ב heterozygotes, הפעילות של isomerase גלוקוז פוספט ב אריתרוציטים הוא 40-60% מהנורמה, המחלה היא אסימפטומטית. ב homozygotes, הפעילות של האנזים הוא 14-30% מהמקובל, המחלה מתנהלת בצורה של אנמיה hemolytic. הגילויים הראשונים של המחלה ניתן לראות כבר בתקופה ניאונלית - מסומנים צהבת, אנמיה, splenomegaly.