

You are reporting a typo in the following text:

Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.